Έχετε παρατηρήσει ποτέ ότι κάποια μικρά παιδιά έχουν πολύ λίγα μαλλιά ή τα δόντια τους έχουν περίεργα σχήματα ή δεν ιδρώνουν καθόλου; Όταν βλέπουμε τέτοια πράγματα, έχουμε μια μικρή απορία: «Γιατί συμβαίνει αυτό;» Μερικές φορές ο λόγος για αυτό μπορεί να είναι μια σπάνια γενετική πάθηση που ονομάζεται Εξωδερμική Δυσπλασία , για την οποία θα μιλήσουμε σήμερα. Μην ανησυχείτε, θα μιλήσουμε λεπτομερώς για αυτό.
Τι είναι, λοιπόν, η εκτοδερμική δυσπλασία;
Με απλά λόγια, πρόκειται για μια σπάνια γενετική διαταραχή . Είναι μια πάθηση που εμφανίζεται λόγω αλλαγών στα γονίδιά μας. Επηρεάζει κυρίως τα μαλλιά, τα δόντια, τα νύχια και τους ιδρωτοποιούς αδένες . Μερικές φορές μπορεί επίσης να επηρεάσει τα μάτια, τα αυτιά, το στήθος ή το κεντρικό νευρικό σύστημα. Όλα αυτά τα μέρη του σώματός μας σχηματίζονται από το εξωτερικό στρώμα κυττάρων που ονομάζεται εξώδερμα, όταν αναπτυσσόμαστε στη μήτρα ως έμβρυο. Έτσι, αυτή η πάθηση εμφανίζεται όταν υπάρχει κάποιο πρόβλημα με την ανάπτυξη αυτού του εξώδερμου.
Πρόκειται για μια συγγενή πάθηση , που σημαίνει ότι ένα άτομο γεννιέται με αυτήν. Ωστόσο, δεν θα την παρατηρήσουν όλοι αμέσως μετά τη γέννηση. Μερικές φορές, οι γονείς παρατηρούν συμπτώματα μέσα σε λίγες ημέρες από τη γέννηση ενός μωρού. Άλλες φορές, τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν για χρόνια.
Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι αυτής της πάθησης;
Ναι, οι ερευνητές έχουν στην πραγματικότητα εντοπίσει περισσότερους από 180 τύπους Εξωδερμικής Δυσπλασίας . Κάθε τύπος έχει το δικό του σύνολο συμπτωμάτων. Σκεφτείτε το σαν τα μέλη της ίδιας οικογένειας να είναι διαφορετικά μεταξύ τους. Αυτοί οι τύποι δεν αποτελούν εξαίρεση. Ας δούμε μερικά παραδείγματα, έτσι δεν είναι;
- Υποιδρωτική Εξωδερμική Δυσπλασία (ΥΕΔ): Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος. Αυτά τα άτομα έχουν λιγότερους ιδρωτοποιούς αδένες. Επομένως, δεν ιδρώνουν τόσο πολύ όσο άλλοι. Μπορεί επίσης να εμφανίσουν τριχόπτωση, μικρά ή ελλείποντα δόντια και μακροχρόνιες δερματικές παθήσεις όπως έκζεμα .
- Ανιδρωτική Εξωδερμική Δυσπλασία με Ανοσοανεπάρκεια (EDA-ID): Αυτός ο τύπος χαρακτηρίζεται από σοβαρά προβλήματα του ανοσοποιητικού συστήματος. Για παράδειγμα, τα αντισώματα μειώνονται και οι χρόνιες λοιμώξεις εμφανίζονται συχνά.
- Σύνδρομο Hay-Wells: Αυτά τα άτομα μπορεί να εμφανίσουν συμπτώματα όπως τριχόπτωση, μολύνσεις του τριχωτού της κεφαλής, εύθραυστα νύχια, απώλεια δοντιών, βλέφαρα που φαίνονται κολλημένα μεταξύ τους και λαγόχειλο ή/και λαγόχειλο .
- Υδρωτική Εξωδερμική Δυσπλασία (HED2) ή σύνδρομο Clouston: Αυτό επηρεάζει κυρίως την ανάπτυξη των μαλλιών, του δέρματος και των νυχιών.
- Σύνδρομο Witkop: Σε αυτή την πάθηση, τα νύχια είναι εύθραυστα και σπάνε εύκολα. Μπορεί επίσης να χαθούν δόντια.(υποοδοντία) Τα δόντια μπορεί να έχουν κωνικό σχήμα και να είναι σε μεγάλη απόσταση μεταξύ τους.
Τώρα καταλαβαίνετε ότι δεν πρόκειται για μία μόνο ασθένεια, αλλά για έναν συνδυασμό πολλών διαφορετικών προβλημάτων.
