Congestión torácica frecuente, falta de aumento de peso... ¿Podría ser fibrosis quística (FQ)? Estemos atentos a esta posibilidad.

¿Tu pequeño siempre tiene la nariz tapada? ¿Adelgaza sin darse cuenta, por mucho que coma? ¿A veces siente que le cuesta respirar? Es normal que los padres se preocupen al ver estos síntomas. Podrían ser síntomas de la fibrosis quística (FQ), una enfermedad poco conocida, pero muy importante. Hablemos de esto hoy mismo, sin miedo y con sencillez.

¿Qué es exactamente la fibrosis quística (FQ)?

En pocas palabras, se trata de una enfermedad genética que se hereda de los padres . Existe un gen específico que controla el transporte de sales (cloruro) y fluidos a través de las células del cuerpo. Este gen se denomina CFTR (regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística) . Por lo tanto, la fibrosis quística se produce cuando existe un defecto o mutación en este gen.

¿Qué ocurre debido a este defecto? Normalmente, las secreciones de nuestro cuerpo, como el moco y el pus , son finas y resbaladizas. Pero en el cuerpo de una persona con fibrosis quística, estas secreciones se vuelven muy espesas, densas y pegajosas .

Imagina lo que sucede cuando esta mucosidad espesa se acumula en los pulmones. Dificulta la respiración, los gérmenes se acumulan fácilmente y las infecciones se vuelven más frecuentes . Con el tiempo, esto puede causar daños graves en los pulmones, insuficiencia respiratoria e incluso la muerte.

Además, estas secreciones espesas obstruyen los conductos del páncreas. En consecuencia, no se liberan las enzimas digestivas que ayudan a digerir los alimentos . Como resultado, se produce desnutrición y retraso del crecimiento. Asimismo, pueden aparecer enfermedades hepáticas, diabetes (diabetes asociada a la fibrosis quística - CFRD) y problemas de fertilidad.

Pero no se preocupe. Hoy en día, gracias a los tratamientos avanzados, la esperanza de vida de los pacientes con fibrosis quística ha aumentado en décadas.

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

Los síntomas de la fibrosis quística varían de una persona a otra. También varían según la gravedad de la enfermedad. Veamos los principales síntomas.

fibrosis quística atípica

Esta es una forma más leve de fibrosis quística. Los síntomas aparecen más tarde en la vida. A veces, solo se ve afectado un órgano.

¿Qué causa la fibrosis quística?

Como ya comentamos, esto se debe a un defecto en el gen CFTR . Para que un niño desarrolle esta enfermedad, debe heredar una copia del gen defectuoso tanto de la madre como del padre .

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

Es fundamental diagnosticar esta enfermedad precozmente, ya que así se puede iniciar el tratamiento rápidamente y minimizar las posibles complicaciones futuras. En Sri Lanka, algunos hospitales ya realizan pruebas a los niños al nacer.

Las principales pruebas utilizadas para diagnosticar la enfermedad son:

• Prueba del sudor: Esta es la prueba más fiable para diagnosticar la fibrosis quística.Esta prueba indolora mide la cantidad de sal (cloruro) en el sudor. Si la cantidad es mucho mayor de lo normal, es un signo de fibrosis quística.
• Análisis de sangre: Este análisis mide el nivel de una sustancia química llamada tripsinógeno inmunorreactivo (IRT) en la sangre. Este nivel suele ser elevado en pacientes con fibrosis quística.
• Pruebas genéticas (prueba de ADN): Esta prueba detecta directamente defectos en el gen `CFTR`.

Además de estas pruebas, su médico podría recomendarle otras para confirmar el diagnóstico y detectar posibles complicaciones. Por ejemplo, una radiografía de tórax, pruebas de función pulmonar (PFP) y análisis de esputo y heces.

¿Cuáles son los tratamientos?

Debido a que la fibrosis quística es una enfermedad compleja, el tratamiento lo proporciona un equipo multidisciplinario de especialistas, que incluye un neumólogo, un fisioterapeuta y un nutricionista. Los principales objetivos del tratamiento son eliminar la mucosidad de los pulmones, prevenir infecciones y proporcionar la nutrición necesaria.

Medicamentos

Su médico puede recetarle medicamentos como:

• Antibióticos: Previenen y tratan las infecciones pulmonares.
• Medicamentos para fluidificar la mucosidad: Se administran mediante un inhalador o nebulizador. Ayudan a diluir la mucosidad espesa y facilitan su expulsión al toser.
• Broncodilatadores: Ensanchan las vías respiratorias y facilitan la respiración.
• Suplementos de enzimas pancreáticas: Deben tomarse con cada comida y merienda. Ayudan a la digestión y a la absorción de nutrientes.
• Moduladores de CFTR: Esta es la clase de fármacos más reciente y eficaz. Estos medicamentos ayudan a restaurar la función de la proteína CFTR defectuosa que causa directamente la enfermedad. Esto puede fluidificar la mucosidad, mejorar la función pulmonar, reducir la tos e incluso disminuir el aumento de peso. Algunos ejemplos de estos fármacos son Trikafta, Kalydeco y Orkambi.

Técnicas de desobstrucción de las vías respiratorias (ACT)

Son cosas que se deben hacer a diario, al menos dos veces al día. Ayudan a aflojar y eliminar la mucosidad espesa que se acumula en los pulmones.

• Fisioterapia torácica: Consiste en que alguien dé golpecitos rítmicos en la espalda y el pecho para aflojar la mucosidad.
• El chaleco: Se trata de un chaleco conectado a una máquina especial. Al usarlo, unas vibraciones de alta frecuencia golpean el pecho, provocando una reacción que ayuda a aflojar la mucosidad.
• Dispositivos PEP: La exhalación a través de pequeños dispositivos como `(Flutter, Acapella)` crea presión en los pulmones y ayuda a eliminar la mucosidad.

Cirugías

Algunas complicaciones pueden requerir cirugía.

• Trasplante de pulmón: Un último recurso cuando la enfermedad es muy grave y los pulmones están casi completamente inutilizados.
• Trasplante de hígado: Si el hígado está gravemente dañado.
• Otros procedimientos: como la extirpación de pólipos nasales o la inserción de una sonda de alimentación en el estómago para suministrar alimentos.

Posibles complicaciones de la fibrosis quística

Si la fibrosis quística no se trata adecuadamente, pueden producirse diversas complicaciones.

• Pulmones: Ensanchamiento permanente de las vías respiratorias (bronquiectasias), colapso pulmonar (neumotórax), infecciones crónicas.
• Pancreatitis: diabetes relacionada con la fibrosis quística (DRFQ).
• Hígado: Cicatrización del hígado (`Cirrosis`).
• Intestinal: Obstrucción intestinal, mayor riesgo de cáncer de colon.
• Sistema reproductivo: Infertilidad masculina y retraso en la maternidad en mujeres.
• Huesos: Adelgazamiento de los huesos (osteoporosis).

Preguntas frecuentes (FAQ)