¿Por qué tu cuerpo no puede absorber aceites y vitaminas? (Abetalipoproteinemia)

¿Te has preguntado alguna vez qué problemas pueden surgir si el cuerpo no puede absorber los nutrientes que necesita de los alimentos que consumimos, especialmente las grasas y ciertas vitaminas? Hoy hablaremos de una afección genética poco común pero muy importante. Lo que sucede es que nuestro cuerpo no puede absorber correctamente las grasas y las vitaminas liposolubles. Veamos qué es esta afección, por qué ocurre y qué se puede hacer al respecto.

¿Qué es la abetalipoproteinemia?

En pocas palabras, la abetalipoproteinemia es un trastorno genético muy raro. Se trata de una afección en la que el cuerpo no puede absorber adecuadamente las grasas (aceites) y ciertas vitaminas de los alimentos que se consumen. Esto se debe a que el cuerpo no puede producir unas moléculas especiales llamadas lipoproteínas , que transportan grasas, colesterol y vitaminas liposolubles (como las vitaminas A, D, E y K) por todo el organismo.

Piénsalo así: estas lipoproteínas son como los vehículos que transportan los nutrientes dentro de nuestro cuerpo. Cuando estos vehículos se agotan, las grasas y las vitaminas no llegan a donde deben. Esto provoca una deficiencia de grasas y vitaminas, especialmente de las vitaminas A, D, E y K. Esta deficiencia puede causar diversos problemas de salud.

¿Qué está sucediendo realmente en esta situación?

Piénsalo así: cuando comes, las grasas y las vitaminas liposolubles que contienen deben ser absorbidas desde los intestinos hacia la sangre. Solo entonces pueden ser absorbidas por la sangre y transportadas por todo el cuerpo hasta las células. Esto lo facilitan las lipoproteínas mencionadas anteriormente. En una persona con abetalipoproteinemia, estas lipoproteínas no se producen correctamente, por lo que las grasas y las vitaminas no pueden atravesar los intestinos.

Los principales problemas causados ​​por esto

Cuando se pierden estas lipoproteínas, pueden surgir varios problemas importantes:

• Malabsorción de grasas: Esto puede provocar afecciones como diarrea, que a su vez pueden causar hinchazón, pérdida de peso y desnutrición.
• Deficiencias vitamínicas: Estas pueden causar diversos problemas, como problemas de visión, problemas del sistema nervioso y debilidad muscular.
• Acantocitosis: Es una palabra un poco complicada, ¿verdad? En pocas palabras, los glóbulos rojos tienen una forma diferente, como una estrella con espinas, o algo parecido. Esto se llama acantocitosis. Puede provocar anemia. Esto significa que el cuerpo no tiene suficientes glóbulos rojos sanos.

La abetalipoproteinemia es una afección grave que puede causar problemas de salud importantes.Actualmente no existe cura. Sin embargo, con el tratamiento adecuado , los síntomas pueden controlarse y las complicaciones pueden prevenirse. El tratamiento suele incluir una dieta baja en grasas, suplementos vitamínicos y diversas terapias dirigidas a síntomas específicos.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de la abetalipoproteinemia suelen comenzar en la infancia. Después de la lactancia materna, su bebé puede presentar vómitos, diarrea y heces grasosas y malolientes (esteatorrea) (a esto lo llamamos "esteatorrea", que significa que las heces de su bebé son viscosas, aceitosas, a veces flotan y tienen un olor ligeramente desagradable). Después de un tiempo, puede notar que su bebé no está ganando peso ni creciendo como se espera. A esto lo llamamos retraso del crecimiento .

