Μια σπάνια ασθένεια που προκαλεί θάνατο από έλλειψη ύπνου; Ας μάθουμε γι' αυτό (Θανατηφόρα Οικογενειακή Αϋπνία)

Δεν κοιμάστε κι εσείς τη νύχτα; Γυρίζετε και στριφογυρίζετε για ώρες αφού πάτε για ύπνο; Αυτό είναι στην πραγματικότητα ένα κοινό πρόβλημα για πολλούς από εμάς. Αλλά, έχετε σκεφτεί ποτέ ότι αυτό το είδος αϋπνίας θα μπορούσε να είναι το πρώτο σύμπτωμα μιας εξαιρετικά σπάνιας γενετικής ασθένειας που μπορεί να οδηγήσει ακόμη και σε θάνατο; Μην ανησυχείτε, δεν λέω ότι έχετε αυτήν την ασθένεια. Επειδή πρόκειται για μια πολύ σπάνια ασθένεια στον κόσμο. Αλλά είναι πολύ σημαντικό να το γνωρίζετε αυτό. Έτσι, σήμερα θα μιλήσουμε για αυτήν την επικίνδυνη και εξαιρετικά σπάνια ασθένεια.

Τι είναι η Θανατηφόρα Οικογενειακή Αϋπνία (FFI);

Παρά τη λέξη «Αϋπνία» στο όνομά της, η Σποραδική Θανατηφόρα Αϋπνία (FFI) δεν είναι στην πραγματικότητα διαταραχή ύπνου. Η FFI είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που μεταδίδεται από γενιά σε γενιά μέσω γονιδίων. Με απλά λόγια, είναι μια πάθηση που προκαλείται από μια πρωτεΐνη στον εγκέφαλό μας που μεταλλάσσεται και βλάπτει τον εγκέφαλο. Η ασθένεια είναι τόσο σπάνια που οι ειδικοί λένε ότι μόνο περίπου 100 άτομα σε περίπου 30 οικογένειες παγκοσμίως έχουν αναφερθεί ότι έχουν το γονίδιο που προκαλεί αυτήν την ασθένεια. Έτσι, εάν δεν μπορείτε να κοιμηθείτε, η πιθανότητα να οφείλεται σε FFI είναι πολύ μικρή, περίπου μία στο εκατομμύριο. Υπάρχει επίσης μια μη γενετική παραλλαγή της ίδιας ασθένειας, που σημαίνει ότι εμφανίζεται ξαφνικά χωρίς λόγο. Ονομάζεται Σποραδική Θανατηφόρα Αϋπνία (sFI). Οι ειδικοί εξακολουθούν να μην γνωρίζουν ακριβώς πώς εμφανίζεται.

Γιατί εμφανίζεται αυτή η ασθένεια; Ποια είναι η αιτία;

Η κύρια αιτία της FFI είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο «PRPN» στο σώμα μας. Αυτό το γονίδιο ελέγχει την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται «PrP». Αν και η ακριβής λειτουργία αυτής της πρωτεΐνης δεν έχει ανακαλυφθεί, η μετάλλαξη στο γονίδιο προκαλεί τον σχηματισμό αυτής της πρωτεΐνης σε λανθασμένο σχήμα. Στη συνέχεια, γίνεται τοξική για το σώμα μας. Αυτές οι τοξικές, παραμορφωμένες πρωτεΐνες συσσωρεύονται σταδιακά καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής μας σε ένα μέρος του εγκεφάλου που ονομάζεται θάλαμος . Ο θάλαμος είναι ένα κέντρο που ελέγχει πολλά σημαντικά πράγματα, όπως τον ύπνο, την όρεξη και τη θερμοκρασία του σώματός μας. Με την πάροδο του χρόνου, όταν αυτές οι τοξικές πρωτεΐνες βλάπτουν τον θάλαμο, η βλάβη προκαλεί την εμφάνιση των συμπτωμάτων της FFI. Αυτή η γενετική μετάλλαξη μεταδίδεται από γενιά σε γενιά με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να κληρονομήσετε ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου είτε από τη μητέρα σας είτε από τον πατέρα σας για να αναπτύξετε την ασθένεια. Εάν ένας από τους γονείς σας έχει αυτή τη γονιδιακή μετάλλαξη, έχετε 50% πιθανότητα να την κολλήσετε κι εσείς.

