Imagu, sen ŝajna kialo, ke vi konstante havas febron, dolorajn artikojn kaj malgrandajn ekzemojn tra via tuta korpo. Ĉi tiuj malaperas post du aŭ tri tagoj, poste reaperas. Se io simila okazas al vi aŭ via infano, la kaŭzo povas esti malofta malsano, pri kiu multaj homoj eĉ ne aŭdis. Hodiaŭ ni parolas pri unu tia malsano, CAPS.
Kion signifas CAPS?
Simple dirite, Kriopirin-Asociitaj Periodaj Sindromoj, aŭ CAPS, estas grupo de tre maloftaj genetikaj malsanoj, kiuj influas nian imunsistemon. Normale, nia imunsistemo protektas nin kontraŭ bakterioj kaj aliaj malsanoj. Tamen, en ĉi tiu CAPS-stato, pro difekto en la imunsistemo mem, ĝi komencas ataki nian propran korpon. Ĉi tio nomiĝas "aŭtoinflama malsano" en medicina scienco. Ĉi tio kaŭzas nenecesan inflamon en la korpo, kaŭzante simptomojn kiel haŭtaj erupcioj, febro, artikdoloro kaj ŝvelaĵo, kaj ruĝajn okulojn.
Ekzistas tri ĉefaj tipoj de CAPS. Ni vidu, kio ili estas.
| Nomo de la sindromo | Priskribo kaj severeco |
|---|---|
| Familia Malvarma Aŭtoinflama Sindromo (FCAS) | Ĉi tiu estas la malplej grava el la tri tipoj de la malsano. Kiel la nomo sugestas, simptomoj estas ekigitaj per eksponiĝo al malvarmo. La ĉefaj simptomoj estas febro, artikdoloro kaj haŭtaj lezoj. Ĝi kutime ne kaŭzas longdaŭran damaĝon al la korpo. |
| Sindromo de Muckle-Wells (MWS) | Ĉi tio estas iom pli grava ol FCAS. Simptomojn povas ekigi ne nur malvarmumoj, sed ankaŭ streso kaj ekzercado . Simptomoj povas esti severaj, kaj iuj homoj ankaŭ povas sperti aŭdperdon . |
| Novnaskita Komenca Multisistema Inflama Malsano (NOMID) | Ĉi tiu estas la plej grava kaj plej malofta el ĉi tiu grupo de malsanoj.Tipo. Ĉi tio komenciĝas tuj kiam infano naskiĝas. Ĝi kaŭzas inflamon en multaj organoj de la korpo. Ĝi ankaŭ nomiĝas CINCA. Se ne traktata konvene, ĝi povas kaŭzi gravajn damaĝojn al la cerbo, okuloj kaj aliaj organoj . |
Kio kaŭzas CAPS-on?
La ĉefa kialo por tio estas ŝanĝo en geno en nia korpo. Pli precize, ĉi tiun malsanon kaŭzas mutacio en la geno nomata `NLRP3` .
Pensu pri ĉi tiu geno `NLRP3` kiel skizo, kiu instrukcias nian korpon produkti proteinon nomatan `kriopirino`. Normale, ĉi tiu `kriopirina` proteino helpas nian korpon produkti substancon nomatan `interleukin-1 (IL-1)`, kiu helpas nian korpon batali infektojn.
Sed ĉar la geno `NLRP3` en persono kun CAPS estas mutaciita, la proteino `kriopirino` ankaŭ ne funkcias ĝuste. Ĝi konstante signalas al la korpo produkti tro multe da `IL-1`. Ĉi tiu troa produktado de `IL-1` kaŭzas nenecesan inflamon en la korpo kaj kaŭzas la simptomojn de CAPS.
Ĉi tiu malsano povas okazi se la infano heredas la mutaciitan genon de nur unu gepatro, ĉu la patrino ĉu la patro. Iafoje, la geno povas ŝanĝiĝi spontane en la utero, sen la gepatroj.
Kiuj estas la simptomoj?
La ĉefa kaj plej ofta simptomo de CAPS estas ekzemo, kiu aperas kiel malgrandaj, nejukaj veziketoj tra la tuta korpo . Ĉi tio ofte videblas ĉe naskiĝo. Kelkaj homoj havas ĉi tiujn lezojn kontinue, sed ili fariĝas pli severaj dum epidemioj. Aliaj simptomoj varias depende de la tipo de CAPS, kiun vi havas.
Simptomoj videblaj en FCAS
Ĉi tiuj simptomoj kutime daŭras 1-2 tagojn.
- Febro
- Ŝvelintaj okuloj
- Frostotremoj
- Artika doloro
- Naŭzo
- Kapdoloro
Simptomoj viditaj en MWS
Ĉi tiuj simptomoj aperas kaj malaperas. Ili povas daŭri 1-3 tagojn samtempe.
- Haŭta erupcio
- Febro kaj frostotremoj
- Ruĝeco de la okuloj
- Artika doloro
- Severa kapdoloro
- Aŭdperdo (infanoj kun MWS povas perdi sian aŭdon tute aŭ parte antaŭ ol ili atingas plenaĝecon)
- Stomakdoloro
Simptomoj viditaj en NOMID
Jen estas la plej gravaj simptomoj.
- Severa kapdoloro
- Ŝvelantaj okuloj
- Artika doloro kaj ŝvelaĵo
- Vomado
- Perdo de vidkapablo
- Aŭdperdo
Grave: Se NOMID ne estas traktata konvene, proteino nomata amiloido povas deponiĝi en decidaj organoj kiel la renoj kaj artikoj, kaŭzante gravajn damaĝojn laŭlonge de la tempo.
Kiel diagnozi la malsanon?
Kiam vi vidos vian kuraciston kun ĉi tiuj simptomoj, li aŭ ŝi unue demandos vin pri via medicina historio kaj tiu de via familio. Poste, ili ekzamenos vin kaj, se necese, eble plusendos vin por kelkaj testoj, kiel ekzemple:
- Sango- kaj urinaj testoj: Ĉi tiuj testoj serĉas altajn nivelojn de blankaj sangoĉeloj kaj C-reaktiva proteino, kiuj estas indikiloj de inflamo, kaj troan proteinon en la urino.
- Haŭta biopsio: Tre malgranda specimeno de via haŭto estas prenita kaj ekzamenita sub mikroskopo.
- Genetika testo: Ĉi tiu testo povas konfirmi ĉu vi havas mutacion en via NLRP3-geno. Tamen, kelkfoje homoj kun CAPS povas havi ĉi tiun genon normale.
- Okul- kaj oreltestoj: Ĉi tiuj testoj estas farataj por vidi ĉu via vidkapablo aŭ aŭdado estas trafitaj.
- Lumba punkcio: Malgranda kvanto da mjela likvaĵo estas prenita el la mjelo kaj ekzamenita por signoj de inflamo.
- MR-skanado: Ĉi tio povas preni detalajn bildojn de la strukturoj ene de la cerbo kaj oreloj por vidi ĉu estas iuj ŝanĝoj.
Demandoj por demandi al la kuracisto
Estas bona ideo skribi kelkajn demandojn, kiujn vi havas, sur paperon, kiam vi iros vidi la kuraciston. Tiel vi ne forgesos ion ajn. Vi povas demandi demandojn kiel ĉi tiujn:
- Kian tipon de CAPS mi (aŭ mia infano) havas?
- Kiujn simptomojn mia malsano povus kaŭzi?
- Kiujn kuracadojn vi rekomendas? Kiel ili helpos min?
- Ĉu estas iuj kromefikoj de la kuracado?
- Kion mi povas fari hejme por redukti simptomojn?
- Kiujn pliajn testojn mi devus esti farinta? Kiam mi devus ilin fari?
- Ĉu mi bezonas konsulti genetikan konsiliston?
Kiuj estas la traktadoj?
Estas tre grave komenci kuracadon por ĉi tiu malsano kiel eble plej baldaŭ, ĉar post kiam la okuloj, oreloj, ostoj aŭ cerbo estas difektitaj, estas tre malfacile restarigi ilin al normaleco.
La ĉefa kuracado estas medikamentoj, kiuj blokas la troproduktadon de substanco nomata IL-1 en la korpo. Ĉi tiuj kontrolas inflamon.
- Anakinra (Kineret)
- Kanakinumab (Ilaris)
- Rilonacept (Arcalyst)
Aldone al ĉi tiuj, via kuracisto povas ankaŭ rekomendi aliajn kuracadojn, kiel ekzemple:
- Portante krurbanojn por artikdoloro kaj ŝvelaĵo
- Fizioterapio
- Medikamentoj kiel NSAID-oj, steroidoj aŭ metotreksato por redukti febron kaj inflamon
- Aŭdaparatoj por aŭdmalkapabluloj
- Kirurgio se la artikoj estas difektitaj
Kiel vi povas zorgi pri vi mem?
Kune kun kuracado, fari malgrandajn ŝanĝojn al via vivstilo povas multe kontribui al la kontrolo de simptomoj.
- Evitu malvarmon: Se vi havas malsanon kiel FCAS, malvarma vetero povas plimalbonigi viajn simptomojn. Do provu eviti aferojn kiel restado en ĉambroj kun klimatiziloj kaj loĝado en malvarmaj areoj.
- Malpliigu streson: Aferoj kiel meditado, profundaj spiraj ekzercoj kaj jogo povas multe helpi pri tio.
- Sana vivo:
- Dormu bone.
- Manĝu nutrigan dieton.
- Evitu fumadon, alkoholon kaj prilaboritajn manĝaĵojn.
Hejmenportebla Mesaĝo
- CAPS estas malofta, genetika kondiĉo kaŭzita de difekto en la imunsistemo.
- Ĝiaj ĉefaj simptomoj estas revenanta febro, ne-jukaj haŭtaj lezoj kaj artikdoloro.
- Ĉi tion kaŭzas mutacio en la geno nomata
NLRP3. - Estas esence diagnozi la malsanon kaj komenci kuracadon kiel eble plej baldaŭ por eviti permanentan difekton al la okuloj, oreloj kaj aliaj organoj.
- Se vi aŭ via infano havas iujn ajn el ĉi tiuj simptomoj, neniam ignoru ilin kaj tuj konsultu vian kuraciston por konsilo.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton