Kio estas Trisomio 18? Ni parolu pri ĝi simple.

Estas normale senti multan timon kaj angoron kiam vi aŭdas nekonatan vorton kiel "Trisomio 18" dum parolado kun via kuracisto pri via nenaskita bebo. Kia malsano estas ĉi tio, kial ĉi tio okazas, kaj ĉu io malbona flanke de mi venis al la menso? Ne zorgu. Hodiaŭ, ni komprenu la malsanon nomatan Trisomio 18 tre simple, kvazaŭ ni parolus kun amiko.

Kio precize estas Trisomio 18?

Simple dirite, trisomio 18 estas kondiĉo kaŭzita de problemo kun la kromosomoj, kiuj portas genetikan informon en niaj korpoj. Alia nomo por ĉi tio estas la sindromo de Edwards , honore al la kuracisto, kiu unue priskribis la kondiĉon.

Pensu pri nia korpo kiel pri granda konstruaĵo. La skizo por ĉi tiu konstruaĵo troviĝas en aferoj kiel libroj nomataj kromosomoj. La genoj en ĉi tiuj libroj estas la instrukcioj pri kiel ĉiu parto de nia korpo, de la koloro de nia hararo ĝis la funkciado de nia koro, devus disvolviĝi.

Normale, sana infano ricevas 23 kromosomojn de la patrino kaj 23 de la patro. Entute estas 46. Ĉi tiuj estas aranĝitaj paroj. Tio signifas, ke estas du kopioj de kromosomo 1, du kopioj de kromosomo 2, kaj tiel plu, ĝis 23.

Ĉu ekzistas tipoj de trisomio 18?

Jes, estas ĉefe tri tipoj:

1. Plena Trisomio 18 : Ĉi tiu estas la plej ofta tipo. Ĉi tie, ĉiu ĉelo en la korpo de la bebo havas ekstran 18-an kromosomon.

2. Parta Trisomio 18: Ĉi tio estas tre malofta. Anstataŭ kompleta ekstra kromosomo, nur parto de la ekstra kromosomo 18 ĉeestas en la ĉeloj. Ĉi tiu ekstra parto ankaŭ povas esti ligita al alia kromosomo (translokado).

3. Mozaika Trisomio 18: Ĉi tio ankaŭ estas malofta kondiĉo. Ĉi tie, nur kelkaj el la ĉeloj en la korpo de la bebo havas la ekstran kromosomon. La aliaj ĉeloj estas normalaj. Estas kvazaŭ malsamaj ĉeloj estas miksitaj kune kiel mozaikaj kaheloj.

Kiom ofta estas ĉi tiu kondiĉo?

La dua plej ofta kromosoma malsano estas trisomio 18. La unua estas la konata Daŭna sindromo , aŭ trisomio 21.

Laŭ statistikoj, ĉirkaŭ unu el 5 000 naskitaj beboj povus havi trisomion 18. El tiuj, la plej ofte raportitaj estas knabinoj. Tamen, reale, multe pli da fetoj estas trafitaj de ĉi tiu kondiĉo. Tamen, ĉar la komplikaĵoj asociitaj kun ĉi tiu kondiĉo estas severaj, plej ofte tiuj beboj perdiĝas en la utero dum gravedeco.

Kiuj estas la simptomoj de infano kun trisomio 18?

Beboj naskitaj kun trisomio 18 ofte estas tre malgrandaj kaj malfortaj . Ili povas havi kelkajn gravajn sanproblemojn kaj fizikajn ŝanĝojn. Kelkaj el ĉi tiuj estas listigitaj en la suba tabelo.

Kio kaŭzas ĉi tion? Kiu riskas?

Jen la demando, kiun multaj gepatroj demandas. "Ĉu tio estas mia kulpo?"

Tamen, la risko de ĉi tiuj kromosomaj difektoj iomete pliiĝas dum la patrino maljuniĝas (precipe post la aĝo de 35). Tamen, patrino de ajna aĝo povas havi infanon kun trisomio 18.

Se vi jam havas infanon kun trisomio 18, la risko havi la kondiĉon dum via sekva gravedeco estas inter 0,5% kaj 1%. Tamen, se vi aŭ via partnero havas la genetikan ŝanĝon (translokadon), kiu kaŭzas partan trisomion 18, pri kiu ni parolis, la risko povas esti eĉ pli alta. Estas tre grave paroli kun via kuracisto pri tio kaj, se necese, konsulti genetikan konsiliston.

Ĉu oni povas detekti tion dum gravedeco?

Jes, ĝi certe eblas. La kuracisto unue prenos sangospecimenon de la patrino ( ekzamentesto ). Kvankam tio ne povas esti 100% certa, ĝi povas diri ĉu la bebo havas pliigitan riskon havi kromosoman difekton kiel ekzemple trisomio 18.

Se ĉi tiu testo montras, ke ekzistas risko, ekzistas pliaj testoj por konfirmi la situacion.

• Koriona Villusa Specimenigo (KVS): Malgranda specimeno de la placento estas prenita kaj testita dum la fruaj semajnoj de gravedeco (semajnoj 10-13).
• Amniocentezo: Post 15 semajnoj, oni prenas kaj testas specimenon de la amniolikvaĵo ĉirkaŭanta la bebon.

Ambaŭ ĉi tiuj testoj povas precize kalkuli la kromosomojn de la bebo kaj konfirmi kun certeco ĉu ili havas trisomion 18 aŭ ne.

Krome, ultrasona skanado farita post 12 semajnoj ankaŭ povas veki suspektojn pri ĉi tiu kondiĉo per rigardado de aferoj kiel la kresko de la bebo, korformo kaj pozicio de la membroj.

Ĉu ekzistas ia kuracado? Kia estas la estonteco de la infano?

Jen tre sentema temo por diskuti. Ankoraŭ ne ekzistas kuraco por trisomio 18. Ĉar ĝi estas genetika ŝanĝo, kiu ĉeestas en ĉiu ĉelo de la korpo de la bebo.

Tamen, la manko de kuracado ne signifas, ke nenio fareblas por la infano. Subtena zorgo povas esti provizita por certigi, ke la infano estu kiel eble plej komforta kaj bonfarta .

• Kirurgio por certaj aferoj, kiel kordifektoj.
• Provizante necesajn medikamentojn.
• Nutrado per tuboj se estas malfacileco trinki lakton.
• Subteno por spiraj malfacilaĵoj.

Kelkaj gepatroj, anstataŭ trakti sian infanon kun doloro, elektas teni lin/ŝin komforta dum mallonga tempo, kun amo kaj korinklino. Ĉi tio nomiĝas komforta prizorgo . Ĉi tiuj decidoj estas tre personaj. Gravas paroli malkaŝe pri ĉiuj ĉi tiuj ebloj kun via kuracisto.

Bedaŭrinde, pro la gravaj sanproblemoj, kiuj akompanas ĉi tiun kondiĉon, multaj infanoj havas tre mallongan vivdaŭron. Ĉirkaŭ duono de ĉiuj naskitaj beboj mortas ene de la unua semajno. Malpli ol 10% vivas por festi sian unuan naskiĝtagon. Eĉ tiuj beboj, kiuj postvivas, bezonas konstantan medicinan prizorgon.

Zorgi pri infano kiel ĉi tiu povas esti mense kaj fizike laciga por gepatroj, do estas esence havi subtenon por vi mem kaj via familio dum ĉi tiu vojaĝo.