Ĉu vi iam rimarkis, ke unu parto de la korpo de via malgrandulo, eble brako, kruro aŭ fingro, estas nekutime granda kompare kun la resto de ilia korpo? Aŭ ĉu vi iam rimarkis ion strangan, kiel grandan haŭtmakulon sur ilia haŭto aŭ implikiĝintan areon de sangaj vaskuloj? Estas normale por ĉiu gepatro senti sin maltrankvila kiam ili vidas tiajn aferojn. Hodiaŭ ni parolas pri grupo de maloftaj kondiĉoj, kiuj povas kaŭzi ĉi tiujn aferojn. Ĝi nomiĝas PROS, aŭ PIK3CA-rilata Trokreska Spektro.
Ni komprenu precize kio estas PROS kaj PIK3CA.
Unue, PROS ne estas ununura malsano. Ĝi estas spektro de pluraj malsamaj kondiĉoj. Ĉiuj ĉi tiuj kondiĉoj havas ion komunan. Tio estas, iuj korpopartoj fariĝas troe grandaj (trokresko) aŭ evoluas al nenormala formo.
Nun ni vidu kial tio okazas. La ĉefa kialo por tio estas ŝanĝo, tio estas mutacio, en la geno nomata `PIK3CA` en nia korpo.
Simple dirite, nia korpo estas kiel granda fabriko. Ekzistas aro da instrukcioj, ke ĉio en ĉi tiu fabriko devas esti farita ĝuste. `PIK3CA` estas grava geno, kiu donas tiajn instrukciojn. Ĝi estas tiu, kiu diras al niaj ĉeloj: "Bone, nun vi dividiĝas", "Nun vi kreskas", "Bone, nun via tempo finiĝis, mortu."
Tamen, se litero en la instrukcilibro de ĉi tiu geno `PIK3CA` estas malĝusta, tio estas, se mutacio okazas, la mesaĝoj, kiujn tiuj ĉeloj ricevas, estas konfuzitaj. Tiam iuj ĉeloj dividiĝas tro rapide, aŭ ne mortas kiam ili devus. Tiam ni vidas nenormalan trokreskon en la lokoj, kie tiuj ĉeloj estas, tio estas, en lokoj kiel la haŭto, sangaj vaskuloj, ostoj, grasa histo kaj la cerbo .
Estas tre grava punkto , kiun vi devas memori ĉi tie. PROS ne estas malsano, kiu transdoniĝas de gepatro al infano. Tio signifas, ke se vi havas ĉi tiun malsanon, via infano ne evoluigos ĝin, kaj se unu el viaj infanoj havis ĝin, aliaj infanoj ne evoluigos ĝin. Ĉi tiu genetika ŝanĝo ne okazas en ĉiu ĉelo de la korpo de la infano, sed nur en iuj ĉeloj. Do ne timu ĉi tion senbezone.
Diversaj medicinaj kondiĉoj, kiuj falas sub PROS
Iafoje kuracistoj rekte diagnozos malsanon kun PROS. Alifoje, ili nomos specifan medicinan kondiĉon (sindromon), kiu falas sub la PROS-ombrelon. Kelkaj el ĉi tiuj estas listigitaj en la suba tabelo.
| Nomo de la malsano (Sindromo) | Ĉefaj trajtoj kaj priskribo |
|---|---|
| Fibroadipose-hiperplazio | En ĉi tiu kondiĉo, troa kresko de grasa histo, fibreca histo aŭ sangaj vaskuloj kaŭzas la formiĝon de bul-similaj kreskaĵoj en la membroj aŭ aliaj partoj de la korpo. Kun la tempo, ĉi tiuj povas kreski kaj malhelpi piediradon kaj movadon. |
| CLOVES-sindromo | La nomo devenas de la unuaj literoj de la simptomoj. C - Denaska (ĉeestanta ekde la naskiĝo), L - Lipomatoza (rilata al graso - multaj infanoj povas vidi ion similan al grasa bulo), O - Trokresko (troa kresko), V - Vaskulaj misformaĵoj (nenormalaj sangaj vaskuloj - kiel haŭtmakuloj, araneovejnoj), E - Epiderma nevuso (tipo de haŭtmakulo kiu aperas sur la haŭto), S - Mjelvertebra/Skeleta (problemoj kun la spino aŭ ostoj - ekz. dorsdoloro). |
| Megalencefalio-kapilara misformaĵo (MCAP) sindromo | La cerbo, sangaj vaskuloj, kaj vizaĝaj trajtoj disvolviĝas troe. Ĉi tiuj infanoj povas havi evoluajn malfruojn kaj nenormale formitajn fingrojn. |
| Hemihiperplazio-multobla lipomatozo (HHML) sindromo | Ĝi ofte influas la kreskon de la brakoj kaj kruroj. Malrapide kreskantaj, sendoloraj grasaj tumoroj (lipomoj) formiĝas sub la haŭto en diversaj partoj de la korpo, precipe la dorso, trunko, membroj kaj fingroj. |
| Hemimegalencefalio | En ĉi tiu kondiĉo, la tuta cerbo aŭ duono de la cerbo fariĝas pli granda ol normale. Ĉi tiuj infanoj povas sperti konvulsiojn, paralizon kaj evoluajn malfruojn. |
| Vizaĝa infiltranta lipomatozo | Sendolora ŝvelaĵo aŭ kreskaĵo sur parto de la vizaĝo. Ĉi tio kutime okazas nur sur unu flanko de la kapo. Iafoje parto de la lango povas pligrandiĝi kaj ostoj kaj dentoj povas esti trafitaj. |
Kiuj estas la kuracadoj por ĉi tio?
Ankoraŭ ne ekzistas kuraco por PROS. Tamen, ekzistas multaj manieroj trakti la malsanon kaj ĝiajn simptomojn.
Via kuracisto decidos pri la plej taŭga kuracado por via infano. Li aŭ ŝi faros ĉi tiujn decidojn post zorgema ekzameno de la stato de via infano kaj konsultado kun diversaj specialistoj (ekz., kirurgoj, neŭrologoj). Jen kelkaj el la ĉefaj kuracaj ebloj:
- Kirurgio: Kirurgio povas esti rekomendinda por forigi la trokreskintan histon, precipe se la kresko malhelpas la kapablon de via infano marŝi aŭ plenumi ĉiutagajn agadojn, premas la cerbon, aŭ necesas por korekti kondiĉon kiel ekzemple skoliozo.
- Medikamentoj: Via kuracisto povas preskribi medikamentojn por kontroli specifajn simptomojn, kiel ekzemple konvulsiojn. Esplorado ankaŭ okazas pri novaj medikamentoj, kiuj celas la agadon de la geno PIK3CA.
Kia estos la estonteco de mia infano?
Jen unu el la plej grandaj zorgoj kaj timoj por ĉiu gepatro. PROS estas dumviva kondiĉo. Ĉar la simptomoj multe varias de persono al persono, la estonteco de la infano povas varii laŭe.
Tio signifas, ke iuj infanoj povas vivi normalan vivon sen gravaj efikoj. Aliaj, precipe se la cerbo estas trafita, povas sperti lernajn diferencojn kaj evoluajn malfruojn.
Plie, oni trovis, ke iuj homoj kun PROS havas certan riskon disvolvi kanceron, ĉar ĉi tiu sama PIK3CA-gena mutacio ankaŭ troviĝas en kanceraj ĉeloj en homoj sen PROS.
Ne timu ĉi tion senbezone. Plej grave estas paroli malkaŝe pri ĉi tiu risko kun via kuracisto. Tiam vi povos fari la necesajn testojn ĝustatempe kaj vidi ĉu ekzistas risko de tia situacio. Via kuracisto konstante kontrolos la staton de via infano kaj donos la necesajn gvidliniojn.
Hejmenportebla Mesaĝo
- PROS estas grupo de kondiĉoj kaŭzitaj de mutacio en la geno `PIK3CA`. Ĉi tio ne estas kaŭzita de kulpo de la gepatroj.
- Ĉi tio ne estas hereda malsano. Nur ĉar unu el viaj infanoj havas ĝin ne signifas, ke la aliaj infanoj ankaŭ havos ĝin.
- Simptomoj povas multe varii de infano al infano. Kelkaj povas havi mildajn efikojn, dum aliaj povas kaŭzi gravajn problemojn.
- Kvankam ne ekzistas kuraco por PROS, simptomoj povas esti tre bone traktataj per kirurgio kaj medikamentoj.
- Estas tre grave paroli malkaŝe kaj regule kun via kuracisto pri iuj ajn zorgoj aŭ timoj, kiujn vi havas pri la stato, kuracado kaj estonteco de via infano.
💬 Comments (0)
Ankoraŭ neniu komento estis afiŝita. Aldonu vian komenton ĉi tie unuafoje.
Aldonu vian komenton