¿Quieres aprender sobre defectos congénitos? ¡No tengas miedo, hablemos de ello!

Cuando esperas ser madre o que un nuevo miembro se una a tu familia, tu mayor deseo es tener un bebé sano. Pero a veces, inesperadamente, el bebé puede nacer con alguna anomalía en su desarrollo. A esto lo llamamos "defectos congénitos ". Es normal sentir un poco de miedo y tristeza al escuchar esta palabra. Pero no te preocupes. Es muy importante entender bien este tema. Hoy hablaremos de ello en detalle, de forma muy sencilla.

¿Qué es un defecto congénito?

En pocas palabras, un defecto congénito es un desarrollo anormal que ocurre durante el desarrollo fetal. Estos cambios pueden afectar cualquier parte del cuerpo del bebé. Algunos defectos congénitos pueden ser detectados por los médicos durante el embarazo . Otros pueden detectarse después del nacimiento o cuando el bebé es un poco mayor. En la mayoría de los casos, estas afecciones se detectan durante el primer año de vida del bebé. Sin embargo, es importante recordar que no todos los defectos congénitos son visibles externamente .

Si bien algunos defectos congénitos pueden ser mortales, no todos lo son. La forma en que afectan al niño depende de la afección diagnosticada. Algunos defectos congénitos solo alteran la apariencia del niño, pero otros pueden afectar su forma de pensar, moverse y realizar las tareas cotidianas.

¿Cuáles son los defectos congénitos más comunes?

Estos son algunos de los defectos de nacimiento más comunes:

• labio hendido y/o paladar hendido.
• Anomalías en el desarrollo óseo , como baja estatura , pérdida de extremidades o escoliosis.
• Afecciones cardíacas congénitas .
• Anomalías cromosómicas : un ejemplo es una afección llamada síndrome de Down .
• Pie equinovaro .
• Afecciones causadas por el consumo de alcohol por parte de la madre durante el embarazo (síndrome de alcoholismo fetal).
• Anemia falciforme.

Esta lista no es exhaustiva; puede haber muchos otros defectos congénitos similares.

¿Con qué frecuencia se dan los defectos de nacimiento?

De hecho, los defectos congénitos no son tan raros como se podría pensar. Por ejemplo, según las estadísticas de Estados Unidos, nace un bebé con un defecto congénito cada cuatro minutos y medio. Esto significa que aproximadamente uno de cada 33 bebés nacidos puede presentar algún tipo de defecto congénito. Esto sugiere que se trata de una afección bastante común.

¿Es correcto utilizar el término "trastorno congénito"?

El término «defecto congénito» es médicamente correcto. Se utiliza para describir cambios en la estructura del cuerpo durante la etapa embrionaria. Por lo tanto, no hay ningún problema en denominar a una afección como un «defecto congénito».

Pero, sobre todo, no llames "discapacitado" a una persona con una malformación congénita. Sus diferencias físicas no definen quiénes son. Es importante evitar un lenguaje hiriente y negativo al hablar de malformaciones congénitas o de personas con ellas.

Si tiene dificultades para usar la palabra "defecto de nacimiento", puede usar otras palabras como estas:

• Anomalías congénitas, es decir, anomalías que están presentes al nacer.
• Afecciones congénitas.
• Malformaciones físicas.

¿Cuáles son los síntomas de los defectos congénitos?

Los síntomas de los defectos congénitos pueden variar de leves a graves. Pueden afectar cualquier parte del cuerpo, incluidos los huesos y los órganos internos.

Síntomas observados durante el embarazo

Durante el embarazo, los médicos utilizan diversas pruebas de detección para comprobar si hay signos de defectos congénitos. Los síntomas que pueden aparecer en este momento incluyen:

• Niveles de proteínas en un análisis de sangre inferiores o superiores a lo esperado.
• Una ecografía muestra que hay líquido adicional detrás del cuello del feto.
• Una ecografía que examina el corazón del feto (ecocardiograma fetal) muestra anomalías en la estructura de los órganos internos, como el corazón.

Síntomas que se observan después del nacimiento del bebé

Algunos defectos congénitos no son evidentes hasta que el bebé nace, o solo unos días después del nacimiento. Los síntomas comunes que se observan en bebés y niños pequeños incluyen:

• Un ritmo cardíaco anormal.
• Dificultad para respirar estando solo.
• No responde cuando se le llama por su nombre ni cuando se hacen ruidos fuertes.
• No seguir con la mirada ni a uno mismo ni a un objeto que esté delante.
• Dificultad para comer y beber leche.
• Que presenta una apariencia específica e inusual en la cabeza, la cara, los ojos, las orejas y la boca.
• No alcanzar los hitos del desarrollo apropiados para su edad (por ejemplo, no darse la vuelta ni sentarse).
• Inquietud e irritabilidad constantes.

Esta no es una lista completa.Si nota algo extraño o diferente en su hijo, o si observa alguno de estos síntomas, consulte inmediatamente con su médico.

¿Cuáles son las causas de los defectos congénitos?

Existen varias causas de defectos congénitos. Las principales son:

• Cambios genéticos.
• Como efecto secundario de algunos medicamentos.
• Exposición a determinadas sustancias o productos químicos.
• Complicaciones del embarazo.

Todos estos factores afectan el desarrollo del feto. En la mayoría de los casos, son cosas que escapan a nuestro control, por lo que poco podemos hacer para prevenirlas.

Un poco sobre las etapas del desarrollo fetal

Un bebé atraviesa dos etapas principales de desarrollo después de ser concebido en el útero.

1. Etapa embrionaria: Comprende las primeras 10 semanas después de la concepción. Durante este periodo, comienzan a formarse los principales sistemas corporales y órganos del bebé. El riesgo de defectos congénitos es mayor en esta etapa embrionaria, ya que los órganos aún se están desarrollando. Por ejemplo, si la madre se expone a una sustancia nociva entre las dos y las diez semanas posteriores a la concepción, puede causar graves daños al feto.

2. Etapa fetal: Esta es la etapa restante del embarazo. Durante este período, los órganos en desarrollo continúan desarrollándose y el feto generalmente crece.

Según la ciencia médica, actualmente solo se conocen las causas de aproximadamente el 30% de los defectos congénitos. Esto significa que para cerca del 70%, no se ha encontrado una causa clara. Quizás entre el 50% y el 70% de los defectos congénitos sean simplemente aleatorios y se desconozca su causa.

Factores genéticos y defectos congénitos

Aproximadamente el 20% de los defectos congénitos son causados ​​por factores genéticos. Nuestras células corporales tienen cromosomas, generalmente 46. Cada cromosoma contiene miles de genes. Cada gen contiene la información necesaria para el crecimiento o funcionamiento de una parte específica de nuestro cuerpo. Si una persona tiene demasiados o muy pocos cromosomas, la información que reciben las células se ve alterada.

Los cambios en los cromosomas pueden ocurrir de las siguientes maneras:

• Tener un cromosoma extra: Un ejemplo es el síndrome de Down. Las personas con esta condición tienen una copia adicional del cromosoma 21.
• Deficiencia cromosómica: El síndrome de Turner es una afección en la que una persona nace sin parte o la totalidad del cromosoma sexual X.
• Cromosomas eliminados: Un ejemplo es el síndrome de Prader-Willi, en el que falta una parte de la información genética del cromosoma 15.
• Cromosomas reubicados / Translocación: Los cromosomas se mueven de su ubicación normal a una ubicación diferente.

Algunos defectos congénitos son hereditarios.Esto significa que alguien de la familia puede tenerla y que también puede aparecer en el niño. Otros casos se presentan esporádicamente, lo que significa que nadie en la familia la ha tenido antes.

Algunos medicamentos y defectos de nacimiento

Algunos medicamentos pueden afectar al feto en desarrollo y causar defectos de nacimiento. Algunos ejemplos:

• Isotretinoína (un medicamento para el acné: Accutane® o Roaccutane®)
• Algunos medicamentos administrados para las convulsiones (medicamentos antiepilépticos), por ejemplo, el ácido valproico.
• Litio
• Warfarina (un medicamento que previene la coagulación sanguínea)

Si planea quedar embarazada o ya lo está, hable con su médico sobre todos los medicamentos, vitaminas y suplementos que esté tomando. Pregúntele también sobre los efectos secundarios de cualquier medicamento que le recete. No deje de tomar ningún medicamento sin la aprobación de su médico.

Debido a algunas sustancias y productos químicos

Algunas sustancias y productos químicos presentes en nuestro entorno pueden afectar al desarrollo del feto y causar defectos de nacimiento.

• Alcohol.
• Sustancias adictivas, por ejemplo, cafeína (si se consume en exceso), medicamentos de venta libre, narcóticos.
• Plaguicidas o herbicidas.
• Contaminación ambiental.

En algunas partes del mundo, los defectos de nacimiento eran frecuentes debido al uso de pesticidas y herbicidas peligrosos. Un ejemplo de ello es el herbicida Agente Naranja, utilizado durante la Guerra de Vietnam.

Debido a complicaciones durante el embarazo

Los defectos congénitos también pueden deberse a ciertas complicaciones durante el embarazo. A menudo, estas situaciones escapan al control de los padres, por lo que, cuando ocurren, pueden ser muy dolorosas.

Ejemplos:

• Restricción uterina: La bolsa amniótica que contiene al feto se rompe durante el embarazo. Esto puede causar afecciones como el síndrome de bridas amnióticas, que puede dañar las extremidades.
• Falta de líquido amniótico: Cantidad insuficiente de líquido alrededor del feto en el útero. Esto puede ejercer presión sobre el feto y causar daño pulmonar (hipoplasia pulmonar).
• Infección: Algunas infecciones, como la toxoplasmosis y el citomegalovirus, pueden afectar al feto en desarrollo.

Para evitar estas complicaciones, consulte con un médico sobre cómo mantenerse sana tanto usted como su feto en desarrollo durante el embarazo.

¿Cuáles son los factores de riesgo que aumentan la probabilidad de defectos congénitos?

Ciertos factores o afecciones médicas pueden aumentar el riesgo de tener un hijo con un defecto congénito.

• Diabetes.
• Obesidad.
• Edad de la madre (mayor de 35 años).
• Tener una predisposición genética en algún miembro de la familia.
• Trastorno por consumo de sustancias.
• Tomar ciertos medicamentos.

Si usted padece una afección como esta, su médico puede ayudarle a controlarla. También puede realizarle pruebas para evaluar su riesgo de desarrollar una enfermedad genética.

¿Cómo se diagnostican los defectos congénitos?

Un médico puede diagnosticar un defecto congénito durante el embarazo, después del nacimiento del bebé o más adelante en la vida, cuando aparecen los síntomas. Las pruebas confirman el diagnóstico.

Pruebas de detección durante el embarazo

Durante el embarazo, puede optar por realizarse pruebas de detección de defectos congénitos y afecciones genéticas. Estas pueden ser ecografías o análisis de sangre. Si una prueba de detección revela alguna anomalía, su médico podría recomendarle una prueba de diagnóstico.

Pruebas del primer trimestre: Se examina al feto para detectar anomalías cardíacas y afecciones cromosómicas como el síndrome de Down.

• Análisis de sangre: Mide los niveles de proteínas o ADN fetal libre circulante en la sangre de la madre. Los resultados anormales pueden indicar un mayor riesgo de anomalías cromosómicas en el feto.
• Ecografía: Permite comprobar si hay exceso de líquido detrás del cuello del feto. Esto podría ser un signo de cardiopatía o de una anomalía cromosómica.

Pruebas del segundo trimestre: Permiten detectar posibles problemas estructurales en el feto.

• Análisis de sangre: Los análisis de sangre que se realizan en el segundo trimestre pueden detectar anomalías cromosómicas y/o afecciones como la espina bífida.
• Ecografía de anomalías: Esta prueba comprueba el tamaño del feto y también detecta posibles defectos de nacimiento.

Pruebas de diagnóstico

Si los resultados de una prueba anterior son anormales, el médico puede sugerir pruebas adicionales. Estas pruebas también se realizan en embarazos de alto riesgo.

• Ecocardiograma fetal: Se trata de una ecografía que examina específicamente el corazón del feto. Sin embargo, no puede detectar todas las afecciones cardíacas antes del nacimiento.
• Resonancia magnética fetal: Este procedimiento examina el cerebro o el sistema nervioso del feto.
• Biopsia de vellosidades coriónicas (BVC): Esta prueba consiste en tomar una muestra muy pequeña de la placenta para analizarla en busca de anomalías cromosómicas o genéticas.
• Amniocentesis: Se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico. Las células que contiene se analizan para detectar anomalías cromosómicas y cambios genéticos. También puede detectar algunas infecciones, como el citomegalovirus (CMV).

Algunos defectos congénitos solo se diagnostican después del nacimiento. Algunas afecciones, como el labio hendido, se pueden diagnosticar al nacer. Otras se diagnostican durante la infancia o la edad adulta.Presta atención a la salud de tu bebé e informa a su médico si notas algún síntoma.

¿Cuáles son los tratamientos para los defectos de nacimiento?

