Ĉu via bebo havas plurajn el ĉi tiuj problemoj kune? Ni parolu pri VATER-sindromo / VACTERL-asocio!

Vi eble tre maltrankviliĝos kiam la kuracistoj diros al vi, ke via nova bebo subite evoluigis iujn ŝanĝojn aŭ difektojn en pluraj partoj de sia korpo. Eble la skanadoj faritaj antaŭ la naskiĝo de la bebo donis al vi sugeston pri io tia. Jen la kondiĉo, pri kiu ni parolos hodiaŭ, VATER-sindromo, aŭ VACTERL-asocio. Ne maltrankviliĝu, ni komprenu tion simple.

Kio estas VATER-Sindromo / VACTERL-Asocio?

Simple dirite, VATER-sindromo estas grupo de naskhandikapoj, kiuj okazas frue en la evoluo de bebo. Specife, ĉi tiuj problemoj okazas dum la unuaj semajnoj de la evoluo de la embrio de bebo. La kondiĉo povas varii de unu bebo al alia. Ne ĉiu bebo havos la samajn simptomojn. Kuracistoj suspektas la kondiĉon kiam ekzistas problemo kun almenaŭ tri el la korpopartoj kutime reprezentitaj per la literoj VATER.

Kion signifas la literoj VATER / VACTERL?

Ĉi tio estas fakte akronimo. Tio estas, vorto formita per kombinado de la unuaj literoj de la anglaj nomoj de la korpopartoj trafitaj de ĉi tiu kondiĉo. Ĝi origine nomiĝis VATER:

• V - Vertebroj : Tio signifas la malgrandajn ostojn (vertebrojn) en la spino .
• A - Anuso : Tio signifas la anuson .
• T - Trakeo : Tio signifas la trakeon .
• E - Ezofago : Tio signifas la nutrotubon.
• R - Rena : Tio signifas renajn problemojn.

Poste, ĉar problemoj en du aliaj korpopartoj videblis kun ĉi tiu kondiĉo, la akronimo estis iom etendita al VACTERL:

• C - Kora : Tio signifas korrilatajn problemojn.
• L - Membroj : Ĉi tio rilatas al problemoj rilataj al la membroj (precipe la radiusa osto flanke de la granda piedfingro).

Ĉu vi komprenas, kion signifas VACTERL? Ĉi tiu kondiĉo estas kiam pluraj el ĉi tiuj partoj havas certajn difektojn samtempe.

Kiun povas trafi ĉi tiu VACTERL-kondiĉo?

VACTERL povas trafi iun ajn. Ĝi ne estas hereda. Tio signifas, ke ĝi kutime trafas nur unu familianon. Kvankam la preciza kaŭzo ankoraŭ ne estas konata, oni kredas, ke ĝin kaŭzas kombinaĵo de genetikaj influoj kaj mediaj faktoroj dum gravedeco.

Rilate al la ofta nombro de ĉi tiu malsano, ĝi tuŝas ĉirkaŭ unu el 10 000 ĝis 40 000 novnaskitoj. Tamen, ĉi tiu nombro povas esti pli alta, ĉar iuj infanoj havas tre subtilajn simptomojn, aŭ nur kelkajn simptomojn.

Kiuj estas la simptomoj de VACTERL-sindromo?

La simptomoj videblas ĉefe en la korpopartoj reprezentitaj per la literoj VACTERL, pri kiuj ni parolis antaŭe. Kelkaj el ĉi tiuj simptomoj estas videblaj ĉe naskiĝo (denaskaj) , dum aliaj povas aperi poste. Ĉi tiuj simptomoj povas multe varii de unu infano al alia. Ni nun rigardu ĉiun el ĉi tiuj partoj rilate al ĉiu parto.

Problemoj pri la Spino (Vertebroj)

La spino estas tre grava parto de nia korpo. Ĉe VACTERL, povas esti iuj ŝanĝoj en la maniero kiel ĉi tiu spino disvolviĝas.

• Kurbeco de la spino al unu flanko ( skoliozo ).
• Misformaĵo de la vertebroj (spino) (ekz., hemivertebroj , kunfanditaj vertebroj ).
• Perdo de vostosto.
• Anomalioj de la ripoj (mankantaj ripoj, havo de ekstra ripo, ripoj kiuj estas kungluitaj aŭ fenditaj).

Imagu kiel io tia povus influi la pozon kaj movadon de infano kiam ĝi okazas al la spino.

Anusaj (Anusaj) Problemoj

Kelkaj infanoj kun ĉi tiu kondiĉo eble ne havas plene formitan anuson. Tio signifas, ke la aperturo tra kiu eliras la fekaĵo povas esti tre malgranda aŭ en la malĝusta loko. Ĉi tio ankaŭ nomiĝas anusa atrezio . Tio malfaciligas por la infano feki.

Korproblemoj

Korproblemoj povas esti tre gravaj. Ĉe VACTERL, povas esti diversaj problemoj rilate al la maniero kiel la koro formiĝas kaj kiel ĝi funkcias.

• La ĉefaj sangaj vaskuloj (aorto kaj pulma arterio) estas delokitaj.
• Truoj inter la atrioj de la koro ( atriaj septaj difektoj (ASD) ).
• Rapida korbato ( takikardio ).
• Korinsuficienco .
• Subevoluo de la maldekstra korĉambro ( hipoplazia maldekstra korsindromo ).
• Rapida spirado kaj/aŭ streĉeco en la brusto.
• Kompleksaj kormalsanoj kiel la tetralogio de Fallot .
• Truoj inter la koraj ĉambroj ( ventriklaj septaj difektoj (VSD) ).

Kelkaj el ĉi tiuj kormalsanoj povas esti vivminacaj. Tamen, kelkaj truoj, kiel ekzemple ASD kaj VSD, povas fermiĝi memstare kun la tempo.

Problemoj pri la trakeo kaj ezofago

Unu el la plej oftaj kondiĉoj vidataj en VACTERL estas, ke la trakeo kaj ezofago ne estas konektitaj kie ili devus esti (Traĥeoezofaga fistulo. Aŭ la ezofago ne estas ĝuste konektita al la stomako ( ezofaga atrezio ). Tio estas ĉar:

• Malfacilaĵo trinki lakton kaj manĝi.
• Spiraj infektoj (ekz. pulminflamo ).
• Malfacileco gluti.
• Malfacilaĵo spirado povas okazi.

Nur pensu, se estas misaranĝo inter la manĝtubo kaj la spiradubo, manĝaĵo kaj trinkaĵo povas eniri la pulmojn, ĉu ne? Tio estas danĝera.

Renaj problemoj

Problemoj de la renoj kaj urina sistemo ankaŭ videblas en ĉi tiu kondiĉo.

• Nenormala loko de la uretra aperturo (precipe ĉe knaboj - Hipospadias ).
• Renoj ne disvolviĝantaj ĝuste ( rena displazio ).
• Renoj en la malĝusta loko ( rena ektopio ).
• Urino refluanta de la veziko al la renoj ( vezikouretera refluo ).
• Amasiĝo de urino en la renoj ( hidronefrozo ).
• Oftaj urinduktaj infektoj.

Problemoj pri membroj kaj radiuso

En VACTERL, problemoj videblas en la membroj, precipe en la radiusa osto ĉe la granda piedfingro de la mano.

• Kompleta perdo de la radiusa osto ( radiusa aplazio ).
• Radia hipoplazio ( subevoluo de la radiusa osto).
• Perdo de la granda piedfingro.
• Havi ekstran oston en la granda piedfingro (trifalanga dikfingro ).

Krome, problemoj kiel ĉi tiuj videblas en aliaj membroj (krom la radiusa osto):

• Misformaĵo de la maleolo ( klubpiedo ).
• Nekapablo uzi kelkajn fingrojn ĝuste, estante malgranda ( hipoplazio ).
• Havi ekstrajn fingrojn ( polidaktilio ).
• Fuzio de la du ostoj de la antaŭbrako ( radioulnara sinostozo ).
• Fingroj kungluitaj (kiel membrano - sindaktilio ).

Aliaj simptomoj videblaj aldone al la nomo VACTERL

Aldone al la partoj prononcataj per la literoj VACTERL, ankaŭ iuj aliaj trajtoj videblas ĉe ĉi tiuj infanoj.

• Nenormala formo de la oreloj.
• Malsimetrio de ambaŭ flankoj de la vizaĝo.
• Malfacilaĵo spiri tra la nazo ( koanala atrezio ).
• La mjelo estas kaptita en unu loko (ligita mjelo ).
• La kresko estas pli malrapida ol normale.
• Omfalocelo (elstariĝo de la intestoj ekster la korpon).
• Mallarĝiĝo de la voĉkesto/ laringo .

Grave: Ne ĉiuj ĉi tiuj karakterizaĵoj ĉeestas en ĉiu infano. Kelkaj infanoj eble havas nur kelkajn el ili. Ankaŭ, eĉ la sama karakterizaĵo povas esti malsama en unu infano ol en alia.

Kio estas la kialo de la formado de la VACTERL-kolekto?

Fakte, la preciza kaŭzo de la VACTERL-sindromo ankoraŭ ne estas trovita. Ĉi tio ankoraŭ estas esplorata. Tamen, la nuna opinio estas, ke ĉi tiu kondiĉo povas esti kaŭzita de kombinaĵo de pluraj genetikaj kaj mediaj faktoroj , kiuj influas la disvolviĝon de la feto dum la fruaj stadioj de gravedeco. Tio estas, eble ne ekzistas ununura kaŭzo, sed pluraj kaŭzoj kune.

Kiel identigi la kolekton VACTERL?

VACTERL-sindromo kutime estas diagnozita dum antaŭnaskaj ekzamenoj aŭ frue en la vivo. Tamen, kelkfoje la simptomoj ne estas tiel evidentaj, do ĝi povas esti diagnozita en infanaĝo aŭ eĉ en juna plenaĝeco.

La sindromo de VACTERL estas "diagnozo de ekskludo". Tio signifas, ke kuracistoj unue ekskludas ĉiujn aliajn malsanojn kaj kondiĉojn, kiuj povus kaŭzi similajn simptomojn. Nur kiam neniu el ĉi tiuj kondiĉoj estas trovita, ili konsideras VACTERL kiel eblan kaŭzon.

Kuracisto unue faros kompletan fizikan ekzamenon. Ĉi tio kontrolos ĉu estas naskhandikapoj en almenaŭ unu el la korpopartoj literumitaj per la literoj VACTERL, kiujn ni diskutis antaŭe. Ofte, infano kun VACTERL havos ĉi tiujn problemojn en almenaŭ tri korpopartoj .

Post la fizika ekzameno, la kuracisto mendos pliajn testojn (ekz. rentgenajn fotojn , ultrasonojn , sangotestojn). Ĉi tiuj estas farataj por precize identigi iujn ajn vivminacajn problemojn, precipe tiujn de la koro kaj renoj, por ke ili povu esti rapide traktataj.

Kiuj estas la kuraciloj por VACTERL-sindromo?

Dum traktado de VACTERL-sindromo, la ĉefa fokuso estas redukti la simptomojn kaŭzitajn de ĉi tiuj misformaĵoj en la korpo dum la embria stadio. Kuracmetodoj varias de unu infano al alia. Ĉar ne ĉiuj infanoj havas la samajn problemojn. La ĉefaj kuracmetodoj estas:

• Kirurgio: Kirurgio necesas por korekti ĉi tiujn misformaĵojn. Iafoje, ĉi tiu kirurgio estas farata ene de kelkaj tagoj post la naskiĝo de la bebo, antaŭ ol okazas gravaj komplikaĵoj. Dum la bebo kreskas, pliaj kirurgioj povas esti necesaj.
• Fizioterapio aŭ okupiga terapio: Ĉi tiuj traktadoj helpas fortigi muskolojn kaj plibonigi artikan movadon.
• Kuraciloj: Diversaj specoj de kuraciloj povas esti donitaj por kontroli kaj redukti simptomojn.

Kiel oni zorgas pri infano kun VACTERL-sindromo?

Ekscii, ke via infano havas VACTERL-sindromon, povas esti malfacila sperto. Sed memoru, vi ne estas sola. Via infano bezonos daŭran medicinan prizorgon kaj monitoradon por administri simptomojn dum sia tuta vivo.

Kiel la persono prizorganta la infanon, vi havas grandan respondecon.