Ποια είναι τα συμπτώματα της εξωδερμικής δυσπλασίας;
Όπως αναφέραμε προηγουμένως, κάθε τύπος Εξωδερμικής Δυσπλασίας έχει τα δικά του μοναδικά συμπτώματα. Ωστόσο, γενικά, ένα άτομο με αυτή την πάθηση θα παρουσιάσει τουλάχιστον μία από τις ακόλουθες επιδράσεις ή ανωμαλίες:
- Μάτια: Ξηροφθαλμία, στένωση των ματιών, προβλήματα με το μπροστινό μέρος του ματιού, για παράδειγμα , υποτροπιάζουσα διάβρωση του κερατοειδούς .
- Ρυθμός ανάπτυξης: Ο ρυθμός ανάπτυξης των παιδιών με αυτή την πάθηση είναι βραδύτερος από τον αναμενόμενο για την ηλικία τους.
- Μαλλιά: Αραίωση μαλλιών, εύκολο σπάσιμο ή αργή ανάπτυξη. Μερικές φορές μπορεί να υπάρχουν πολύ λίγες τρίχες.
- Άκρα: Αλλαγές στο σχήμα των δακτύλων των χεριών ή των ποδιών, κάποια δάχτυλα μπορεί να λείπουν ή τα δάχτυλα μπορεί να είναι τυλιγμένα μεταξύ τους (δάχτυλα χεριών ή ποδιών με ιστό) .
- Στόμα: Λαγχία στο χείλος ή/και τον ουρανίσκο , οδοντικά προβλήματα. Για παράδειγμα, στραβά δόντια, ελλείποντα δόντια ή δόντια με ανώμαλο σχήμα. Μερικές φορές τα δόντια μπορεί να αποκτήσουν σφηνοειδές σχήμα.
- Νύχια: Πράγματα όπως η απώλεια νυχιών στα χέρια ή τα πόδια, η πάχυνση, η λέπτυνση ή οι ραβδώσεις των νυχιών.
- Δέρμα: Το δέρμα γίνεται επιρρεπές σε εξανθήματα και ξηρό.
- Ιδρωτοί αδένες: Έχουν λιγότερους ιδρωτοποιούς αδένες, επομένως ιδρώνουν λιγότερο από τους άλλους ανθρώπους. Αυτό ονομάζεται Υποιδρωτική Εξωδερμική Δυσπλασία (ΥΕΔ) . Όπως γνωρίζετε, η εφίδρωση είναι αυτή που δροσίζει το σώμα μας όταν ζεσταίνεται. Έτσι, όταν ιδρώνουμε λιγότερο ή δεν ιδρώνουμε καθόλου, το σώμα μας μπορεί να υπερθερμανθεί γρήγορα.
- Αναπαραγωγικό και ουροποιητικό σύστημα: Η αδυναμία πλήρους κένωσης της ουροδόχου κύστης αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης παθήσεων που επηρεάζουν τα γεννητικά όργανα ή το ουροποιητικό σύστημα, όπως υδρονέφρωση , μικροπέος ή μη κατερχόμενοι όρχεις . Είναι επίσης πιθανό να γεννηθεί κάποιος χωρίς τον έναν ή και τους δύο νεφρούς.
Το σημαντικό είναι ότι δεν έχουν όλοι με αυτά τα συμπτώματα εξωδερμική δυσπλασία . Εάν πιστεύετε ότι μπορεί να έχετε αυτά τα συμπτώματα, ο γιατρός σας μπορεί να το επιβεβαιώσει με γενετικές εξετάσεις .
Γιατί συμβαίνει αυτή η κατάσταση; Ποιοι είναι οι λόγοι;
Η κύρια αιτία της εξωδερμικής δυσπλασίας είναιΓονιδιακές παραλλαγές. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν αλλαγές στα γονίδια που αποθηκεύουν πληροφορίες στο σώμα μας. Ο τύπος της εκτοδερμικής δυσπλασίας που αναπτύσσετε εξαρτάται από τα γονίδια που έχουν αυτές τις αλλαγές και ποιες είναι αυτές οι αλλαγές.
Αυτή η πάθηση συχνά μεταδίδεται από γενιά σε γενιά . Αυτό σημαίνει ότι εάν κάποιος στην οικογένεια την έχει, υπάρχει πιθανότητα να την αναπτύξουν και οι μελλοντικές γενιές. Ωστόσο, πολύ σπάνια, μπορεί να αναπτυχθεί ως νέα γενετική μετάλλαξη, ακόμη και αν κανένας στην οικογένεια δεν είχε την πάθηση στο παρελθόν.
Πώς διαγιγνώσκετε αυτό;
Όταν ενημερώσετε έναν γιατρό ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτά τα συμπτώματα, αυτός ή αυτή θα κάνει πρώτα μια κλινική εξέταση . Συγκεκριμένα, θα αναζητήσει ανωμαλίες στα μαλλιά, τα νύχια, τα δόντια και τους ιδρωτοποιούς αδένες σας.
Ανάλογα με τα συμπτώματά σας, μπορεί επίσης να υποβληθείτε σε απεικονιστικές εξετάσεις, όπως ακτινογραφίες ή αξονικές τομογραφίες .
Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται Εξωδερμική Δυσπλασία , πιθανότατα θα παραγγείλει γενετικές εξετάσεις . Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν αλλαγές στα γονίδιά σας. Μπορούν επίσης να σας πουν ακριβώς εάν έχετε Εξωδερμική Δυσπλασία και, εάν ναι, τι τύπο.
Ποιες είναι οι θεραπείες;
Η θεραπεία για αυτό εξαρτάται από τον τύπο της εξωδερμικής δυσπλασίας που έχετε και από το πόσο σοβαρά είναι τα συμπτώματά σας. Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την πάθηση. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε τα συμπτώματά σας και να ζήσετε μια φυσιολογική ζωή.
Αυτές οι θεραπείες αντιμετωπίζουν κυρίως τα συμπτώματα που προκύπτουν:
- Διατηρώντας το σώμα σας δροσερό: Αν δεν ιδρώνετε αρκετά, είναι πιο δύσκολο να δροσίσετε το σώμα σας. Για να αποτρέψετε λοιπόν τη θερμοπληξία και την θερμική εξάντληση , πίνετε άφθονο νερό . Μπορείτε επίσης να χρησιμοποιήσετε γιλέκα ψύξης .
- Οδοντιατρική και στοματική χειρουργική: Τα οδοντικά εμφυτεύματα , οι γέφυρες ή οι οδοντοστοιχίες μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την αντικατάσταση ελλειπόντων δοντιών. Η οδοντιατρική συγκόλληση , οι όψεις ή οι στεφάνες μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν για την αποκατάσταση μικρών, παραμορφωμένων δοντιών.
- Θεραπεία για την τριχόπτωση: Υπάρχουν φάρμακα όπως η μινοξιδίλη (Rogaine®) για την τόνωση της ανάπτυξης των μαλλιών.
- Ενυδατική κρέμα για το δέρμα: Είναι πολύ σημαντικό να χρησιμοποιείτε τακτικά αλοιφές, κρέμες και λοσιόν για να μειώσετε την ξηρότητα και το ξεφλούδισμα του δέρματος.
Εξωδερμική δυσπλασίαΕπειδή επηρεάζει διαφορετικά μέρη του σώματος, η ιατρική σας ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει μια ποικιλία ειδικών, όπως οδοντιάτρους, δερματολόγους και γενετιστές.
Τα μωρά που γεννιούνται με σοβαρές ανωμαλίες θα πρέπει να ξεκινήσουν εξειδικευμένη θεραπεία το συντομότερο δυνατό. Ο γιατρός σας θα σας πει τι να περιμένετε με βάση την κατάστασή σας.
Πώς είναι να ζεις με αυτή την πάθηση; (Προοπτικές)
Εάν αυτή η πάθηση διαγνωστεί έγκαιρα και αντιμετωπιστεί σωστά, είναι συχνά δυνατό να ζήσετε μια καλή ζωή . Οι περισσότεροι άνθρωποι με Εξωδερμική Δυσπλασία ζουν μια φυσιολογική διάρκεια ζωής.
Όπως είπαμε και πριν, αυτό δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως. Αλλά τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν καλά με θεραπεία . Επομένως, δεν υπάρχει τίποτα να φοβάστε.
Πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε εάν το παιδί σας έχει αυτή την πάθηση
Ανάλογα με τα συμπτώματα και την πάθηση του παιδιού σας, μπορεί να χρειαστεί αρκετές διαφορετικές θεραπείες. Η σειρά και ο χρόνος αυτών των θεραπειών θα εξαρτηθούν από τον τύπο της Εξωδερμικής Δυσπλασίας που έχει το παιδί σας και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων του. Ο γιατρός σας θα συνεργαστεί μαζί σας για να αναπτύξετε ένα θεραπευτικό σχέδιο που είναι το καλύτερο για το παιδί σας.
Σε μια τέτοια περίοδο, είναι φυσιολογικό για εσάς ως γονείς να έχετε πολλές ερωτήσεις. Συζητήστε όλες αυτές με τον γιατρό και λύστε τες.
