Θα μιλήσουμε για την κληρονομική ασθένεια hATTR Αμυλοείδωση (Κληρονομική Τρανσθυρετινική Αμυλοείδωση);

Μήπως τα χέρια και τα πόδια σας νιώθουν απλώς μούδιασμα; Ή μήπως αισθάνεστε χορτάτοι ακόμα και αφού φάτε λίγο φαγητό ή μήπως έχετε μια περίεργη στομαχική δυσφορία; Μερικές φορές νομίζουμε ότι αυτά είναι φυσιολογικά πράγματα, αλλά πίσω από αυτά μπορεί να κρύβεται μια πιο σοβαρή, αλλά σπάνια ασθένεια για την οποία κανείς δεν μιλάει. Σήμερα θα μιλήσουμε για μια τέτοια ασθένεια, η οποία μεταδίδεται από γενιά σε γενιά και η οποία σταδιακά επιδεινώνεται. Πρόκειται για μια ασθένεια που ονομάζεται αμυλοείδωση hATTR.

Με απλά λόγια, τι είναι η αμυλοείδωση hATTR;

Η πλήρης ονομασία αυτού είναι Κληρονομική Αμυλοείδωση από Τρανσθυρετίνη. Θα την ονομάσουμε συντομογραφία hATTR . Πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια που κληρονομείται, που σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω γονιδίων.

Φανταστείτε, το συκώτι του σώματός μας παράγει μια ειδική πρωτεΐνη που ονομάζεται τρανσθυρετίνη (TTR) . Σε ένα υγιές άτομο, αυτή η πρωτεΐνη κάνει τη δουλειά της και στη συνέχεια χάνεται. Ωστόσο, σε κάποιον με νόσο hATTR, λόγω μιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο, αυτή η πρωτεΐνη TTR παράγεται σε λάθος σχήμα. Είναι σαν ένα όμορφα φτιαγμένο παιχνίδι που διαλύεται.

Αυτές οι λανθασμένα διπλωμένες πρωτεΐνες ενώνονται και σχηματίζουν μικρές συστάδες. Αυτές τις συστάδες πρωτεϊνών τις ονομάζουμε αμυλοειδή . Αυτά τα αμυλοειδή αρχίζουν να εναποτίθενται σε διάφορα μέρη του σώματός μας, ειδικά σε όργανα όπως τα νεύρα, η καρδιά και τα νεφρά. Όπως η βρωμιά που κολλάει σε έναν σωλήνα νερού, αυτές οι πρωτεϊνικές εναποθέσεις αρχίζουν να βλάπτουν αυτά τα όργανα. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές και ακόμη και να είναι απειλητικό για τη ζωή. Αλλά τα καλά νέα είναι ότι τώρα υπάρχουν καλές θεραπείες για τον έλεγχο αυτών των συμπτωμάτων.

Ο γιατρός σας μπορεί απλώς να το ονομάσει «Αμυλοείδωση», επειδή η hATTR είναι ένας τύπος μιας ομάδας ασθενειών που ονομάζεται έτσι.

Ποια είναι τα πιθανά συμπτώματα της νόσου hATTR;

Επειδή αυτή η ασθένεια επηρεάζει τόσα πολλά μέρη του σώματος, τα συμπτώματα είναι πολύ ποικίλα. Μερικές φορές αυτά τα συμπτώματα είναι παρόμοια με εκείνα άλλων κοινών ασθενειών, επομένως μπορεί να είναι δύσκολη η διάγνωση της νόσου.

Επηρεάζει κυρίως το νευρικό σύστημα. Όταν αυτές οι πρωτεΐνες συσσωρεύονται στα νεύρα που εκτείνονται από τον εγκέφαλο στο υπόλοιπο σώμα, ονομάζουμε αυτήν την πάθηση πολυνευροπάθεια . Επομένως, μπορεί να αντιμετωπίσετε τέτοια πράγματα.

Πώς αναπτύσσεται αυτή η ασθένεια; Ποιοι διατρέχουν κίνδυνο;

Όπως υποδηλώνει το όνομα, πρόκειται για κληρονομική ασθένεια . Εάν έχετε αυτήν την ασθένεια, αυτό οφείλεται στο ότι κληρονομήσατε το ελαττωματικό γονίδιο από τη μητέρα ή τον πατέρα σας (ή και τους δύο).

Αυτή η ασθένεια θεωρείται πολύ σπάνια στον κόσμο. Ωστόσο, σε ορισμένες χώρες, για παράδειγμα στην Πορτογαλία, την Ιαπωνία και τη Βραζιλία, η ασθένεια αυτή παρατηρείται συχνά. Παρόλο που υπάρχουν λίγα συγκεκριμένα δεδομένα σχετικά με αυτό στη Σρι Λάνκα, πιστεύεται ότι μπορεί να υπάρχει μεγάλος αριθμός ασθενών με λανθασμένη διάγνωση επειδή τα συμπτώματα είναι παρόμοια με άλλες ασθένειες.

Τα συμπτώματα μπορούν να εμφανιστούν σε οποιαδήποτε ηλικία, συνήθως μεταξύ 30 και 70 ετών. Επηρεάζει εξίσου άνδρες και γυναίκες.

Πώς διαγιγνώσκει ο γιατρός αυτή την ασθένεια;

Η διάγνωση αυτής της ασθένειας μπορεί να είναι λίγο περίπλοκη επειδή έχει πολλά συμπτώματα.

Ερωτήσεις σχετικά με το οικογενειακό ιστορικό και τα συμπτώματα

Αρχικά, ο γιατρός θα ρωτήσει εσάς και την οικογένειά σας για το ιστορικό της υγείας σας.

• Έχει κάποιος στην οικογένειά σας καρδιακή νόσο ή πάχυνση της καρδιάς;
• Νιώθετε μούδιασμα ή κάψιμο στα άκρα σας;
• Έχετε στομαχικές διαταραχές, διάρροια ή δυσκοιλιότητα;
• Νιώθετε ζάλη όταν στέκεστε όρθιοι;
• Έχετε προβλήματα όρασης;

Ειδικές δοκιμές

Ανάλογα με τα συμπτώματά σας, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει αρκετές άλλες εξετάσεις.

• Εξετάσεις αίματος και ούρων: Αυτές βοηθούν στον έλεγχο μη φυσιολογικών επιπέδων πρωτεΐνης στο σώμα.
• Βιοψία ιστού: Αυτός είναι ο κύριος τρόπος επιβεβαίωσης της νόσου. Συνήθως, ένα μικρό κομμάτι ιστού λαμβάνεται από το λιπώδες υπόστρωμα κάτω από το δέρμα της κοιλιάς σας υπό αναισθησία και αποστέλλεται σε εργαστήριο. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να διαπιστωθεί με ακρίβεια εάν έχει εναποτεθεί η πρωτεΐνη αμυλοειδούς για την οποία μιλήσαμε.
• Γενετικός έλεγχος: Μόλις μια βιοψία επιβεβαιώσει την παρουσία αμυλοειδούς, πραγματοποιείται έλεγχος DNA για να διαπιστωθεί εάν πρόκειται για κληρονομικό hATTR ή για άλλο τύπο αμυλοείδωσης. Αυτό είναι πολύ σημαντικό για τον σχεδιασμό της θεραπείας.
• Άλλες εξετάσεις: Μπορούν επίσης να γίνουν ηλεκτροκαρδιογραφήματα και ηχοκαρδιογραφήματα για τον έλεγχο της καρδιακής λειτουργίας, καθώς και μελέτες νευρικής αγωγιμότητας για τον έλεγχο της νευρικής λειτουργίας.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτήν την ασθένεια;

Η θεραπεία για την hATTR εξαρτάται από τα συμπτώματά σας και το στάδιο της νόσου. Υπάρχουν δύο κύριοι στόχοι της θεραπείας. Ο ένας είναι ο έλεγχος των συμπτωμάτων. Ο άλλος είναι ο έλεγχος της παραγωγής της ανώμαλης πρωτεΐνης TTR, η οποία είναι η υποκείμενη αιτία της νόσου.

1. Θεραπεία για τα συμπτώματα

• Εάν συσσωρεύεται νερό στο σώμα λόγω καρδιακών ή νεφρικών προβλημάτων, χρησιμοποιούνται διουρητικά για την απομάκρυνση αυτού του επιπλέον υγρού.
• Υπάρχουν επίσης φάρμακα για προβλήματα του πεπτικού συστήματος, όπως η διάρροια και ο πόνος στο στομάχι.
• Υπάρχουν επίσης ειδικά φάρμακα για τον έλεγχο του νευρικού πόνου.

2. Θεραπείες που στοχεύουν στην αιτία της νόσου

Αυτές είναι οι κύριες θεραπείες που αποτρέπουν την επιδείνωση της νόσου.

Ο γιατρός σας θα αποφασίσει ποια θεραπεία είναι η καλύτερη για εσάς. Συζητήστε ανοιχτά μαζί του για όλες αυτές τις επιλογές.

Η ιατρική ομάδα που σας βοηθά

Επειδή αυτή η ασθένεια επηρεάζει πολλά όργανα του σώματος, θα χρειαστείτε την υποστήριξη μιας ομάδας γιατρών με διάφορες ειδικότητες.

• Νευρολόγος: Για προβλήματα που σχετίζονται με τα νεύρα.
• Καρδιολόγος: Για την παρακολούθηση και θεραπεία της καρδιακής λειτουργίας.
• Νεφρολόγος: Εάν έχουν προσβληθεί οι νεφροί.
• Γαστρεντερολόγος: Για προβλήματα στομάχου.
• Οφθαλμίατρος: Για οφθαλμολογικά προβλήματα.
• Γενετικός Σύμβουλος: Να παρέχει κατανόηση σχετικά με την ασθένεια και την επίδρασή της στην κληρονομικότητα.
• Φυσικοθεραπευτής: Για να βοηθήσει με τις δυσκολίες στο περπάτημα και να διατηρήσει το σώμα δυνατό.