Όταν ο γιατρός σας σάς πει ότι το παιδί σας πάσχει από μια πάθηση που ονομάζεται «PIK3CA-Related Overgrowth Spectrum» ή «(PROS)» εν συντομία, μπορεί να νιώσετε ένα μεγάλο σοκ και φόβο. Ακόμα και το να ακούτε αυτό το όνομα μπορεί να είναι δύσκολο, σωστά; Αλλά μην ανησυχείτε. Δεν είστε μόνοι. Υπάρχει μια ολόκληρη ομάδα έμπειρων, εξειδικευμένων γιατρών που μπορούν να βοηθήσουν εσάς και το παιδί σας σε μια τόσο περίπλοκη κατάσταση. Σήμερα, ας μιλήσουμε για το ποιοι συμμετέχουν σε αυτήν την ομάδα και πώς μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σας.
Τι ακριβώς είναι το PROS; Γιατί αυτό απαιτεί τόσους πολλούς εξειδικευμένους γιατρούς;
Με απλά λόγια, το PROS είναι μια γενετική πάθηση που προκαλεί την ανεξέλεγκτη και ταχύτερη από το φυσιολογικό ανάπτυξη των κυττάρων στο σώμα μας. Προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ονομάζεται PIK3CA. Αυτό μπορεί να προκαλέσει την αύξηση του μεγέθους διαφόρων μερών του σώματος, όπως το δέρμα, τα οστά, ο λιπώδης ιστός, τα αιμοφόρα αγγεία ή όργανα όπως ο εγκέφαλος, από το φυσιολογικό. Η πάθηση ποικίλλει σημαντικά από άτομο σε άτομο. Μερικά παιδιά έχουν αυτά τα συμπτώματα κατά τη γέννηση. Σε άλλα, εμφανίζονται μόνο όταν είναι λίγο μεγαλύτερα. Σε ορισμένα παιδιά, η πάθηση μπορεί να επιδεινωθεί καθώς μεγαλώνουν, αλλά σε άλλα, δεν αλλάζει πολύ.
Τα ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ (ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ) δεν είναι μια μεμονωμένη ασθένεια, αλλά ένα σύνολο συμπτωμάτων. Γι' αυτό είναι δύσκολο για έναν μόνο γιατρό να τη θεραπεύσει. Οι γιατροί με εξειδικευμένες γνώσεις για κάθε προσβεβλημένο μέρος του σώματος πρέπει να συνεργάζονται ως ομάδα.
Θα μιλήσουν μεταξύ τους και θα δημιουργήσουν το καλύτερο θεραπευτικό σχέδιο για το παιδί σας. Με αυτόν τον τρόπο, μπορούν να εξετάσουν το πρόβλημα από διαφορετικές οπτικές γωνίες, διασφαλίζοντας ότι το παιδί σας θα έχει το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα.
Ειδικοί που μπορεί να συμμετέχουν στην ιατρική ομάδα του παιδιού σας
Ανάλογα με τα μέρη του σώματος που επηρεάζονται από την πάθηση «ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ» του παιδιού σας, ίσως χρειαστεί να δείτε διαφορετικούς ειδικούς. Ας ρίξουμε μια ματιά σε ποιους είναι και πώς μπορούν να βοηθήσουν στον παρακάτω πίνακα.
| Ειδικευμένος γιατρός | Πώς μπορώ να βοηθήσω; |
|---|
| Νευρολόγος | Είναι πολύ σημαντικά εάν υπάρχει κάποια επίδραση στον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό ή το νευρικό σύστημα του παιδιού. Αντιμετωπίζουν καταστάσεις όπως η επιληψία, τα αισθητηριακά προβλήματα και οι δυσκολίες στην κίνηση. |
| Καρδιολόγος | Εάν το PROS επηρεάζει τα αιμοφόρα αγγεία του παιδιού, χρειάζεται η βοήθεια ενός καρδιολόγου. Μπορεί να διαχειριστεί αυτές τις παθήσεις με φάρμακα, χειρουργική επέμβαση ή άλλες θεραπείες. |
| Νεφρολόγος | Τα προβλήματα στα νεφρά είναι συχνά στους ασθενείς με PROS. Θα εργαστούν για τον έλεγχο της υψηλής αρτηριακής πίεσης, θα παρακολουθήσουν τη νεφρική λειτουργία και θα τους παραπέμψουν για αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού, εάν είναι απαραίτητο. |
| Ορθοπεδικός | Αντιμετωπίζουν παθήσεις όπως η σκολίωση, το ανώμαλο μήκος των ποδιών και τα ασυνήθιστα μακριά δάχτυλα εάν το παιδί έχει υπερβολική ανάπτυξη στο σκελετικό του σύστημα. |
| Οφθαλμολόγος | Η οπτική βλάβη μπορεί να προκληθεί λόγω υπερβολικής ανάπτυξης ιστού στον εγκέφαλο ή γύρω από τα μάτια. Ένας οφθαλμίατρος θα διαγνώσει αυτές τις διαταραχές και θα παράσχει την απαραίτητη θεραπεία. |
| Ωτορινολαρυγγολόγος (ΩΡΛ) | Εάν υπάρχει υπερβολική ανάπτυξη ιστών στο πρόσωπο ή τον λαιμό ή εάν υπάρχει δυσκολία στην κατάποση, η βοήθεια ενός ΩΡΛ γιατρού είναι απαραίτητη. |
| Δερματολόγος | Σε ορισμένες παθήσεις PROS, όπως το σύνδρομο CLOVES, οι περιοχές του δέρματος γίνονται υπερβολικά βλαστημένες. Αυτές μπορεί να είναι κίτρινες, κόκκινες, τραχιές ή λείες. Αυτά τα δερματικά προβλήματα αντιμετωπίζονται από δερματολόγο. |
| Ειδικευμένος Χειρουργός | Μερικές φορές η χειρουργική επέμβαση είναι η καλύτερη λύση. Θα μπορούσε να είναι ένας νευροχειρουργός που αντιμετωπίζει τις επιληπτικές κρίσεις ή ένας θωρακοχειρουργός που αφαιρεί λιπώδη ιστό από το στήθος. |
| Άλλοι Θεραπευτές | Εάν επηρεαστεί ο εγκέφαλος, το παιδί μπορεί να έχει δυσκολίες στη μάθηση, τη συμπεριφορά, την ομιλία ή την κίνηση. Οι γνωστικοί θεραπευτές , οι λογοθεραπευτές και οι φυσιοθεραπευτές μπορούν να βοηθήσουν το παιδί να ξεπεράσει αυτές τις προκλήσεις. |
| Γενετικοί και ειδικοί στον καρκίνο | Τα ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ μπορούν μερικές φορές να προκαλέσουν μια μικρή αύξηση του κινδύνου εμφάνισης καρκίνου, επειδή τα κύτταρα διαιρούνται γρήγορα. Οι γενετικοί ειδικοί βοηθούν την ιατρική ομάδα να κατανοήσει αυτόν τον κίνδυνο. Είναι πάντα προσεκτικοί στην υγεία του παιδιού. |
Χρειάζεται να συναντιούνται όλοι αυτοί οι άνθρωποι τακτικά;
Εξαρτάται από την κατάσταση του παιδιού σας. Είναι σημαντικό να παραμένετε σε στενή επαφή με αυτήν την ομάδα ειδικών μέχρι το παιδί σας να φτάσει στην εφηβεία. Οι τακτικοί
έλεγχοι μπορούν να βοηθήσουν στην ανίχνευση επιπλοκών που μπορεί να προκύψουν από την υπερανάπτυξη ιστού. Ρωτήστε τον γιατρό σας με σαφήνεια ποιον γιατρό πρέπει να βλέπετε, πόσο συχνά και ποιοι είναι οι στόχοι αυτών των επισκέψεων.
Πώς βρίσκετε αυτούς τους εξειδικευμένους γιατρούς;
Ο καλύτερος τρόπος για να το κάνετε αυτό είναι
να μιλήσετε με τον γιατρό του παιδιού σας . Αυτός ή αυτή μπορεί να σας παραπέμψει στους κατάλληλους ειδικούς. Επιπλέον, υπάρχουν τέτοιοι ειδικοί σε μεγάλα νοσοκομεία στη Σρι Λάνκα, ειδικά σε παιδιατρικά νοσοκομεία.
Να θυμάστε ότι όσο πιο γρήγορα επικοινωνήσετε με αυτήν την ομάδα ειδικών, τόσο το καλύτερο θα είναι για το μέλλον του παιδιού.
Αυτό το ταξίδι μπορεί να είναι δύσκολο, αλλά με την υποστήριξη της κατάλληλης ιατρικής ομάδας, μπορείτε να παρέχετε στο παιδί σας την καλύτερη θεραπεία και φροντίδα, βοηθώντας το να ζήσει μια όσο το δυνατόν πιο φυσιολογική ζωή.
Μήνυμα για το σπίτι
- Τα «ΠΛΕΟΝΕΚΤΗΜΑΤΑ» είναι μια σύνθετη γενετική πάθηση που προκαλεί υπερβολική ανάπτυξη μερών του σώματος. Μην φοβάστε, λάβετε τις σωστές πληροφορίες.
- Αυτό αντιμετωπίζεται από μια ομάδα εξειδικευμένων γιατρών . Δεν χρειάζεται να το αντιμετωπίσετε μόνοι σας.
- Νεύρα , καρδιά,Το παιδί μπορεί να χρειαστεί τη βοήθεια ειδικών σε διάφορους τομείς, όπως οι νεφρικές , οι οστικές και οι δερματικές παθήσεις .
- Συζητήστε με τον οικογενειακό σας γιατρό και ζητήστε παραπομπές στους απαραίτητους ειδικούς το συντομότερο δυνατό. Όσο πιο γρήγορα ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο καλύτερα θα είναι τα αποτελέσματα.
- Να είστε σε συνεχή επαφή με την ιατρική ομάδα και να παρακολουθείτε την κατάσταση του παιδιού σας. Μην διστάσετε ποτέ να κάνετε ερωτήσεις εάν έχετε.
Νόσος PROS, PIK3CA, ανάπτυξη παιδιού, εξειδικευμένοι γιατροί, παιδιατρική, υπερβολική σωματική ανάπτυξη, γενετικές ασθένειες
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας