Ni parolu pri la malofta kondiĉo nomata Lisencefalio (glata cerbo).

Kiel patrino aŭ patro, via plej granda espero estas sana infano. Sed kelkfoje, pro la aferoj, kiujn ni aŭdas kaj vidas, precipe kiam ni aŭdas pri maloftaj malsanoj , kiuj trafas infanojn, ni sentas nin tre timigitaj. Sed pli gravas ol timi, ke ni havu ĝustan kaj simplan komprenon pri tiuj aferoj. Hodiaŭ, ni parolos pri unu tia malofta malsano, sed unu, pri kiu valoras esti konscia kiel gepatroj . Tio estas Lisencefalio.

Simple dirite, kio estas Lisencefalio?

Lisencefalio estas malofta kondiĉo, kiu okazas dum gravedeco , kiam bebo kreskas en la utero, kiam la cerbo de la bebo disvolviĝas. Normale, dum la cerbo de sana bebo disvolviĝas, ĝi disvolvas multajn faldojn kaj sulkojn sur sia surfaco. Pensu pri ĝi kiel pakado de granda paperfolio en malgrandan skatolon. Ĉi tiuj faldoj permesas al la cerbo fari sian kompleksan laboron ĝuste.

Sed en la kazo de Lisencefalio, ĉi tiuj sulkoj ne formiĝas ĝuste inter la 9a kaj 12a semajnoj de gravedeco. Rezulte, la surfaco de la cerbo ofte alprenas glatan aspekton . La vorto "Lisencefalio" laŭvorte signifas "glata cerbo".

Ĉi tiu malsano ne efikas al ĉiuj infanoj sammaniere. Dum iuj infanoj disvolviĝas preskaŭ normale, aliaj eble ne kreskas preter la nivelo de 5-monata bebo. Kvankam ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano, subtena prizorgo povas helpi kontroli simptomojn kaj faciligi la vivon por la infano. Dum ĉi tiu malsano povas esti vivminaca por iuj infanoj, iuj infanoj postvivas ĝis plenaĝeco.

Ĉu ekzistas malsamaj tipoj de ĉi tiu kondiĉo?

Jes, tio videblas laŭ du ĉefaj manieroj.

1. Izolita Lisencefalio: Ĉi tie, la infano havas nur Lisencefalion. Ne ekzistas asocio kun iu ajn alia malsano.

2. Rilata kun aliaj sindromoj: Iafoje tio povas okazi kiel parto de alia genetika sindromo.

Ni rigardu kelkajn el la ĉefaj sindromoj en la suba tabelo.

Kiuj estas la kaŭzoj de lisencefalio?

Ĉi tio estas tre malofta kondiĉo, okazanta en proksimume unu el 100 000 naskoj.

Esploristoj trovis, ke la ĉefa kaŭzo de tio estas difekto en kelkaj genoj . Sed gravas kompreni ĉi tie, ke la plej multaj el ĉi tiuj genetikaj difektoj ne estas heredataj de gepatroj al infanoj . Tio signifas, ke eble neniu en la familio antaŭe havis ĉi tiun malsanon. Tiuj povas esti ŝanĝoj, kiuj okazas hazarde en la genetika konsisto de la infano.

Iafoje, infanoj kun ĉi tiu malsano ne havas iujn ajn el la genoj, kiuj estis identigitaj ĝis nun. Tio signifas, ke la malsanon povas kaŭzi aliaj genetikaj kaŭzoj, kiujn esploristoj ankoraŭ ne identigis, aŭ aliaj nekonataj kaŭzoj.

Krome, iuj esploroj montras, ke:

• Kelkaj infektoj, kiuj okazas ĉe la patrino dum gravedeco (uteraj infektoj).
• Bebo en la utero havas apopleksion .

Tiaj aferoj ankaŭ povus kaŭzi tion.

Kiuj povus esti la simptomoj de ĉi tiu kondiĉo?

La severeco kaj simptomoj de lisencefalio varias multe de infano al infano.

Pro difektita cerba disvolviĝo , grava simptomo, kiu videblas ĉe naskiĝo aŭ baldaŭ poste, estas nenormale malgranda kapo (mikrocefalio) .

Aliaj trajtoj inkluzivas:

• Malfacileco gluti
• Muskolaj spasmoj
• Severaj mensaj kaj fizikaj defioj kaj evoluaj malfruoj.

Kelkaj infanoj eble neniam povos sidi, stari, marŝi aŭ ruliĝi. Iliaj muskoloj povas malfortiĝi. Ili ankaŭ povas havi misformitajn manojn, fingrojn aŭ piedfingrojn.

Aferoj, kiujn vi bezonas scii pri konvulsioj

Ĉirkaŭ 8 el 10 infanoj kun ĉi tiu malsano evoluigas specialan tipon de konvulsio nomatan infanaj spasmoj . Ĉi tio estas tre danĝera malsano.

Kiam okazas tia konvulsio , ĝi ne aspektas kiel granda, gorgolanta konvulsio, kiun ni kutime imagas. Anstataŭe, la bebo eble nur maltrankviliĝas, tordiĝas kvazaŭ havante stomakdoloron, aŭ eĉ ŝajnas timigita . Kelkaj gepatroj eble miskomprenas tion kiel kolikon aŭ refluon.

Krome, ĉirkaŭ 9 el 10 infanoj kun lisencefalio povas evoluigi epilepsion , kondiĉon karakterizitan per longedaŭraj konvulsioj, ene de la unua vivjaro.

Kiel diagnozi ĉi tiun malsanon?

Kuracistoj ĉefe uzas cerboskanadojn por diagnozi ĉi tiun malsanon.

• CT-skanado
• MR-skanado

Ĉi tiuj skanadoj klare montras la glatan naturon de la cerba surfaco.

Post kiam la diagnozo estas konfirmita, genetika testado foje estas farata por provi ekscii, kiu genetika difekto kaŭzis ĝin.

Kiel estas la kuracado kaj administrado?

Kiel ni menciis antaŭe, ne ekzistas kuraco por ĉi tiu malsano. Sed vi povas kontroli la simptomojn de via infano, faciligi la ĉiutagan vivon kiel eble plej multe, kaj doni al via infano bonan vivkvaliton. Kuracistoj kaj gepatroj kunlaboras por koncentriĝi pri ĉi tiuj aferoj.

• Fizioterapio, okupiga terapio kaj parolterapio: Ĉi tiuj helpas fortigi la muskolojn de la infano, trejni ilin por plenumi ĉiutagajn taskojn kaj evoluigi komunikajn kapablojn.
• Medikamentoj por kontroli la konvulsion:Se la infano havas konvulsion, estas esence daŭrigi doni la medikamentojn preskribitajn de la kuracisto por kontroli ĝin.
• Helpaj aparatoj: La infano povas uzi rulseĝojn aŭ specialajn seĝojn, kiuj permesas al ili sidi vertikale.
• Manĝigo: Infanoj, kiuj havas malfacilaĵojn gluti, eble bezonos nutrotubon enigitan tra la nazo aŭ stomako por liveri manĝaĵon rekte al la stomako.

Malfacileco spiri kaj gluti, same kiel nekontroleblaj konvulsioj, estas la ĉefaj vivminacaj komplikaĵoj ĉe infanoj kun ĉi tiu malsano.