Είναι φυσιολογικό να νιώθετε πολύ φόβο και άγχος όταν ακούτε μια άγνωστη λέξη όπως «Τρισωμία 18» όταν μιλάτε στον γιατρό σας για το αγέννητο μωρό σας. Τι είδους πάθηση είναι αυτή, γιατί συμβαίνει αυτό και μήπως μου ήρθε στο μυαλό κάτι λάθος από μέρους μου; Μην ανησυχείτε. Σήμερα, ας κατανοήσουμε την πάθηση που ονομάζεται Τρισωμία 18 πολύ απλά, σαν να μιλάμε σε έναν φίλο.
Τι ακριβώς είναι η τρισωμία 18;
Με απλά λόγια, η τρισωμία 18 είναι μια πάθηση που προκαλείται από ένα πρόβλημα με τα χρωμοσώματα που μεταφέρουν γενετικές πληροφορίες στο σώμα μας. Ένα άλλο όνομα για αυτό είναι το σύνδρομο Edwards , προς τιμήν του γιατρού που περιέγραψε πρώτος την πάθηση.
Σκεφτείτε το σώμα μας σαν ένα μεγάλο κτίριο. Το σχέδιο για αυτό το κτίριο περιέχεται σε πράγματα όπως τα βιβλία που ονομάζονται χρωμοσώματα. Τα γονίδια μέσα σε αυτά τα βιβλία είναι οι οδηγίες για το πώς πρέπει να αναπτυχθεί κάθε μέρος του σώματός μας, από το χρώμα των μαλλιών μας μέχρι τον τρόπο που λειτουργεί η καρδιά μας.
Κανονικά, ένα υγιές παιδί λαμβάνει 23 χρωμοσώματα από τη μητέρα και 23 από τον πατέρα. Συνολικά είναι 46. Αυτά είναι διατεταγμένα σε ζεύγη. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 1, δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 2, και ούτω καθεξής, μέχρι τα 23.
Ωστόσο, στην περίπτωση της τρισωμίας 18, αντί για τα φυσιολογικά δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 18, ένα επιπλέον αντίγραφο, δηλαδή τρία αντίγραφα, υπάρχει στα κύτταρα του μωρού. «Τρι» σημαίνει τρία. Γι' αυτό ονομάζεται «τρισωμία 18». Αυτό το επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί να προκαλέσει διάφορες ανωμαλίες στην ανάπτυξη πολλών οργάνων στο σώμα του μωρού.
Υπάρχουν τύποι τρισωμίας 18;
Ναι, υπάρχουν κυρίως τρεις τύποι:
1. Πλήρης τρισωμία 18 : Αυτός είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος. Εδώ, κάθε κύτταρο στο σώμα του μωρού έχει ένα επιπλέον 18ο χρωμόσωμα.
2. Μερική τρισωμία 18: Αυτή είναι πολύ σπάνια. Αντί για ένα πλήρες επιπλέον χρωμόσωμα, μόνο ένα μέρος του επιπλέον χρωμοσώματος 18 υπάρχει στα κύτταρα. Αυτό το επιπλέον μέρος μπορεί επίσης να είναι συνδεδεμένο με ένα άλλο χρωμόσωμα (μετατόπιση).
3. Μωσαϊκή Τρισωμία 18: Αυτή είναι επίσης μια σπάνια πάθηση. Σε αυτήν την περίπτωση, μόνο μερικά από τα κύτταρα στο σώμα του μωρού έχουν το επιπλέον χρωμόσωμα. Τα άλλα κύτταρα είναι φυσιολογικά. Είναι σαν διαφορετικά κύτταρα να αναμειγνύονται μεταξύ τους σαν μωσαϊκά πλακάκια.
Πόσο συχνή είναι αυτή η πάθηση;
Η δεύτερη πιο συχνή χρωμοσωμική διαταραχή είναι η τρισωμία 18. Η πρώτη είναι το γνωστό σύνδρομο Down ή τρισωμία 21.
Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, περίπου ένα στα 5.000 μωρά που γεννιούνται μπορεί να έχει τρισωμία 18. Από αυτά, τα πιο συχνά αναφερόμενα είναι κορίτσια. Ωστόσο, στην πραγματικότητα, πολύ περισσότερα έμβρυα επηρεάζονται από αυτή την πάθηση. Ωστόσο, επειδή οι επιπλοκές που σχετίζονται με αυτή την πάθηση είναι σοβαρές, τις περισσότερες φορές αυτά τα μωρά χάνονται στη μήτρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Ποια είναι τα συμπτώματα ενός παιδιού με τρισωμία 18;
Τα μωρά που γεννιούνται με τρισωμία 18 είναι συχνά πολύ μικρά και αδύναμα . Μπορούν να έχουν μια σειρά από σοβαρά προβλήματα υγείας και σωματικές αλλαγές. Ορισμένες από αυτές παρατίθενται στον παρακάτω πίνακα.
| Μέρος του σώματος | Ορατά συμπτώματα |
|---|---|
| Κεφάλι και πρόσωπο | Μικρότερο από το κανονικό κεφάλι (μικροκεφαλία), μικρή γνάθος (μικρογναθία), χαμηλά τοποθετημένα αυτιά και λαγώχειλο. |
| Χέρια και πόδια | Σφιγμένα χέρια (δάχτυλα διπλωμένα το ένα πάνω στο άλλο), πόδια με καμπύλες. |
| Καρδιά | Οπές μεταξύ των κοιλοτήτων της καρδιάς (ελάττωμα μεσοκολπικού διαφράγματος ή ελάττωμα μεσοκοιλιακού διαφράγματος). |
| Άλλα όργανα | Ελαττώματα των πνευμόνων, των νεφρών και του στομάχου/εντέρου. |
| Γενική κατάσταση | Η ανάπτυξη είναι πολύ αργή.(επιβράδυνση ανάπτυξης), δυσκολίες στη σίτιση, αδύναμο κλάμα και σοβαρές νοητικές και αναπτυξιακές καθυστερήσεις. |
Τι προκαλεί αυτό; Ποιος διατρέχει κίνδυνο;
Αυτό είναι το ερώτημα που κάνουν πολλοί γονείς. «Είναι δικό μου λάθος;»
Παρακαλούμε κατανοήστε ότι η τρισωμία 18 δεν προκαλείται από κανένα σφάλμα της μητέρας ή του πατέρα, ούτε από φαγητό, ποτό ή συμπεριφορά. Είναι ένα τυχαίο σφάλμα διαίρεσης χρωμοσωμάτων που συμβαίνει όταν σχηματίζεται ένα ωάριο ή ένα σπερματοζωάριο. Δεν υπάρχει τίποτα που μπορούμε να κάνουμε για να το αποτρέψουμε.
Ωστόσο, ο κίνδυνος αυτών των χρωμοσωμικών ανωμαλιών αυξάνεται ελαφρώς καθώς η μητέρα μεγαλώνει (ειδικά μετά την ηλικία των 35 ετών). Ωστόσο, μια μητέρα οποιασδήποτε ηλικίας μπορεί να αποκτήσει παιδί με τρισωμία 18.
Εάν έχετε ήδη ένα παιδί με τρισωμία 18, ο κίνδυνος να εμφανίσετε την πάθηση στην επόμενη εγκυμοσύνη σας είναι μεταξύ 0,5% και 1%. Ωστόσο, εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε τη γενετική αλλαγή (μετατόπιση) που προκαλεί μερική τρισωμία 18, για την οποία μιλήσαμε, ο κίνδυνος μπορεί να είναι ακόμη υψηλότερος. Είναι πολύ σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας σχετικά με αυτό και, εάν χρειαστεί, να δείτε έναν γενετικό σύμβουλο.
Μπορεί αυτό να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης;
Ναι, είναι σίγουρα δυνατό. Ο γιατρός θα πάρει πρώτα ένα δείγμα αίματος από τη μητέρα ( προληπτικό τεστ ). Αν και αυτό δεν μπορεί να είναι 100% σίγουρο, μπορεί να δείξει εάν το μωρό διατρέχει αυξημένο κίνδυνο να έχει κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία, όπως η τρισωμία 18.
Εάν αυτή η εξέταση δείξει ότι υπάρχει κίνδυνος, υπάρχουν περαιτέρω εξετάσεις για να επιβεβαιωθεί η κατάσταση.
- Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS): Ένα μικρό δείγμα του πλακούντα λαμβάνεται και εξετάζεται κατά τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης (εβδομάδες 10-13).
- Αμνιοπαρακέντηση: Μετά από 15 εβδομάδες, λαμβάνεται και εξετάζεται ένα δείγμα του αμνιακού υγρού που περιβάλλει το μωρό.
Και οι δύο αυτές εξετάσεις μπορούν να μετρήσουν με ακρίβεια τα χρωμοσώματα του παιδιού και να επιβεβαιώσουν με βεβαιότητα εάν έχει τρισωμία 18 ή όχι.
Επιπλέον, ένας υπερηχογραφικός έλεγχος που πραγματοποιείται μετά τις 12 εβδομάδες μπορεί επίσης να εγείρει υποψίες για αυτήν την πάθηση, εξετάζοντας πράγματα όπως η ανάπτυξη του μωρού, το σχήμα της καρδιάς και η θέση των άκρων.
Υπάρχει κάποια θεραπεία; Ποιο είναι το μέλλον του παιδιού;
Αυτό είναι ένα πολύ ευαίσθητο θέμα για συζήτηση. Δεν υπάρχει ακόμη θεραπεία για την τρισωμία 18. Αυτό συμβαίνει επειδή πρόκειται για μια γενετική αλλαγή που υπάρχει σε κάθε κύτταρο του σώματος του μωρού.
Ωστόσο, η έλλειψη θεραπείας δεν σημαίνει ότι δεν μπορεί να γίνει τίποτα για το παιδί. Μπορεί να παρασχεθεί υποστηρικτική φροντίδα για να διασφαλιστεί ότι το παιδί είναι όσο το δυνατόν πιο άνετο και σε καλή κατάσταση .
- Χειρουργική επέμβαση για ορισμένα πράγματα, όπως καρδιακές ανωμαλίες.
- Παροχή απαραίτητων φαρμάκων.
- Σωλήνες σίτισης εάν υπάρχει δυσκολία στην κατανάλωση γάλακτος.
- Υποστήριξη για αναπνευστικές δυσκολίες.
Μερικοί γονείς, αντί να φροντίζουν το παιδί τους με πόνο, επιλέγουν να το κρατήσουν άνετο για μικρό χρονικό διάστημα, με αγάπη και στοργή. Αυτό ονομάζεται φροντίδα άνεσης . Αυτές οι αποφάσεις είναι πολύ προσωπικές. Είναι σημαντικό να μιλήσετε ανοιχτά για όλες αυτές τις επιλογές με τον γιατρό σας.
Δυστυχώς, λόγω των σοβαρών προβλημάτων υγείας που συνοδεύουν αυτή την πάθηση, πολλά παιδιά έχουν πολύ μικρή διάρκεια ζωής. Περίπου τα μισά από όλα τα μωρά που γεννιούνται πεθαίνουν μέσα στην πρώτη εβδομάδα. Λιγότερο από το 10% ζουν για να γιορτάσουν τα πρώτα τους γενέθλια. Ακόμα και τα μωρά που επιβιώνουν χρειάζονται συνεχή ιατρική φροντίδα.
Η φροντίδα ενός παιδιού όπως αυτό μπορεί να είναι ψυχικά και σωματικά εξαντλητική για τους γονείς, γι' αυτό είναι απαραίτητο να έχετε υποστήριξη για εσάς και την οικογένειά σας σε αυτό το ταξίδι.
Μήνυμα για το σπίτι
- Η τρισωμία 18 είναι μια γενετική πάθηση που προκαλείται από την ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 18.
- Αυτό δεν οφείλεται σε κάποια υπαιτιότητα των γονέων. Είναι ένα τυχαίο γενετικό ελάττωμα.
- Αυτή η πάθηση μπορεί να διαγνωστεί μέσω υπερήχων και ειδικών εξετάσεων αίματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
- Αν και δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για αυτήν την πάθηση, υπάρχουν υποστηρικτικές μέθοδοι φροντίδας που μπορούν να προσφέρουν ανακούφιση στο παιδί.
- Είναι πολύ σημαντικό για τους γονείς που αντιμετωπίζουν αυτή την κατάσταση να αναζητήσουν ψυχολογική υποστήριξη από γιατρούς, συμβούλους και άλλα μέλη της οικογένειας. Συζητήστε ανοιχτά με τον γιατρό σας για οτιδήποτε.
💬 Comments (0)
Δεν έχουν δημοσιευτεί ακόμη σχόλια. Προσθέστε το σχόλιό σας εδώ για πρώτη φορά.
Προσθέστε το σχόλιό σας