Ni ne multe atentas iujn el la simptomoj, kiuj okazas en niaj korpoj, ĉu ne? Ni pensas pri ĝi kiel negrava doloro, eta haŭta erupcio, aŭ simple simpla laceco. Sed kelkfoje, malantaŭ ĉi tiuj ŝajne normalaj simptomoj, povas esti malofta kaj grava medicina kondiĉo. Hodiaŭ ni parolos pri unu tia genetika malsano, la malsano de Fabry. Kvankam ĉi tiu estas malofta malsano, povas esti tre grave por vi kaj via familio esti konsciaj pri ĝi.
Kio estas la malsano de Fabry?
Simple dirite, la malsano de Fabry estas genetika malsano, en kiu speco de grasa substanco en la ĉeloj de nia korpo ne povas esti ĝuste malkomponita, kio kaŭzas ĝian amasiĝon en niaj organoj. Kiam ĉi tiu graso amasiĝas, ĝi povas damaĝi la plej gravajn organojn en nia korpo, kiel ekzemple la renojn, la koron kaj la nervan sistemon.
La aparteco de ĉi tiu malsano estas , ke la simptomoj varias de persono al persono . Ĉe iuj homoj, la simptomoj estas tre subtilaj, apenaŭ rimarkeblaj, dum por aliaj ili povas esti sufiĉe severaj por influi iliajn vivojn. Ankaŭ, ĉar ĉi tiuj simptomoj similas al tiuj de aliaj komunaj malsanoj, foje eblas diagnozi la malsanon malfrue.
Kiuj estas la komunaj simptomoj?
Persono kun la malsano de Fabry povas havi plurajn simptomojn samtempe. Ni rigardu la ĉefajn kaj plej oftajn el ĉi tiuj.
| Simptomo | Kiel ĉi tio sentiĝas? |
|---|---|
| Doloro en la manoj kaj piedoj | Brulado, sensentemo, pikado , aŭ akra doloro en la manplatoj kaj plandoj. Iafoje ĉi tiu doloro povas esti neeltenebla. |
| Haŭtaj makuloj | Ĝi ofte aperas kiel aro da malgrandaj, malhelruĝaj aŭ violaj makuloj en la areo inter la gluteoj kaj la genuoj. Tiuj kutime estas sendoloraj. |
| Malkreskinta ŝvitado | Ŝvitado malpli ol kutime, aŭ ĉe iuj homoj tute ne ŝvitado, malfaciligante toleri varman veteron aŭ ekzercadon. |
| Ofta febro | Ofta sento de febro sen aparta kialo. |
| Kruroŝvelado | Ŝvelado, precipe en la malsupraj kruroj, maleoloj kaj piedoj. Ĉi tio povas esti signo, ke la renoj estas trafitaj. |
| Ekstrema laceco | Sento de ekstrema laceco kaj malforteco dum la tuta tago, kiu ne malaperas eĉ post bona nokta dormo aŭ ripozo. |
| Problemoj de la digesta sistemo | Simptomoj inkluzivas stomakdoloron tuj post manĝado, senton de sateco, oftajn fekojn, naŭzon kaj vomadon. |
Ĉu estas diferenco en la maniero kiel ĝi efikas al virinoj kaj viroj?
Jes, absolute. Pro la genetika naturo de la malsano, viroj pli emas infektiĝi per ĝi . Ankaŭ, la simptomoj estas pli okulfrapaj kaj severaj ĉe viroj.
Eĉ se virinoj ekhavas la malsanon de Fabry, multaj eble ne spertos iujn ajn simptomojn aŭ havos tre mildajn simptomojn. Tamen, tio ne signifas, ke virinoj ne estas trafitaj de la malsano. Kelkaj virinoj ankaŭ povas sperti severajn simptomojn, precipe nervodoloron. Tial, ne estas bona ideo ignori la simptomojn ĉar ili estas mildaj.
Kiel ĉi tio efikas sur malsamajn organojn?
La amasiĝo de graso en la malsano de Fabry difektas diversajn partojn de la korpo. Ni vidu kiel.
Renoj
Unu el la plej gravaj kaj danĝeraj komplikaĵoj de ĉi tiu malsano estas rena malfunkcio. Grasaj deponaĵoj en la sangaj vaskuloj mallarĝigas la sangajn vaskulojn, kiuj provizas la renojn, kaŭzante difekton al la renoj. Simptomoj povas inkluzivi proteinon aŭ sangon en la urino, kaj ŝvelaĵon de la kruroj. En severaj kazoj, dumviva dializo aŭ ren-transplantado povas esti necesaj.
Nerva sistemo
Multaj homoj unue spertas la malsanon de Fabry per nervodoloro. La ĉefaj simptomoj estas brulado, sensentemo kaj neeltenebla doloro, precipe en la manoj kaj piedoj. Ĉi tiuj doloraj kondiĉoj povas daŭri horojn aŭ eĉ tagojn. Ĉi tiu doloro ankaŭ povas esti akompanata de korpodoloroj, febro kaj ekstrema laceco.
Koro
Kormalsano ankaŭ estas ofta. Ĝi povas kaŭzi neregulajn korbatojn, dikiĝon de la kormuskolo, aŭ problemojn kun la korvalvoj (kiel ekzemple mitrala insuficienco). Ĉi tiuj kondiĉoj ankaŭ povas pliigi la riskon de gravaj komplikaĵoj kiel ekzemple apopleksio.
Haŭto
La ĉefa simptomo estas la malhelruĝaj makuloj (angiokeratomoj), kiujn ni diskutis antaŭe. Ĉe knaboj, ĉi tiuj plej ofte videblas sur la manoj, genuoj, kubutoj kaj la areo inter la koksoj kaj genuoj. Virinoj malpli ofte evoluigas ĉi tiujn makulojn.
Okuloj
Ĉi tio estas tre specifa simptomo. Blankaj, nebulecaj strioj aŭ ringosimilaj padronoj (korneaj spiraloj) povas aperi sur la surfaco de la okulo proksime al la korneo. Kvankam ĉi tiuj kutime ne malhelpas la vidkapablon, ili estas tre gravaj indicoj por kuracisto por diagnozi la malsanon de Fabry.
Ĉi tiaj okulŝanĝoj malofte videblas en aliaj malsanoj, do havi ĉi tiun trajton estas granda helpo en diagnozado de Fabry-malsano.
Oreloj
Iuj homoj povas sperti tiniton en la oreloj, aŭ "Tiniton". Aŭdperdo ankaŭ povas okazi iom post iom aŭ subite.
Pulmoj kaj digesta sistemo
Spiraj simptomoj kiel "ŝveba" sono dum spirado, spirmanko kaj ofta tusado povas okazi. Ankaŭ, ĉirkaŭ duono de virinoj spertas simptomojn similajn al la sindromo de agaciĝema intesto (IBS) (stomaka doloro, ŝvelado).
Ĉu ekzistas du tipoj de la malsano? (Tipo 1 kaj Tipo 2)
Jes. La malsano de Fabry estas ĉefe dividita en du tipojn.
1. Klasika tipo (Tipo 1): Ĉi tio kutime komenciĝas en la infanaĝo. Inflamo kaj doloro en la membroj povas esti unu el la unuaj simptomoj dum la infanaĝo.
2. Malfrua tipo (Tipo 2): Ĉe ĉi tiu tipo, infanaĝo kaj adoleskeco estas normalaj. Simptomoj komencas aperi post la aĝo de 20 jaroj aŭ pli poste.
Sendepende de la tipo, la malsano emas plimalboniĝi kun la aĝo. La ĉefa kialo por tio estas la pliiĝo de korpaj grasaj deponaĵoj laŭlonge de la tempo.
Vi eble pensas, ke ĉi tio estas malofta malsano kaj ke ĝi verŝajne ne okazos al vi. Sed se vi aŭ iu en via familio spertas plurajn el la simptomoj menciitaj en ĉi tiu artikolo jam delonge, bonvolu ne ignori ĝin. Plej bone estas konsulti kuraciston kiel eble plej baldaŭ kaj paroli pri ĝi.Li faros la necesajn testojn kaj ekscios precize kio kaŭzas ĉi tiujn simptomojn.
Hejmenportebla Mesaĝo
- Fabry-malsano estas malofta genetika malsano, kiu kaŭzas grasakumuliĝon en la organoj de la korpo.
- La ĉefaj simptomoj estas inflamo de la manoj kaj piedoj, sensentemo, malhelruĝaj makuloj sur la haŭto, malpliiĝinta ŝvitado kaj ekstrema laceco.
- Ĉi tiu malsano povas grave damaĝi gravajn organojn kiel la renojn, la koron kaj la nervan sistemon.
- Simptomoj estas pli oftaj kaj severaj ĉe viroj, dum virinoj povas havi mildajn aŭ neniujn simptomojn.
- Se vi aŭ iu en via familio havas unu aŭ plurajn el la simptomoj menciitaj en ĉi tiu artikolo kaj ili daŭras longe, bonvolu tuj konsulti vian kuraciston por konsilo.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton