Ĉu via korpo ne kapablas ĝuste stoki kaj uzi glukozon? Ni parolu pri la glikogena stokada malsano (GSM)!

Ĉu vi aŭ via infano sentas sin lacaj ĉiam? Aŭ ĉu vi foje subite sentas vin malvarma, ŝvita kaj kapturna? Ĉu vi rapide laciĝas dum piedirado aŭ ludado? Foje tio povas ŝuldiĝi al malgranda problemo en la maniero kiel nia korpo regas energion, tio estas, la maniero kiel ĝi uzas sukeron. Hodiaŭ ni parolos pri malofta malsano, pri kiu ĉiuj estas tre grave scii. Tio estas glikogena stokada malsano , kiu ankaŭ estas konata inter kuracistoj kiel "(Glikogena Stokada Malsano)" aŭ mallonge "(GSM)".

Simple dirite, kion signifas ĉi tiu "(GSD)"?

Bone, nun ni vidu, kio estas ĉi tiu "(GSD)". Simple dirite, ĝi estas kondiĉo, kie nia korpo ne povas ĝuste uzi aŭ stoki glikogenon . Ĉi tiuj estas speco de metabola malsano, kiu estas heredata, kio signifas, ke ĝi estas transdonita de gepatro al infano.

Nun vi eble scivolas, kio estas glikogeno. Glikogeno estas maniero por niaj korpoj stoki glukozon, aŭ sukeron, el la manĝaĵoj, kiujn ni manĝas. Kiel vi scias, glukozo estas la ĉefa fuelo, kiu donas al niaj korpoj energion. Ni ricevas ĉi tiun glukozon el la manĝaĵoj, kiujn ni manĝas kaj kiuj enhavas karbonhidratojn. La korpo ne bezonas ĉi tiun glukozon samtempe. Do, la korpo stokas ĉi tiun troan glukozon en la hepato kaj muskoloj kiel glikogenon. Ĝi povas esti uzata poste, kiam ni bezonos energion.

La procezo per kiu nia korpo produktas glikogenon el glukozo nomiĝas glikogenezo . Simile, kiam la korpo denove bezonas energion, la procezo per kiu ĉi tiu stokita glikogeno estas malkonstruita kaj refariĝinta glukozo nomiĝas glikogenolizo . Diversaj enzimoj helpas en ambaŭ ĉi tiuj procezoj.

Glikogena stokada malsano (GSM) okazas kiam unu aŭ pluraj el ĉi tiuj enzimoj mankas aŭ ne funkcias ĝuste. Tio signifas, ke la korpo ne povas uzi la stokitan glikogenon por energio aŭ konservi sangosukernivelojn ĝuste. Tio povas konduki al kelkaj problemoj, inkluzive de oftaj malaltaj sangosukerniveloj (hipoglikemio) , hepata difekto kaj muskola malforteco.

Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de `(GSD)`?

Jes, ĉar niaj korpoj uzas malsamajn enzimojn por prilabori glikogenon, ekzistas malsamaj tipoj de GSD - almenaŭ 19! Kuracistoj scias multon pri iuj tipoj, sed ili ankoraŭ lernas pri aliaj. GSD ĉefe efikas sur vian hepaton aŭ muskolojn. Sed iuj tipoj povas kaŭzi problemojn ankaŭ en aliaj partoj de via korpo.

Ĉiu tipo de GSD estas kaŭzita de manko de specifa enzimo implikita en la stokado aŭ malkomponado de glikogeno. Tio signifas, ke la enzimo aŭ mankas aŭ estas en reduktita kvanto. Kuracistoj foje nomas ĉi tiujn tipojn laŭ la nomo de la mankanta enzimo aŭ la sciencisto, kiu unue malkovris la GSD.

Kiom ofta estas glikogena stokada malsano?

Fakte, glikogena stokada malsano estas tre malofta kondiĉo . "(GSD)" tipo I "(GSD tipo I (von Gierke-malsano))", kiu estas la plej ofta tipo, okazas en proksimume unu el 100 000 naskoj. Do vi povas vidi kiom malofta ĉi tio estas.

Kiuj estas la simptomoj de GSD?

La simptomoj de GSD povas varii de persono al persono. Tio signifas, ke eĉ du homoj kun la sama tipo de GSD povas havi malsamajn simptomojn. GSD Tipo I (la plej ofta tipo) kutime komencas montri simptomojn kiam la bebo estas tri- ĝis kvar-monata . Tamen, iuj el la aliaj tipoj povas montri simptomojn pli poste, foje eĉ en adoleskeco.

La du ĉefaj simptomoj vidataj en ĉi tiu kondiĉo estas malalta sangosukero (hipoglikemio) kaj/aŭ laceco dum ekzercado, kiel ekzemple kurado aŭ saltado (ekzercmaltoleremo).

Malalta sangosukero (hipoglikemio) estas kiam via sangoglukoza nivelo falas sub 70 mg/dL. Kiam tio okazas, vi povas sperti simptomojn kiel:

• Sento kvazaŭ via korpo tremas.
• Ŝvitado kaj sento de malvarmo.
• Kapturno , sento de turniĝanta kapo.
• Sentante sin malforta kaj senviva.
• Koraj palpitacioj.
• Iafoje, neeltenebla malsato atakas, kaj iuj homoj nomas tion "hiperfagio".
• Malfacileco pensi, nekapablo koncentriĝi.
• Sentante maltrankvilon kaj koleron.
• Paleco de la haŭto (paleco).
• Iafoje, se la sangosukerniveloj falas tro malalte , povas okazi konvulsioj.

Imagu, se via malgrandulo ludus bele kaj subite komencus tremi, ŝviti, kaj eĉ ne povus paroli? Kiel timige vi sentus vin en tiu momento? Jen kio estas hipoglikemio .

Aldone al tio, aliaj trajtoj kiel `(GSD)` ankaŭ videblas:

• Muskolaj kramfoj aŭ muskola malforteco.
• Malrapida kresko kaj malbona pezpliiĝo ĉe infanoj.
• Pligrandiĝo de la hepato (hepatomegalio).
• Malalta muskola tono.
• Pliigita kolesterolo en la sango (hiperlipidemio).

Kio kaŭzas GSD-on?

La ĉefa kaŭzo de GSD estas hereditaj genetikaj mutacioj . Ĉi tiuj genetikaj mutacioj influas la funkcion de enzimoj necesaj por stoki kaj uzi glikogenon. Infano heredas ĉi tiujn genetikajn mutaciojn de kaj sia patrino kaj sia patro.

Plej multaj GSD-oj havas aŭtosoman recesivan heredpadronon. Tio signifas, ke por ke infano evoluigu la kondiĉon, la genetika vario devas esti heredita de kaj la patrino kaj la patro.

Tamen, iuj tipoj, kiel ekzemple GSD Grupo IX, havas X-ligitan heredon . Tio signifas, ke la genetika mutacio estas sur via X-kromosomo. Se viro (kiu havas nur unu X-kromosomon) havas ĉi tiun mutacion, li evoluigos la malsanon. Se virino havas ĉi tiun mutacion sur unu X-kromosomo kaj la alia X-kromosomo estas sana, ŝi kutime ne montros simptomojn, sed ŝi povas esti portanto de la malsano.

Kiel mi povas ekscii ĉu mi havas `(GSD)`?

Por certe ekscii ĉu via infano havas GSD, la kuracisto de via infano verŝajne mendos plurajn testojn. Ĉar GSD estas malofta kondiĉo, povas daŭri iom da tempo por ekskludi aliajn kondiĉojn kaj ekscii precize kian tipon de GSD ili havas. Ĉi tiuj testoj povas inkluzivi:

• Fastuma sangosukertesto : Se via sangosukernivelo estas malalta post kiam vi manĝis nenion matene, ĝi povus esti signo de GSD.
• Keton -sangotesto : Kiam la korpo ne povas uzi glukozon, ĝi bruligas grason por energio. Tio produktas substancojn nomitajn ketonoj. Infanoj kun GSD ofte spertas staton de ketozo (pliigitaj ketonoj en la sango).
• Baza metabola panelo: Ĉi tio povas doni ideon pri la ĝenerala sano de la infano.
• Lipida panelo: Ĉi tio ankaŭ gravas ĉar alta kolesterolo (hiperlipidemio) estas ofta en GSD.
• Hepataj funkciotestoj: Ĉi tiuj povas kontroli la sanon de la hepato de via infano. Se estas iuj anomalioj, ĝi povus esti signo de GSD.
• Urinanalizo: Urinanalizo povas kontroli kreatininnivelojn (kiuj indikas renfunkcion) kaj uratacidajn nivelojn. GSD ofte montras altajn uratacidajn nivelojn (hiperurikemio) .
• Abdomena ultrasono: Ĉi tio povas kontroli ĉu la hepato de la infano estas pligrandigita.
• Genetika testado: Ĉi tio kontrolas problemojn kun genoj rilataj al diversaj enzimoj.

Kvankam ekzistas specifaj genetikaj testoj por identigi multajn tipojn de GSD, kelkfoje la kuracisto de via infano povas rekomendi biopsion , kiu implikas preni malgrandan pecon da histo el la hepato aŭ muskolo, por konfirmi la diagnozon.

Kiel oni traktas GSD-on?

Bedaŭrinde, ne ekzistas kuraco por glikogena stokada malsano. La kuracado celas ĉefe kontroli simptomojn. La kuracelektoj varias depende de la tipo de glikogena stokada malsano, kiun vi havas. Jen kelkaj ekzemploj de kuracelektoj:

• Malhelpi malaltan sangosukeron: Doni nekuiritan maizfarunon aŭ similan nutraĵan suplementon en la ĝusta tempo kaj en la ĝusta kvanto povas helpi konservi stabilajn sangosukernivelojn. Maizfaruno estas kompleksa karbonhidrato, kiun la korpo iom pli malfacile digestas. Tial, ĝi povas kontroli sangosukernivelojn dum pli longa tempo ol la karbonhidratoj troveblaj en ordinaraj manĝaĵoj. Nun ekzistas eĉ pli bona komerca produkto, kiu restas en la korpo pli longe. Ĉi tio ankaŭ forigos la bezonon leviĝi meze de la nokto por nutri vian hundon.
• Traktado de malalta sangosukero: Se via sangosukero malaltiĝas pro GSD , vi devas trakti ĝin tuj per karbonhidratoj. Alie, la hipoglikemio povas plimalboniĝi kaj konduki al komplikaĵoj kiel konvulsioj kaj komato.
• Kontroli altan kolesterolon: Klaso de medikamentoj nomataj statinoj helpas kontroli kolesterolnivelojn.
• Kontroli altajn nivelojn de ureata acido: La medikamento alopurinolo helpas redukti la produktadon de ureata acido en la korpo.

Iuj tipoj de GSD (ekzemple, GSD tipo II) povas esti traktataj per enzima anstataŭiga terapio (ERT) . Ĉi tio kutime estas donata kiel intravejna infuzaĵo. Esplorado ankoraŭ daŭras por vidi ĉu ERT povas esti uzata por aliaj tipoj de GSD.

Se la hepato estas grave difektita pro GSD, hepattransplantado povas esti necesa.

Ĉu glikogena stokada malsano povas esti preventata?

Ĉar glikogenaj stokadmalsanoj estas genetikaj (heredaj) kondiĉoj, ni nenion povas fari por ilin preventi.

Se iu en via familio havas GSD, kaj vi pensas pri havi infanon, estas bona ideo serĉi genetikan konsiladon por ekscii ĉu vi ankaŭ estas portanto de ĉi tiu genetika variaĵo.

Kia estas la sanstato de iu kun `(GSD)`?

Ĉe plej multaj tipoj de GSD, frua diagnozo kaj taŭga traktado povas plibonigi la prognozon de la paciento. Tamen, iuj tipoj de GSD estas pli malfacile trakteblaj. Via kuracisto povas doni al vi pli bonan ideon pri kion atendi.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj de GSD?

GSD povas kaŭzi diversajn komplikaĵojn. Ĝi dependas de:

• Pri la tipo `(GSD)`.
• Se la diagnozo de la malsano estas prokrastita.
• La malsano, se ne traktata ĝuste, daŭros.

Ekzemple, kelkaj el la komplikaĵoj, kiuj povas okazi pro netraktita "(GSD)" Kategorio I, estas:

• Malkreskinta ostodenseco, facilaj frakturoj kaj osteoporozo .
• Malfrua pubereco.
• Podagro.
• Rena malsano.
• Pulma hipertensio.
• Nekanceraj tumoroj de la hepato (hepataj adenomoj).
• Virinoj kun polikista ovaria sindromo (PCOS).
• Inflamo de la pankreato (pankreatito).
• Oftaj malaltaj niveloj de sangosukero povas influi cerban funkcion.

Kiom longe daŭras iu kun `(GSD)`?

La vivdaŭro de iu kun glikogena stokada malsano (GSM) varias depende de la tipo, kiom frue la malsano estas diagnozita, kaj kiom bone ĝi estas traktata. Iuj tipoj povas esti mortigaj en infanaĝo, dum aliaj povas konduki al normala vivdaŭro. Via kuracisto povas doni al vi la plej bonajn konsilojn pri tio.

Kiam mi devus konsulti kuraciston?

Se vi aŭ via infano spertas muskolan malfortecon aŭ persistajn simptomojn de malalta sangosukero, tuj konsultu kuraciston.

Glikogenaj stokadmalsanoj estas maloftaj kaj kompleksaj kondiĉoj. Do, se eble, estas plej bone trovi kuraciston, kiu konas ĉi tiun malsanon kaj kiel trakti ĝin. La medicina teamo de via infano estos kun vi ĉiupaŝe por helpi vin decidi pri la plej bona kuracado por ili.

Porportebla Mesaĝo:

Do, mi esperas, ke vi nun pli bone komprenas, pri kio ni parolis, Glikogena Stokado-Malsano (GSM). Kvankam ĉi tio estas iom kompleksa temo, estas tre grave memori la ĉefajn punktojn.

Memoru: GSD estas grupo de maloftaj, hereditaj malsanoj, kiuj igas la korpon ne ĝuste uzi glikogenon (la sukerrezervejon de nia korpo).

• Ĉefaj simptomoj: Ofta malalta sangosukero (hipoglikemio) kaj rapida laceco dum ekzercado.
• Kaŭzo: Enzimaj mankoj kaŭzitaj de genetikaj ŝanĝoj.
• Diagnozo: Sangotestoj, urindotestoj, ultrasono, genetikaj testoj, kaj eble biopsio.
• Kuracado: Simptoma kontrolo estas la ĉefa subteno. Dieto (precipe maizfaruno), medikamentoj se necese, kaj enzima anstataŭiga terapio (ERT) por iuj tipoj.
• La plej grava afero: Frua diagnozo kaj taŭga traktado povas helpi vin vivi multe pli normalan vivon. Se vi havas simptomojn, ne prokrastu serĉi kuracistan konsilon.

Ni esperas, ke ĉi tiu informo utilas al vi. Restu sana!