Είστε έγκυος; Ας μάθουμε για τις γενετικές εξετάσεις που μπορείτε να κάνετε.

Είστε μέλλουσα μητέρα; Ή σκοπεύετε να γίνετε σύντομα; Σήμερα θα μιλήσουμε για ορισμένες ειδικές εξετάσεις που θα σας βοηθήσουν να μάθετε περισσότερα για την υγεία σας και του αγέννητου μωρού σας. Αυτές είναι οι ονομαζόμενες «γενετικές εξετάσεις ». Οι περισσότερες από αυτές τις εξετάσεις δεν είναι υποχρεωτικές, αλλά οι πληροφορίες που παρέχουν μπορούν να σας βοηθήσουν πολύ στον σχεδιασμό του μέλλοντος για εσάς και την οικογένειά σας.

Πριν από την εγκυμοσύνη: Έλεγχος για γενετικούς φορείς

Με απλά λόγια, ας δούμε πρώτα ποιος είναι «φορέας». Φανταστείτε ότι έχετε ένα γονίδιο για μια συγκεκριμένη ασθένεια στα γονίδιά σας, αλλά δεν έχετε την ασθένεια. Τότε ονομάζεστε «φορέας». Έτσι, αυτή η εξέταση μπορεί να σας πει εάν εσείς και ο σύντροφός σας φέρετε το γονίδιο για μια συγκεκριμένη ασθένεια και, εάν ναι, ποια είναι η πιθανότητα το παιδί σας να κληρονομήσει αυτό το γονίδιο.

Παρόλο που αυτή η εξέταση μπορεί να γίνει πριν ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είναι πολύ χρήσιμο να γίνεται πριν από την εγκυμοσύνη. Ο γιατρός σας θα πάρει δείγμα αίματος ή σάλιου από εσάς για να πραγματοποιήσει αυτήν την εξέταση. Υπάρχουν αρκετές κύριες παθήσεις που συνήθως ελέγχονται με αυτήν την εξέταση.

Άτομα ορισμένων εθνοτικών ομάδων είναι πιο πιθανό να είναι φορείς ορισμένων ασθενειών. Για παράδειγμα, άτομα αφρικανικής, μεσογειακής και νοτιοανατολικής ασιατικής καταγωγής είναι πιο πιθανό να είναι φορείς δρεπανοκυτταρικής νόσου. Επομένως, είναι σημαντικό να γνωρίζετε το οικογενειακό σας ιστορικό.Μπορείτε να μιλήσετε με τον γιατρό σας και να αποφασίσετε εάν χρειάζεστε αυτό το είδος εξέτασης.

Εξετάσεις κατά το πρώτο τρίμηνο (εντός 3 μηνών) της εγκυμοσύνης

Μόλις μείνετε έγκυος, υπάρχουν αρκετές εξετάσεις που μπορούν να σας βοηθήσουν να μάθετε για τους κινδύνους για την υγεία του μωρού σας. Αυτές ονομάζονται εξετάσεις προληπτικού ελέγχου . Εξετάζουν μόνο εάν διατρέχετε «κίνδυνο» για μια συγκεκριμένη ασθένεια.

• Εξέταση εμβρυϊκού DNA χωρίς κύτταρα: Παραδόξως, το αίμα σας περιέχει μικρές ποσότητες DNA του μωρού σας. Έτσι, περίπου στις 10 εβδομάδες της εγκυμοσύνης σας, ένα δείγμα αίματος που λαμβάνεται από εσάς μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εξεταστεί το DNA του μωρού σας, ώστε να διαπιστωθεί εάν διατρέχετε κίνδυνο για ορισμένες παθήσεις (π.χ. σύνδρομο Down, τρισωμία 18, τρισωμία 13).

• Διαδοχικός έλεγχος και Ολοκληρωμένος έλεγχος: Και οι δύο αυτές μέθοδοι συνδυάζουν υπερηχογράφημα και εξέταση αίματος για τον έλεγχο του συνδρόμου Down, της τρισωμίας 18 και άλλων προβλημάτων που μπορούν να επηρεάσουν τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό του μωρού. Αυτές οι εξετάσεις ξεκινούν μεταξύ 10ης και 13ης εβδομάδας .

Εξετάσεις που πραγματοποιούνται στο δεύτερο τρίμηνο (μεταξύ 3-6 μηνών)

Υπάρχουν αρκετές σημαντικές εξετάσεις σε αυτό το στάδιο της εγκυμοσύνης.

• Τετραπλός έλεγχος μητρικού ορού: Πρόκειται επίσης για εξέταση αίματος. Μετράει διάφορους τύπους πρωτεϊνών στο αίμα σας για να διαπιστωθεί εάν το μωρό σας διατρέχει κίνδυνο για σύνδρομο Down , τρισωμία 18 ή προβλήματα στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Αυτό μπορεί να γίνει μεταξύ 15ης και 21ης ​​εβδομάδας .

• Λεπτομερής υπερηχογραφική εξέταση (Anomaly Scan): Αυτή η εξέταση, η οποία γίνεται περίπου στις 20 εβδομάδες, είναι πιθανώς οικεία στους περισσότερους ανθρώπους. Χρησιμοποιεί ηχητικά κύματα για να εξετάσει τα όργανα του μωρού. Μπορεί να ανιχνεύσει γενετικές ανωμαλίες όπως καρδιακά προβλήματα, προβλήματα στα νεφρά και λαγώχειλο.

Διαγνωστικές εξετάσεις: Αμνιοπαρακέντηση και CVS

Εάν μια εξέταση προληπτικού ελέγχου δείξει ότι το μωρό διατρέχει κίνδυνο, αυτές είναι οι εξετάσεις που γίνονται για να επιβεβαιωθεί 100% . Αυτές είναι πιο ακριβείς από τις εξετάσεις προληπτικού ελέγχου. Αυτές ονομάζονται Διαγνωστικές Εξετάσεις.

Αυτές οι εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν με ακρίβεια γενετικές παθήσεις όπως το σύνδρομο Down. Αλλά δεν τις κάνουν όλοι. Επειδή, αν και πολύ μικρός, υπάρχει κίνδυνος αποβολής με αυτές τις εξετάσεις. Επομένως, ο γιατρός τις προτείνει μόνο εάν μια εξέταση προληπτικού ελέγχου υποδεικνύει κίνδυνο ή εάν θέλετε να κάνετε μια πιο ακριβή εξέταση.

Αν ο γιατρός σας σάς ενημερώσει για αυτό το είδος εξέτασης, αυτό δεν σημαίνει ότι σίγουρα υπάρχει κάποιο πρόβλημα με το μωρό σας. Απλώς σημαίνει ότι πρέπει να επιβεβαιώσει τα αποτελέσματα μιας προηγούμενης εξέτασης. Συζητήστε λοιπόν προσεκτικά με τον γιατρό σας, κατανοήστε τα πλεονεκτήματα και τα μειονεκτήματα και λάβετε την απόφαση που είναι σωστή για εσάς.