Ας μιλήσουμε για τη σπάνια πάθηση που ονομάζεται Λειψενκεφαλία (λείος εγκέφαλος).

Ως μητέρα ή πατέρας, η μεγαλύτερη ελπίδα σας είναι ένα υγιές παιδί. Αλλά μερικές φορές, με αυτά που ακούμε και βλέπουμε, ειδικά όταν ακούμε για σπάνιες ασθένειες που επηρεάζουν τα παιδιά, νιώθουμε πολύ φοβισμένοι. Αλλά αυτό που είναι πιο σημαντικό από το να φοβόμαστε είναι να έχουμε μια σωστή και απλή κατανόηση αυτών των πραγμάτων. Σήμερα, θα μιλήσουμε για μια τέτοια σπάνια ασθένεια, αλλά για την οποία αξίζει να είμαστε ενήμεροι ως γονείς . Αυτή είναι η Λειψενκεφαλία.

Με απλά λόγια, τι είναι η Λεισσενκεφαλία;

Η λισενκεφαλία είναι μια σπάνια πάθηση που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης , όταν ένα μωρό μεγαλώνει στη μήτρα, όταν αναπτύσσεται ο εγκέφαλος του μωρού. Κανονικά, καθώς αναπτύσσεται ο εγκέφαλος ενός υγιούς μωρού, αναπτύσσει πολλές πτυχές και ρυτίδες στην επιφάνειά του. Σκεφτείτε το σαν να βάζετε ένα μεγάλο φύλλο χαρτιού σε ένα μικρό κουτί. Αυτές οι πτυχές είναι αυτές που επιτρέπουν στον εγκέφαλο να κάνει σωστά τη σύνθετη δουλειά του.

Αλλά στην περίπτωση της Λεισσενκεφαλίας, αυτές οι ρυτίδες δεν σχηματίζονται σωστά μεταξύ της 9ης και της 12ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης. Ως αποτέλεσμα, η επιφάνεια του εγκεφάλου συχνά αποκτά μια λεία εμφάνιση . Η λέξη «Λεισσενκεφαλία» σημαίνει κυριολεκτικά «λείος εγκέφαλος».

Αυτή η πάθηση δεν επηρεάζει όλα τα παιδιά με τον ίδιο τρόπο. Ενώ ορισμένα παιδιά αναπτύσσονται με σχεδόν φυσιολογικούς ρυθμούς, άλλα μπορεί να μην ξεπεράσουν το επίπεδο ενός μωρού 5 μηνών. Αν και δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την πάθηση, η υποστηρικτική φροντίδα μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων και να κάνει τη ζωή ευκολότερη για το παιδί. Ενώ αυτή η πάθηση μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή ορισμένων παιδιών, ορισμένα παιδιά επιβιώνουν μέχρι την ενηλικίωση.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι αυτής της πάθησης;

Ναι, αυτό μπορεί να γίνει αντιληπτό με δύο βασικούς τρόπους.

1. Μεμονωμένη Λειψενκεφαλία: Εδώ, το παιδί έχει μόνο Λειψενκεφαλία. Δεν υπάρχει συσχέτιση με κάποια άλλη ιατρική πάθηση.

2. Σχετίζεται με άλλα σύνδρομα: Μερικές φορές αυτό μπορεί να συμβεί ως μέρος ενός άλλου γενετικού συνδρόμου.

Ας δούμε μερικά από τα κύρια σύνδρομα στον παρακάτω πίνακα.

Ποιες είναι οι αιτίες της λισσεγκεφαλίας;

Πρόκειται για μια πολύ σπάνια πάθηση, που εμφανίζεται σε περίπου μία στις 100.000 γεννήσεις.

Οι ερευνητές έχουν διαπιστώσει ότι η κύρια αιτία αυτού είναι ένα ελάττωμα σε μερικά γονίδια . Αλλά το σημαντικό που πρέπει να κατανοήσουμε εδώ είναι ότι τα περισσότερα από αυτά τα γενετικά ελαττώματα δεν κληρονομούνται από τους γονείς στα παιδιά . Αυτό σημαίνει ότι κανείς στην οικογένεια μπορεί να μην είχε αυτή την ασθένεια στο παρελθόν. Αυτές μπορεί να είναι αλλαγές που συμβαίνουν τυχαία στη γενετική σύνθεση του παιδιού.

Μερικές φορές, τα παιδιά με αυτή την πάθηση δεν έχουν κανένα από τα γονίδια που έχουν εντοπιστεί μέχρι στιγμής. Αυτό σημαίνει ότι η πάθηση μπορεί να οφείλεται σε άλλες γενετικές αιτίες που οι ερευνητές δεν έχουν ακόμη εντοπίσει ή σε άλλες άγνωστες αιτίες.

Επιπλέον, ορισμένες έρευνες δείχνουν ότι:

• Ορισμένες λοιμώξεις που εμφανίζονται στη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (λοιμώξεις της μήτρας).
• Ένα μωρό στη μήτρα παθαίνει εγκεφαλικό επεισόδιο .

Τέτοια πράγματα θα μπορούσαν επίσης να το προκαλέσουν αυτό.

Ποια θα μπορούσαν να είναι τα συμπτώματα αυτής της πάθησης;

Η σοβαρότητα και τα συμπτώματα της λισσεγκεφαλίας ποικίλλουν σημαντικά από παιδί σε παιδί.

Λόγω της μειωμένης ανάπτυξης του εγκεφάλου , ένα σημαντικό σύμπτωμα που μπορεί να παρατηρηθεί κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα είναι ένα ασυνήθιστα μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία) .

Άλλα χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:

• Δυσκολία στην κατάποση
• Μυϊκοί σπασμοί
• Σοβαρές ψυχικές και σωματικές δυσκολίες και αναπτυξιακές καθυστερήσεις.

Μερικά παιδιά μπορεί να μην είναι ποτέ σε θέση να καθίσουν, να σταθούν όρθια, να περπατήσουν ή να κυλιστούν. Οι μύες τους μπορεί να εξασθενήσουν. Μπορεί επίσης να έχουν παραμορφωμένα χέρια, δάχτυλα χεριών ή ποδιών.

Πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε για τις επιληπτικές κρίσεις

Περίπου 8 στα 10 παιδιά με αυτή την πάθηση αναπτύσσουν έναν ειδικό τύπο κρίσης που ονομάζεται βρεφικός σπασμός . Πρόκειται για μια πολύ επικίνδυνη πάθηση.

Όταν συμβαίνουν αυτές οι κρίσεις , δεν μοιάζουν με μια μεγάλη, γουργουριστή κρίση όπως συνήθως φανταζόμαστε. Αντίθετα, το μωρό μπορεί απλώς να κινείται νευρικά, να σφαδάζει σαν να έχει στομαχόπονο ή ακόμα και να φαίνεται φοβισμένο . Μερικοί γονείς μπορεί να το εκλάβουν αυτό ως κολικό ή παλινδρόμηση.

Επιπλέον, περίπου 9 στα 10 παιδιά με λισσεγκεφαλία μπορεί να εμφανίσουν επιληψία , μια πάθηση που χαρακτηρίζεται από παρατεταμένες κρίσεις, μέσα στο πρώτο έτος της ζωής τους.

Πώς να διαγνώσετε αυτήν την ασθένεια;

Οι γιατροί χρησιμοποιούν κυρίως σαρώσεις εγκεφάλου για τη διάγνωση αυτής της ασθένειας.

• αξονική τομογραφία
• μαγνητική τομογραφία

Αυτές οι σαρώσεις δείχνουν ξεκάθαρα την ομαλή φύση της επιφάνειας του εγκεφάλου.

Μόλις επιβεβαιωθεί η διάγνωση, μερικές φορές διενεργούνται γενετικές εξετάσεις για να διαπιστωθεί ποιο γενετικό ελάττωμα το προκάλεσε.

Πώς είναι η θεραπεία και η διαχείριση;

Όπως αναφέραμε νωρίτερα, δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την πάθηση. Μπορείτε όμως να ελέγξετε τα συμπτώματα του παιδιού σας, να κάνετε την καθημερινή ζωή όσο το δυνατόν πιο εύκολη και να του προσφέρετε μια καλή ποιότητα ζωής. Οι γιατροί και οι γονείς συνεργάζονται για να επικεντρωθούν σε αυτά τα πράγματα.

• Φυσικοθεραπεία, εργοθεραπεία και λογοθεραπεία: Αυτές βοηθούν στην ενδυνάμωση των μυών του παιδιού, το εκπαιδεύουν να εκτελεί καθημερινές εργασίες και αναπτύσσουν επικοινωνιακές δεξιότητες.
• Φάρμακα για τον έλεγχο της κόπωσης:Εάν το παιδί έχει σπασμούς, είναι απαραίτητο να συνεχίσετε να χορηγείτε τα φάρμακα που σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός για τον έλεγχό τους.
• Βοηθητικά μέσα: Το παιδί μπορεί να χρησιμοποιεί αναπηρικά αμαξίδια ή ειδικές καρέκλες που του επιτρέπουν να κάθεται σε όρθια θέση.
• Σίτιση: Τα παιδιά που δυσκολεύονται στην κατάποση μπορεί να χρειαστούν έναν σωλήνα σίτισης που εισάγεται από τη μύτη ή το στομάχι για να μεταφέρουν την τροφή απευθείας στο στομάχι.

Η δυσκολία στην αναπνοή και την κατάποση, καθώς και οι ανεξέλεγκτες κρίσεις, είναι οι κύριες απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές σε παιδιά με αυτή την πάθηση.