¿Sientes que tu corazón se endurece? Hablemos de la amiloidosis por transtiretina (ATTR-CM).

¿Sientes mareos incluso al caminar distancias cortas? ¿Sientes falta de aire al acostarte? ¿Se te hinchan las piernas y los tobillos? ¿Tu corazón late de forma irregular o acelerada? Aunque solemos pensar que estos síntomas son normales con la edad, a veces, detrás de ellos, puede haber una afección poco conocida que puede ser grave si no se diagnostica correctamente. Una de estas enfermedades es la amiloidosis por transtiretina, o ATTR-CM.

En pocas palabras, ¿qué es la amiloidosis por transtiretina (ATTR-CM)?

Este nombre es un poco complicado, así que vamos a desglosarlo palabra por palabra. Así lo entenderás fácilmente.

• Transtiretina (TTR): Este es un tipo de proteína presente en nuestro organismo. Es producida por el hígado. Su función principal es transportar la vitamina A y la hormona tiroidea tiroxina a través de la sangre a los lugares necesarios del cuerpo. Es como un repartidor que lleva paquetes.

• Amiloidosis: Se produce cuando un tipo de proteína, como se mencionó anteriormente , se pliega incorrectamente, se agrupa y forma fibrillas, que parecen pequeñas bolitas de hilo, y se deposita en nuestros órganos. Cuando se deposita de esta manera, se altera el funcionamiento normal de dichos órganos.

• Cardiomiopatía (CM): Se refiere a una enfermedad del músculo cardíaco .

En resumen, la amiloidosis por transtiretina (ATTR-CM) es una enfermedad en la que la proteína TTR, producida por el hígado, se pliega incorrectamente y se agrupa, especialmente en el músculo cardíaco, lo que provoca que este se engrose y se vuelva rígido, impidiendo que bombee sangre adecuadamente.

Existen dos tipos principales de esta enfermedad.

La enfermedad ATTR-CM se puede dividir en dos tipos principales.

1. ATTR-CM familiar o hereditaria:

Esto se debe a una mutación genética. Es posible que hayamos heredado el gen causante de esta enfermedad de nuestra madre, padre o algún familiar. En este tipo de enfermedad, se pueden acumular cúmulos de proteínas no solo en el corazón, sino también en órganos como el sistema nervioso y los riñones.

2.ATTR-CM de tipo salvaje:

Aún no se ha determinado la causa exacta de este tipo de afección. No es hereditaria. Se presenta con mayor frecuencia en hombres mayores de 65 años y afecta principalmente al corazón y al sistema nervioso.

¿Cuáles son los síntomas? ¿Cómo podemos reconocerlo?

Los síntomas de esta enfermedad varían de una persona a otra. En ocasiones, quienes portan el gen "salvaje" pueden no presentar ningún síntoma en las primeras etapas. Incluso si aparecen síntomas, son muy similares a los de una insuficiencia cardíaca común, por lo que a veces resulta difícil diagnosticarla.

Estos son los síntomas que se observan con mayor frecuencia.

Otras complicaciones que pueden ocurrir debido a esta enfermedad

Esta proteína no solo se deposita en el corazón. También puede causar otros problemas al depositarse en el sistema nervioso y otros tejidos.

• Síndrome del túnel carpiano: Se trata de una afección en la que se comprime un nervio que recorre la muñeca. Puede afectar a ambas manos . Los síntomas incluyen entumecimiento y dolor en los dedos.
• Neuropatía periférica: Se produce cuando los nervios de las extremidades se dañan. Esto puede causar entumecimiento, hormigueo y dolor en las extremidades.
• Estenosis espinal: Estrechamiento del canal espinal. Esto puede causar dolor de espalda y dolor en las piernas.
• Rotura de tendones: Rotura espontánea de un tendón en el brazo o la pierna.

¿Cómo diagnostica exactamente el médico esta enfermedad?

Debido a que los síntomas de esta enfermedad son similares a los de las enfermedades cardíacas comunes, se requieren varias pruebas especiales para diagnosticarla con precisión.

• Electrocardiograma (ECG): Prueba de la actividad eléctrica del corazón.
• Ecocardiograma: Es una exploración del corazón. Permite monitorizar con precisión aspectos como el grosor y la función del músculo cardíaco.
• Resonancia magnética cardíaca: Se trata de otra exploración exhaustiva del corazón.
• Gammagrafía ósea (escaneo óseo): Esta es una prueba muy especial. Este escaneo, que generalmente se realiza para examinar los huesos, puede detectar si la proteína amiloide se deposita en el corazón.
• Análisis de sangre: Se puede realizar una prueba genética para comprobar si existen cambios en el gen TTR.
• Biopsia cardíaca: En ocasiones, es necesario extraer y examinar una pequeña muestra de músculo cardíaco para confirmar la enfermedad.

¿Existe algún tratamiento? ¿Se puede curar por completo?

Actualmente, no existe cura para la amiloidosis cardíaca por transtiretina (ATTR-CM), ni forma de eliminar los cúmulos de proteínas que ya se han formado en el corazón.

Pero no se preocupe. Actualmente existen medicamentos muy eficaces que pueden controlar esta enfermedad, es decir, detener o ralentizar la formación y el depósito de nuevos cúmulos de proteínas. Estos medicamentos pueden evitar que la enfermedad empeore.

• Estabilizadores de la TTR: Fármacos como el tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) se unen a la proteína TTR e impiden que se pliegue incorrectamente.
• Silenciadores de la TTR: Fármacos como Patisiran (Onpattro®) e Inotersen (Tegsedi®) reducen la producción de esta proteína defectuosa por parte del hígado.

Además de estos medicamentos, también se le pueden administrar tratamientos para controlar sus síntomas. Por ejemplo:

• Medicamentos para controlar las enfermedades cardíacas.
• Medicamentos para los trastornos del ritmo cardíaco.
• Medicamentos para la retención de líquidos.

En casos muy excepcionales y muy graves de la enfermedad, puede ser necesario recurrir a un trasplante de hígado, de riñón o de corazón.