Έχει το παιδί σας κάποια κληρονομική μεταβολική διαταραχή; (Κληρονομικές Μεταβολικές Διαταραχές) Ας μιλήσουμε γι' αυτό απλά.

Μερικές φορές οι γονείς φοβούνται πολύ όταν βλέπουν κάποια συμπτώματα σε ένα νεογέννητο μωρό. Το μωρό δεν τρώει καλά, δεν παίρνει βάρος ή ξαφνικά συμπεριφέρεται με ασυνήθιστο τρόπο. Η αιτία τέτοιων πραγμάτων μπορεί να είναι οι «Κληρονομικές Μεταβολικές Διαταραχές», για τις οποίες κανείς μας δεν έχει ακούσει. Μην τρομάξετε όταν ακούσετε αυτό το όνομα. Αν και αυτό είναι λίγο περίπλοκο θέμα, ας το συζητήσουμε απλά.

Με απλά λόγια, τι είναι αυτός ο μεταβολισμός;

Σκεφτείτε το σώμα μας σαν ένα μεγάλο εργοστάσιο. Τα πράγματα που τρώμε και πίνουμε ( υδατάνθρακες , πρωτεΐνες , λίπη ) είναι οι πρώτες ύλες για αυτό το εργοστάσιο. Η πολύπλοκη χημική διαδικασία που χρησιμοποιεί αυτές τις πρώτες ύλες για να δημιουργήσει την ενέργεια που χρειάζεται το σώμα, αποβάλλει τα περιττά πράγματα ως απόβλητα και παράγει νέα πράγματα είναι αυτό που ονομάζουμε μεταβολισμό .

Υπάρχουν «εργάτες» σε αυτό το εργοστάσιο για να διατηρούν τα πράγματα σε ομαλή λειτουργία. Αυτοί οι εργαζόμενοι ονομάζονται ένζυμα . Κάθε ένζυμο έχει μόνο μία συγκεκριμένη λειτουργία. Το ένα διασπά τη ζάχαρη , το άλλο την πρωτεΐνη και το άλλο απομακρύνει τις τοξίνες .

Ένα «εγγενές σφάλμα μεταβολισμού» σημαίνει ότι ένας από τους «εργάτες» (ένζυμα) σε αυτό το εργοστάσιο δεν λειτουργεί σωστά ή ότι ο εργαζόμενος δεν γεννιέται με αυτό. Αυτό οφείλεται σε ένα ελάττωμα στο γενετικό «σχέδιο» που απαιτείται για την παραγωγή αυτού του ενζύμου.

Τι προκαλεί αυτές τις ασθένειες;

Πολλές από αυτές τις ασθένειες προκαλούνται από γενετικούς παράγοντες . Με απλά λόγια, για να αναπτύξει ένα παιδί μια τέτοια ασθένεια, πρέπει να λάβει δύο αντίγραφα του ελαττωματικού γονιδίου - ένα από τη μητέρα του και ένα από τον πατέρα του.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, και οι δύο γονείς είναι «φορείς» αυτού του ελαττωματικού γονιδίου. Αυτό σημαίνει ότι έχουν τόσο το ελαττωματικό γονίδιο όσο και το υγιές γονίδιο στο σώμα τους. Λόγω του υγιούς γονιδίου, δεν εμφανίζουν κανένα σύμπτωμα.

Ωστόσο, εάν ένα παιδί κληρονομήσει το ίδιο ελαττωματικό γονίδιο και από τη μητέρα και από τον πατέρα, το σώμα του παιδιού δεν θα παράγει το σχετικό ένζυμο. Τότε είναι που εμφανίζεται η ασθένεια. Αυτό δεν είναι λάθος κανενός, είναι κάτι που κληρονομείται.

