Εάν έχετε μια μακροχρόνια ή χρόνια πάθηση όπως η κληρονομική αμυλοείδωση ATTR, χρειάζεστε μια μεγάλη ομάδα γιατρών και επαγγελματιών υγείας για να σας βοηθήσουν να τη διαχειριστείτε. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για άτομα με αμυλοείδωση hATTR. Πρόκειται για μια γενετική πάθηση. Αυτό που συμβαίνει είναι ότι μια ανώμαλη πρωτεΐνη που ονομάζεται αμυλοειδές συσσωρεύεται σε ζωτικά όργανα όπως η καρδιά, τα νεφρά, το νευρικό σύστημα και τα έντερα. Έτσι, επειδή αυτή η πάθηση επηρεάζει τόσα πολλά μέρη του σώματός σας, η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης hATTR θα περιλαμβάνει αρκετούς ειδικούς.
Ποιος είναι στην ιατρική σας ομάδα για την αμυλοείδωση hATTR;
Ας δούμε τώρα τους βασικούς επαγγελματίες υγείας που θα σας βοηθήσουν με την υγειονομική σας περίθαλψη. Μαζί, θα σας βοηθήσουν να διαχειριστείτε καλύτερα την πάθησή σας.
Νευρολόγος
Στην hATTR, μια πάθηση που ονομάζεται περιφερική νευροπάθεια είναι πολύ συχνή. Με απλά λόγια, πρόκειται για βλάβη στα νεύρα των χεριών, των ποδιών και των κάτω άκρων. Ενδέχεται να εμφανίσετε συμπτώματα όπως τα εξής:
Καθώς η νόσος εξελίσσεται, οι μύες σας μπορεί να γίνουν δύσκαμπτοι και αδύναμοι, καθιστώντας δύσκολο το περπάτημα και οτιδήποτε απαιτεί λεπτές κινητικές δεξιότητες.
Ένας νευρολόγος θα πραγματοποιήσει εξετάσεις, όπως μια δοκιμασία νευρικής αγωγιμότητας, για να παρακολουθεί στενά τη λειτουργία των περιφερικών νεύρων σας. Αυτό θα βοηθήσει να προσδιοριστεί εάν έχετε κάποια νευρολογική πάθηση και πόσο σοβαρή είναι.
Πολλές από τις θεραπείες που έχουν εγκριθεί για την hATTR μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη θεραπεία της νευρολογικής σας πάθησης. Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας συνταγογραφήσει άλλα φάρμακα για να βοηθήσει στον νευρικό πόνο.
| Κατηγορία φαρμάκου | Παραδείγματα φαρμάκων |
|---|---|
| Εγκεκριμένες θεραπείες για hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Φάρμακα για νευρικό πόνο | Αμιτριπτυλίνη, Ντουλοξετίνη (Cymbalta), Γκαμπαπεντίνη (Neurontin), Πρεγκαμπαλίνη (Lyrica) |
Καρδιολόγος
Αυτός ο γιατρός αντιμετωπίζει παθήσεις της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων. Τα άτομα με hATTR διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο καρδιακών παθήσεων. Αυτό συμβαίνει επειδή οι αμυλοειδείς εναποθέσεις μπορούν να συσσωρευτούν στην καρδιά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στις ακόλουθες παθήσεις:
Το πιο σημαντικό είναι να γνωρίζετε αυτά τα συμπτώματα και να ζητήσετε ιατρική συμβουλή το συντομότερο δυνατό, εάν χρειαστεί.
| Πιθανές επιπτώσεις στην καρδιά | Απλή εξήγηση |
|---|---|
| Συμφορητική Καρδιακή Ανεπάρκεια | Η καρδιά εξασθενεί και το υγρό συσσωρεύεται στους πνεύμονες και σε άλλους ιστούς. |
| Υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια | Πάχυνση του καρδιακού μυός. |
| Στεφανιαία νόσος | Απόφραξη των αιμοφόρων αγγείων που τροφοδοτούν την καρδιά. |
| Αρρυθμία | Ακανόνιστος καρδιακός παλμός. |
| Συγκοπή | Ζάλη ή λιποθυμία. |
Εάν διαγνωστείτε με hATTR, ο καρδιολόγος σας θα κάνει αρκετές εξετάσεις για να δει πόσο καλά λειτουργεί η καρδιά σας. Αυτές μπορεί να περιλαμβάνουν ηχοκαρδιογράφημα , μαγνητική τομογραφία, δοκιμασία βάδισης 6 λεπτών και εξετάσεις αίματος. Εάν η καρδιά σας είναι αδύναμη, θα σας χορηγηθούν φάρμακα για τη διαχείριση της πάθησης, όπως διουρητικά, περιορισμοί στο αλάτι και τα υγρά και πιθανώς βηματοδότης .
