Aprendamos sobre la prueba del sudor para saber si tienes fibrosis quística.

¿Tu pequeño a veces tiene dificultad para respirar o problemas para subir de peso? ¿O notas algo como una tos constante o un silbido en el pecho? A veces, detrás de estos síntomas, puede haber una enfermedad de la que no hemos oído hablar mucho, pero que es muy importante conocer. De eso hablaremos hoy. Se trata de la fibrosis quística , a veces abreviada como FQ . Veamos qué es, cómo se diagnostica y, sobre todo, algunos detalles sobre la prueba del sudor que se realiza para detectarla.

¿Qué es exactamente la fibrosis quística?

En pocas palabras, la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria . Es decir, se transmite de padres a hijos. Lo que sucede es que algunos de los fluidos corporales, especialmente la mucosidad, se vuelven muy espesos y pegajosos. Piénsalo: ¿acaso la mucosidad de los pulmones y los senos paranasales de una persona sana no es resbaladiza como el agua? Es la que mantiene limpias nuestras vías respiratorias y elimina los gérmenes.

En las personas con fibrosis quística, esta mucosidad es muy espesa, como pegamento. Esta mucosidad espesa se deposita en órganos vitales como los pulmones y el páncreas , interfiriendo con su funcionamiento normal. Especialmente cuando se acumula en los pulmones, las vías respiratorias comienzan a obstruirse. Esto dificulta mucho la respiración y pueden producirse infecciones frecuentes. Si el páncreas se ve afectado, pueden surgir problemas digestivos y desnutrición. Además, también puede afectar órganos como el hígado, los intestinos y los genitales.

La fibrosis quística es una enfermedad crónica . Esto significa que dura mucho tiempo y no tiene cura definitiva. También se considera una enfermedad progresiva . Esto implica que los síntomas pueden empeorar gradualmente con el tiempo y pueden aparecer complicaciones. Por ello, es fundamental diagnosticarla precozmente y tratarla adecuadamente.

¿Cuáles son los síntomas de esto en los niños?

Si un niño pequeño, especialmente un bebé, tiene fibrosis quística, puede presentar uno o más de estos síntomas. No todos los niños presentarán todos estos síntomas a la vez, y la gravedad de los mismos puede variar de un niño a otro. Es importante tener esto en cuenta.

Estas son algunas de esas características:

• Retraso en el crecimiento: Aunque el bebé se alimente bien con el pecho y coma bien más adelante, es posible que no gane peso y parezca tener bajo peso en comparación con otros bebés de la misma edad.
• Heces blandas o grasosas: A veces, las heces de su bebé pueden ser muy blandas, acuosas o grasosas. En ocasiones, las heces pueden tener mal olor.
• Dificultad para respirar:Siempre tienes la sensación de que te cuesta respirar, como si te estuvieras asfixiando.
• Sibilancias persistentes: Un sonido sibilante persistente que proviene del pecho. Esto también puede ocurrir en afecciones como el asma, pero es un síntoma más común en la fibrosis quística.
• Infecciones pulmonares frecuentes: Por ejemplo, la neumonía y la bronquitis son comunes. Si contrae infecciones pulmonares una o dos veces al mes, es motivo de preocupación.
• Infecciones sinusales recurrentes: Infecciones frecuentes en las cavidades que rodean la nariz (senos paranasales). Síntomas como congestión nasal y goteo nasal.
• Tos persistente, posiblemente con flema: Una tos persistente que no mejora. Incluso puede ser una tos que produce mucosidad espesa.
• Crecimiento lento: La estatura y el peso de un niño parecen crecer un poco más lentamente que los de otros niños de la misma edad.
• A veces la piel del bebé tiene sabor salado: algunos padres también informan que cuando frotan la piel sudorosa de su bebé, la sienten salada.

Si sospecha que su pequeño presenta uno o más de estos síntomas, lo mejor es consultar con un pediatra para que le aconseje.

¿Qué es una prueba del sudor y para qué sirve?

Los médicos diagnostican la fibrosis quística examinando cuidadosamente al paciente, escuchando sus síntomas y realizando diversas pruebas. Estas incluyen pruebas genéticas (análisis de sangre que detectan cambios en los genes), radiografías de tórax y senos paranasales, y pruebas de función pulmonar.

Sin embargo, la prueba más importante y definitiva para confirmar si se padece fibrosis quística es la prueba del sudor. Se trata de una prueba muy sencilla e indolora que mide la cantidad de cloruro en el sudor. ¿Sabía usted que la sal que consumimos está compuesta por dos sustancias químicas: cloruro y sodio? Por lo tanto, la cantidad de cloruro en el sudor de las personas con fibrosis quística es mucho mayor que la de una persona sana.

Esto se debe a que, a causa del defecto genético que provoca la fibrosis quística, la función de una proteína que facilita el transporte de cloruro a través de las células se ve afectada. Como consecuencia, el cloruro no puede entrar ni salir de las células correctamente. Es entonces cuando el cloruro se acumula de forma anormal en el sudor. Aunque parezca muy sencillo, esta es la base científica fundamental para diagnosticar esta enfermedad.

Por lo general, los médicos recomiendan esta prueba del sudor si un niño tiene riesgo de heredar fibrosis quística (por ejemplo, si algún familiar padece la enfermedad) o si presenta los síntomas que mencionamos anteriormente. En ocasiones, también se les pide a los hermanos del niño que se realicen esta prueba para determinar si ellos también han heredado este gen y si sus hijos tienen riesgo de heredarlo en el futuro.