• Ĉiam atentu la sanon kaj disvolviĝon de via infano. Kontrolu ĉu via infano atingas disvolviĝajn mejloŝtonojn taŭgajn por ilia aĝo (ekz., tenado de la kapo, turniĝo, sidado, marŝado).
• Restu en kontakto kun la kuracistoj, kiuj traktas vian infanon. Infano kun VACTERL kutime bezonas la helpon de pluraj specialistoj (ekz., pediatro, kardiologo, kirurgo, nefrologo). Konservu bonan rilaton kun ĉiuj el ili.
• Kelkaj familioj trovas genetikan konsiladon tre helpema. Ĝi povas helpi ilin lerni pli pri la malsano de sia infano, diskuti kuracajn eblojn, kaj akiri la mensan forton, kiun ili bezonas por alfronti ĉi tiun defion.

Ĉu oni povas preventi la sindromon de VACTERL?

Ĉar la preciza kaŭzo de la VACTERL-sindromo ankoraŭ ne estas konata, ne ekzistas maniero preventi ĝin. Esplorado daŭras por determini kio kaŭzas la malsanon kaj kiaj riskfaktoroj ĉeestas ĉe novaj gepatroj.

Kiajn atendojn povas havi iu kun VACTERL-sindromo?

Dum gravedeco, parolu kun via kuracisto pri kiel vi kaj via bebo povas resti sanaj. Genetika testado kaj antaŭnaska prizorgo povas detekti iujn VACTERL-trajtojn antaŭ ol via bebo naskiĝas. Kuracistoj tiam povas prepari sin por komenci kuracadon tuj kiam via bebo naskiĝas.

Post la naskiĝo de la bebo, kuracistoj unue kontrolas ĉu la bebo estas sufiĉe sana por trakti iujn ajn vivminacajn simptomojn. Kuracado povas esti necesa dum la tuta vivo, ĉar novaj simptomoj povas aperi aŭ malnovaj simptomoj povas ŝanĝiĝi dum infanaĝo kaj adoleskeco.

Ne ekzistas kuraco por la sindromo de VACTERL. Tamen, per taŭga traktado kaj administrado, la infano povas esti helpata vivi relative bonan vivon.

Kiam vi devus konsulti kuraciston?

Se via infano havas simptomojn de VACTERL kaj ili malhelpas liajn ĉiutagajn agadojn aŭ disvolviĝon, nepre konsultu kuraciston.

Kiam iri al la urĝejo:

• Se la korbato de la bebo estas neregula.
• Se vi ne manĝas manĝaĵon aŭ trinkas lakton.
• Se vi havas malfacilaĵojn spiri.
• Se vi ne kapablas feki aŭ urini.

En tia situacio, ne prokrastu eĉ iomete.

Kiujn demandojn vi devus demandi al via kuracisto?

Estas normale havi multajn demandojn kiam vi ekscias pri la malsano de via infano. Ne timu demandi al via kuracisto ĉion, kion vi povas. Jen kelkaj ekzemploj:

• Ĉu mia infano bezonas kirurgion?
• Kiuj estas la kromefikoj de la kuracadoj, kiujn vi rekomendas?
• Kion mi faru se mia infano ne atingas evoluajn mejloŝtonojn?
• Kiel zorgi pri novnaskito post kirurgio?

Aldone al ĉi tiuj demandoj, demandu ĉion, kion vi havas en la kapo. La kuracistoj estas ĉi tie por helpi vin.

Fine, aferoj por memori

Novnaskitoj havas kelkajn denaskajn difektojn, do estas normale senti sin streĉita kiam oni ekscias, ke oni ne povos baldaŭ preni sian bebon hejmen. Sed memoru, ke teamo de specialistaj kuracistoj faros sian plejeblon por provizi al via bebo la necesan kuracadon kaj forigi iujn ajn eble vivminacajn simptomojn.

Multaj gepatroj kaj prizorgantoj trovas grandan komforton kaj scion en servoj kiel genetika konsilado post diagnozo de VACTERL-sindromo. Do, ne hezitu serĉi helpon de tia servo. Kun taŭga kuracado, amo kaj zorgo, vi certe povas helpi vian infanon vivi la plej bonan eblan vivon.

VATER- sindromo, VACTERL-asocio, denaskaj anomalioj, naskhandikapoj, beba sano, infana sano, embria evoluo, vertebrodifektoj, anusa atrezio, kordifektoj, trakeoezofaga fistulo, renaj difektoj, membrodifektoj, Srilanko