Οφθαλμολόγος
Εάν έχετε hATTR, είναι σημαντικό να επισκέπτεστε τακτικά έναν οφθαλμίατρο . Περίπου το 20% των γενετικών μεταλλάξεων που προκαλούν hATTR επηρεάζουν τα μάτια. Αυτό μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:
- Σκούρες κηλίδες (μαύρες κουκκίδες που αιωρούνται μπροστά στα μάτια)
- Ξηρά μάτια
- Γλαύκωμα ή αυξημένη πίεση των ματιών
- Αδιαφάνεια του υαλοειδούς σώματος (θόλωση της διαυγούς γέλης που γεμίζει τον βολβό του ματιού)
- Άλλες αλλαγές στην όραση
Εάν είναι απαραίτητο, ο οφθαλμίατρός σας μπορεί να πραγματοποιήσει μια χειρουργική επέμβαση που ονομάζεται τραβεκουλεκτομή για τη θεραπεία του γλαυκώματος. Μπορεί επίσης να πραγματοποιήσει μια χειρουργική επέμβαση που ονομάζεται υαλοειδεκτομή για να αφαιρέσει το τζελ από το μάτι.
Γενετικός Σύμβουλος
Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε hATTR, θα σας παραπέμψει σε έναν γενετικό σύμβουλο . Μπορεί να κάνει εξετάσεις για τη γονιδιακή μετάλλαξη που μπορεί να προκαλέσει την ασθένεια. Επίσης, εάν κάποιος στην άμεση οικογένειά σας (γονέας, αδελφός ή παιδί) έχει διαγνωστεί με hATTR, θα πρέπει οπωσδήποτε να κάνετε εξετάσεις. Αυτό συμβαίνει επειδή τα στενά μέλη της οικογένειας έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν αυτήν τη γονιδιακή μετάλλαξη. Ο γενετικός σύμβουλος θα σας εξηγήσει αυτές τις εξετάσεις και θα τις συζητήσει μαζί σας μόλις βγουν τα αποτελέσματα.
Άλλα σημαντικά μέλη της ιατρικής σας ομάδας
Εκτός από τους ειδικούς που αναφέρθηκαν παραπάνω, αρκετοί άλλοι παίζουν σημαντικό ρόλο στην ευημερία σας.
| Επαγγελματίας | Πώς μπορούν να σας βοηθήσουν; |
|---|---|
| Νεφρολόγος | Περίπου το ένα τρίτο των ατόμων με hATTR μπορεί να αναπτύξουν αμυλοειδείς εναποθέσεις στα νεφρά τους. Μπορεί να μην χρειαστεί να επισκεφτείτε αυτόν τον ειδικό μέχρι να εμφανίσετε συμπτώματα νεφρικής νόσου. Ο γιατρός σας θα ελέγχει τη νεφρική σας λειτουργία με ετήσιες εξετάσεις αίματος (όπως κρεατινίνη ορού ). Εάν αυτές οι εξετάσεις είναι μη φυσιολογικές, θα παραπεμφθείτε σε νεφρολόγο. |
| Ορθοπεδικός ειδικός | Οι ασθενείς με hATTR διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα . Αυτό μπορεί να προκληθεί από αμυλοειδείς εναποθέσεις στους καρπούς. Μπορεί να συνιστώνται νάρθηκες καρπού και ασκήσεις κατά τον ύπνο. Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση. |
| Φυσικοθεραπευτής/Εργοθεραπευτής | Η hATTR μπορεί να δυσκολέψει το περπάτημα και την εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων. Οι φυσικοθεραπευτές και οι εργοθεραπευτές μπορούν να σας βοηθήσουν να κάνετε αυτές τις εργασίες ευκολότερες. Μελέτες έχουν δείξει ότι ο συνδυασμός αυτών των θεραπειών με άλλες θεραπείες, όπως φάρμακα, μπορεί να έχει καλά αποτελέσματα. |
| Πάροχος Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας | Ακόμα κι αν βλέπετε πολλούς ειδικούς, ο οικογενειακός σας γιατρός ή ο γιατρός πρωτοβάθμιας περίθαλψης είναι απαραίτητο μέρος της ομάδας σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να κάνει τους ετήσιους ελέγχους υγείας σας, να σας θεραπεύσει όταν είστε άρρωστοι και να ενεργεί ως «ηγέτης» της ομάδας υγειονομικής περίθαλψης, επικοινωνώντας με όλους τους άλλους γιατρούς. |
Συχνά, θα μπορείτε να λάβετε όλες τις υπηρεσίες που χρειάζεστε σε ένα ιατρικό κέντρο ή ένα μεγάλο νοσοκομείο που ειδικεύεται στη θεραπεία της αμυλοείδωσης hATTR. Αυτό διευκολύνει όλους τους γιατρούς σας να συνεργαστούν ως ομάδα. Συζητήστε με τον γιατρό σας για τον συντονισμό της θεραπείας σας.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η αμυλοείδωση hATTR είναι μια σύνθετη ασθένεια που επηρεάζει πολλά όργανα του σώματος, επομένως απαιτεί μια ομάδα γιατρών με διαφορετική εξειδίκευση για να την αντιμετωπίσει.
- Η ιατρική σας ομάδα μπορεί να περιλαμβάνει ειδικούς σε τομείς όπως η νευρολογία, η καρδιολογία, η οφθαλμολογία και η νεφρολογία.
- Ο γιατρός πρωτοβάθμιας περίθαλψης (οικογενειακός γιατρός) είναι ο βασικός κρίκος που συντονίζει ολόκληρη την ομάδα.
- Συζητήστε ανοιχτά με την ιατρική σας ομάδα σχετικά με την πάθησή σας, τη θεραπεία και τυχόν ανησυχίες που μπορεί να έχετε. Μην φοβάστε να κάνετε ερωτήσεις. Είστε ενεργό μέλος της ομάδας υγειονομικής περίθαλψης.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας