Kio estas kondrodisplazio? Ni parolu pri ĝi simple.

Iafoje ni vidis homojn multe pli malaltajn ol la averaĝo, tio estas, malaltajn, ĉu ne? Eble en filmoj, aŭ eĉ en la reala vivo. Unu kialo por tio povus esti kondiĉo nomata Kondrodisplazio. Ne timu kiam vi aŭdas ĉi tiun nomon. Ĉi tio estas fakte ĝenerala nomo por pluraj malsanoj rilataj al osta evoluo, kiuj estas kaŭzitaj de ŝanĝoj en la genoj de nia korpo. Kuracistoj kutime diagnozas ĉi tiun kondiĉon preskaŭ tuj kiam bebo naskiĝas.

Pripensu, ĉi tio ne estas nur unu tipo de malsano. Unuflanke, iuj homoj kun ĉi tiu kondiĉo povas vivi normalan vivon sen gravaj limigoj. Ekzemple, tiuj, kiuj spektis "Game of Thrones", konos la rolon de Tyrion Lannister. La aktoro, kiu ludas tiun rolon, Peter Dinklage, havas kondiĉon nomatan Akondroplazio, kiu apartenas al la tipo de Kondrodisplazio. Li vivas sukcesan, plenan vivon. Sed, aliflanke, ekzistas ankaŭ tre severaj kaj doloraj tipoj de ĉi tiu kondiĉo. Ekzemplo estas Rizomela Kondrodisplazio Punktata (RCDP1). Ĉi tiu kondiĉo kaŭzas bremsitan kreskon ĉe beboj, ostajn problemojn, mensajn malsanojn kaj kataraktojn . Multaj infanoj kun ĉi tiu severa kondiĉo ne postvivas infanaĝon. Sed ekzistas espero. Esploristoj provas trovi kuracon por RCDP1.

Kiuj estas la kialoj por tio?

Simple dirite, ĉi tiuj kondiĉoj estas genetikaj . Tio signifas, ke ili estas kaŭzitaj de certaj ŝanĝoj aŭ difektoj en la genoj ene de la ĉeloj de nia korpo. Iafoje ĉi tiuj genetikaj difektoj povas esti hereditaj de gepatroj al infanoj. Severa kondiĉo nomata RCDP1 estas unu tia heredita kondiĉo.

Tamen, la plej ofta tipo, kiel Akondroplazio, ofte estas kaŭzata de hazarda mutacio. Tio signifas, ke infano povas disvolvi ĝin eĉ se neniu gepatro havas la malsanon.

Kiuj estas la simptomoj de ĉi tiu kondiĉo?

Preter la fizika aspekto de persono, la simptomoj dependas de la tipo de kondrodisplazio, kiun ili havas. La ĉefaj simptomoj estas malalta staturo (malgrandeco) kaj pli granda ol normale kapograndeco . Sed ekzistas aliaj simptomoj, kiuj povas okazi. Ni rigardu, kio ili estas.

Kiel oni faras la diagnozon?

Ofte, kuracisto povas suspekti, ke bebo havas ĉi tiun kondiĉon tuj kiam ĝi naskiĝas, ĉar simptomoj kiel mallongigitaj membroj kaj pligrandigita kapo facile identigeblas.

Krome, kondiĉoj kiel akondroplazio povas esti detektitaj eĉ per ultrasono dum la bebo ankoraŭ estas en la utero. Se vi volas esti 100% certa pri la diagnozo, ekzistas eĉ specialaj genetikaj testoj por tio.

Kiuj estas la traktadoj?

La kuracelektoj, kiujn via infano ricevas, dependos de la tipo de kondrodisplazio, kiun li aŭ ŝi havas. Gravas kompreni ĉi tie, ke plej multaj kuracadoj ne povas pliigi la altecon de infano , sed ili povas helpi mildigi kaj administri aliajn sanproblemojn asociitajn kun ĝi.

• Por kondiĉo kiu ne estas tiel severa kiel akondroplazio: Se via infano estas sana, vi nur bezonas viziti vian pediatron regule por kontroli la bonfarton de via infano. Se aperos iuj komplikaĵoj, vi devos provizi la necesan kuracadon.

• En severaj kazoj, teamo de specialistoj povas esti implikita en la traktado de la infano. Multaj homoj, kiel ekzemple fizikoterapeŭtoj kaj nutristoj, eble bezonos esti implikitaj. Ĉi tiu traktado ofte okazas en hospitalo.

Pli pri kuracado

En iuj maloftaj kazoj, donado de kreskaj hormonoj helpis kun ostokresko, sed ĝi ne estas garantiita kuraco. Kreskaj hormonoj ne kuracas malsanojn kiel akondroplazio.

Kelkaj homoj uzas kirurgion por plilongigi membrojn . Sed ĉi tiu estas tre polemika proceduro. Ĉar ĝi havas riskojn kaj povas esti tre dolora. En la plej multaj kazoj, ĉi tiu kirurgio nur pliigas la altecon je kelkaj coloj. Ĉar ĉi tiu serio de kirurgioj estas tre fizike kaj mense postulema, kuracistoj rekomendas prokrasti ĉi tiun kirurgion ĝis la infano estas sufiĉe aĝa por kompreni kaj povas fari siajn proprajn decidojn.

Kiuj estas la eblaj komplikaĵoj?

Plej multaj tipoj de kondrodisplazio ne estas vivminacaj, sed ili povas kaŭzi dolorajn kaj longdaŭrajn problemojn. Via kuracisto povas helpi vin trakti ĉi tiujn.

Kiel vi povas ricevi subtenon por vi mem kaj via infano?

Kiam oni vivas kun ĉi tiu malsano, subteno por kaj vi kaj via infano estas tre grava. Homoj kun ĉi tiu malsano ne ŝatas esti traktataj kiel specialaj. Sed homoj en la socio foje provas marĝenigi kaj miskompreni ilin. Precipe en la lernejo, ekzistas alta ŝanco de ĉikanado fare de samuloj.

Tial estas tre bone serĉi konsiladon por helpi la infanon trakti ĉi tiun situacion kaj helpi aliajn kompreni ĉi tion. Ankaŭ ekzistas subtengrupoj, kiujn familioj kun tiaj infanoj formis. Per ili, vi povas interŝanĝi informojn, paroli pri spertoj kaj esti fonto de forto unu por la alia.