Είναι το φάρμακο που σας συνταγογραφείται κατάλληλο για εσάς; Ας μιλήσουμε για Φαρμακογονιδιωματική!

Πιθανότατα έχετε ακούσει ότι το ίδιο φάρμακο για την ίδια ασθένεια λειτουργεί για μερικούς ανθρώπους, δεν λειτουργεί για άλλους και έχει παρενέργειες για άλλους. Γιατί συμβαίνει αυτό; Μήπως επειδή τα σώματά μας είναι διαφορετικά; Ναι, αυτός είναι ένας λόγος. Αυτό είναι ένα σχετικό, κάπως περίπλοκο, αλλά πολύ σημαντικό θέμα που θα συζητήσουμε σήμερα. Αυτό ονομάζεται φαρμακογονιδιωματική.

Τι είναι η Φαρμακογονιδιωματική;

Με απλά λόγια, η φαρμακογονιδιωματική είναι η μελέτη του πώς αντιδρούμε στα φάρμακα με βάση τα γονίδιά μας. Θυμηθείτε, η φαρμακολογία είναι η μελέτη της χρήσης και των επιδράσεων των φαρμάκων. Η γονιδιωματική είναι η μελέτη των γονιδίων και της λειτουργίας τους. Ο συνδυασμός των δύο ονομάζεται φαρμακογονιδιωματική. Μερικές φορές ονομάζεται και φαρμακογενετική.

Αυτό εμπίπτει πραγματικά στον ευρύτερο τομέα της «Ιατρικής Ακριβείας» . Δηλαδή, στην παροχή ενός εξατομικευμένου θεραπευτικού σχεδίου βασισμένου σε παράγοντες όπως τα γονίδιά σας, το περιβάλλον στο οποίο ζείτε και ο τρόπος ζωής σας. Η φαρμακογονιδιωματική μπορεί να βοηθήσει τον γιατρό σας να επιλέξει ένα φάρμακο που έχει λιγότερες παρενέργειες ή που λειτουργεί καλύτερα για εσάς .

Πρέπει όμως να σημειωθεί ότι αυτή η μέθοδος δεν χρησιμοποιείται ακόμη για κάθε ασθένεια ή για κάθε φάρμακο. Προς το παρόν, χρησιμοποιείται κυρίως για περιορισμένο αριθμό παθήσεων και φαρμάκων, όπως ο HIV, ορισμένοι τύποι καρκίνου, η κατάθλιψη και οι καρδιακές παθήσεις. Αλλά αυτός ο τομέας αναπτύσσεται πολύ γρήγορα. Οι ερευνητές ελπίζουν ότι αυτή η μέθοδος σύντομα θα βοηθήσει στην επιλογή καλύτερων φαρμάκων ακόμη και για τις πιο κοινές ασθένειες.

Πώς επηρεάζουν τα γονίδια τον τρόπο που λειτουργούν τα φάρμακα;

Σκεφτείτε το ως εξής: τα γονίδιά μας είναι σαν ένα σύνολο οδηγιών για τα κύτταρα στο σώμα μας. Αυτά τα γονίδια μας βοηθούν να παράγουμε πρωτεϊνικά μόρια που ονομάζονται ένζυμα . Τα ένζυμα έχουν ένα εκατομμύριο λειτουργίες στο σώμα μας. Μία από αυτές είναι η διάσπαση των φαρμάκων στο σώμα ή ο μεταβολισμός τους . Εάν ορισμένοι άνθρωποι δεν ανταποκρίνονται στα φάρμακα όπως αναμένεται, αυτό θα μπορούσε να οφείλεται σε ορισμένες αλλαγές στα γονίδιά τους. Αυτές οι αλλαγές θα μπορούσαν να προκαλέσουν μείωση της αποτελεσματικότητας των ενζύμων ή μη σωστή λειτουργία τους.

