Μπορεί να έχετε δει ένα παιδί που ήταν υγιές, να τρέχει και να παίζει, να δυσκολεύεται σταδιακά να περπατήσει ή να μιλήσει ή η συμπεριφορά του να αλλάζει σταδιακά. Ως γονέας, όταν στην αρχή τα πήγαιναν καλά και στη συνέχεια νιώθουν ότι οι ικανότητες του παιδιού τους επιδεινώνονται με την πάροδο του χρόνου, είναι δύσκολο να περιγράψουν με λόγια τον φόβο και το άγχος που νιώθουν. Ο λόγος για αυτό μπορεί να είναι μια σπάνια ασθένεια για την οποία κανείς μας δεν έχει ακούσει. Σήμερα μιλάμε για μια ομάδα τέτοιων ασθενειών. Αυτή είναι η λευκοδυστροφία .
Με απλά λόγια, τι είναι η λευκοδυστροφία;
Η λευκοδυστροφία δεν είναι μία μόνο ασθένεια. Είναι μια ομάδα ασθενειών που επηρεάζουν το κεντρικό νευρικό μας σύστημα (δηλαδή, τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό). Οι γιατροί ανακαλύπτουν συνεχώς νέα πράγματα σχετικά με αυτήν. Επί του παρόντος, έχουν εντοπιστεί περίπου 52 τύποι αυτής της ασθένειας.
Πολλοί από αυτούς τους τύπους λευκοδυστροφιών είναι γενετικοί . Δηλαδή, κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά. Μερικές φορές το παιδί μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα αμέσως μετά τη γέννηση. Ωστόσο, ορισμένα παιδιά μπορεί να γεννηθούν με το γονιδιακό ελάττωμα που σχετίζεται με την ασθένεια, αλλά στα αρχικά στάδια, μπορεί να φαίνονται εντελώς υγιή.
Το σημαντικό είναι ότι αυτές οι καταστάσεις είναι προοδευτικές, πράγμα που σημαίνει ότι ένα παιδί που είναι αρχικά υγιές μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα αργότερα.
Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;
Όλοι αυτοί οι τύποι λευκοδυστροφίας έχουν ένα κοινό χαρακτηριστικό: βλάπτουν το έλυτρο μυελίνης στον εγκέφαλο.
Φανταστείτε ένα ηλεκτρικό καλώδιο στο σπίτι μας. Υπάρχει ένα πλαστικό περίβλημα γύρω από το χάλκινο σύρμα, σωστά; Αυτό επιτρέπει στο ηλεκτρικό ρεύμα να πηγαίνει ακριβώς εκεί που πρέπει, χωρίς διαρροές. Ομοίως, τα νεύρα μας έχουν ένα λευκό λιπαρό περίβλημα που ονομάζεται «μυελίνη» γύρω τους. Αυτό το περίβλημα μυελίνης είναι υπεύθυνο για τη μεταφορά νευρικών μηνυμάτων με ακρίβεια και ταχύτητα στον εγκέφαλο και από τον εγκέφαλο στα μέρη του σώματος. Όταν αυτό το περίβλημα μυελίνης έχει υποστεί βλάβη, το νευρικό μας σύστημα δεν μπορεί να λειτουργήσει σωστά.
Κάθε τύπος λευκοδυστροφίας βλάπτει αυτό το έλυτρο μυελίνης με διαφορετικούς τρόπους, επομένως τα προβλήματα που μπορεί να αντιμετωπίσουν τα παιδιά μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά.
| Περιοχή συμπτωμάτων | Συνήθη προβλήματα που παρατηρούνται |
|---|---|
| Ισορροπία σώματος και κίνηση | Δυσκολία στο περπάτημα, συχνές πτώσεις, αδυναμία ελέγχου του σώματος. |
| Συμπεριφορά και μάθηση | Μαθησιακές δυσκολίες, απώλεια μνήμης, αλλαγές συμπεριφοράς. |
| Ανάπτυξη και εξέλιξη | Μη εμφάνιση ανάπτυξης κατάλληλης για την ηλικία (π.χ. καθυστέρηση στην ομιλία, το περπάτημα). |
| Λειτουργία των αισθήσεων | Σταδιακή μείωση της ακοής, της όρασης και της ικανότητας ομιλίας. |
| Άλλα προβλήματα που σχετίζονται με τα νεύρα | Δυσκολίες στην αναπνοή, προβλήματα ελέγχου της ούρησης, επιληπτικές κρίσεις. |
Για παράδειγμα, σε έναν τύπο που ονομάζεται νόσος Canavan , οι μύες του λαιμού του παιδιού παραλύονται, αλλά τα χέρια και τα πόδια του παραμένουν άκαμπτα. Μπορεί επίσης να χάσουν την όρασή τους και να έχουν επιληπτικές κρίσεις.
Μερικές φορές τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά τη γέννηση. Αλλά σε έναν τύπο όπως η νόσος Refsum , τα συμπτώματα εμφανίζονται γύρω στην ηλικία των 20 ετών. Μερικές φορές μπορούν να εμφανιστούν ήδη από την ηλικία των 50 ετών. Σε αυτή την περίπτωση, μπορούν να παρατηρηθούν πράγματα όπως η εξασθένηση του αμφιβληστροειδούς, η απώλεια ακοής και η απώλεια όσφρησης.
Επειδή τα συμπτώματα είναι τόσο διαφορετικά, η διάγνωση αυτής της ασθένειας μπορεί να είναι λίγο δύσκολη.
Γιατί εμφανίζεται αυτό το είδος ασθένειας; Ποια είναι η αιτία;
Όπως συζητήσαμε νωρίτερα, πολλές από αυτές τις ασθένειες είναι γενετικές παθήσεις. Αυτό σημαίνει ότι προκαλούνται από ένα ελάττωμα στα γονίδια που προέρχονται είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα ή και από τα δύο.
Ωστόσο, ορισμένοι τύποι δεν κληρονομούνται. Προκαλούνται από μια νέα γενετική μετάλλαξη. Για παράδειγμα, η νόσος του Αλεξάντερ δεν φαίνεται να κληρονομείται. Αυτό σημαίνει ότι ακόμη και αν κανένας από τους δύο γονείς δεν έχει το ελαττωματικό γονίδιο, ένα παιδί μπορεί να το αναπτύξει.
Επομένως, ενώ ένα παιδί στην ίδια οικογένεια μπορεί να έχει λευκοδυστροφία, τα άλλα παιδιά μπορεί να μην την έχουν.
Εάν ένα από τα παιδιά σας έχει λευκοδυστροφία και περιμένετε ένα άλλο παιδί, είναι πολύ σημαντικό να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική . Αυτό θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε αυτό και τον κίνδυνο να αποκτήσετε ένα μελλοντικό παιδί με αυτό. Συζητήστε με το γιατρό σας σχετικά.
Πώς οι γιατροί διαγιγνώσκουν με ακρίβεια αυτή την ασθένεια;
Η διάγνωση αυτής της ασθένειας είναι μια κάπως περίπλοκη διαδικασία επειδή τα συμπτώματα είναι τόσο ποικίλα. Ως εκ τούτου, οι γιατροί πρέπει να διενεργήσουν διάφορους τύπους εξετάσεων.
| Τύπος δοκιμής | Με απλά λόγια... |
|---|---|
| Εξετάσεις αίματος και ούρων | Εντοπισμός ανωμαλιών στις χημικές διεργασίες του σώματος. |
| Μαγνητικές τομογραφίες | Λήψη πολύ σαφών, λεπτομερών εικόνων του εγκεφάλου και του νευρικού συστήματος για έλεγχο τυχόν βλάβης στο έλυτρο μυελίνης. |
| αξονικές τομογραφίες | Μια άλλη απεικονιστική εξέταση για την ανίχνευση αλλαγών στη δομή του εγκεφάλου. |
| Γενετικές εξετάσεις | Προσδιορισμός του συγκεκριμένου γενετικού ελαττώματος που προκαλεί την ασθένεια. |
| Νοητικές και διανοητικές δοκιμασίες | Δοκιμή των ικανοτήτων σκέψης, μάθησης και μνήμης του παιδιού. |
Υπάρχει θεραπεία για αυτό;
Στην πραγματικότητα, δεν υπάρχει ακόμη οριστική θεραπεία για τους περισσότερους τύπους λευκοδυστροφίας. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι δεν υπάρχει τίποτα που μπορεί να γίνει.
Κατά τη διάρκεια της θεραπείας, οι γιατροί επικεντρώνονται στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στη διατήρηση της ποιότητας ζωής του παιδιού όσο το δυνατόν καλύτερα. Η θεραπεία εξαρτάται από τον τύπο λευκοδυστροφίας που έχει το παιδί.
Οι συνήθεις θεραπείες είναι:
- Χορήγηση φαρμάκων για τον έλεγχο των συμπτωμάτων (π.χ. για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων).
- Ειδικές θεραπείες, όπως η φυσικοθεραπεία, η εργοθεραπεία και η λογοθεραπεία , μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της κινητικότητας ενός παιδιού, της ικανότητας εκτέλεσης καθημερινών εργασιών και της ομιλίας.
- Μερικά παιδιά μπορεί να χρειάζονται επιπλέον βοήθεια με τη μάθηση και τη διατροφή .
Σε ορισμένες περιπτώσεις, η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να επιβραδύνει ή να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου. Οι επιστήμονες ερευνούν επίσης νέες θεραπείες, όπως η γονιδιακή θεραπεία .
Με όλα αυτά, το πιο σημαντικό είναι να παραμένετε σε επαφή με τον γιατρό σας και να ακολουθείτε τις οδηγίες του.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η λευκοδυστροφία είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών ασθενειών που βλάπτουν το νευρικό κάλυμμα (μυελινικό έλυτρο) στον εγκέφαλο.
- Ακόμα κι αν ένα παιδί είναι αρχικά υγιές, τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν σταδιακά με την πάροδο του χρόνου και η κατάσταση μπορεί να επιδεινωθεί.
- Εάν παρατηρήσετε κάποια ανεξήγητη επιδείνωση στο περπάτημα, την ομιλία, την όραση ή τη συμπεριφορά του παιδιού σας, επισκεφθείτε έναν γιατρό χωρίς καθυστέρηση.
- Αν και δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για τους περισσότερους τύπους, υπάρχουν θεραπείες για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού.
- Συζητήστε ανοιχτά με τον γιατρό σας για τυχόν φόβους, αμφιβολίες ή ερωτήσεις που έχετε.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න