El tratamiento depende de la afección diagnosticada. Generalmente, el tratamiento tiene como objetivo reducir los síntomas o corregir las anomalías estructurales. Estos pueden incluir:

• Cirugía.
• Medicamentos.
• Fisioterapia.
• Utilizar dispositivos como audífonos, gafas, aparatos ortopédicos y sillas de ruedas.
• Apoyo educativo en la escuela (educación especial).

¿Se pueden curar por completo los defectos de nacimiento?

En general, no existe cura para los defectos congénitos, especialmente para las afecciones genéticas. El tratamiento puede ayudar a reducir los síntomas del niño y, si estos son graves, disminuir el riesgo de complicaciones potencialmente mortales.

¿Se pueden prevenir los defectos de nacimiento? ¿Qué se debe hacer para tener un embarazo saludable?

Muchos defectos congénitos no se pueden prevenir. Sin embargo, hay algunas cosas que puedes hacer para asegurar un embarazo saludable:

• Acude a tu médico con regularidad. Si estás intentando quedar embarazada o si eres sexualmente activa y no usas anticonceptivos, toma una vitamina prenatal que contenga 400 mcg de ácido fólico.
• Si crees que estás embarazada, consulta a un médico de inmediato.
• No bebas alcohol.
• Hable con su médico sobre los medicamentos y suplementos que toma.
• No tome ningún medicamento que no le haya sido recetado por un médico.

¿Qué debo pensar si mi hijo tiene un defecto congénito?

Los defectos congénitos son un tema complejo y delicado. El hecho de que no exista cura ni prevención para muchos de ellos puede resultar frustrante y aterrador.

Si le diagnostican un defecto congénito, es posible que tenga muchas preguntas. Los médicos, especialistas y asesores genéticos pueden ayudarle a comprender mejor el defecto congénito y cómo ayudar a su hijo.

Recuerda que los defectos de nacimiento son comunes. Muchas causas escapan a tu control y ocurren de forma aleatoria. No hay manera de prevenir todos los defectos de nacimiento en tu hijo. Pero puedes amarlo, defenderlo y cuidarlo. Ese es el mayor regalo que puedes darle.

Si usted es padre o madre de un niño con una malformación congénita, consulte a su médico con regularidad. Usted y el médico deben hablar detenidamente sobre las posibles causas, las pruebas, los tratamientos, las derivaciones a especialistas y los grupos de apoyo. Si tiene alguna pregunta, consulte al equipo médico que atiende a su hijo.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si su bebé presenta algún signo de defecto congénito, consulte a un médico.En particular, preste atención a los hitos del desarrollo de su hijo. Por ejemplo, cuándo da sus primeros pasos y si realiza actividades apropiadas para su edad. Si su hijo no alcanza alguno de estos hitos, consulte con su médico.

¿Cuándo es necesario acudir a la Unidad de Tratamiento de Emergencias (UTE) ?

Acude a urgencias si tu hijo presenta estos síntomas graves:

• Dificultad para respirar.
• La piel se torna azul, pálida o gris.
• Coloración amarillenta de la esclerótica (la parte blanca de los ojos) o de la piel.
• Un latido cardíaco anormal.
• Dificultad para despertarse.
• No comer/no beber leche.

Preguntas que debe hacerle a su médico

• ¿Qué causó el defecto congénito de mi hijo?
• ¿Necesito someterme a una cesárea?
• ¿Qué opciones de tratamiento existen para ayudar a mi hijo?
• ¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?
• ¿Qué síntomas debo vigilar?
• ¿Podría recomendarme grupos de apoyo que ayuden a las familias?

¿Los hoyuelos son un defecto de nacimiento?

No, los hoyuelos no son un defecto congénito. Son pequeñas depresiones que aparecen en las mejillas al sonreír. Si bien pueden ser hereditarios, no se consideran una anomalía del desarrollo.

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

Una de las noticias más difíciles para quienes esperan un bebé es que su feto o recién nacido tenga algún problema. Si bien muchos defectos congénitos no se pueden prevenir, existen medidas que se pueden tomar antes y durante el embarazo para reducir el riesgo de que se presenten.

Recuerda que no estás solo/a. Tus médicos comprenden los desafíos de criar a un hijo con una malformación congénita. Compartirán contigo información sobre pruebas, medicamentos y otras maneras de ayudar a tu hijo a alcanzar su máximo potencial. Tu amor, cuidado y apoyo son lo más valioso que un niño puede recibir.