Όταν μιλάμε στον γιατρό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μερικές φορές συναντάμε λέξεις που δεν έχουμε ξανακούσει ή σπάνιες ιατρικές παθήσεις. Είναι φυσιολογικό να νιώθουμε πολύ φόβο και άγχος σε τέτοιες στιγμές. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια πολύ σπάνια και σοβαρή συγγενή ανωμαλία. Ονομάζουμε αυτήν την πάθηση Ectopia Cordis. Μην φοβάστε όταν το ακούσετε αυτό. Ας καταλάβουμε τα πάντα για αυτό απλά, ένα προς ένα.
Τι ακριβώς είναι η Ectopia Cordis;
Με απλά λόγια, η εκτοπία του νωτιαίου μυελού είναι όταν ένα μωρό γεννιέται με ολόκληρη ή μέρος της καρδιάς του να βρίσκεται έξω από το σώμα του. Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση. Σκεφτείτε απλώς ότι αυτή η πάθηση εμφανίζεται μόνο σε οκτώ από τα ένα εκατομμύριο μωρά που γεννιούνται παγκοσμίως.
Επειδή πρόκειται για μια πολύ σοβαρή πάθηση, πολλά μωρά που γεννιούνται με Ectopia Cordis πεθαίνουν στη μήτρα ή εντός τριών ημερών από τη γέννηση. Ωστόσο, υπάρχει και μια ελπιδοφόρα πλευρά αυτής της ιστορίας. Έμπειρες ιατρικές ομάδες γιατρών, νοσηλευτών, φυσιοθεραπευτών και άλλων ειδικών κατάφεραν να κρατήσουν ζωντανά ορισμένα μωρά που γεννήθηκαν με αυτή την πάθηση για εβδομάδες, και μερικές φορές ακόμη και για χρόνια.
Ποιος είναι ο λόγος για αυτό;
Για να είμαστε ειλικρινείς, οι ειδικοί δεν έχουν ακόμη βρει έναν οριστικό λόγο για αυτό, αλλά έχουν μερικές ιδέες.
- Αναπτυξιακά προβλήματα: Μια θεωρία είναι ότι καθώς το μωρό μεγαλώνει στη μήτρα , συμβαίνουν σωματικές αλλαγές που παρεμποδίζουν την κανονική ανάπτυξη του μωρού. Για παράδειγμα, σχηματίζονται ινώδεις ταινίες στον γεμάτο με υγρό σάκο (αμνιακό σάκο) που περιβάλλει το μωρό, οι οποίες μπορούν να περιορίσουν την ανάπτυξη του μωρού.
- Πρόβλημα ανάπτυξης στήθους: Μια άλλη θεωρία είναι ότι το στήθος του μωρού δεν αναπτύσσεται σωστά. Αυτό εμποδίζει την καρδιά να κινηθεί στη σωστή της θέση μέσα στο στήθος. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε εκτοπία του νωτιαίου μυελού και άλλες καρδιακές ανωμαλίες.
- Συσχέτιση με άλλες διαταραχές: Η εκτοπία της καρδιάς παρατηρείται συχνά σε συνδυασμό με άλλες συγγενείς ανωμαλίες που εμφανίζονται στη μέση γραμμή του σώματος. Για παράδειγμα, σχετίζεται με ελαττώματα στο στέρνο, το περικάρδιο και το κοιλιακό τοίχωμα. Μπορεί επίσης να σχετίζεται με χρωμοσωμικές παθήσεις όπως η τρισωμία 18 και το σύνδρομο Turner.
- Γενετικά αίτια : Μια πρόσφατη θεωρία είναι ότι ορισμένα έμβρυα δεν διαθέτουν ένα συγκεκριμένο γονίδιο που ονομάζεται «(BMP2)». Αυτό το γονίδιο είναι απαραίτητο για την σωστή ανάπτυξη της καρδιάς και του μπροστινού μέρους του θώρακα. Έτσι, πιστεύουν ότι η ανεπάρκειά του θα μπορούσε να είναι μια αιτία.
Ποια είναι τα συμπτώματα που μπορούν να αναγνωριστούν;
Το κύριο και πιο εμφανές σύμπτωμα της εκτομής του νωτιαίου μυελού είναι ότι η καρδιά βρίσκεται έξω από το σώμα. Ωστόσο, αυτά τα μωρά μπορεί επίσης να έχουν άλλα ελαττώματα στη μέση γραμμή κατά μήκος της μέσης γραμμής του σώματος (η γραμμή από το κεφάλι προς τα κάτω).
| Άλλα προβλήματα που παρατηρήθηκαν | Μια απλή εξήγηση |
|---|---|
| Κρανιακή σχισμή | Έχοντας σχισμή ή σχισμή στο σχήμα του προσώπου. |
| Λαγχία χείλους/ουρανίσκου | Έχοντας σχισμή στο άνω χείλος ή στον ουρανίσκο. |
| Οι πνεύμονες δεν έχουν αναπτυχθεί πλήρως | Οι πνεύμονες του μωρού δεν έχουν αναπτυχθεί στο σωστό μέγεθος. |
| Σκολίωση | Έχοντας καμπυλότητα ή σκολίωση της σπονδυλικής στήλης. |
| Μια τρύπα στο Σινικό Τείχος | Μια ανώμαλη οπή στο διάφραγμα, τον μυ που χωρίζει το στήθος από την κοιλιά. |
Πώς διαγιγνώσκουν αυτό οι γιατροί;
Στις περισσότερες περιπτώσεις, εάν το μωρό σας έχει Ectopia Cordis, μπορεί να ανιχνευθεί κατά τη διάρκεια ενός ρουτίνας υπερηχογραφήματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Μπορεί να ανιχνευθεί ήδη από το πρώτο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Μπορεί να χρειαστεί να κάνετε έναν ακόμη γύρο υπερηχογραφημάτων για να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση. Τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων είναι πολύ σημαντικά για να αποφασίσετε τι θα κάνετε στη συνέχεια.
Εάν αποφασίσετε να συνεχίσετε την εγκυμοσύνη σας, ο γιατρός σας θα παρακολουθεί πολύ στενά την ανάπτυξη του μωρού σας. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει μαγνητική τομογραφία ( μαγνητική τομογραφία).Θα χρησιμοποιηθούν οι εξετάσεις )` και `(Ηχοκαρδιογράφημα)`. Η ηχοκαρδιογράφημα είναι μια ειδική εξέταση που χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να λαμβάνει λεπτομερείς εικόνες της καρδιάς.
Οι γιατροί ταξινομούν επίσης αυτήν την πάθηση ανάλογα με το πού βρίσκεται η καρδιά.
| Το μέρος όπου βρίσκεται η καρδιά | Εννοια | Αφθονία |
|---|---|---|
| Θωρακινός | Κοντά στα πλευρά και το στέρνο στο στήθος, πάνω από την κοιλιά. | Περίπου 64% |
| Θωρακοκοιλιακό | Στο κάτω μέρος του στήθους, προς την κοιλιά. | Περίπου 18% |
| Κοιλιακός | Στην περιοχή της κοιλιάς. | Περίπου 15% |
| Αυχένιος | Βάρος στην περιοχή του αυχένα, προς τη σπονδυλική στήλη. | Περίπου 3% |
Η διάγνωση της εκτοπίας του νωτιαίου μυελού είναι μια πολύ αγχωτική εμπειρία για κάθε οικογένεια. Είναι πολύ σημαντικό να παραμείνει κανείς ψυχικά δυνατός σε μια τέτοια περίοδο.
Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;
Όταν μιλάμε για επιλογές θεραπείας , το πρώτο πράγμα που πρέπει να σκεφτούμε είναι η ασφάλεια του μωρού. Επομένως, ο μόνος τρόπος για να γεννηθεί το μωρό είναι με καισαρική τομή (Κασαρική τομή). Αυτός είναι ο καλύτερος τρόπος για να βγει το μωρό έξω χωρίς να προκληθεί βλάβη στην καρδιά εξωτερικά.
Μετά τη γέννηση, το μωρό σας μπορεί να χρειαστεί επιπλέον βοήθεια στην αναπνοή. Για να γίνει αυτό, οι γιατροί θα εισάγουν έναν εύκαμπτο πλαστικό σωλήνα στην τραχεία του μωρού σας για να εξασφαλίσουν τη ροή του αέρα. Μπορούν επίσης να εγχύσουν ένα ειδικό υγρό μέσω του σωλήνα που καλύπτει τους πνεύμονες για να τους βοηθήσει να απορροφήσουν καλύτερα το οξυγόνο.
Ο κύριος στόχος της θεραπείας της εκτοπίας του νωτιαίου μυελού είναι το χειρουργικό κλείσιμο του ανοίγματος στο στήθος, η επανεισαγωγή της καρδιάς στο στήθος και η αποκατάσταση τυχόν άλλων καρδιακών ανωμαλιών. Αυτές οι χειρουργικές επεμβάσεις συχνά δεν γίνονται όλες μαζί. Γίνονται σε διάφορα στάδια.
Η πρώτη και μεγαλύτερη πρόκληση είναι να χωρέσει η καρδιά σε ένα μικρότερο από το κανονικό στήθος. Αφού το κάνει αυτό, ο γιατρός επανατοποθετεί το στέρνο. Σε περιπτώσεις όπως αυτή, η μεταμόσχευση καρδιάς συνήθως δεν αποτελεί επιλογή.
Τι είναι η «Φροντίδα Άνεσης»;
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση είναι πολύ επικίνδυνη και οι πιθανότητες επιτυχίας είναι πολύ χαμηλές. Σε αυτές τις περιπτώσεις, ο γιατρός σας θα σας μιλήσει για μια επιλογή που ονομάζεται «Φροντίδα Άνεσης».
Στόχος είναι η ελαχιστοποίηση του πόνου και της ταλαιπωρίας που βιώνει το μωρό και η δυνατότητα να ζήσει το υπόλοιπο της ζωής του με άνεση και ηρεμία. Πρόκειται για μια ειδική μορφή φροντίδας που στοχεύει στην παροχή παρηγοριάς στο μωρό και την οικογένειά του κατά τη διάρκεια αυτής της δύσκολης περιόδου, αντί για τη θεραπεία και τη θεραπεία τους.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η εκτοπία του νωτιαίου μυελού είναι μια πολύ σπάνια και σοβαρή συγγενής ανωμαλία στην οποία η καρδιά ενός μωρού βρίσκεται έξω από το σώμα.
- Αν και η ακριβής αιτία αυτού δεν έχει ακόμη ανακαλυφθεί, πιστεύεται ότι τα προβλήματα που εμφανίζονται κατά την ανάπτυξη του μωρού στη μήτρα της μητέρας και οι γενετικοί παράγοντες συμβάλλουν σε αυτό.
- Η διάγνωση γίνεται συχνά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μέσω υπερηχογραφημάτων.
- Παρόλο που εκτελούνται πολύπλοκες χειρουργικές επεμβάσεις που αποτελούνται από πολλά βήματα ως θεραπεία, δεν είναι κάθε μωρό σε θέση να υποβληθεί σε χειρουργική επέμβαση.
- Μια διάγνωση όπως αυτή αποτελεί μια πολύ δύσκολη πρόκληση για μια οικογένεια. Επομένως, είναι απαραίτητο να συζητήσετε ανοιχτά με τον γιατρό σας όλες τις επιλογές, συμπεριλαμβανομένης της χειρουργικής επέμβασης και της «Φροντίδας Άνεσης», και να λάβετε την καλύτερη απόφαση για το μωρό και την οικογένειά σας.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας