Ĉu vi iam aŭdis pri la malsano de Refsum? Ni parolu pri ĉi tiu malofta kondiĉo!

Ĉu vi iam aŭdis pri io nomata "Refsum-malsano"? Eble ĉi tiu nomo estas iom nova por multaj homoj. Ĉar ĝi estas tre malofta, tio estas, genetika malsano, kiun oni malofte vidas. Sed estas tre valore esti iom konscia pri tiaj aferoj. Hodiaŭ, ni parolos pri Refsum-malsano simple, laŭ maniero, kiun vi povas kompreni.

Kio precize estas la malsano de Refsum?

Simple dirite, Refsum-malsano estas genetika malsano, kiu influas du malsamajn organojn. Unu estas la Refsum- malsano de beboj, kaj la alia estas la Refsum-malsano de plenkreskuloj . Ambaŭ apartenas al granda grupo de malsanoj nomataj "peroksisomaj malsanoj". Kio okazas en ĉi tio estas, ke pro certaj ŝanĝoj (ni nomas ĉi tiujn "mutacioj") en la genoj en nia korpo, iuj specoj de grasoj ne povas esti ĝuste malkomponitaj, tio estas, ili ne povas esti digestitaj. Se vi havas ĉi tiun kondiĉon, via korpo perdas la enzimojn, kiuj helpas malkomponi specon de graso nomata "fitana acido". Kio okazas estas, ke "fitana acido" komencas akumuliĝi en la korpo. Pensu pri ĝi kiel pri malgranda rubo en nia domo kaj kaŭzas problemojn.

Kio estas la diferenco inter Refsum por plenkreskuloj kaj Refsum por infanoj?

En ambaŭ tipoj de Refsum-malsano, oni povas vidi la perdon de vidkapablo kaj la amasiĝon de `(Fitana acido)` en la korpo, kiun mi menciis antaŭe. Sed ĉi tiuj du kondiĉoj okazas pro ŝanĝoj (`(mutacioj)`) en du malsamaj genoj antaŭ ol ni eĉ naskiĝas.

• Infaneca Refsum-malsano: Ĉi tiu estas unu el grupo de kondiĉoj nomataj Zellweger-spektro-malsanoj. Ĝi kaŭzas simptomojn ĉe beboj kaj junaj infanoj. Ekzemple, malrigida muskola tono , malbona manĝigo , konvulsioj , evoluaj malfruoj kaj hepatmalsano . Infaneca Refsum-malsano estas pli grava kondiĉo ol plenkreska Refsum-malsano. La postvivado por beboj kun ĉi tiu kondiĉo povas varii, sed ĝi povas finfine esti mortiga.

• Refsum-malsano de plenkreskuloj: Ĉi tio kutime aperas en malfrua infanaĝo aŭ pli poste. Ĝi ĉefe kaŭzas vidperdon , flarperdon , sensentemon aŭ malfortecon en la membroj , kaj aŭdperdon . Male al infaneca Refsum, ĉi tio ne influas la cerbon. Tial, konvulsioj aŭ evoluaj malfruoj kutime ne vidiĝas. Tamen, ekzistas risko de gravaj korproblemoj pli poste en la vivo.

Kiom ofta estas la malsano de Refsum?

Refsum-malsano estas fakte tre malofta kondiĉo. Infaneca Refsum-malsano okazas ĉe proksimume unu el cent mil homoj. Plenkreskula Refsum-malsano estas eĉ pli malofta, okazanta ĉe proksimume unu el miliono. Do vi povas imagi kiom malofta ĉi tio estas.

Kiuj estas la simptomoj de la malsano de Refsum?

La simptomoj de la malsano de Refsum varias depende de la aĝo, kiam vi komencas sperti simptomojn.

Infaneca Refsumo

Se via bebo havas la malsanon de Refsum, ili povas esti tre mola ĉe naskiĝo, kvazaŭ senvivaj. Ili ankaŭ povas havi malfacilaĵojn mamnutri . Iliaj simptomoj dependas de la severeco de la malsano. Ili povas havi konvulsiojn, aŭ ili povas havi anomaliojn en ĉi tiuj organoj:

• Renoj (`(Renoj)`)
• Hepato (`(Hepato)`)
• Ostoj (precipe longaj ostoj)

Beboj kun severaj kazoj de la malsano kelkfoje povas morti ene de la unua vivjaro.

Pli aĝaj infanoj povas sperti aferojn kiel:

• Evoluaj handikapoj
• Malbona kresko
• Problemoj pri vidado kaj aŭdado

Plenkreskula Refumo

La unua simptomo de la malsano de Refsum ĉe plenkreskuloj estas kutime perdo de nokta vidkapablo . Ĉi tion kaŭzas kondiĉo nomata "(Retinito pigmentosa)". Via infano eble rimarkos ĉi tiun perdon de nokta vidkapablo dum siaj adoleskaj jaroj, ĉirkaŭ la aĝo de dek tri aŭ dek kvar jaroj. Aŭ eble ili ne montros iujn ajn simptomojn ĝis ili estos plenkreskuloj. Dum ili pli aĝiĝas, ĉi tiu kondiĉo de "(Retinito pigmentosa)" povas kaŭzi perdon de periferia vidkapablo kaj fine konduki al kompleta blindeco .

Aliaj simptomoj de Refsum en plenkreskuloj inkluzivas:

• Perdo de flarsento (`(Anosmio)`)
• Sensentemo aŭ brulanta sento en la membroj
• Aŭdperdo
• Ekvilibroproblemoj
• Iktiozo (malglataj, skvamaj makuloj sur la haŭto)
• Malklara vidado, kvazaŭ kataraktoj formiĝus en la okuloj (`(Kataraktoj)`)
• Severa kormalsano, ekzemple, neregula korbato (aritmio) aŭ korinsuficienco (koinsuficienco)

Kiuj estas la komplikaĵoj de la malsano de Refsum?

Refsumo ĉe beboj estas tre grava kaj malfortiga kondiĉo. Infanoj havas severajn problemojn kun manĝado, konvulsioj, vidado kaj aŭdado. Ilia vivdaŭro mallongiĝas pro spiraj komplikaĵoj.

Ĉe plenkreska Refsum, via vidkapablo iom post iom malboniĝas laŭlonge de la tempo. Malforteco, perdo de sento kaj ekvilibroproblemoj ankaŭ iom post iom pliiĝas. Iafoje, dum fizika streso, ekzemple kiam vi havas gravan malsanon aŭ spertas kirurgion , la niveloj de "(fitana acido)", kiujn mi menciis, povas fariĝi tre altaj. Tiam la korbato povas fariĝi neregula aŭ povas esti ekstrema malforteco. Se ne traktitaj, ĉi tiuj korritmaj neregulaĵoj ("(Aritmioj)") povas eĉ esti vivminacaj.

Kio kaŭzas la malsanon de Refsum?

Refsum-malsano estas kaŭzata de ŝanĝo (mutacio) en geno, kiun vi havas ĉe naskiĝo. Vi povas ricevi ĉi tiun mutacion de via patrino, via patro, aŭ ambaŭ.

Ekzistas pli ol dek du genoj, kiuj povas kaŭzi infanecan Refsum-sindromon. El ĉi tiuj, la plej oftaj estas `(PEX1)` (ĉirkaŭ 60%), `(PEX6)` (ĉirkaŭ 15%), `(PEX12)` (ĉirkaŭ 7.6%) kaj `(PEX26)` (ĉirkaŭ 4.2%).

Plenkreska Refsum-malsano ankaŭ estas kaŭzata de genetika mutacio, kiu ĉeestas ĉe naskiĝo kaj estas transdonita tra generacioj. Ĉirkaŭ naŭ el dek homoj kun plenkreska Refsum-malsano havas mutacion en la geno "(PHYH)". Plej multaj aliaj havas mutacion en la geno "(PEX7)".

Pensu pri ĝi kiel pri malgranda fabriko en nia korpo, kie iu grava maŝino paneas. Problemoj kiel ĉi tiuj okazas kiam tiuj maŝinoj nomataj genoj ne funkcias ĝuste.

Kiel oni diagnozas la malsanon de Refsum?

Kuracistoj uzas diversajn testojn por diagnozi Refsum-malsanon, depende de via aĝo. Ili ankaŭ povas fari genetikajn testojn por serĉi genetikajn mutaciojn, kiuj kaŭzas Refsum-malsanon.

• Por bebo Refsum: La plej oftaj testoj estas mezuri tre longĉenajn grasacidojn ("(tre longĉenaj grasacidoj)"), fitanan acidon ("(fitana acido)") kaj pristanan acidon ("(pristana acido)").
• Por plenkreskuloj Refsum: Via kuracisto eble unue prenos sangospecimenon kaj testos viajn nivelojn de `(fitana acido)`.

Kiel oni traktas la malsanon de Refsum?

Traktado por Infana Refsum

Se via infano havas infanecan Refsum-malsanon, la kuracisto decidos pri kuracado bazita sur la simptomoj de la infano. Tio povas inkluzivi aferojn kiel:

• Tubnutrado
• Forigo de katarakto (`(Forigo de katarakto)`)
• Okulvitroj
• Aŭdaparatoj (`(Aŭdaparatoj)`)
• Vitaminoj
• Kontraŭepilepsiaj medikamentoj
• Diversaj terapioj kaj fruaj intervenaj servoj por evoluaj prokrastoj (`(terapioj/fruaj intervenaj servoj)`)

Traktado por Plenkreskula Refuso

Kiam oni traktas la malsanon de Refsum ĉe plenkreskuloj, oni eble bezonos limigi manĝaĵojn, kiuj pliigas la nivelon de fitana acido en la korpo. Ekzemple:

• Bovaĵo kaj ŝafido
• Laktaĵoj
• Oleaj fiŝoj, kiel ekzemple moruo, tinuso aŭ eglefino.

Iuj homoj eble ankaŭ bezonos kuracadon nomatan "Plasmaferezo" por kontroli la amasiĝon de "fitana acido". En "Plasmaferezo", kuracisto prenas iom da via sango, filtras la troan "fitana acidon", kaj poste redonas tiun sangon al vi. Kvankam ĉi tio estas iom komplika kuracado, ĝi estas tre utila por iuj homoj.

Ĉu la malsano de Refsum postulas kuracadon por kormalsano?

Ĉe plenkreskuloj kun Refsum-malsano, se vi subite evoluigas neregulan korbaton, vi eble bezonos kuracadon por kontroli vian korfrekvencon. Tio povas inkluzivi:

• Tipoj de medikamentoj:Medikamentoj kiel `(Beta-blokiloj)`, `(Kalciaj kanalblokiloj)`, aŭ `(Antikoagulantoj)`, kiuj reduktas sangokoaguliĝon, estas donataj por kontroli korfrekvencon aŭ redukti la riskon de apopleksio.
• Kardioversio: La dono de kontrolita elektra ŝoko por restarigi normalan korbatadon.
• Implantebla kardiovertiga defibrililo (ICD): Ĉi tiu estas aparato enplantita sub vian haŭton. Ĝi monitoras kaj reguligas vian korbaton.
• Katetera ablacio: Ĉi tio estas minimume invasiva proceduro, kiu implikas intence difekti malsanan korhiston por interrompi neregulan korbaton.

Kion povas atendi iu kun Refsum-malsano?

Infanoj kun infaneca Refsum kutime havas severajn evoluajn malfruojn kaj postulas ampleksan medicinan intervenon. Bedaŭrinde, malgraŭ la plej bona zorgo, la severeco kaj naturo de la kondiĉo mallongigas la vivdaŭron de ĉi tiuj infanoj.

Multaj homoj kun Refsum ĉe plenkreskuloj sukcese traktas siajn simptomojn per limigo de manĝaĵoj riĉaj je "(fitana acido)". Kun kuracado, simptomoj kiel seka haŭto kaj sensentemo ofte malaperas. Tamen, vi eble devos vivi kun longtempaj vidproblemoj aŭ aŭdproblemoj. Kelkaj homoj eble neniam reakiros sian perditan flarsenton.

Kiel redukti la riskon de Refsum-malsano?

Ĉar la malsano de Refsum estas genetika malsano, ne eblas preventi ĝin.

Se vi havas Refsum-malsanon, aŭ pensas, ke vi eble estas portanto de la malsano, vi eble volas konsideri genetikan testadon. Genetika testado povas identigi la genan mutacion, kiu kaŭzas Refsum-malsanon. Genetika konsilisto povas helpi vin kompreni la testrezultojn kaj klarigi la ŝancojn, ke viaj infanoj heredos la genetikan kondiĉon.

Kion mi devus demandi al mia kuracisto?

Se vi havas la malsanon de Refsum, aŭ suspektas, ke vi havas ĝin, vi povas demandi al via kuracisto demandojn kiel ĉi tiujn:

• Kiuj estas la unuaj simptomoj de la malsano de Refsum?
• Kiujn testojn oni uzas por diagnozi la malsanon de Refsum?
• Kiuj estas la kuracaj ebloj por la malsano de Refsum?
• Ĉu mi devus fari genetikan teston por la malsano de Refsum?
• Kio estas la ŝanco, ke mia infano heredos la malsanon de Refsum?

Estas normale senti timon kiam oni ekscias, ke vi aŭ via infano havas maloftan genetikan malsanon. Tamen, ricevi diagnozon estas la unua paŝo por kompreni, kio okazas.

Resumante (Mesaĝo por Kunporti Hejmen)

Refsum-malsano estas malofta kaj kompleksa kondiĉo. Tamen, kun ĝusta diagnozo kaj rapida kuracado,Kun kuracado, precipe ĉe la Refsum-malsano de plenkreskuloj, eblas kontroli simptomojn kaj vivi bonan vivon. Kvankam la stato de beba Refsum estas pli malfacila, estas tre grave provizi al la infano la maksimuman zorgadon kaj subtenon, kiujn ili bezonas.

Se vi havas pluajn demandojn pri tio, aŭ se vi suspektas, ke iu en via familio havas ĉi tiujn simptomojn, neniam hezitu serĉi medicinan konsilon. Ankaŭ povas esti tre helpe aliĝi al subtengrupoj, kiuj helpas homojn kun ĉi tiuj maloftaj malsanoj kaj iliajn familiojn. Kvankam la sperto de ĉiu estas malsama, paroli kun aliaj povas helpi vin senti vin malpli sola.

` Refsum-malsano, Refsum-malsano, genetikaj malsanoj, fita acido, vidproblemoj, aŭdmalkapablo, beba Refsum, plenkreska Refsum