Τώρα φανταστείτε τι θα συνέβαινε αν το σώμα σας διασπούσε ένα φάρμακο πολύ γρήγορα, πολύ αργά ή καθόλου; Τότε το φάρμακο, χορηγούμενο στη συνήθη δόση, δεν θα δρούσε όπως αναμένεται. Είτε το φάρμακο θα μπορούσε να προκαλέσει σοβαρές παρενέργειες είτε θα μπορούσε να μην έχει καμία επίδραση στην τρέχουσα ασθένεια.

Για παράδειγμα, μερικοί άνθρωποι δεν κοιμούνται γρήγορα μετά την κατανάλωση καφέ, ενώ άλλοι όχι. Ένας λόγος για αυτό είναι ότι τα γονίδιά μας επηρεάζουν την ταχύτητα με την οποία το σώμα μας διασπά την καφεΐνη. Το ίδιο μπορεί να συμβεί και με τα φάρμακα.

Τι είναι αυτή η φαρμακογονιδιωματική δοκιμή;

Μια φαρμακογονιδιωματική εξέταση είναι μια γενετική εξέταση. Μπορεί να εξετάσει ένα ή περισσότερα γονίδια, ειδικά για να αναζητήσει συγκεκριμένες γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν την κατανομή ενός φαρμάκου. Είναι σαν να ελέγχουμε για τυπογραφικό λάθος στο «εγχειρίδιο οδηγιών» του σώματός μας.

Οι γιατροί συνήθως χρησιμοποιούν δείγμα αίματος ή στοματικό στυλεό για να το κάνουν αυτό. Αυτό το δείγμα λαμβάνεται από εσάς και αποστέλλεται σε εργαστήριο. Εκεί, ένας τεχνικός ελέγχει το DNA σας για συγκεκριμένες αλλαγές. Το γονίδιο ή τα γονίδια που αναζητούν θα εξαρτηθούν από την εξέταση που έχει παραγγείλει ο γιατρός σας, την πάθηση που προσπαθεί να θεραπεύσει και τα φάρμακα που σχεδιάζουν να σας χορηγήσουν.

Πότε χρειάζομαι φαρμακογονιδιωματική εξέταση;

Εάν λαμβάνετε φαρμακευτική αγωγή για ορισμένες ιατρικές παθήσεις, ενδέχεται επίσης να πληροίτε τις προϋποθέσεις για φαρμακογονιδιωματικές εξετάσεις. Ακολουθούν ορισμένα παραδείγματα (και μπορεί να υπάρχουν περισσότερα):

Υψηλή χοληστερόλη

Λόγω ορισμένων παραλλαγών του γονιδίου «SLCO1B1» στο σώμα μας, εάν λαμβάνετε ορισμένα φάρμακα που ονομάζονται στατίνες για την υψηλή χοληστερόλη, ενδέχεται να εμφανίσετε μυϊκούς πόνους και αδυναμία. Παραδείγματα αυτών των στατινών είναι:

• Ατορβαστατίνη (π.χ. Lipitor®)
• Φλουβαστατίνη (π.χ. Lescol®)
• Λοβαστατίνη (π.χ. Altoprev®)
• Πιταβαστατίνη (π.χ. Livalo®)
• Πραβαστατίνη (π.χ. Pravachol®)
• Ροσουβαστατίνη (π.χ. Crestor®)
• Σιμβαστατίνη (π.χ. Zocor®)

Επομένως, προτού ξεκινήσετε να παίρνετε ένα φάρμακο όπως αυτό ή εάν αντιμετωπίσετε οποιαδήποτε προβλήματα κατά τη χρήση του, ο γιατρός σας μπορεί να σας συστήσει μια τέτοια εξέταση.

Κατάθλιψη

Οι παραλλαγές στα γονίδια CYP2D6 και CYP2C19 μπορούν να επηρεάσουν την ταχύτητα με την οποία το σώμα σας διασπά ορισμένα αντικαταθλιπτικά. Παραδείγματα αυτών των φαρμάκων περιλαμβάνουν:

• Αμιτριπτυλίνη (π.χ. Elavil®) - Πρόκειται για έναν τύπο τρικυκλικού αντικαταθλιπτικού .
• Κατηγορία φαρμάκων «SSRI» : Κιταλοπράμη (π.χ. Celexa®), Εσιταλοπράμη (π.χ. Lexapro®), Σετραλίνη (π.χ. Zoloft®), Παροξετίνη (π.χ. Paxil®) και Φλουβοξαμίνη (π.χ. Luvox®).
• Βενλαφαξίνη (π.χ. Effexor®) - Πρόκειται για έναν τύπο SNRI.

Αυτή η εξέταση μπορεί να είναι χρήσιμη όταν ξεκινάτε φάρμακα όπως αυτό ή όταν ένα φάρμακο δεν λειτουργεί και προσπαθείτε να αλλάξετε σε ένα άλλο.

Καρκίνοι

Εάν λαμβάνετε φαρμακευτική αγωγή για έναν συγκεκριμένο τύπο καρκίνου, μπορεί να ωφεληθείτε από φαρμακογονιδιωματικές εξετάσεις. Ακολουθούν ορισμένα παραδείγματα:

• Καρκίνος του μαστού: Το φάρμακο τραστουζουμάμπη (π.χ. Herceptin®) λειτουργεί μόνο σε άτομα με HER2-θετικό καρκίνο του μαστού . Αυτό σημαίνει ότι τα καρκινικά κύτταρα έχουν μια γενετική μετάλλαξη που τα αναγκάζει να παράγουν υπερβολική ποσότητα πρωτεΐνης HER2.
• Οξεία Λεμφοβλαστική Λευχαιμία (ΟΛΛ): Άτομα με χαμηλά επίπεδα του ενζύμου Θειοπουρινική Μεθυλοτρανσφεράση (TPMT) ενδέχεται να εμφανίσουν σοβαρές παρενέργειες και αυξημένο κίνδυνο λοίμωξης εάν τους χορηγηθεί η συνήθης δόση Μερκαπτοπουρίνης (π.χ. Purinethol®).
• Καρκίνος του παχέος εντέρου: Άτομα με χαμηλά επίπεδα του ενζύμου UGT1A1 ενδέχεται να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο σοβαρής διάρροιας και λοίμωξης εάν τους χορηγηθεί το φάρμακο Irinotecan (π.χ. Camptosar®).

Επίσης, το αντικαρκινικό φάρμακο φθοροουρακίλη, `5-FU` (π.χ. Adrucil® - `Adrucil®`), μπορεί να προκαλέσει σοβαρές παρενέργειες εάν χορηγηθεί σε κανονικές δόσεις σε άτομα με χαμηλά επίπεδα του ενζύμου διυδροπυριμιδίνη αφυδρογονάση (`Διυδροπυριμιδίνη Αφυδρογονάση - DPD`). Οι γιατροί μπορούν να συνταγογραφήσουν αυτό το φάρμακο για καρκίνο του παχέος εντέρου, του μαστού, του στομάχου και του παγκρέατος.

Πρόληψη θρόμβων αίματος

Άτομα με ορισμένες γενετικές παραλλαγές πρέπει να λαμβάνουν χαμηλότερη δόση του αντιπηκτικού φαρμάκου βαρφαρίνη (π.χ. Coumadin®). Η υπερβολική δόση μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία.

Επίσης, μια αλλαγή στο ένζυμο CYP2C19 στο ήπαρ σας μπορεί να εμποδίσει την σωστή δράση του αντιαιμοπεταλιακού φαρμάκου κλοπιδογρέλη (π.χ. Plavix®) . Πρόκειται για ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για την πρόληψη καρδιακών προσβολών και εγκεφαλικών επεισοδίων.

HIV λοίμωξη

Μια συγκεκριμένη παραλλαγή του γονιδίου HLA-B μπορεί να προκαλέσει σοβαρή δερματική αντίδραση στο φάρμακο Abacavir (π.χ. Ziagen®).