Μπορεί αυτό να προληφθεί;
Δυστυχώς, αυτή η πάθηση δεν μπορεί να προληφθεί. Προκαλείται από γενετικές αλλαγές που δεν μπορούμε να ελέγξουμε. Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε Εξωδερμική Δυσπλασία , δεν οφείλεται σε κάτι που κάνατε ή δεν κάνατε. Μην ανησυχείτε.
Εάν έχετε αυτήν την πάθηση και σχεδιάζετε να δημιουργήσετε οικογένεια, σκεφτείτε να ζητήσετε γενετική συμβουλευτική . Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τις πιθανότητές σας να αποκτήσετε παιδί με μια γενετική πάθηση.
Πότε πρέπει να δείτε έναν γιατρό;
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε οποιαδήποτε συμπτώματα που πιστεύετε ότι μπορεί να σχετίζονται με την Εξωδερμική Δυσπλασία , μιλήστε με τον γιατρό σας. Για παράδειγμα:
- Τερηδόνα ή απώλεια δοντιών
- Δάχτυλα με ιστό
- Συχνή ξηρότητα ή εξάνθημα στο δέρμα
- Ανωμαλίες στα μάτια ή τα αυτιά
Αν δείτε τέτοια πράγματα, επισκεφθείτε έναν γιατρό χωρίς καθυστέρηση.
Ποιες ερωτήσεις πρέπει να κάνετε στον γιατρό σας;
Εάν εσείς ή το παιδί σας διαγνωστείτε με Εξωδερμική Δυσπλασία , ίσως θελήσετε να κάνετε στον γιατρό σας ερωτήσεις όπως:
- Τι είδους εκτοδερμική δυσπλασία έχω εγώ/το παιδί μου;
- Ποιες επιλογές θεραπείας έχω;
- Πώς θα επηρεάσει αυτή η κατάσταση τη ζωή μου/του παιδιού μου;
- Ποιες επιπλοκές πρέπει να προσέξω;
- Πόσο συχνά πρέπει να βλέπω τον γιατρό;
- Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης που βοηθούν άτομα που αντιμετωπίζουν αυτές τις καταστάσεις;
Η ανακάλυψη ότι εσείς ή το παιδί σας έχετε Εξωδερμική Δυσπλασία μπορεί να είναι λίγο αγχωτική. Θα χρειαστούν εξετάσεις και πολλοί γιατροί που πρέπει να επισκεφτείτε. Αλλά μόλις λάβετε τη διάγνωση , θα σας βοηθήσουν να κατανοήσετε πώς σχετίζονται τα συμπτώματά σας, πώς να τα διαχειριστείτε και τι να περιμένετε στο μέλλον.
Μην ανησυχείτε, με τη σωστή θεραπεία, μπορείτε να διαχειριστείτε την εκτοδερμική δυσπλασία . Μπορεί να χρειαστεί λίγος χρόνος και υπομονή για να βρείτε τι λειτουργεί καλύτερα για εσάς. Να θυμάστε, δεν είστε μόνοι. Η συζήτηση με άλλους που περνούν το ίδιο πράγμα μπορεί να αποτελέσει μια μεγάλη πηγή δύναμης. Ρωτήστε τον γιατρό σας για ομάδες υποστήριξης και πόρους.
Μήνυμα για το σπίτι
Εντάξει, ας επανεξετάσουμε λοιπόν τα πιο σημαντικά σημεία που συζητήσαμε σήμερα σχετικά με την Εξωδερμική Δυσπλασία .
- Αυτή είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια .
- Επηρεάζει κυρίως τα μαλλιά, τα δόντια, τα νύχια και τους ιδρωτοποιούς αδένες .
- Υπάρχουν περισσότεροι από 180 τύποι, επομένως τα συμπτώματα ποικίλλουν .
- Ο γενετικός έλεγχος είναι ο μόνος τρόπος για να διαγνωστεί με ακρίβεια.
- Αν και δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία, υπάρχουν θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων .
- Εάν διαγνωστεί έγκαιρα και αντιμετωπιστεί σωστά, πολλοί άνθρωποι μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή .
- Δεν είσαι μόνος/η, μπορείς να λάβεις βοήθεια από ομάδες υποστήριξης .
Επομένως, εάν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε έχει αυτά τα συμπτώματα, μην διστάσετε να επισκεφτείτε έναν γιατρό και να ζητήσετε συμβουλές. Η ενημέρωση είναι το πρώτο βήμα.
` Εκτοδερμική δυσπλασία, γενετικές ασθένειες, δερματικές παθήσεις, οδοντικά προβλήματα, προβλήματα μαλλιών, ιδρωτοποιοί αδένες, υγεία παιδιών
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න