Ĉu vi konas la sindromon PURA? Sciu ĉi tiujn aferojn por la estonteco de via infano!

Ĉu vi iam havas iom da dubo aŭ timo pri la evoluo de via malgrandulo? Iafoje beboj lernas aferojn iom malrapide, aŭ iuj sanproblemoj aperas. En tiaj tempoj, povas esti grave esti konscia pri malofta kondiĉo nomata PURA-sindromo. Se tio ŝajnas iom serioza, ne paniku. Ni parolu pri ĝi simple.

Kio estas PURA-sindromo?

Simple dirite, PURA-sindromo estas tre malofta genetika kondiĉo . Ĝi ĉefe influas nian nervan sistemon . Tio estas, la cerbo kaj nervoj estas plej trafitaj. Pro tio, la evoluo de infano povas esti malfruigita de modera ĝis severa . Ĝi ankaŭ povas kaŭzi lernajn malkapablojn. Ofte, infanoj kun PURA-sindromo povas havi malfacilaĵojn en marŝado, konvulsiojn aŭ epilepsion, kaj aliajn sanproblemojn.

Esploristoj kredas, ke ĉi tion kaŭzas ŝanĝoj, aŭ mutacioj, en genoj implikitaj en la evoluo de la cerbo kaj nervoĉeloj (nervoĉeloj / neŭronoj). Beboj naskitaj kun ĉi tiu malsano povas havi malfacilaĵojn manĝi kaj spiri en la fruaj stadioj. Tamen, ĉi tiuj foje pliboniĝas post iom da tempo. Tamen, multaj infanoj eble ne kapablas paroli aŭ marŝi memstare kiam ili kreskos.

Nuntempe ne ekzistas kuraco por PURA-sindromo. Tamen, taŭga traktado povas helpi vin kaj vian bebon administri simptomojn kaj redukti komplikaĵojn. Tial estas tre grave identigi ĉi tiun kondiĉon frue .

Kiu povas evoluigi PURA-sindromon?

PURA-sindromo estas denaska malsano . Tio signifas, ke la malsano povas ĉeesti jam de naskiĝo. Ĝi influas la nervan sistemon. Iafoje, la malsano povas esti transdonita de gepatroj al infanoj per genoj. Tamen, gravas memori, ke infano povas evoluigi PURA-sindromon eĉ se neniu en la familio antaŭe havis la malsanon . Tio signifas, ke nova genmutacio eble okazis.

Kiuj aliaj kondiĉoj similas al ĉi tio?

La simptomoj de PURA-sindromo povas esti similaj al aliaj malsanoj, do kelkfoje povas esti malfacile por kuracistoj tuj diri ĉu temas pri PURA-sindromo. Jen kelkaj malsanoj kiuj havas similajn simptomojn:

• `(Sindromo de Angelman)`
• Denaska centra hipoventolada sindromo - Ĉi tio ankaŭ estas malofta neŭrologia malsano, kiu influas spiradon.
• Miotona distrofio - Ĉi tio apartenas al grupo de malsanoj de la muskola sistemo nomataj muskola distrofio.
• Neŭrotransmitor-rilataj malsanoj - ekzemple, Alzheimer-malsano aŭ Parkinson-malsano.
• Sindromo de Pitt-Hopkins - Ĉi tio ankaŭ estas malofta genetika malsano, kiu kaŭzas disvolviĝan malfruon kaj epilepsion.
• `(Sindromo de Prader-Willi)`
• `(Sindromo de Rett)`

Ĉar ĉi tiuj simptomoj estas similaj , specialaj testoj estas necesaj por preciza diagnozo .

Ĉu ekzistas aliaj nomoj por PURA-sindromo?

Jes, kelkfoje kuracistoj povas nomi ĉi tiun kondiĉon per aliaj sciencaj nomoj. Estas bone scii iom pri tio ankaŭ, ĉu ne? Ekzemple:

• `(Intelekta disvolviĝa malfruo, aŭtosoma domina 31)`
• `(PURA-rilata neŭrodisvolviĝa malordo)`
• `(PURA-rilata severa novnaskita hipotonio-konvulsioj-encefalopatia sindromo)`

Kvankam ĉi tiuj nomoj povas ŝajni iom komplikaj, ili ĉiuj rilatas al la sama kondiĉo.

Kiom ofta estas PURA-sindromo?

La sindromo PURA estas fakte tre malofta malsano . Ĝis nun, pli ol 470 plenkreskuloj kaj infanoj estas raportitaj havi ĉi tiun kondiĉon tutmonde. Imagu, tiom malmultaj homoj estas. La medicina kampo unue komencis paroli pri ĉi tiu malsano en 2014. Tio signifas, ke ĝi estas relative nova malsano.

Kio estas la rilato inter PURA-sindromo kaj epilepsio?

Multaj homoj naskitaj kun PURA-sindromo havas pliigitan riskon disvolvi epilepsion . Iafoje ĉi tio povas esti tipo de epilepsio, kiu ne respondas al medikamentoj. Tio signifas, ke ĝi estas malfacile kontrolebla per medikamentoj. La plej oftaj tipoj de konvulsioj estas fokusaj konvulsioj aŭ ĝeneraligitaj konvulsioj. Ĉi tiuj simptomoj kutime komenciĝas en bebaĝo aŭ frua infanaĝo .

Kiuj estas la kaŭzoj de PURA-sindromo? (iom pli detale)

Kiel ni jam parolis, la ĉefa kaŭzo de la PURA-sindromo estas mutacio en specifa geno en nia korpo nomata la "(PURA-geno)". Ĉi tiu "(PURA)"-geno ludas tre gravan rolon en normala cerba disvolviĝo. Do, kiam ekzistas difekto en ĉi tiu geno, ĝi povas influi la disvolviĝon de nervĉeloj "(neŭronoj)" kaj la formadon de substanco nomata "(mielino)". "(Mielino)" estas substanco, kiu kovras niajn nervojn kaj helpas signalojn vojaĝi tra ili rapide. Do imagu kiom multe la funkcio de la cerbo estas influita kiam ĉi tiu procezo estas interrompita.

Kiuj estas la simptomoj de PURA-sindromo?

Simptomoj de PURA-sindromo povas influi malsamajn korpopartojn. Infanoj naskitaj kun ĉi tiu kondiĉo havas moderajn ĝis severajn lernajn malkapablojn kaj evoluajn malfruojn .

Simptomoj videblaj ĉe novnaskitoj:

• Ofte estas malfacilaĵo manĝi aŭ spiradi .
• Medicina helpo (nutrado aŭ spirado per tuboj) povas esti necesa, sed spiraj problemoj kutime pliboniĝas ene de jaro.
• Malfacilaĵo manĝi aŭ gluti (disfagio) povas kelkfoje fariĝi kronika kaj daŭri pli ol jaron.

Simptomoj videblaj ĉe iom pli aĝaj infanoj:

• Eble vi ne povos marŝi ĝuste , kaj viaj motoraj kapabloj povus esti difektitaj.
• Eĉ se vi komprenas la lingvon, vi eble ne kapablas paroli ĝin .
• Eĉ se ili povas paroli, ili povas komuniki per tre mallongaj vortoj aŭ frazoj .

Multaj homoj kun PURA-sindromo spertas epilepsion aŭ konvulsiajn movojn. Tiuj kutime estas:

• Ĝi komenciĝas antaŭ la aĝo de 5 jaroj. Ĝi povas unue komenciĝi kiel kontraŭvolaj muskolaj konvulsioj (mioklonio).
• Estas malfacile kontroli ĝin .
• Iafoje ĝi povas evolui al severa kaj kompleksa formo de epilepsio nomata "sindromo de Lennox-Gastaut".