Επίσης, μια παραλλαγή στο γονίδιο CYP2B6 μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο παρενεργειών όπως νευρολογικές αλλαγές από το φάρμακο εφαβιρένζη (π.χ. Sustiva®).

Προβλήματα στο ανοσοποιητικό σύστημα

Εάν λαμβάνετε ανοσοκατασταλτικό, μπορεί να ωφεληθείτε από φαρμακογονιδιωματικές εξετάσεις:

• Λόγω διακυμάνσεων στις πρωτεΐνες `TPMT` και `NUDT15`, η λειτουργία του μυελού των οστών μπορεί να κατασταλεί εάν πάρετε το φάρμακο `Αζαθειοπρίνη` (π.χ. `Imuran®`) μετά από μεταμόσχευση νεφρού ή για παθήσεις του ανοσοποιητικού συστήματος όπως η σκλήρυνση κατά πλάκας.
• Λόγω διακυμάνσεων στο ένζυμο CYP3A5, εάν λαμβάνετε τακρόλιμους (π.χ. Prograf®) μετά από μεταμόσχευση οργάνου, ο κίνδυνος απόρριψης μοσχεύματος οργάνου μπορεί να αυξηθεί.

Ποια είναι τα πλεονεκτήματα της φαρμακογονιδιωματικής;

Καθώς οι ερευνητές και οι γιατροί συνεχίζουν να μελετούν και να χρησιμοποιούν τη φαρμακογονιδιωματική, αυτή θα μπορούσε να αποφέρει πολλά οφέλη. Ρίξτε μια ματιά:

• Βελτιωμένη ασφάλεια: Οι γιατροί θα μπορούν να αποφεύγουν τη συνταγογράφηση φαρμάκων που προκαλούν επιβλαβείς παρενέργειες σε ορισμένα άτομα ή που μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα όταν λαμβάνονται σε υπερβολική δόση. Αυτό σημαίνει ότι δεν θα χρειάζεται να υποφέρετε άσκοπα.
• Αποδοτικότητα και μειωμένο κόστος υγειονομικής περίθαλψης: Εάν οι γιατροί μπορούν να γνωρίζουν εκ των προτέρων ποια φάρμακα λειτουργούν και ποια όχι, μπορούν να συνταγογραφήσουν πρώτα τα πιο αποτελεσματικά φάρμακα , εξοικονομώντας χρήματα και χρόνο .
• Στοχευμένη ανάπτυξη φαρμάκων: Ορισμένες ασθένειες προκαλούνται από μια συγκεκριμένη αλλαγή (παραλλαγή) σε ένα γονίδιο. Η φαρμακογονιδιωματική επιτρέπει στους ερευνητές να βρίσκουν νέα φάρμακα στοχεύοντας άμεσα σε αυτήν τη γενετική παραλλαγή. Ακριβώς όπως η δημιουργία ενός φαρμάκου που ταιριάζει στην ασθένεια.

Ποιοι είναι οι περιορισμοί/μειονεκτήματα της φαρμακογονιδιωματικής;

Ενώ η γενετική σας σύνθεση είναι σημαντική για τον προσδιορισμό της καλύτερης θεραπείας για πολλές παθήσεις, δεν εξηγεί πλήρως πώς το σώμα σας επεξεργάζεται τα φάρμακα. Οι γιατροί πρέπει να λαμβάνουν υπόψη και άλλους παράγοντες κατά την επιλογή του κατάλληλου φαρμάκου. Για παράδειγμα:

• Άλλα φάρμακα: Τα φάρμακα που λαμβάνετε αυτήν τη στιγμή ενδέχεται να επηρεάσουν την αποτελεσματικότητα των νέων φαρμάκων.
• Άλλες παθήσεις: Ορισμένες ασθένειες μπορούν να αλλάξουν τον τρόπο με τον οποίο το σώμα σας επεξεργάζεται τα φάρμακα. Για παράδειγμα, εάν τα νεφρά σας δεν λειτουργούν σωστά, ορισμένα φάρμακα θα αποβληθούν από το σώμα σας.
• Τρόπος ζωής: Πράγματα όπως το τι τρώτε, η ποσότητα άσκησης που κάνετε και η χρήση καπνού και αλκοόλ μπορούν να επηρεάσουν την αποτελεσματικότητα της φαρμακευτικής σας αγωγής.