Ποια είναι τα συμπτώματα αυτής της ασθένειας;

Τα συμπτώματα της FFI συνήθως αρχίζουν να εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών 40 και 60 ετών. Αν και ξεκινούν πολύ ήπια, αυτά τα συμπτώματα μπορούν γρήγορα να γίνουν σοβαρά. Ας ρίξουμε μια ματιά σε αυτά τα συμπτώματα.Πολλά από αυτά τα συμπτώματα προκαλούνται τόσο από στέρηση ύπνου όσο και από εγκεφαλική βλάβη. Δυστυχώς, οι περισσότεροι ασθενείς πεθαίνουν από καρδιακές προσβολές ή άλλες λοιμώδεις παθήσεις εντός 6 έως 36 μηνών (3 ετών) από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Πώς διαγιγνώσκει ένας γιατρός αυτή την ασθένεια;

Εάν ο γιατρός σας υποψιάζεται ότι έχετε FFI, θα πραγματοποιήσει αρκετές εξετάσεις για να το επιβεβαιώσει.

• Ερώτηση για το οικογενειακό ιατρικό ιστορικό: Δεδομένου ότι πρόκειται για γενετική ασθένεια, είναι πολύ σημαντικό να μάθετε εάν κάποιος στην οικογένεια είχε παρόμοια συμπτώματα.
• Φυσική εξέταση : Τα συμπτώματα εξετάζονται προσεκτικά.
• Γενετικός έλεγχος : Ένα δείγμα αίματος ελέγχεται για μετάλλαξη στο γονίδιο `PRPN`.
• Μελέτη Ύπνου: Τα πρότυπα ύπνου παρακολουθούνται με ειδικό εξοπλισμό σε νοσοκομείο.
• Εξέταση εγκεφαλονωτιαίου υγρού: Εξέταση εγκεφαλονωτιαίου υγρού που λαμβάνεται από τον νωτιαίο μυελό .

Σε ορισμένες περιπτώσεις, εάν κάποιος πεθάνει πριν από τη διάγνωση της νόσου, η FFI μπορεί να επιβεβαιωθεί με εξέταση του εγκεφάλου κατά τη διάρκεια νεκροψίας.

Ποιες είναι οι θεραπείες για αυτό;

Η θεραπεία για το FFI επικεντρώνεται στη διαχείριση των συμπτωμάτων και στην παροχή στον ασθενή όσο το δυνατόν μεγαλύτερης ανακούφισης. Επειδή πρόκειται για μια πολύ σπάνια ασθένεια, δεν υπάρχει τυποποιημένο θεραπευτικό σχήμα. Μια ομάδα επαγγελματιών υγείας, συμπεριλαμβανομένου ενός νευρολόγου και ενός ψυχιάτρου, θα συνεργαστεί για να καθορίσει την κατάλληλη θεραπεία για τον ασθενή. Η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει:

• Παροχή βιταμινών και πρόσθετων θρεπτικών συστατικών.
• Παροχή μιας ισορροπημένης διατροφής.
• Εάν λαμβάνετε άλλα φάρμακα που επιδεινώνουν τα συμπτώματά σας, διακόψτε τα ή αλλάξτε τα.
• Χορήγηση ορισμένων ηρεμιστικών ή μελατονίνης για να βοηθήσουν στον ύπνο, σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού.
• Παροχή συμβουλευτικής για ψυχολογική ανακούφιση .

Για να αποτραπεί η εξάπλωση της νόσου σε άλλα μέλη της οικογένειας στο μέλλον, ο γιατρός μπορεί να συμβουλεύσει όλα τα μέλη της οικογένειας να υποβληθούν σε γενετικό έλεγχο.

Πότε πρέπει να δω έναν γιατρό;

Επαναλαμβάνω, αν έχετε πρόβλημα με τον ύπνο, οι πιθανότητες να πρόκειται για Λοιμώδη Φλεγμονή (ΛΦΦ) είναι πολύ, πολύ χαμηλές. Επομένως, μην ανησυχείτε άσκοπα. Ωστόσο, αν έχετε πρόβλημα με τον ύπνο για μεγάλο χρονικό διάστημα ή αν έχετε άλλα συμπτώματα όπως σύγχυση ή δυσκολία στο περπάτημα, μαζί με την αϋπνία σας, επισκεφθείτε αμέσως τον γιατρό σας. Επειδή αυτά τα συμπτώματα μπορεί να μην είναι ΛΦΦ, αλλά θα μπορούσαν να είναι σημάδι μιας άλλης θεραπεύσιμης πάθησης. Επομένως, είναι πολύ σημαντικό να κάνετε μια σωστή διάγνωση και να αναζητήσετε την απαραίτητη θεραπεία. Θανατηφόρα Οικογενειακή Αϋπνία, FFI, αϋπνία, γενετικές ασθένειες, νόσος πριόν, προβλήματα ύπνου, εγκεφαλικές ασθένειες