Μήπως οι μύες σας πάλλονται ή σφίγγονται συνεχώς; Μήπως πρόκειται για μια σπάνια πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Isaac;

Νιώθετε μερικές φορές ότι οι μύες σας απλώς συσπώνται ή ξαφνικά οι μύες σας στρίβουν και σφίγγονται; Αυτά τα συμπτώματα είναι στην πραγματικότητα πολύ συχνά στους ενήλικες. Τις περισσότερες φορές, δεν είναι σοβαρά. Ωστόσο, πολύ σπάνια, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να αποτελούν ένδειξη σοβαρής νευρολογικής πάθησης. Μια τέτοια σπάνια πάθηση για την οποία θα μιλήσουμε σήμερα είναι το σύνδρομο Isaac.

Τι είναι το σύνδρομο του Ισαάκ; Ας το καταλάβουμε απλά!

Εντάξει, ας δούμε τι είναι αυτό. Το σύνδρομο Isaacs είναι μια πολύ, πολύ σπάνια νευρομυϊκή διαταραχή. Αυτό που συμβαίνει σε αυτή την περίπτωση είναι ότι τα νεύρα στο περιφερικό νευρικό σύστημα του σώματός μας υπερδιεγείρονται. Σκεφτείτε το σαν έναν ηλεκτρικό διακόπτη που ανοίγει και κλείνει συνεχώς, τα νεύρα μας ενεργοποιούνται επίσης άσκοπα. Αυτό προκαλεί την αυτόματη λειτουργία των μυών, χωρίς τον έλεγχό μας.

Ένα άτομο με αυτή την πάθηση συχνά βιώνει μυϊκούς σπασμούς, κράμπες και σπασμωδικές κινήσεις. Μερικές φορές αυτό μπορεί επίσης να επηρεάσει το αυτόνομο νευρικό μας σύστημα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει πράγματα όπως αυξημένη εφίδρωση και αλλαγές στον καρδιακό ρυθμό.

Αυτό ονομάζεται επίσης:

• Σύνδρομο συνεχούς δραστηριότητας μυϊκών ινών
• Σύνδρομο Isaacs-Mertens
• Νευρομυοτονία
• Σύνδρομο κβαντικής σπατάλης

Πόσο συχνό είναι το σύνδρομο Isaac;

Στην πραγματικότητα, πρόκειται για μια πολύ, πολύ σπάνια πάθηση. Ακόμα και οι επιστήμονες δεν μπορούν να πουν ακριβώς πόσοι άνθρωποι την έχουν, επειδή μέχρι στιγμής έχουν αναφερθεί μόνο μερικές εκατοντάδες περιπτώσεις παγκοσμίως.

Ωστόσο, όπως αναφέρθηκε προηγουμένως, οι μυϊκές κράμπες και οι μυϊκές συσπάσεις (μερικές φορές ονομάζονται δεσμιδώσεις ) είναι πολύ συχνές στους ενήλικες. Συνήθως δεν είναι επικίνδυνες. Μην φοβάστε λοιπόν να υποθέσετε ότι έχετε μια σοβαρή νευρολογική πάθηση όπως το σύνδρομο Isaac, απλώς και μόνο επειδή έχετε. Πολλοί άνθρωποι έχουν αυτά τα συμπτώματα για άλλους, απλούστερους λόγους.

Ποιος μπορεί να αναπτύξει σύνδρομο Isaac;

Το σύνδρομο Isaacs συνήθως ξεκινά μεταξύ 15 και 60 ετών. Ωστόσο, η πάθηση έχει αναφερθεί σε νεότερα άτομα, μερικές φορές ακόμη και σε βρέφη.

Αυτή η διαταραχή μπορεί να σχετίζεται με ορισμένες άλλες ιατρικές παθήσεις. Αυτό σημαίνει ότι τα άτομα με αυτές τις παθήσεις είναι πιο πιθανό να την αναπτύξουν. Ακολουθούν μερικά παραδείγματα:

• Καρκίνος
• Κοιλιακή νόσος
• Χρόνια φλεγμονώδης απομυελινωτική πολυνευροπάθεια (CIDP) - Αυτή είναι επίσης μια νευρική νόσος.
• Σύνδρομο Guillain-Barré
• Νόσος του Χασιμότο
• Λύκος
• Μυασθένεια gravis
• Περιφερική νευροπάθεια
• Ρευματοειδής αρθρίτιδα
• Θύμωμα - Πρόκειται για καρκίνο που αναπτύσσεται στον θύμο αδένα.
• Ανεπάρκεια βιταμίνης Β12

Ποιες είναι οι αιτίες αυτής της πάθησης που ονομάζεται νευρομυοτονία;

Μπορεί να υπάρχουν δύο κύριοι λόγοι για αυτό:

1. Επίκτητη πάθηση: Πρόκειται για μια αυτοάνοση πάθηση. Με απλά λόγια, το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού μας αρχίζει να επιτίθεται στα δικά μας υγιή κύτταρα σαν να ήταν ξένοι εισβολείς. Περίπου το 50% των ατόμων με σύνδρομο Isaac έχουν αντισώματα που επιτίθενται στα κανάλια που επιτρέπουν στον ηλεκτρολύτη κάλιο να εισέρχεται και να εξέρχεται από τα νεύρα μας. Αυτή η μετακίνηση καλίου επηρεάζει τη λειτουργία των νεύρων. Όταν αυτά τα κανάλια υποστούν βλάβη, τα νεύρα υπερδιεγείρονται.

2. Κληρονομική πάθηση: Αυτή είναι γενετική. Δηλαδή, κληρονομείται από τους γονείς στα παιδιά.

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Isaac;

Αυτά τα συμπτώματα συνήθως διαρκούν όλη την ημέρα και μπορούν να εμφανιστούν ακόμη και κατά τον ύπνο. Τις περισσότερες φορές, τα συμπτώματα των μυϊκών κραμπών είναι πιο αισθητά στα χέρια και τα πόδια. Ωστόσο, μπορεί να επηρεάσουν και άλλα μέρη του σώματος.

Εδώ είναι μερικά από τα κύρια συμπτώματα:

• Αταξία: Αυτό σημαίνει απώλεια ισορροπίας και συντονισμού του σώματος κατά το περπάτημα ή την κίνηση. Μπορεί να λικνίζεστε σαν μεθυσμένος.
• Χρόνος που χρειάζεται για να χαλαρώσει ένας όγκος: Μόλις ένας όγκος σφίξει, χρειάζεται πολύς χρόνος για να επανέλθει στο φυσιολογικό.
• Υπερβολική εφίδρωση (υπεριδρωσία): Υπερβολική εφίδρωση χωρίς λόγο.
• Αλλαγές στον καρδιακό ρυθμό: Ο καρδιακός παλμός μπορεί ξαφνικά να επιταχυνθεί ή να επιβραδυνθεί .
• Κόπωση και αϋπνία: Αισθάνεστε συνεχώς κουρασμένοι και δεν μπορείτε να κοιμηθείτε το βράδυ.
• Σφίξιμο, σφίξιμο, πάλλεται και εξασθενεί η σάρκα: Αυτά αυξάνονται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου.
• Μυοκυμία: Αυτή είναι μια αίσθηση των μυών που συνεχόμενα συσπώνται, τινάζονται ή τρεμοπαίζουν. Κάποιοι την περιγράφουν ως «σαν σκουλήκια που σέρνονται κάτω από το δέρμα».
• Δυσκολία στην ομιλία ή την αναπνοή εάν επηρεαστούν οι αμυγδαλές στο λαιμό.

Φανταστείτε, ακόμα και όταν απλώς στέκεστε ακίνητοι, ένα κομμάτι σάρκας στο χέρι ή στο πόδι σας συνεχίζει να τρέμει, σαν να τρέμει κάτι μέσα σας. Πόσο ενοχλητικό θα ήταν αν αυτό δεν σταματούσε ακόμα και όταν κοιμάστε το βράδυ; Αυτό είναι η μυοκυμία.

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Isaac;

Ο γιατρός σας μπορεί να ζητήσει ορισμένες εξετάσεις για να επιβεβαιώσει το σύνδρομο Isaac και να αποκλείσει άλλες παθήσεις. Μερικές από αυτές περιλαμβάνουν:

• Εξετάσεις αίματος: Αυτές βοηθούν στον εντοπισμό συγκεκριμένων τύπων αντισωμάτων στο αίμα περίπου των μισών ατόμων με σύνδρομο Isaac.
• Μελέτες αγωγιμότητας νεύρων και ηλεκτρομυογραφήματα (EMG): Αυτές οι εξετάσεις μετρούν τον τρόπο λειτουργίας των μυών και των νεύρων σας, όπως ένας ηλεκτρολόγος ελέγχει το ρεύμα σε ένα καλώδιο.
• Απεικονιστικές εξετάσεις όπως αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία: Αυτές μπορούν να εξετάσουν το εσωτερικό του σώματος για να δουν εάν υπάρχουν άλλα προβλήματα.

Μερικές φορές, το σύνδρομο Isaacs μπορεί να συγχέεται με άλλες παθήσεις, όπως το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου , το σύνδρομο κυματιστών μυών ή το σύνδρομο κράμπας-συσσώρευσης, επομένως η ακριβής διάγνωση είναι σημαντική.

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Isaac;

Προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την πάθηση. Η θεραπεία στοχεύει κυρίως στον έλεγχο των συμπτωμάτων σας και στη βοήθεια που σας παρέχει για να λειτουργείτε όσο το δυνατόν καλύτερα.

Εάν το σύνδρομο Isaacs σχετίζεται με κάποια άλλη αυτοάνοση νόσο ή κακοήθεια, είναι επίσης σημαντικό να αντιμετωπιστεί η υποκείμενη πάθηση.

Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τις ακόλουθες θεραπείες για το σύνδρομο Isaac:

• Αντισπασμωδικά φάρμακα: Για παράδειγμα, φάρμακα όπως η φαινυτοΐνη και η καρβαμαζεπίνη. Αυτά μειώνουν τους μυϊκούς σπασμούς, τον τρόμο και τον πόνο.
• Ανοσοκατασταλτικά φάρμακα: Φάρμακα όπως η αζαθειοπρίνη και η μεθοτρεξάτη λειτουργούν ελέγχοντας το ανοσοποιητικό σύστημα από το να ενεργεί ακατάλληλα.
• Ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIG): Αυτή περιλαμβάνει τη χορήγηση διαλύματος που περιέχει αντισώματα από υγιείς δότες στο σώμα μέσω φλέβας.
• Από του στόματος κορτικοστεροειδή: Για παράδειγμα, πρεδνιζολόνη.
• Ανταλλαγή πλάσματος:Αυτή είναι μια μέθοδος φιλτραρίσματος των τοξινών και αυτών των επιβλαβών αντισωμάτων από το αίμα ατόμων που έχουν μη φυσιολογικά αντισώματα.

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Isaac;

Δεδομένου ότι οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη κατανοήσει πλήρως τι προκαλεί αυτό, δεν υπάρχει προς το παρόν τρόπος για να το αποτρέψουμε.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τα άτομα με νευρομυοτονία;

Η πρόγνωση για κάποιον με σύνδρομο Isaac ποικίλλει. Εξαρτάται από τη σοβαρότητα της διαταραχής, την υποκείμενη αιτία, το πόσο επιτυχημένη είναι η θεραπεία και άλλες σχετικές ιατρικές παθήσεις.

Τα συμπτώματα της νευρομυοτονίας επιδεινώνονται σταδιακά με την πάροδο του χρόνου. Μπορούν να περιορίσουν σημαντικά την κίνηση και να επηρεάσουν τις καθημερινές δραστηριότητες.

Αυτό σημαίνει ότι αυτό που αρχικά φαίνεται να είναι ένας μικρός μυϊκός σπασμός μπορεί αργότερα να γίνει τόσο σοβαρός που να είναι αδύνατο να περπατήσει κανείς. Επομένως, είναι σημαντικό να διαγνωστεί έγκαιρα η νόσος και να ξεκινήσει η θεραπεία.

Αν και προς το παρόν δεν υπάρχει πλήρης θεραπεία, η πάθηση αυτή συνήθως δεν είναι θανατηφόρα.

Τι πρέπει να κάνω για να ζήσω καλά με το σύνδρομο του Ισαάκ;

Η ζωή με αυτή την πάθηση μπορεί να είναι δύσκολη, αλλά μερικοί άνθρωποι έχουν βρει επιτυχία στη διαχείριση των σωματικών και ψυχικών επιπτώσεων κάνοντας τα εξής:

• Υποστήριξη ατόμων με νευρομυϊκές διαταραχές: συμμετοχή σε προγράμματα ευαισθητοποίησης και εκπαίδευση άλλων σχετικά με αυτό.
• Παρακολούθηση συνεδριών συμβουλευτικής: Μπορείτε να μάθετε τις στρατηγικές που απαιτούνται για να αντιμετωπίσετε αυτή την κατάσταση ψυχικά.
• Σύνδεση με άλλους που βρίσκονται σε παρόμοια κατάσταση: Ειδικά μέσω των μέσων κοινωνικής δικτύωσης. Είναι μεγάλη δύναμη να νιώθεις ότι δεν είσαι μόνος.
• Διαλογισμός.
• Πρακτική γιόγκα.
• Περπάτημα: Είναι σημαντικό να παραμένετε όσο το δυνατόν πιο σωματικά δραστήριοι.

Τι άλλο μπορώ να ρωτήσω τον γιατρό μου σχετικά με το σύνδρομο Isaac;

Εάν σας διαγνωστεί νευρομυοτονία ή σύνδρομο Isaac, φροντίστε να κάνετε στον γιατρό σας τις ακόλουθες ερωτήσεις:

• Γιατί ανέπτυξα το σύνδρομο του Ισαάκ;
• Έχω κάποια άλλη ιατρική πάθηση που σχετίζεται με αυτό;
• Πώς μπορούμε να γνωρίζουμε με βεβαιότητα ότι πρόκειται για σύνδρομο Isaac και όχι για κάποια άλλη νευρομυϊκή νόσο όπως η ALS (Πλαγιακή Αμυοτροφική Σκλήρυνση);
• Ποιες περιοχές του σώματός μου επηρεάζει αυτό;
• Ποιες θεραπείες προτείνετε;
• Είμαι επιλέξιμος/η για οποιαδήποτε κλινική δοκιμή;
• Θα με βοηθήσει η φυσικοθεραπεία ή η εργοθεραπεία;
• Μπορείτε να με παραπέμψετε σε έναν σύμβουλο ή σε μια ομάδα υποστήριξης για να με βοηθήσει να αντιμετωπίσω αυτή την κατάσταση;
• Χρειάζεται κάποιος άλλος στην οικογένειά μου να εξεταστεί για σύνδρομο Isaac;

Τέλος, τι να θυμάστε (Μήνυμα για το σπίτι)

Το σύνδρομο Isaacs είναι μια σπάνια νευρομυϊκή διαταραχή που προκαλεί υπερδραστηριότητα των νεύρων και των μυών. Εάν σας διαγνωστεί αυτή η πάθηση, μην πανικοβληθείτε, αλλά φροντίστε να μιλήσετε με τον γιατρό σας. Αυτός ή αυτή μπορεί να ελέγξει για άλλες σχετικές παθήσεις και να σας βοηθήσει να διαχειριστείτε συμπτώματα όπως μυϊκές κράμπες και δυσκαμψία. Να θυμάστε ότι με τη σωστή θεραπεία και υποστήριξη, μπορείτε να ζήσετε μια καλή ζωή με αυτή την πάθηση.

Σύνδρομο Isaac , νευρομυοτονία, μυϊκός πόνος, μυϊκές δεσμιδώσεις, νευρολογική νόσος