Kial via korpo ne povas absorbi oleojn kaj vitaminojn? (Abetalipoproteinemio)

Ĉu vi iam scivolis, kiaj problemoj povas ekesti se la korpo ne kapablas absorbi la nutraĵojn, kiujn ĝi bezonas, el la manĝaĵoj, kiujn ni manĝas, precipe grasojn kaj certajn vitaminojn? Hodiaŭ ni parolos pri unu tia malofta sed tre grava genetika kondiĉo. Kio okazas estas, ke nia korpo ne kapablas absorbi grasojn kaj grasdissolveblajn vitaminojn ĝuste. Ni rigardu, kio estas ĉi tiu kondiĉo, kial ĝi okazas, kaj kion oni povas fari pri ĝi.

Kio estas Abetalipoproteinemio?

Simple dirite, abetalipoproteinemio estas tre malofta genetika malsano. Ĝi estas kondiĉo en kiu via korpo ne kapablas ĝuste absorbi la grasojn (oleojn) kaj certajn vitaminojn en la manĝaĵoj, kiujn vi manĝas. Ĉi tio estas ĉar via korpo ne kapablas produkti specialajn molekulojn nomitajn lipoproteinoj , kiuj portas grason, kolesterolon kaj grasdissolveblajn vitaminojn (kiel vitaminoj A, D, E kaj K) tra via korpo.

Pensu pri ĝi tiel: ĉi tiuj "lipoproteinoj" estas kiel vehikloj, kiuj transportas nutraĵojn en niajn korpojn. Do, kiam ĉi tiuj vehikloj malaperas, grasoj kaj vitaminoj ne iras tien, kien ili bezonas iri en la korpo. Tio rezultas en manko de grasoj kaj vitaminoj, precipe vitaminoj A, D, E kaj K. Ĉi tiu manko povas kaŭzi diversajn sanproblemojn.

Kio vere okazas en ĉi tiu situacio?

Pensu pri ĝi tiel: kiam vi manĝas manĝaĵon, la graso kaj grasdissolveblaj vitaminoj en ĝi devas esti sorbitaj el la intestoj en la sangon. Nur tiam ili povas esti sorbitaj en la sangon kaj portataj tra la korpo kaj en la ĉelojn. Ĉi tion faciligas la jam menciitaj lipoproteinoj. Ĉe persono kun abetalipoproteinemio, ĉi tiuj lipoproteinoj ne estas produktitaj ĝuste, do la graso kaj vitaminoj ne havas manieron trairi la intestojn.

La ĉefaj problemoj kaŭzitaj de ĉi tio

Kiam ĉi tiuj "lipoproteinoj" perdiĝas, pluraj ĉefaj problemoj povas okazi:

• Malabsorbado de graso: Ĉi tio povas kaŭzi kondiĉojn kiel diareo, kiu povas konduki al ŝveliĝo, malpeziĝo kaj malnutrado.
• Vitaminaj mankoj: Ĉi tiuj povas kaŭzi diversajn problemojn. Ili povas inkluzivi vidproblemojn, problemojn pri la nerva sistemo kaj muskolan malfortecon.
• Akantocitozo: Ĉi tio estas iom komplika vorto, ĉu ne? Simple dirite, viaj eritrocitoj havas malsaman formon, kiel stelo kun dornoj, aŭ io simila. Ĉi tio nomiĝas "Akantocitozo". Ĉi tio povas konduki al anemio. Ĉi tio signifas, ke la korpo ne havas sufiĉe da sanaj eritrocitoj.

Abetalipoproteinemio estas grava malsano, kiu povas kaŭzi signifajn sanproblemojn. Ĉi tioNuntempe ne ekzistas kuraco. Tamen, per taŭga traktado, simptomoj povas esti kontrolitaj kaj komplikaĵoj povas esti preventataj. La traktado kutime inkluzivas malgrasan dieton, vitaminajn suplementojn kaj diversajn terapiojn, kiuj celas specifajn simptomojn.

Kiaj estas la simptomoj?

Simptomoj de "Abetalipoproteinemio" kutime komenciĝas en infanaĝo. Post mamnutrado, via bebo povas sperti vomadon, diareon kaj grasajn, malbonodorajn fekaĵojn (steatorreo) (ni nomas ĉi tion "steatorreo", kio signifas, ke la fekaĵoj de via bebo estas mukaj, oleaj, foje ŝvebaj, kaj havas iomete malbonan odoron). Post iom da tempo, vi eble rimarkos, ke via bebo ne akiras pezon aŭ kreskas kiel atendate. Ni nomas ĉi tion kreska hezito .

Ĉe plenkreskuloj, abetalipoproteinemio, vitaminmanko, influas diversajn korpajn sistemojn. La unua signo povas esti la perdo de iuj refleksoj. Aliaj simptomoj povas inkluzivi:

• Muskolaj konvulsioj, malforteco kaj doloro.
• Laceco, spirmanko, aŭ rapida korbato.
• Pliiĝo de la kurbeco de via malsupra dorso (lordozo) aŭ pliiĝo de la kurbeco de via supra dorso (kifoskoliozo). Ĉi tiuj estas ŝanĝoj en la formo de via spino.
• Malfacileco kunordigi la funkciadon de la muskoloj. Tio povas kaŭzi strangajn, nekontroleblajn movojn dum marŝado aŭ plenumado de taskoj. Tio nomiĝas ataksio .
• Malklara parolo pro malfacileco kontroli la langon aŭ voĉon. Ĉi tiu kondiĉo nomiĝas disartrio .
• Vidaj problemoj: Aferoj kiel strabismo, nekontrolitaj okulmovoj (nistagmo), aŭ retinito pigmentosa, malsano kiu kaŭzas reduktitan noktan vidon.
• Anemio estas kondiĉo, en kiu la nivelo de sanaj eritrocitoj en la korpo malpliiĝas, kaŭzante lacecon kaj malfortecon.
• Flaviĝo de la haŭto aŭ blankuloj de la okuloj (iktero).
• Ŝvelado, ŝveliĝo.
• Cerbolezo laŭlonge de la tempo.

Kiel ĉi tiu malsano disvolviĝas?

Abetalipoproteinemio estas kaŭzata de mutacio en la geno MTTP. La geno MTTP ordonas al nia korpo produkti proteinon nomatan mikrosoma triglicerida translokiga proteino (MTP). Ĉi tiu MTP-proteino estas esenca por produkti la supre menciitajn lipoproteinojn en nia hepato kaj intestoj.

Genetika kaŭzo

Vi eble memoras, ke lipoproteinoj estas necesaj por transporti grason, kolesterolon kaj grasdissolveblajn vitaminojn el la intestoj en la sangocirkuladon. La sango poste portas ĉi tiujn lipoproteinojn tra la tuta korpo, por ke niaj histoj povu absorbi ĉi tiujn esencajn nutraĵojn.

Do, kiam okazas ŝanĝoj en la geno `MTTP`, la korpo ne kapablas produkti la proteinon `MTP`. Kiam ne estas sufiĉe da `MTP`-proteino, la korpo ne kapablas transporti grason tra la intestaj ĉeloj. Tio due influas la produktadon de `lipoproteinoj`, kio malhelpas la ĝustan transportadon kaj sorbadon de nutraĵoj. Pro ĉi tiuj nutraj mankoj okazas la simptomoj de `Abetalipoproteinemio`.

Kiel ĝi venas de generacio al generacio

Abetalipoproteinemio estas heredata tra familioj laŭ aŭtosoma recesiva padrono. Aŭtosoma recesiva signifas, ke ambaŭ gepatroj havas kopion de la ŝanĝita geno, kaj la infano heredas ĝin. Tamen, tiuj gepatroj ne havas simptomojn de abetalipoproteinemio. Tio signifas, ke ili estas nur portantoj de la malsano. Por ke infano evoluigu la malsanon, ambaŭ gepatroj devas heredi la difektan genon.

Kiel oni faras la diagnozon?

Via kuracisto diagnozos abetalipoproteinemion per fizika ekzameno. Li aŭ ŝi demandos vin pri viaj simptomoj kaj medicina historio. Ili ankaŭ mendos diversajn sangotestojn por serĉi signojn de la malsano. Ĉi tiuj testoj rigardos la nivelojn de grasoj en via plasmo (ni nomas ĉi tiujn lipidajn nivelojn) kaj lipoproteinojn. Ili ankaŭ kontrolos la formon kaj strukturon de viaj eritrocitoj (por vidi ĉu vi havas malsanon nomatan akantocitozo), hepatan funkcion kaj nivelojn de grassolveblaj vitaminoj (vitaminoj A, D, E kaj K).

Aliaj testoj, kiuj eble necesos, estas:

• Okul-ekzameno.
• Neŭrologia ekzameno.
• Endoskopio (ekzameno kiu rigardas la internon de la intestoj).
• Ultrasona skanado de la hepato.
• Fektesto, precipe por vidi kiom da graso estas elirita en la fekaĵo.

Plie, via kuracisto povas rekomendi genetikan testadon por vidi ĉu vi havas mutacion en la MTTP-geno.

Kiuj estas la traktadoj?

Traktado por abetalipoproteinemio fokusiĝas al viaj specifaj simptomoj. Vi ofte bezonos kunlabori kun teamo de malsamaj sanprovizantoj. Ĉi tiuj povas inkluzivi:

• Neŭrologoj.
• Kuracistoj, kiuj specialiĝas pri hepataj malsanoj (hepatologoj).
• Okulspecialistoj (oftalmologoj).
• Specialistoj, kiuj studas grasojn (lipidologoj).
• Kardiologoj.
• Ostospecialistoj.
• Gastroenterologoj estas specialistoj pri la digesta sistemo.
• Dietistoj.

Bebo-traktado

Por beboj, la kuracisto certigos normalan kreskon kaj disvolviĝon.Dieto riĉa je mezĉenaj trigliceridoj (MCT) kaj specifaj vitaminoj povas esti rekomendinda. Ĉi tiuj specoj de grasoj, nomataj MCT-oj, ne similas al aliaj specoj de grasoj, kaj estas pli facile sorbeblaj por la korpo.