En los adultos, la abetalipoproteinemia, una deficiencia vitamínica, afecta a diversos sistemas del organismo. El primer signo puede ser la pérdida de algunos reflejos. Otros síntomas pueden incluir:

• Espasmos musculares, debilidad y dolor.
• Fatiga, dificultad para respirar o taquicardia.
• Un aumento en la curvatura de la zona lumbar (lordosis) o un aumento en la curvatura de la zona lumbar (cifoescoliosis). Se trata de cambios en la forma de la columna vertebral.
• Dificultad para coordinar el funcionamiento de los músculos. Esto puede provocar movimientos extraños e incontrolables al caminar o realizar tareas. Esto se denomina ataxia .
• Dificultad para hablar debido a problemas para controlar la lengua o la voz. Esta afección se llama disartria .
• Problemas de visión: afecciones como el estrabismo, los movimientos oculares involuntarios (nistagmo) o la retinosis pigmentaria, una enfermedad que provoca una disminución de la visión nocturna.
• La anemia es una afección en la que disminuye el nivel de glóbulos rojos sanos en el cuerpo, lo que provoca fatiga y debilidad.
• Coloración amarillenta de la piel o de la parte blanca de los ojos (ictericia).
• Hinchazón, inflamación.
• Daño cerebral con el tiempo.

¿Cómo se desarrolla esta enfermedad?

La abetalipoproteinemia es causada por una mutación en el gen MTTP. Este gen le indica al cuerpo que produzca una proteína llamada proteína de transferencia de triglicéridos microsomales (MTP). Esta proteína MTP es esencial para la producción de las lipoproteínas mencionadas anteriormente en el hígado y los intestinos.

Causa genética

Como recordará, las lipoproteínas son necesarias para transportar grasas, colesterol y vitaminas liposolubles desde los intestinos hasta el torrente sanguíneo. La sangre transporta estas lipoproteínas por todo el cuerpo para que nuestros tejidos puedan absorber estos nutrientes esenciales.

Cuando se producen alteraciones en el gen MTTP, el organismo no puede producir la proteína MTP. La deficiencia de esta proteína impide el transporte de grasas a través de las células intestinales. Esto, a su vez, afecta la producción de lipoproteínas, lo que dificulta el transporte y la absorción adecuados de nutrientes. Estas deficiencias nutricionales son la causa de los síntomas de la abetalipoproteinemia.

Cómo se transmite de generación en generación

La abetalipoproteinemia se transmite de forma hereditaria mediante un patrón autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres portan una copia del gen alterado, y el niño lo hereda. Sin embargo, estos padres no presentan síntomas de abetalipoproteinemia; es decir, son portadores de la enfermedad. Para que un niño desarrolle la enfermedad, ambos padres deben heredar el gen defectuoso.

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

Su médico diagnosticará la abetalipoproteinemia mediante un examen físico. Le preguntará sobre sus síntomas e historial médico. También le solicitará varios análisis de sangre para detectar signos de la enfermedad. Estos análisis medirán los niveles de grasas en el plasma (conocidos como niveles de lípidos) y lipoproteínas. Asimismo, revisarán la forma y estructura de sus glóbulos rojos (para detectar si padece acantocitosis), la función hepática y los niveles de vitaminas liposolubles (vitaminas A, D, E y K).

Otras pruebas que podrían ser necesarias son:

• Un examen de la vista.
• Un examen neurológico.
• Endoscopia (un examen que permite observar el interior de los intestinos).
• Una ecografía del hígado.
• Un análisis de heces, especialmente para ver cuánta grasa se elimina en las heces.

Además, su médico podría recomendarle pruebas genéticas para determinar si usted tiene una mutación en el gen MTTP.

¿Cuáles son los tratamientos?

El tratamiento para la abetalipoproteinemia se centra en sus síntomas específicos. A menudo, deberá trabajar con un equipo de diferentes profesionales de la salud. Estos pueden incluir:

• Neurólogos.
• Médicos especializados en enfermedades del hígado (hepatólogos).
• Especialistas en ojos (oftalmólogos).
• Especialistas que estudian las grasas (lipidólogos).
• Cardiólogos.
• Especialistas en huesos.
• Los gastroenterólogos son especialistas en el sistema digestivo.
• Dietistas.

Tratamiento para bebés

En el caso de los bebés, el médico se asegurará de que crezcan y se desarrollen con normalidad.Se recomienda una dieta rica en triglicéridos de cadena media (TCM) y vitaminas específicas. Este tipo de grasas, llamadas TCM, son diferentes a otras grasas y el cuerpo las absorbe con mayor facilidad.

Tratamiento para adultos

Para los adultos, se recomienda una dieta terapéutica que incluya alimentos bajos en ácidos grasos saturados de cadena larga . Esto debería ayudar a aliviar los síntomas gastrointestinales (malestar estomacal). Por ejemplo:

• Pollo, pavo y otras carnes magras.
• Pez.
• Frijoles secos, guisantes, lentejas.
• Leche desnatada o baja en grasa, requesón, yogur.
• Frutas y verduras.
• Pan, pasta, cereales y arroz integrales.

Además, su médico podría recomendarle tomar altas dosis de vitaminas liposolubles (como las vitaminas A, E, D y K) . Esto puede ayudar a prevenir o mejorar muchos de sus síntomas. Por ejemplo, el tratamiento con vitamina E y vitamina A puede prevenir o retrasar complicaciones del sistema nervioso y la retina. Tomar suplementos de vitamina D puede ayudar a aliviar algunos síntomas relacionados con el crecimiento óseo.

Tratamiento de problemas del sistema nervioso

Las complicaciones del sistema nervioso pueden requerir tratamientos como fisioterapia, logopedia o terapia ocupacional.

¿Cuáles son las probabilidades de recuperación?

El pronóstico de recuperación de la abetalipoproteinemia depende de varios factores, entre ellos:

• Edad al momento del diagnóstico.
• Es hora de comenzar el tratamiento.
• Tipo de mutación del gen `MTTP`.

El diagnóstico precoz y el tratamiento con suplementos vitamínicos pueden prevenir, retrasar o reducir las complicaciones. También pueden mejorar la esperanza de vida. Algunas personas pueden vivir hasta los 70 años. Si no se trata, esta afección puede causar la muerte antes de los 20 años debido a deficiencias nutricionales.

¿Se puede prevenir esto?

Dado que la abetalipoproteinemia es una enfermedad genética, no se puede prevenir. Si está embarazada o planea quedar embarazada, es recomendable consultar con un asesor genético para informarse sobre el riesgo de transmitir la enfermedad a su hijo.

Cosas que no debes comer con esta afección.

Si padece abetalipoproteinemia, debe limitar su consumo de grasas (aceites). La ingesta total de grasas para un adulto debe ser inferior a 15-20 gramos al día. Para los niños, debe ser inferior a 5 gramos al día. Su médico o nutricionista le indicará exactamente qué hacer.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si usted o su hijo presentan síntomas de abetalipoproteinemia, deben consultar a un médico. Si bien los síntomas de esta afección pueden ser similares a los de otras enfermedades, su médico podrá realizar pruebas para confirmar el diagnóstico e iniciar el tratamiento.

Preguntas que debe hacerle a su médico

Si usted padece abetalipoproteinemia, es posible que tenga muchas preguntas que hacerle a su médico. Algunas de ellas son:

• ¿Qué tan grave es mi abetalipoproteinemia?
• ¿Cómo me afectará esta situación a largo plazo?
• ¿Cuál es el plan de tratamiento recomendado para mí?
• ¿Qué vitaminas y suplementos específicos debo tomar y durante cuánto tiempo?
• ¿Necesito hacer algún cambio en mi dieta?
• ¿Cuáles son las posibles complicaciones de la "abetalipproteinemia"?
• ¿Qué puedo hacer para prevenir estas complicaciones?
• ¿Existen grupos de apoyo o recursos disponibles para ayudar a las personas con abetalipoproteinemia?

Finalmente, recuerda esto.

La abetalipoproteinemia puede ser una enfermedad difícil de sobrellevar. Sin embargo, es importante recordar que existen tratamientos eficaces. Con un control adecuado mediante una dieta baja en grasas, suplementos vitamínicos y ciertas terapias, puede mejorar significativamente su calidad de vida y prevenir complicaciones. Muchas personas con abetalipoproteinemia llevan una vida plena y productiva. Lo más importante es colaborar estrechamente con su médico para desarrollar un plan de tratamiento que se ajuste a sus necesidades específicas. No dude en hacer preguntas y hablar sobre sus miedos durante el proceso. No está solo/a y los médicos están aquí para ayudarle.

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