Aliaj komunaj simptomoj vidataj ĉe infanoj kaj plenkreskuloj:

• Problemoj pri ostoj kaj artikoj - kiel ekzemple koksodisplazio kaj skoliozo.
• Spiraj problemoj - sufokiĝo dum dormo (dorma apneo) aŭ malrapida, surfaca spirado (hipoventolado).
• Malfacileco varmigi la korpon (hipotermio).
• Troa laceco kaj dormemo (hipersomnio).
• Okulproblemoj - kiel ekzemple strabismo.
• Oftaj singultoj.
• Problemoj de la gastrointesta sistemo - kiel ekzemple mallakso.
• Malalta muskola tono (hipotonio).
• Malstabila ekvilibro aŭ malfacilaĵo marŝi (paŝmalsano).
• Vida kripliĝo.

Malpli oftaj simptomoj:

• Koraj difektoj.
• Problemoj de la endokrina sistemo - kiel ekzemple manko de vitamino D aŭ tro frua pubereco.
• Problemoj de la urina kaj reprodukta sistemo.

Kiel oni diagnozas la sindromon PURA?

PURA-sindromo povas esti malfacile diagnozebla surbaze de fizika ekzameno sole. Kiel ni jam diskutis antaŭe, la simptomoj povas imiti aliajn malsanojn. Tial, kuracistoj bezonas fari genetikajn testojn por konfirmi, ke temas pri PURA-sindromo .

Depende de la simptomoj de via infano, la kuracisto povas ankaŭ fari aliajn testojn. Ekzemple:

• Sangotestoj.
• Spiraj testoj.
• `(EEG)` (Elektroencefalogramo) - Ĉi tio testas la elektran aktivecon de la cerbo.
• Okul-ekzameno.

Por ekscii pli, via kuracisto ankaŭ povas mendi bildigajn testojn. Ĉi tiuj inkluzivas:

• MR-skanado (magneta resonanca bildigo).
• `(Ultrasona testo)`.
• `(rentgena)` testo.

Ĉu ekzistas kuraco por PURA-sindromo?

Jen la plej granda problemo por multaj homoj. Verdire, nuntempe ne ekzistas kompleta kuraco por PURA-sindromo.Tamen, frua detekto kaj kuracado povas redukti la riskon de komplikaĵoj kiel skoliozo. Kuracistoj povas rekomendi kuracadojn, kiuj povas helpi vin kaj vian infanon administri simptomojn. Kun la ĝusta kuracado, via infano povas partopreni en tiom da agadoj kiom eble kaj igi la vivon iom pli facila .

Kiu povas esti inkludita en la kuracteamo por la PURA-sindromo de via infano?

Se via infano havas PURA-sindromon, la medicina teamo traktanta lin/ŝin povas inkluzivi diversajn specialistojn. Tio signifas, ke ne estas nur unu kuracisto, sed pluraj homoj laborantaj kune por provizi la plej bonan kuracadon por via infano. Tia teamo povas inkluzivi homojn kiel:

• Okulisto.
• Genetikisto.
• Kuracisto, kiu specialiĝas pri la nerva sistemo (neŭrologo).
• Okupiga terapiisto - iu, kiu helpas kun ĉiutagaj taskoj.
• Ortopedia kirurgo.
• Pediatro.
• Fizioterapiisto estas iu, kiu helpas pri aferoj kiel marŝado kaj moviĝado.
• Kuracisto, kiu specialiĝas pri la spira sistemo (pneŭmologo).
• Parol-lingva patologiisto.

Ĉiuj ĉi tiuj homoj kunlaboras por krei kuracplanon, kiu plej bone konvenas al la stato de la infano.

Kiel oni traktas la sindromon PURA?

La kuracado por PURA-sindromo varias depende de la simptomoj de la infano kaj ilia severeco . Se novnaskito havas PURA-sindromon, ili ofte bezonos esti monitorataj en la hospitalo kaj ricevi helpon pri manĝado kaj spirado.

Pli aĝaj infanoj kutime estas traktataj jene:

• Parolado kaj lingvoterapio - Plibonigu komunikajn kapablojn.
• Fizioterapio - Plibonigi moveblecon.
• En iuj kazoj, kirurgio povas esti farita por korekti vizaĝajn, korajn, skeletajn aŭ aliajn anomaliojn.

