¿Tienes manchas en la piel o bultos en el cuerpo? ¡Podría tratarse de neurofibromatosis tipo 1 (NF1)!

Hoy vamos a hablar de una afección algo compleja, pero importante para muchas personas. Se llama neurofibromatosis tipo 1, o NF1. Quizás no la conozcan, pero vamos a explicarla de forma sencilla para que la entiendan.

¿Qué es la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?

En pocas palabras, la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una afección que afecta la piel y el sistema nervioso (es decir, el cerebro , la médula espinal y todos los demás nervios). Esta afección provoca una pequeña alteración en la forma en que crecen algunas células del cuerpo. Esto da lugar a la formación de tumores no cancerosos (benignos), llamados neurofibromas . Estos tumores se forman en los nervios del cerebro, la médula espinal y la piel. Uno de los principales síntomas que se observan en las personas con NF1 son las numerosas manchas café con leche en la piel. Esta afección también puede afectar los ojos y los huesos. A veces, los médicos también la denominan enfermedad de Von Recklinghausen, nombre que quizás hayas escuchado.

¿Qué tan común es la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?

Este es el tipo más común de neurofibromatosis. De hecho, el 96% de todos los pacientes con neurofibromatosis tienen NF1. Se estima que, a nivel mundial, aproximadamente uno de cada 3000 niños nacidos cada año padece NF1.

¿Cuáles son los síntomas de la NF1?

Los síntomas de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) se deben principalmente a la compresión nerviosa. Comprueba si estos síntomas te resultan familiares:

• Más de seis manchas café con leche: Estas aparecen como manchas planas, de color marrón claro a marrón oscuro en la piel, similares a las marcas de nacimiento .
• Dos o más neurofibromas subcutáneos: Estos tumores pueden desarrollarse en cualquier parte del cuerpo. Pueden ser tan pequeños como un guisante o más grandes. Su textura puede ser blanda o ligeramente dura al tacto. A menudo, la piel que rodea estos tumores es más oscura que el color normal de la piel.
• Se manifiesta como pequeñas manchas (pecas) en las axilas, la ingle y, a veces, debajo de los senos.
• La formación de pequeños nódulos ( nódulos de Lisch) en el iris o tumores del nervio óptico (glioma óptico) y, por consiguiente, deterioro de la visión.
• Anomalías en el crecimiento óseo:Por ejemplo, puede haber afecciones como escoliosis o piernas arqueadas, una cabeza más grande de lo normal (macrocefalia) y baja estatura.
• Trastorno por déficit de atención con hiperactividad ( TDAH ) .
• Dolor en las zonas donde se han formado los tumores, dificultad para moverse y dificultad para que funcionen los órganos afectados.

Estos síntomas pueden ser muy leves para algunas personas y afectar a otras de forma bastante grave. Además, no todos estos síntomas están presentes desde el nacimiento. Aparecen en diferentes momentos de la vida. Por lo tanto, la forma en que afectan a cada persona es diferente.

¿Qué causa la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?

La causa principal de la NF1 es una alteración en uno de nuestros genes, denominada mutación. Este gen se llama gen de la neurofibromina 1. El gen de la neurofibromina 1 le indica a nuestro cuerpo que produzca una proteína llamada neurofibromina. Esta proteína es muy importante porque controla la frecuencia con la que las células se dividen y la cantidad de copias que producen. En concreto, se trata de una proteína que previene la formación de tumores (supresor tumoral) .

Cuando el cuerpo no recibe las instrucciones adecuadas para producir la proteína neurofibromina, algunas células no se dividen ni se replican correctamente. En cambio, generan más copias de las necesarias. Es entonces cuando se forman los tumores. Un tumor es una masa densa de tejido formada por un gran número de células anormales.

Puedes heredar esta mutación genética de uno de tus padres. Esto se conoce como herencia autosómica dominante . Sin embargo, puedes tener esta mutación genética incluso si nadie en tu familia la padece. Aproximadamente la mitad de las personas con NF1 la desarrollan espontáneamente. Esto significa que la mutación genética ocurre por casualidad y no se hereda de nadie.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) puede causar algunas complicaciones. Estas son algunas de ellas:

• Podrías perder la vista.
• Pueden producirse fracturas o anomalías en el desarrollo óseo (displasia).
• Los nervios pueden resultar dañados.
• Puede producirse presión arterial alta (hipertensión).
• Incluso después del tratamiento y la extirpación, los tumores pueden reaparecer.
• La autoestima puede disminuir.

Lo más importante es que algunos de los tumores que se desarrollan en la NF1 son cancerosos.Existe la posibilidad de que esto se convierta en un problema. Por lo tanto, es muy importante tener cuidado al respecto.

¿Cómo se diagnostica la NF1?

Un médico te examinará y te realizará las pruebas necesarias para determinar si tienes NF1. Primero te hará un examen físico, te preguntará sobre tus síntomas y averiguará cómo te afectan.

Además, también puedes realizar pruebas como esta:

• Pruebas de imagen: por ejemplo, resonancia magnética, radiografía o tomografía computarizada.
• Pruebas genéticas.
• Un examen de la vista.

La mayoría de las personas son diagnosticadas con NF1 en la edad adulta. Esto se debe a que los síntomas no aparecen de repente, sino que se desarrollan gradualmente con el tiempo. Por ejemplo, pueden aparecer manchas café con leche al nacer o durante los primeros años de vida. Sin embargo, pueden pasar de 3 a 5 años para que aparezcan pecas en las axilas y la ingle. Los neurofibromas son un tipo de tumor que se observa con mayor frecuencia en la edad adulta. A menudo, las personas buscan atención médica por cambios en la visión.

¿Cómo se trata la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?

Actualmente no existe cura para la neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Sin embargo, un médico puede ayudarle a controlar sus síntomas. Las opciones de tratamiento varían según cómo le afecten sus síntomas. A continuación, se presentan algunos de los tratamientos disponibles:

• Cirugía para extirpar el tumor.
• La quimioterapia es un tratamiento para los tumores que se han vuelto cancerosos.
• Cosas como cirugía o aparatos ortopédicos para corregir anomalías en el crecimiento óseo.
• Medicamentos para controlar el crecimiento tumoral: por ejemplo, un fármaco llamado selumetinib.
• Medicamentos para controlar otros síntomas: por ejemplo, medicamentos para el TDAH.

Si padeces neurofibromatosis tipo 1 (NF1), es fundamental que consultes a un médico al menos una vez al año para un chequeo médico completo. También debes realizarte un examen oftalmológico anual. Además, es muy importante que te controlen la presión arterial al menos una vez al año para detectar posibles complicaciones.

¿También debes pensar en la salud mental?

Sí, efectivamente. Es común que esta condición te afecte emocionalmente. Muchas personas encuentran alivio al hablar con un profesional de la salud mental . También puede ser muy útil unirse a un grupo de apoyo donde se reúnen personas con afecciones similares. A veces, cuando estos crecimientos y manchas aparecen en lugares visibles, puedes sentir ansiedad por tu apariencia. Por lo tanto, es muy recomendable hablar con un médico o un terapeuta sobre este tipo de situaciones.

¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?

Sí, los efectos secundarios pueden variar según el tipo de tratamiento. Su médico se los explicará antes de comenzar el tratamiento. Por ejemplo, si se somete a una cirugía, puede experimentar sangrado e infección. Si recibe quimioterapia, puede experimentar caída del cabello y fatiga.

¿Se puede prevenir la neurofibromatosis tipo 1 (NF1)?

Actualmente no se conoce ninguna forma de prevenir la NF1. Sin embargo, si planea formar una familia, es decir, si desea tener un hijo, puede consultar con un médico y preguntar sobre asesoramiento genético . Esto le permitirá comprender mejor las probabilidades de tener un hijo con una enfermedad genética como la NF1.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con NF1?

Por lo general, si los síntomas no son graves, la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) no afecta directamente la esperanza de vida. La mayoría de las personas viven una vida normal. Sin embargo, si se presentan complicaciones (aunque son poco frecuentes), especialmente si hay demasiados tumores para extirparlos quirúrgicamente de forma segura, o si los tumores se vuelven cancerosos, esto puede afectar la esperanza de vida (pronóstico).

¿Qué puedes esperar si te diagnostican NF1?

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una afección que afecta a las personas de manera diferente. Algunas personas pueden no presentar síntomas lo suficientemente graves como para interferir con sus actividades diarias. Otras pueden tener problemas de visión o dolor que les dificulta moverse.

Muchas personas encuentran útil hablar con un profesional de la salud mental cuando sus síntomas afectan su bienestar psicológico y su percepción de su propio cuerpo. Dado que estas protuberancias, como lunares y marcas de nacimiento, a veces son visibles, es posible que sienta vergüenza o incomodidad por su apariencia. Un médico puede ayudarle a manejar estos sentimientos y cualquier síntoma que le cause malestar.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si presenta síntomas de NF1, especialmente más de seis manchas café con leche, cambios inexplicables en la piel o cambios en la visión, consulte a un médico de inmediato. Si ya está recibiendo tratamiento para la NF1, informe a su médico si los síntomas, como el dolor, aumentan o empeoran.

Además, es fundamental realizarse un chequeo médico al menos una vez al año . Esto puede ayudar a garantizar que las siguientes partes del cuerpo que pueden verse afectadas por la NF1 funcionen correctamente:

• Ojos
• Sistema nervioso
• Piel
• Sistema cardiovascular
• Columna vertebral

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Cuando vayas al médico, puedes hacer preguntas como estas:

• ¿Qué debo esperar con un diagnóstico de (NF1)?
• ¿Pueden mis futuros hijos heredar esta afección?
• ¿Qué tratamiento recomienda? ¿Tiene efectos secundarios?
• ¿Pueden volver a crecer los tumores después de haber sido extirpados?
• ¿Con qué frecuencia debo regresar para las citas de seguimiento?

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es el tipo más común de neurofibromatosis. Puede afectar muchas partes del cuerpo, especialmente la piel y el sistema nervioso. Los síntomas pueden afectar tu vida diaria y tu percepción de tu cuerpo. Pero no te preocupes. Tu equipo médico puede ayudarte a encontrar el mejor tratamiento para tu afección. Si los síntomas afectan tu autoestima, puede ser útil hablar con un terapeuta . Si ya sabes que tienes NF1 y planeas formar una familia, no olvides hablar con tu médico sobre asesoramiento genético.

No estás solo, hay mucha gente dispuesta a ayudarte en este camino.