¿Cómo se realiza esta prueba del sudor? ¿Hay que tenerle miedo?

Esta prueba de sudoración se puede realizar a personas de cualquier edad. Sin embargo, los recién nacidos pueden no producir suficiente sudor durante los primeros días de vida. Por lo tanto, esta prueba se suele realizar a bebés de entre dos y cuatro semanas de edad , cuando ya producen suficiente sudor.

Esta prueba es muy sencilla de realizar y no duele en absoluto. Así que no le tengas miedo, ¿de acuerdo? Esto es lo que sucede:

1. En primer lugar, un profesional sanitario, ya sea enfermero o médico, aplica un gel o líquido que contiene una sustancia química llamada pilocarpina en la piel del brazo (generalmente el antebrazo) o la pierna del niño. La pilocarpina es un fármaco que estimula las glándulas sudoríparas.

2. A continuación, se colocan dos electrodos en la zona y se aplica una estimulación eléctrica muy leve e inofensiva para estimular aún más las glándulas sudoríparas y producir sudor. Esto se realiza durante unos 5 minutos. No hay escozor ni dolor. El bebé puede sentir un ligero hormigueo o calor en la mano o el pie, pero nada más. La mayoría de los bebés ni siquiera lo notan.

3. A continuación, se retiran los electrodos, se limpia la zona de la piel y se coloca un dispositivo especial para recoger el sudor (una bobina de plástico, un trozo de papel de filtro o una gasa). Se deja puesto durante unos 30 minutos para recoger el sudor.

4. Finalmente, esta muestra de sudor recogida se envía a un laboratorio para medir con precisión la cantidad de cloruro presente.

La prueba completa dura aproximadamente una hora. Es más fácil mantener a su hijo tranquilo si tiene un juguete o un biberón cerca.

¿Qué indican los resultados de esta prueba?

Bien, veamos ahora qué indican los resultados de esta prueba del sudor. Si el niño tiene fibrosis quística, la prueba del sudor mostrará una cantidad de cloruro superior a la normal en su sudor.

En cuanto a los valores medidos, son los siguientes (estos valores pueden variar ligeramente de un laboratorio a otro, pero generalmente son así):

• Si el nivel de cloruro de su hijo es superior a 60 mmol/L (milimol/litro) : es muy probable que tenga fibrosis quística.Normalmente, si se obtiene un resultado como este, se repite la prueba para confirmarlo.
• El nivel de cloruro del niño es inferior a 30 mmol/L (milimol/litro) (algunas guías indican menos de 40 mmol/L): se puede afirmar que no padece fibrosis quística.
• Si el nivel de cloruro de su hijo se encuentra entre 30 y 59 mmol/L ( en algunos lugares, entre 40 y 59 mmol/L): Esto se considera un resultado intermedio o límite . En este caso, es posible que sea necesario repetir la prueba. También podrían ser necesarias pruebas adicionales, como pruebas genéticas, para descartar algunas formas atípicas de fibrosis quística.

Lo más importante es que un médico interprete estos resultados. Por lo tanto, cuando los reciba, lo mejor es hablar con su médico y seguir sus instrucciones. No se preocupe.

¿Cómo se prepara al bebé para la prueba del sudor? ¿Es necesario hacer algo especial?

Esto es muy fácil tanto para mamá como para papá. No necesitas hacer nada especial para preparar a tu bebé para la prueba del sudor.

• No es necesario modificar ni interrumpir la dieta del niño (patrón de alimentación, alimentos sólidos si se le administran), sus actividades ni los medicamentos que esté tomando antes de esta prueba. Manténgalo todo normal.
• Lo único que debe tener en cuenta es que no debe aplicar cremas ni lociones en la piel de su hijo durante las 24 horas previas a la prueba. En particular, no aplique nada en el brazo o la pierna que se va a examinar. Esto puede afectar los resultados de la prueba.

Como ves, es muy sencillo. El día de la prueba, viste a tu bebé con ropa ligera y cómoda.

Lo más importante que debemos recordar de esta historia (Mensaje principal)

Bien, espero que ahora comprendan bien lo que hemos hablado hoy: la fibrosis quística y la prueba del sudor. Aunque pueda parecer un tema complicado, no es tan difícil una vez que se entienden los conceptos básicos. A partir de lo que hemos comentado, aquí tienen algunos puntos a tener en cuenta:

• La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética que provoca el espesamiento de la mucosidad del cuerpo, afectando especialmente a los pulmones y al sistema digestivo.
• Esté atento a los síntomas: Si presenta uno o más de estos síntomas, como pérdida de peso, dificultad respiratoria frecuente, tos persistente o heces grasosas, consulte a un médico y coméntelos.
• La prueba del sudor es la principal y más fiable para confirmar la fibrosis quística: mide el nivel de cloruro en el sudor.
• La prueba no es dolorosa y es segura, así que no tenga miedo de llevar a su bebé para que se la hagan.
• Es muy importante reconocer la enfermedad a tiempo:Porque así se pueden iniciar rápidamente los tratamientos y métodos de manejo necesarios, reduciendo las complicaciones que el niño pueda experimentar y ayudándolo a vivir una vida mejor y más saludable.

Si usted o alguien que conoce está experimentando este problema, lo mejor es no entrar en pánico ni creer todo lo que encuentre en internet, sino consultar con un médico cualificado. Él o ella le orientará adecuadamente y le brindará el apoyo que necesita.

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