Τι είδους ασθένειες υπάρχουν;

Υπάρχουν εκατοντάδες τέτοιου είδους ασθένειες. Κάθε μία έχει τα δικά της μοναδικά συμπτώματα. Ας δούμε μερικούς από τους πιο συχνά συζητημένους τύπους.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Τα συμπτώματα ποικίλλουν σημαντικά. Εξαρτάται από το ποιο ένζυμο λείπει και ποια μεταβολική διαδικασία διαταράσσεται. Ορισμένες ασθένειες εμφανίζουν συμπτώματα μέσα σε λίγες εβδομάδες από τη γέννηση. Άλλες μπορεί να χρειαστούν χρόνια για να αναπτυχθούν.

Ακολουθούν ορισμένα συνηθισμένα συμπτώματα:

• Λήθαργος και υπνηλία: Το παιδί είναι συνεχώς κουρασμένο και άψυχο.
• Ανορεξία: Δεν υπάρχει ενδιαφέρον για φαγητό ή πόση γάλακτος.
• Πόνος στο στομάχι και έμετος: Συχνοί έμετοι.
• Απώλεια βάρους ή έλλειψη αύξησης βάρους: Η αύξηση βάρους δεν είναι κατάλληλη για την ηλικία.
• Ίκτερος: Τα μάτια και το δέρμα κιτρινίζουν.
• Αναπτυξιακή καθυστέρηση: Πράγματα όπως το χαμόγελο, το να σηκώνουν το κεφάλι τους ψηλά και το περπάτημα συμβαίνουν αργότερα από άλλα παιδιά.
• Επιληπτικές κρίσεις: Εμφανίζονται καταστάσεις παρόμοιες με επιληπτικές κρίσεις.
• Ασυνήθιστη οσμή από ούρα, ιδρώτα ή αναπνοή.

Πώς διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται η νόσος;

Διάγνωση ασθένειας

Σε ορισμένες ανεπτυγμένες χώρες, κάθε νεογέννητο μωρό υποβάλλεται σε έλεγχο για μια σειρά από τέτοιες ασθένειες (Έλεγχος Νεογνών). Ορισμένα νοσοκομεία στη Σρι Λάνκα διενεργούν επίσης έλεγχο για αρκετές τέτοιες ασθένειες.

Εάν ένας γιατρός υποψιαστεί κάτι τέτοιο μετά την εμφάνιση των συμπτωμάτων, θα παραπέμψει τον ασθενή για ειδικές εξετάσεις αίματος και εξετάσεις DNA. Αυτοί είναι οι μόνοι τρόποι για να επιβεβαιωθεί με ακρίβεια η νόσος.

Μέθοδοι θεραπείας

Η τεχνολογία δεν έχει ακόμη αναπτυχθεί για να θεραπεύσει πλήρως το γενετικό ελάττωμα που προκαλεί αυτές τις ασθένειες. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση της νόσου και να βοηθήσουν το παιδί να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.

Υπάρχουν τρεις κύριοι στόχοι της θεραπείας:

• Περιορισμός τροφών που το σώμα δεν μπορεί να αφομοιώσει: Για παράδειγμα, σε ένα παιδί με φαινυλκετονουρία δίνεται μια ειδική δίαιτα που περιορίζει τροφές πλούσιες σε πρωτεΐνες.
• Θεραπεία Υποκατάστασης Ενζύμων: Για ορισμένες ασθένειες, το ένζυμο χορηγείται ως εμβόλιο για να προσπαθήσει να αποκαταστήσει τις διεργασίες του σώματος.
• Απομάκρυνση τοξινών από το σώμα:Χρησιμοποιώντας ειδικά φάρμακα ή μεθόδους, απομακρύνονται οι επιβλαβείς χημικές ουσίες που έχουν συσσωρευτεί στο σώμα.

Είναι καλύτερο για ένα παιδί ή έναν ενήλικα με αυτή την πάθηση να αναζητήσει θεραπεία σε ένα νοσοκομείο που ειδικεύεται σε αυτόν τον τομέα. Είναι πολύ σημαντικό να ακολουθούνται πιστά οι οδηγίες του γιατρού.