Traktado por plenkreskuloj

Por plenkreskuloj, oni rekomendas terapian dieton, kiu inkluzivas manĝaĵojn malriĉajn je longĉenaj saturitaj grasacidoj . Tio devus helpi mildigi viajn gastrointestinajn simptomojn (stomakajn problemojn). Ekzemple:

• Kokido, meleagro kaj aliaj malgrasaj viandoj.
• Fiŝo.
• Sekigitaj fazeoloj, pizoj, lentoj.
• Sengrasa aŭ malgrasa lakto, freŝfromaĝo, jogurto.
• Fruktoj kaj legomoj.
• Tutgrajna pano, pasto, cerealoj kaj rizo.

Ankaŭ, via kuracisto povas rekomendi preni altajn dozojn de grasdissolveblaj vitaminoj (kiel vitaminoj A, E, D kaj K) . Tio povas helpi malhelpi aŭ plibonigi multajn el viaj simptomoj. Ekzemple, kuracado per vitamino E kaj vitamino A povas malhelpi aŭ prokrasti komplikaĵojn de la nerva sistemo kaj retino. Preni suplementojn de vitamino D povas helpi mildigi iujn simptomojn rilatajn al ostokresko.

Traktado de problemoj pri la nerva sistemo

Komplikaĵoj de la nerva sistemo povas postuli kuracadon kiel fizioterapion, paroloterapion aŭ okupterapion.

Kiaj estas la ŝancoj de resaniĝo?

La prognozo por resaniĝo de abetalipoproteinemio dependas de pluraj faktoroj, inkluzive de:

• Aĝo ĉe diagnozo.
• Tempo komenci kuracadon.
• Tipo de mutacio en la geno `MTTP`.

Frua diagnozo kaj kuracado per vitaminaj suplementoj povas preventi, prokrasti aŭ redukti komplikaĵojn. Ĝi ankaŭ povas plibonigi la vivdaŭron. Iuj homoj povas vivi ĝis 70 jaroj. Se ne traktita, la malsano povas kaŭzi morton en iliaj dudekaj jaroj pro nutraj mankoj.

Ĉu eblas tion eviti?

Ĉar abetalipoproteinemio estas genetika malsano, vi ne povas preventi ĝin. Se vi estas graveda aŭ planas gravediĝi, estas bona ideo serĉi genetikan konsiladon por lerni pri via risko transdoni la malsanon al via infano.

Aĵoj, kiujn vi ne devus manĝi kun ĉi tiu kondiĉo

Se vi havas "Abetalipoproteinemion", vi devus limigi vian konsumon de graso (oleo). La totala konsumo de graso por plenkreskulo devus esti malpli ol 15-20 gramoj tage. Por infanoj, ĝi devus esti malpli ol 5 gramoj tage. Via kuracisto aŭ nutristo diros al vi precize kion fari.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Se vi aŭ via infano havas simptomojn de "Abetalipoproteinemio", vi devus konsulti kuraciston. Kvankam la simptomoj de ĉi tiu kondiĉo povas esti similaj al tiuj de aliaj malsanoj, via kuracisto povas fari testojn por konfirmi la diagnozon kaj komenci kuracadon.

Demandoj por demandi al via kuracisto

Se vi havas abetalipoproteinemion, vi eble havas multajn demandojn por demandi al via kuracisto. Jen kelkaj el ili:

• Kiom severa estas mia abetalipoproteinemio?
• Kiel ĉi tiu situacio influos min longtempe?
• Kio estas la rekomendinda kuracplano por mi?
• Kiujn specifajn vitaminojn kaj suplementojn mi devus preni, kaj por kiom longe?
• Ĉu mi bezonas fari iujn ŝanĝojn al mia dieto?
• Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de "Abetalipoproteinemio"?
• Kion mi povas fari por eviti ĉi tiujn komplikaĵojn?
• Ĉu ekzistas iuj subtengrupoj aŭ rimedoj disponeblaj por helpi homojn kun abetalipoproteinemio?

Fine, memoru ĉi tion.

Abetalipoproteinemio povas esti malfacila kondiĉo. Tamen gravas memori, ke ekzistas efikaj kuracadoj haveblaj. Kun zorgema traktado per malgrasa dieto, vitaminaj suplementoj kaj certaj terapioj, vi povas signife plibonigi vian vivokvaliton kaj malhelpi komplikaĵojn. Multaj homoj kun abetalipoproteinemio vivas plenajn kaj produktivajn vivojn. La plej grava afero estas kunlabori proksime kun via kuracisto por disvolvi kuracplanon, kiu plenumas viajn specifajn bezonojn. Ne hezitu demandi demandojn kaj paroli pri viaj timoj laŭ la vojo. Vi ne estas sola, kaj kuracistoj estas ĉi tie por helpi.

` Abetalipoproteinemio, Abetalipoproteinemio, genetikaj malsanoj, grasa sorbado, vitaminmanko, lipoproteinoj, MTTP-geno, Srilanka Sano