Vi ankaŭ povas doni al via infano aferojn kiel:

• Kontraŭepilepsiaj medikamentoj.
• Komunikaj helpoj.
• Subteno por manĝigo aŭ glutado.
• Fizioterapio kaj okupiga terapio.
• Parolado kaj lingvoterapio.
• Helpaj aparatoj - kiel ekzemple adaptaj beboĉaretoj, dentŝraŭboj, ortozoj, iriloj aŭ rulseĝoj.

Kion mi povas fari por redukti la riskon, ke mia infano evoluigos PURA-sindromon?

Pri tio multaj gepatroj pensas. Sed la vero estas, ke ne ekzistas maniero preventi la PURA-sindromon . Ankaŭ,Ĝin ne kaŭzas io ajn, kion vi faras. Ĝin kaŭzas genetikaj ŝanĝoj (mutacioj), kiuj okazas dum feta disvolviĝo. Do ne sentu vin kulpa pri tio.

Kia estas la perspektivo por infano kun PURA-sindromo?

La sindromo PURA estas dumviva, nekuracebla malsano . Multaj infanoj povas havi moderajn ĝis severajn lernajn malkapablojn kaj evoluajn malfruojn. Multaj eble ne kapablas paroli aŭ marŝi memstare . Tamen, memoru, ke efikaj traktadoj povas doni al via infano pli bonan vivokvaliton . Kun traktado, ankaŭ ili povas esti feliĉaj kaj disvolviĝi laŭ sia plena potencialo.

Kiam mi devus serĉi medicinan konsilon por mia infano?

Frua detekto de PURA-sindromo estas grava por administri simptomojn kaj redukti la riskon de komplikaĵoj . Kuracistoj verŝajne faros regulajn kontrolojn por taksi la sanon kaj simptomojn de via infano. Via kuracisto helpos vin disvolvi personigitan prizorgoplanon, kiu plenumas la bezonojn kaj celojn de via infano.

Estas normale senti sin superfortita kaj maltrankvila kiam oni ricevas diagnozon kiel PURA-sindromo. Ĉi tio estas tre malofta genetika malsano, kiu influas la nervan sistemon, kaŭzante severajn lernajn malkapablojn, evoluajn malfruojn kaj ofte epilepsion. Tamen, kun la ĝusta kombinaĵo de traktadoj, via infano povas havi pli bonan vivokvaliton . Parolu kun via kuracisto pri efikaj traktadoj, kiuj povas fari diferencon dum via infano kreskas. Vi ne estas sola , kaj ekzistas kuracistoj, terapiistoj kaj multaj aliaj, kiuj povas helpi vin sur ĉi tiu vojaĝo.

Fine, la plej gravaj aferoj, kiujn vi devas memori (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Kvankam PURA-sindromo estas malofta genetika malsano, estas tre grave esti konscia pri ĝi.

• Ĉi tio ĉefe influas la nervan sistemon kaj povas kaŭzi kondiĉojn kiel evoluajn malfruojn, lernajn malkapablojn kaj epilepsion.
• Frua diagnozo kaj komenco de taŭga kuracado multe kontribuas al plibonigo de la vivokvalito de la infano.
• Kvankam ne ekzistas kompleta kuraco por tio, ekzistas diversaj traktadoj por kontroli simptomojn kaj redukti komplikaĵojn .
• Teamo de kuracistoj el diversaj fakuloj kunlaboras por provizi al la infano la necesan kuracadon.
• Ne eblas malebligi, ke ĉi tiu situacio okazu, kaj kiel gepatroj, vi ne bezonas senti vin kulpaj pri ĝi .
• Se vi havas iujn ajn zorgojn pri la disvolviĝo aŭ sano de via infano, ne paniku kaj tuj serĉu medicinan konsilon . Tio estas la plej bona afero, kiun vi povas fari.

Memoru, ĉiu infano estas altvalora, kaj ĉiu infano meritas amon kaj la plej bonan zorgadon.

`PURA-sindromo, genetikaj malsanoj, nerva sistemo, evolua malfruo, epilepsio, infana sano, raraj malsanoj