Μήπως ξαφνικά αρχίσατε να νιώθετε αδυναμία ή μυρμήγκιασμα στα πόδια σας; Χάνετε συχνά την ισορροπία σας και πέφτετε όταν περπατάτε; Μπορεί επίσης να παρατηρήσετε κάποιες αλλαγές στο σχήμα των ποδιών σας. Μην τα απορρίπτετε ως φυσιολογική κόπωση. Επειδή αυτά μπορεί να είναι συμπτώματα μιας συγκεκριμένης, γενετικής νευρολογικής πάθησης που ονομάζεται Charcot-Marie-Tooth (CMT). Αν και το όνομα είναι λίγο περίπλοκο, δεν υπάρχει τίποτα να φοβάστε. Σήμερα, ας μιλήσουμε για αυτήν την ασθένεια, τα συμπτώματά της και τι μπορεί να γίνει γι' αυτήν με έναν πολύ απλό και φιλικό τρόπο.
Τι είναι η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT);
Με απλά λόγια, η CMT είναι μια πάθηση που επηρεάζει τα νεύρα έξω από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό μας . Αυτά τα νεύρα τα ονομάζουμε περιφερικά νεύρα. Αυτά τα νεύρα μεταφέρουν μηνύματα από τον εγκέφαλό μας στα άκρα μας και φέρνουν αισθήσεις (ζέστη, κρύο, πόνο) από τα άκρα μας πίσω στον εγκέφαλο. Στη CMT, αυτά τα νεύρα έχουν υποστεί βλάβη.
Αυτό το παράξενο όνομα προέρχεται από τα ονόματα των τριών γιατρών που ανακάλυψαν πρώτοι την ασθένεια το 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie και Howard Henry Tooth). Ονομάζεται επίσης «(κληρονομική κινητική και αισθητηριακή νευροπάθεια)» και «(περονιαία μυϊκή ατροφία)». Δεν πρόκειται στην πραγματικότητα για μία μόνο ασθένεια, αλλά για μια ομάδα ασθενειών που προκαλούνται από γενετικούς παράγοντες. Μέχρι στιγμής, έχουν εντοπιστεί περισσότεροι από 90 τύποι CMT.
Το πιο σημαντικό είναι ότι δεν πρόκειται για μεταδοτική ασθένεια. Αυτό σημαίνει ότι δεν μπορεί να μεταδοθεί από το ένα άτομο στο άλλο μέσω του φτερνίσματος ή του αγγίγματος.
Τι προκαλεί τη νόσο CMT;
Αυτή η ασθένεια προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη στα γονίδιά μας . Αυτό είναι κάτι που μεταδίδεται από τον γονέα στο παιδί. Σκεφτείτε το νευρικό μας σύστημα ως ένα δίκτυο τηλεφωνικών καλωδίων. Ο εγκέφαλος είναι ο κύριος κόμβος. Από εκεί, στέλνει μηνύματα στους μύες στα χέρια και τα πόδια μας για να «τεντωθούν» και να «τεντωθούν». Αυτό που συμβαίνει στη CMT είναι ότι αυτά τα τηλεφωνικά καλώδια, ή νεύρα, δεν λειτουργούν σωστά.
Αυτό το γενετικό ελάττωμα εμποδίζει τα νεύρα να μεταδίδουν μηνύματα με ακρίβεια και ταχύτητα. Με την πάροδο του χρόνου, αυτά τα νεύρα σταδιακά εξασθενούν, καταστρέφονται και μπορούν ακόμη και να εξαφανιστούν. Τότε εμφανίζονται συμπτώματα όπως μυϊκή αδυναμία και απώλεια αίσθησης.
Ποια είναι τα συνηθισμένα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;
Τα συμπτώματα της CMT συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται στα τέλη της παιδικής ηλικίας ή στην εφηβεία . Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται για πρώτη φορά στα πόδια και τις κνήμες.
| Σύμπτωμα | Απλή εξήγηση |
|---|---|
| Αλλαγή στο σχήμα του ποδιού | Το πάνω μέρος του ποδιού είναι άσκοπα ψηλό και καμαρωτό. Επίσης, τα δάχτυλα είναι λυγισμένα στη μέση, σχηματίζοντας σχήμα σφυριού. Αυτό το ονομάζουμε «σφυρί». Αυτό δυσκολεύει το περπάτημα και μπορεί να προκαλέσει πληγές, φουσκάλες και κάλους όταν φοράτε παπούτσια. |
| Δυσκολία στο περπάτημα | Γίνεται δύσκολο να σηκώσετε το πόδι από το έδαφος όταν περπατάτε. Αυτό ονομάζεται «πτώση ποδιού». Αυτό προκαλεί το σύρσιμο του ποδιού στο έδαφος ή αναγκάζεστε να περπατάτε με «χαστουκιστό» βάδισμα. |
| Μυϊκή αδυναμία | Με την πάροδο του χρόνου, οι μύες, ειδικά στα κάτω άκρα, γίνονται λεπτοί και αδύναμοι. |
| Απώλεια αίσθησης και προβλήματα ισορροπίας | Μπορεί να εμφανιστεί μυρμήγκιασμα ή μούδιασμα στα πόδια και τα χέρια. Γίνεται δύσκολο να διατηρηθεί η ισορροπία στο σώμα. |
Καθώς η νόσος εξελίσσεται, αυτά τα συμπτώματα μπορούν επίσης να επηρεάσουν τους μύες των χεριών και των μπράτσων. Ωστόσο, τα άτομα με αυτή την ασθένεια μπορούν συνήθως να ζήσουν μια μακρά και πλήρη ζωή .
Πώς μπορεί ένας γιατρός να διαγνώσει με ακρίβεια αυτή την ασθένεια;
Εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε αυτά τα συμπτώματα, το καλύτερο που έχετε να κάνετε είναι να επισκεφτείτε έναν γιατρό . Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε έναν νευρολόγο, έναν γιατρό που ειδικεύεται στο νευρικό σύστημα.
Διεξάγουν διάφορες εξετάσεις για τη διάγνωση της νόσου, όπως:
- Οικογενειακό ιατρικό ιστορικό : Ρωτήστε αν κάποιος στην οικογένειά σας είχε αυτά τα συμπτώματα.
- Σωματική εξέταση:Διεξάγουν εξετάσεις όπως το αντανακλαστικό του κραδασμού του γόνατος, το οποίο περιλαμβάνει το χτύπημα του γόνατος με ένα μικρό σφυρί. Αυτά τα αντανακλαστικά είναι πολύ αδύναμα σε άτομα με CMT. Επίσης, ελέγχουν για μυϊκή αδυναμία ζητώντας τους να περπατήσουν στις πατούσες τους.
- Δοκιμασία Ταχύτητας Αγωγιμότητας Νεύρων: Αυτή περιλαμβάνει την προσάρτηση μικρών ηλεκτροδίων στο δέρμα και την αποστολή πολύ μικρού ηλεκτρικού ρεύματος για να μετρηθεί η ταχύτητα με την οποία τα νεύρα άγουν μηνύματα. Αυτή η ταχύτητα είναι αργή σε ασθενείς με CMT.
- Ηλεκτρομυογράφημα (EMG): Μια πολύ λεπτή βελόνα εισάγεται σε έναν μυ και η ηλεκτρική δραστηριότητα του μυός μετράται ενώ εκτελείτε μια ενέργεια, όπως σφίγγοντας τη γροθιά σας.
- Τεστ DNA: Λαμβάνεται δείγμα αίματος για τον έλεγχο γενετικών ελαττωμάτων που προκαλούν CMT. Ωστόσο, η απουσία ελαττώματος σε αυτή την εξέταση δεν σημαίνει ότι δεν υπάρχει CMT, επειδή δεν έχουν εντοπιστεί όλα τα γονίδια που προκαλούν την ασθένεια.
Ποιες είναι οι θεραπείες για την CMT;
Δυστυχώς, δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για την CMT . Ωστόσο, υπάρχουν πολλές θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ζωής.
Το πιο σημαντικό είναι η διαχείριση της νόσου. Υπάρχουν διάφοροι τρόποι για να το κάνετε αυτό.
- Φυσικοθεραπεία: Αυτό είναι πολύ σημαντικό. Οι ασκήσεις ενδυνάμωσης των μυών και οι διατάσεις γίνονται υπό την καθοδήγηση ενός θεραπευτή. Ασκήσεις που δεν επιβαρύνουν τις αρθρώσεις, όπως η κολύμβηση και η ποδηλασία, είναι πολύ καλές. Είναι πολύ σημαντικό να ξεκινήσετε αυτή τη θεραπεία στα αρχικά στάδια , πριν οι μύες εξασθενήσουν.
- Εργοθεραπεία: Αυτή η θεραπεία βοηθά όταν η ασθένεια επηρεάζει τα χέρια και δυσκολεύει την εκτέλεση καθημερινών εργασιών (φαγητό, ντύσιμο). Περιλαμβάνει εκπαίδευση σε δεξιότητες για την ενίσχυση της λαβής και την ευκολότερη εκτέλεση των εργασιών.
- Βοηθητικά Μέσα: Οι στηρίγματα ποδιών και τα ειδικά κατασκευασμένα υποδήματα μπορούν να κάνουν το περπάτημα ευκολότερο και να παρέχουν καλύτερη στήριξη στο σώμα.
- Φαρμακευτική αγωγή: Διατίθενται παυσίπονα και άλλα φάρμακα για μυϊκούς πόνους και νευρικούς πόνους. Θα πρέπει να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό και να επιλέξετε το κατάλληλο.
- Χειρουργική επέμβαση: Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να συστηθεί χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση σοβαρών παραμορφώσεων και προβλημάτων στις αρθρώσεις των ποδιών. Ωστόσο, η χειρουργική επέμβαση δεν μπορεί να αποκαταστήσει τη νευρική βλάβη.
Μπορεί αυτή η ασθένεια να προκαλέσει άλλες επιπλοκές;
Ναι, η CMT μπορεί μερικές φορές να προκαλέσει άλλα προβλήματα υγείας.
- Δυσκολία στην αναπνοή και την κατάποση: Αυτό είναι λίγο σπάνιο. Αλλά εάν επηρεαστούν οι μύες που ελέγχουν το διάφραγμα, μπορεί να έχετε δυσκολία στην τακτική αναπνοή. Εάν συμβεί αυτό, επισκεφθείτε αμέσως έναν γιατρό. Μπορεί να πρόκειται για επείγον περιστατικό.
- Λοιμώξεις: Επειδή τα πόδια έχουν μειωμένη αίσθηση, μερικές φορές ακόμη και μικρές γρατζουνιές και πληγές περνούν απαρατήρητες. Εάν αυτές οι πληγές δεν αντιμετωπιστούν σωστά, μπορούν να μολυνθούν. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να ελέγχετε τακτικά τα πόδια σας και να τα διατηρείτε καθαρά .
- Δυσπλασία ισχίου: Εάν η άρθρωση του ισχίου δεν είναι σωστά τοποθετημένη, η CMT μπορεί να επιδεινώσει την κατάσταση.
- Κίνδυνοι κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: Οι γυναίκες με CMT έχουν ελαφρώς υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η νόσος Charcot-Marie-Tooth (CMT) είναι μια γενετική νευρολογική ασθένεια που κληρονομείται από τους γονείς. Δεν είναι μεταδοτική.
- Τα κύρια συμπτώματα είναι η σταδιακή εξασθένηση των μυών, κυρίως στα πόδια και τα πέλματα, η δυσκολία στο περπάτημα και η απώλεια αίσθησης.
- Αν και δεν μπορεί να θεραπευτεί πλήρως, με φυσικοθεραπεία, βοηθητικές συσκευές και σωστή διαχείριση, μπορεί να ζήσει κανείς μια πολύ καλή, πλήρη ζωή.
- Εάν έχετε αυτά τα συμπτώματα, μην φοβάστε ή καθυστερείτε, επισκεφθείτε έναν γιατρό και κάντε τη σωστή διάγνωση.
- Είναι ιδιαίτερα σημαντικό να φροντίζετε τα πόδια σας, καθαρίζοντάς τα συχνά και ελέγχοντάς τα για τυχόν τραυματισμούς.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας