Kio estas la malsano de Huntington? Ni parolu simple

Ĉu iu en via familio aŭ iu, kiun vi konas, subite komencis agi strange? Eble iliaj membroj tremas nekontroleble? Aŭ ĉu ilia memoro malrapide svagiĝas, kaj ŝajnas, ke ili perdas sian antaŭan viglecon? Estas normale senti timon, kiam ni vidas tiajn aferojn. Hodiaŭ ni parolos pri kondiĉo, kiu povas kaŭzi ĉi tiujn simptomojn, sed pri kiu oni ne multe parolas en la socio. Tio estas la malsano de Huntington . Ne maltrankviliĝu, kiam vi aŭdas ĉi tiun nomon. Ni parolu pri ĉio simple kaj klare.

Nu, kio do estas la malsano de Huntington?

Simple dirite, la malsano de Huntington estas genetika malsano, kiu kaŭzas la iom post iom morti de la nervĉeloj en nia cerbo laŭlonge de la tempo, kaj estas transdonita de generacio al generacio . Ĝi ĉefe influas la partojn de la cerbo, kiuj kontrolas niajn movojn, pensadon kaj konduton.

Tio kondukas al malkresko de motoraj kapabloj, pensado kaj decidiĝo laŭlonge de la tempo, kaj pliigita risko de evoluigo de mensaj sanproblemoj kiel depresio kaj angoro.

Simptomoj kutime komencas aperi inter la aĝoj de 30 kaj 40. Tamen, kelkfoje la malsano povas komenciĝi en infanaĝo aŭ juna plenaĝeco, antaŭ la aĝo de 20. Tiukaze, ni nomas ĝin Junula Huntington -malsano (JHD) .

Kial okazas ĉi tiu malsano? Kiel ĝi herediĝas?

Ĉi tion kaŭzas difekto en unu el niaj genoj. En 1993, sciencistoj malkovris la genon, kiu kaŭzas ĉi tion. Ĉi tiu geno ĉeestas en ĉiuj el ni. Tamen, iuj familioj eble havas mutaciitan kopion de ĉi tiu geno. Tiu mutaciita geno estas transdonita de gepatroj al infanoj.

Imagu, ke aŭ via patrino aŭ via patro havas la malsanon de Huntington. Se jes, vi havas 50%-an ŝancon heredi la mutacion , kiu kaŭzas la malsanon. Estas kvazaŭ ĵeti moneron. Vi eble ricevos ĝin aŭ ne.

• Ĉi tiu mutacia geno povas esti heredata sendepende de sekso.
• Se vi ne havas la mutaciitan genon, vi neniam evoluigos la malsanon de Huntington. Kaj vi ne transdonos la malsanon al viaj infanoj.
• Ĉi tiu malsano ne transsaltas generaciojn . Tio estas, se la patro havas ĝin, la filo ne povas evoluigi ĝin sen la patro.

Ĉu ĉi tiu geno estas domina aŭ recesiva?

Estas tre simple. Imagu, ke vi havas du genojn, unu de via patrino kaj unu de via patro. "Dominanta" geno estas kiel la plej inteligenta infano en la klaso. Se li estas tie, lia potenco ludas rolon. La mutanta geno, kiu kaŭzas la malsanon de Huntington, estas ankaŭ domina . Do eĉ se vi ricevas la mutantan genon de nur unu gepatro, ĝi sufiĉas por kaŭzi la malsanon.

Se vi aŭ iu en via familio konsideras genetikan testadon, gravas unue serĉi genetikan konsiladon. Ili povas klarigi al vi, kion atendi de la testrezultoj.

Kiuj estas la simptomoj de la malsano de Huntington?

La simptomoj de la malsano de Huntington povas esti dividitaj en tri ĉefajn kategoriojn: motoraj kapabloj, kogna funkcio kaj kondutaj . Ĉi tiuj simptomoj kutime ne aperas ĉiuj samtempe, sed disvolviĝas iom post iom dum pluraj stadioj.

Malfrustadiaj Simptomoj

En ĉi tiu stadio, la paciento bezonas helpon de aliaj por plenumi taskojn. Piedirado kaj parolado povas tute ĉesi. Tamen, eĉ en ĉi tiu stadio, la paciento ofte kapablas rekoni siajn amatojn.

Kiel diagnozi ĉi tiun malsanon?

Se vi havas simptomojn, via kuracisto demandos pri via familia medicina historio kaj faros fizikan ekzamenon. Ili tiam verŝajne mendos kelkajn neŭrologiajn testojn kaj genetikan teston. Neŭrologiaj testoj serĉas:

• Refleksoj
• Muskola forto
• Ekvilibro
• Vizio kaj Aŭdado
• Humoro kaj mensa stato
• Memoro kaj rezonadkapablo

Traktadmetodoj kaj administrado

Kvankam ankoraŭ ne ekzistas kompleta kuraco por tio, ekzistas multaj kuracadoj, kiuj povas kontroli la simptomojn kaj faciligi la vivon. Ne senkaŭze kuracistoj diras: "Ni ne povas aldoni jarojn al via vivo, sed ni povas aldoni vivon al viaj jaroj."

Plej grave estas serĉi la helpon de teamo de specialistoj el diversaj kampoj. Tiu teamo povas inkluzivi neŭrologojn, fizikoterapeŭtojn, okupigajn terapiistojn, parolterapeŭtojn, psikiatrojn kaj nutristojn.

Medikamentoj

• Por kontroli moviĝon:Medikamentoj el la VMAT2-inhibiciila klaso (ekz. Deutetrabenazine, Tetrabenazine) estas uzataj por redukti nekontrolitajn movojn (ĥoreo).
• Por mensaj sanproblemoj: Diversaj antidepresiaĵoj kaj humorstabiligiloj estas preskribitaj por kontroli depresion, angoron kaj aliajn humorŝanĝiĝojn.

Terapio

• Fizioterapio: Helpas redukti falojn plibonigante paŝadon, ekvilibron kaj korpoforton.
• Okupiga terapio: Instruas teknikojn kaj ekipaĵon por faciligi ĉiutagajn taskojn kiel manĝado kaj vestiĝado.
• Paroloterapio: Helpas kun parolaj kaj glutaj malfacilaĵoj.

Ŝanĝoj en vivstilo kaj nutrado

Homoj kun ĉi tiu malsano povas malpeziĝi ĉar iliaj korpoj bruligas multajn kaloriojn kaj malfacile glutas. Tial gravas manĝi nutrigajn, altkaloriajn manĝaĵojn . Familianoj povas helpi pri tio per:

• Evitu nenecesajn interrompojn dum manĝoj.
• Elektu manĝaĵojn, kiujn facile maĉeblas kaj gluteblas.
• Uzu speciale dizajnitajn manĝilaron kaj tasojn kun pajletoj.
• Regula ekzercado ankaŭ estas tre grava. Sed vi devas esti singarda pri sekureco. Parolu kun sperta fizioterapiisto kaj ellaboru ekzercplanon, kiu taŭgas por vi.

Demandoj por demandi al via kuracisto

Se vi aŭ familiano maltrankviliĝas pri ĉi tiu kondiĉo, vi povas demandi ĉi tiujn demandojn kiam vi parolas kun via kuracisto:

• Doktoro, kiel ĉi tiu malsano influos mian vivon?
• Kiuj estas la plej bonaj kuraciloj por miaj simptomoj?
• Ĉu ĉi tiu kuracado povus konflikti kun aliaj medikamentoj, kiujn mi prenas?
• Ĉu estas sekure por mi daŭrigi veturi?
• Kiel mi volas paroli kun mia familio pri tio?