Malfacileco marŝi kaj perdo de korpokontrolo: Ni parolu pri la Ataksio de Friedreich.

Ĉu vi iam sentis, ke vi subite ŝanceliĝas dum vi marŝas, aŭ pli ĝuste, perdas vian ekvilibron? Aŭ ĉu vi trovas malfacile paroli aŭ atingi ion per viaj manoj? Ĉi tiuj povus esti signoj de io pli profunda ol nur laceco. Hodiaŭ ni parolas pri malofta kondiĉo, pri kiu multaj homoj en nia lando eĉ ne aŭdis, sed pri kiu estas tre grave esti konscia. Tio estas la Ataksio de Friedreich (FA).

Kio precize estas la Ataksio de Friedreich (FA)?

Simple dirite, ĝi estas genetika malsano, kiu iom post iom difektas nian nervan sistemon laŭlonge de la tempo, kaŭzante nenormalajn korpomovojn, malfacilaĵojn por marŝado, parolado kaj glutado, same kiel difektitan vidkapablon kaj aŭdadon.

Pensu pri la nervoj en niaj korpoj kiel telefonaj kabloj. Ĉi tiuj nervoj portas mesaĝojn de la cerbo al la resto de la korpo. Ĉi tiu komunikado estas esenca por ke ni povu movi niajn membrojn, marŝi kaj paroli. Ĉe FA, ĉi tiuj nervaj dratoj iom post iom malfortiĝas kaj ĉesas funkcii ĝuste.

Ĉi tiu malsano ankaŭ influas la parton de nia cerbo nomatan la cerebelo . Ĉi tiu parto estas tre grava por kontroli niajn korpomovojn kaj ekvilibron. Sed la plej bona afero estas, ke FA-malsano ne influas vian memoron, inteligentecon aŭ kapablon pensi. Tio signifas, ke eĉ se vi havas ĉi tiun malsanon, via penskapablo restas normala.

Kial ĉi tio okazas?

Ĉi tio estas tute genetika kondiĉo. Tio signifas, ke ĝi herediĝas de generacio al generacio. Kiel vi scias, ĉio en niaj korpoj estas kontrolata de genoj. La kaŭzo de ĉi tiu malsano estas difekto en geno nomata FXN. Por ke persono disvolvu ĉi tiun malsanon, ili devas heredi kopiojn de ĉi tiu difekta FXN-geno de kaj sia patrino kaj patro.

La geno FXN instrukcias la korpon produkti specialan proteinon nomatan frataksino . Ĉi tiu proteino estas esenca por niaj ĉeloj, precipe nervoĉeloj kaj kormuskolaj ĉeloj, por produkti energion. Kiam vi havas du difektajn FXN-genojn, la korpo ne povas produkti sufiĉe da frataksina proteino.

Kiam mankas tiu ĉi proteino, ĉeloj ne nur ne povas produkti energion ĝuste, sed ankaŭ toksaj substancoj, precipe fero, komencas akumuliĝi ene de la ĉeloj. Kun la tempo, tio estas tio, kio difektas la nervan sistemon kaj kaŭzas la simptomojn de FA.

Kiuj estas la ĉefaj simptomoj de ĉi tiu malsano?

Simptomoj kutime komenciĝas inter la aĝoj de 5 kaj 15. Tamen, kelkfoje simptomoj povas aperi pli frue aŭ multe pli malfrue, en plenaĝeco.

La unuaj simptomoj estas malfacileco stariĝi kaj marŝi, kaj perdo de ekvilibro . Kuracistoj nomas ĉi tiun paŝadon ataksio . Kun la tempo, ĉi tiuj simptomoj iom post iom pliiĝas, kaj novaj simptomoj povas aperi.

Kiel oni precize diagnozas ĉi tiun malsanon?

Kiam vi aŭ via infano vidos kuraciston, li aŭ ŝi unue ekzamenos vian korpon kaj demandos al vi pri viaj simptomoj. Li aŭ ŝi aparte atentos la jenon:

• Ĉu vi havas problemojn pri ekvilibro?
• Ĉu vi perdis senton en viaj artikoj?
• Ĉu refleksoj perdiĝas?
• Ĉu ekzistas aliaj simptomoj rilataj al la nerva sistemo?

Se la kuracisto suspektas, ke tio povus esti FA surbaze de ĉi tiuj simptomoj, li certe plusendos vin por genetika testo. Nur per tiu testo ni povas definitive determini, ĉu ekzistas difekto en la FXN-geno.

Krome, pluraj aliaj testoj povas esti faritaj por vidi kiom da damaĝo okazis al la koro kaj nervoj:

• MR- aŭ CT-skanadoj por ekzameni la cerbon kaj mjelon.
• Elektromiograma (EMG) testo por kontroli muskolan kaj nervan funkcion.
• Studoj pri nerva konduktado rigardas la rapidecon, kun kiu mesaĝoj vojaĝas tra nervoj.
• Kontrolu la funkciadon de la koro per elektrokardiogramo (EKG/ECG) kaj/aŭ eĥokardiogramo (Eĥokardiogramo) .
• Sangotestoj por kontroli la nivelon de sukero en la sango kaj la nivelon de vitamino E.

Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?

Nuntempe ne ekzistas kuraco por FA. Tamen, estas multaj aferoj, kiujn vi povas fari por regi la simptomojn kaj faciligi la vivon. Lastatempe, la FDA en Usono aprobis medikamenton nomatan Skyclarys (omaveloksolono) por la malsano.

Via kuracisto, fizioterapiisto, kaj aliaj specialistoj kunlaboros por helpi vin. La kuracplano povas inkluzivi:

• Kirurgio aŭ la uzo de specialaj subtenoj (ŝraŭboj) por dorsdoloro aŭ piedmisformaĵoj.
• Fizioterapio por teni la korpon kiel eble plej aktiva.
• Paroloterapio por parol- kaj glutadmalfacilaĵoj.
• Ekipaĵo kiel specialaj ŝuoj, bastonoj aŭ rulseĝoj por faciligi piediradon.
• Medikamentoj por doloro se necese.
• Traktado de kondiĉoj kiel diabeto kaj koraj malsanoj, kiuj povas okazi kun ĉi tiu malsano.

Mensa sano kaj ricevado de subteno

Estas normale senti sin superfortita kaj ŝokita kiam oni ekscias, ke oni havas maloftan, nekuraceblan malsanon kiel ĉi tiun. Tial estas grave pensi pri sia mensa sano tiom, kiom pri sia fizika sano.

Memoru, ke depresio estas kuracebla kondiĉo.Ankaŭ povas esti granda helpo paroli pri viaj sentoj kun familio kaj amikoj. Aliĝi al subtengrupo, kie vi povas renkonti aliajn homojn, kiuj vivas kun la sama malsano kiel vi, povas helpi vin senti vin malpli sola.