Άλλες προκλήσεις στην ανάπτυξη και εφαρμογή της φαρμακογονιδιωματικής περιλαμβάνουν:

• Κόστος: Παρόλο που το κόστος των φαρμακογονιδιωματικών δοκιμών μειώνεται σταδιακά, το κόστος ανά άτομο, ή τα έξοδα που καταβάλλονται από την τσέπη του ασθενούς, συχνά ποικίλλουν ανάλογα με την ασφαλιστική κάλυψη. Αυτή η δοκιμή ενδέχεται να μην είναι διαθέσιμη σε όλους.
• Προσιτότητα:Ανάλογα με τον τόπο κατοικίας σας και τον γιατρό που σας θεραπεύει, η πρόσβασή σας σε ορισμένες γενετικές εξετάσεις μπορεί να είναι περιορισμένη.

Προς το παρόν, οι γιατροί μπορούν να χρησιμοποιήσουν τη φαρμακογονιδιωματική μόνο για περιορισμένο αριθμό παθήσεων και φαρμάκων. Ωστόσο, αυτός ο συναρπαστικός τομέας της «ιατρικής ακριβείας» αναπτύσσεται ραγδαία. Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με το πώς η φαρμακογονιδιωματική μπορεί να βοηθήσει την υγεία σας και ποια οφέλη θα μπορούσε να προσφέρει. Μπορείτε επίσης να ρωτήσετε για κλινικές δοκιμές σε αυτόν τον τομέα.

Επιτέλους, επιτέλους, να θυμάστε αυτό.

Εντάξει, λοιπόν, αν και ο όρος φαρμακογονιδιωματική για τον οποίο μιλήσαμε σήμερα είναι λίγο περίπλοκος, αυτό που σημαίνει είναι ότι μας βοηθά να επιλέξουμε το φάρμακο που μας ταιριάζει καλύτερα και έχει τις λιγότερες παρενέργειες, με βάση τα γονίδιά μας.

Τα γονίδιά μας είναι ένας σημαντικός λόγος για τον οποίο το ίδιο φάρμακο δεν λειτουργεί με τον ίδιο τρόπο για όλους. Η φαρμακογονιδιωματική είναι μια προσπάθεια να κατανοήσουμε αυτό το μυστικό και να μας δώσουμε πιο εξατομικευμένες, πιο αποτελεσματικές θεραπείες.

Παρόλο που αυτός είναι ακόμη ένας αναπτυσσόμενος τομέας, έχει τη δυνατότητα να αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο αντιμετωπίζονται πολλές ασθένειες στο μέλλον. Εάν έχετε οποιεσδήποτε ερωτήσεις σχετικά με ένα συγκεκριμένο φάρμακο, ειδικά εάν θα λειτουργήσει για εσάς ή εάν θα προκαλέσει παρενέργειες, μην διστάσετε να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτές τις φαρμακογονιδιωματικές εξετάσεις. Μπορεί να σας φανούν πολύ χρήσιμες.

Να θυμάστε ότι τα γονίδιά σας είναι μόνο ένα σημαντικό μέρος της ιστορίας της υγείας σας. Η καλή διατροφή, η άσκηση και η τήρηση των συμβουλών του γιατρού σας είναι εξίσου σημαντικά!

` Φαρμακογονιδιωματική, γονίδια, φάρμακα, ιατρική ακριβείας, γενετικές εξετάσεις, παρενέργειες`