¿Están alteradas las proteínas del cuerpo? ¡Estamos hablando de amiloidosis!

¿También te sientes cansado, apático y tal vez has notado una pérdida de peso inimaginable últimamente? A veces, pequeños cambios en nuestro cuerpo pueden tener grandes consecuencias. Hoy vamos a hablar de una enfermedad que se produce cuando un tipo de proteína en nuestro organismo se deforma y se deposita en nuestros órganos vitales. Esto es lo que llamamos amiloidosis . No te preocupes, lo explicaremos de forma sencilla y comprensible.

¿Qué es exactamente la amiloidosis?

En pocas palabras, la amiloidosis es una afección en la que las proteínas amiloides (que en realidad son proteínas anormales) de nuestro organismo se pliegan incorrectamente, se agrupan y forman pequeños cúmulos, como fibras llamadas fibrillas, que se depositan en órganos vitales como el corazón, los riñones y el hígado. Cuando esto ocurre, y si no se trata, estas fibrillas proteicas anormales pueden causar daños graves a nuestros órganos.

En ocasiones, estas proteínas anormales pueden acumularse en una pequeña área de un órgano. Esto se denomina amiloidosis localizada . A menudo, puede afectar la piel, una pequeña parte de la vejiga o las vías respiratorias. Sin embargo, con mayor frecuencia, estas fibrillas se depositan en un órgano completo o en varios órganos del cuerpo. Esto se denomina amiloidosis sistémica .

Hay buenas noticias. Los médicos pueden detener la producción de las proteínas anormales que causan la amiloidosis. En algunos tipos de amiloidosis, nuestro propio sistema inmunitario puede ayudar a eliminar estas proteínas. Esto puede reducir los síntomas y mejorar la salud de los órganos afectados.

¿Existen diferentes tipos de amiloidosis?

Sí, los médicos clasifican esta enfermedad según el tipo de proteína afectada. Los principales tipos que se observan son:

• Amiloidosis AL : Se produce cuando el cuerpo genera una cantidad anormal de proteínas de cadena ligera (que son un componente principal de los anticuerpos). Estas fibrillas suelen acumularse en el corazón (amiloidosis cardíaca) y los riñones. La amiloidosis AL también puede afectar los nervios, la piel y los órganos digestivos. Este es el tipo más común de amiloidosis.
• Amiloidosis AA : En esta afección, se acumulan fragmentos de la proteína sérica A en los órganos. Esto puede ocurrir si se padece una enfermedad inflamatoria crónica, es decir, una enfermedad que causa inflamación en el cuerpo (por ejemplo, artritis reumatoide, enfermedad inflamatoria intestinal o infecciones crónicas). Puede afectar a los riñones, los órganos digestivos o el corazón.
• Amiloidosis ATTR: En esta afección, el hígado produce una cantidad anormal de la proteína transtiretina . Esta proteína anormal se deposita en el corazón y, en ocasiones, en los nervios. Algunos tipos son hereditarios (amiloidosis familiar), mientras que otros se desarrollan con la edad (ATTR de tipo salvaje).

¿Qué tan común es esta enfermedad?

La amiloidosis es, en realidad, una enfermedad relativamente rara . Por ejemplo, incluso en Estados Unidos, los médicos estiman que solo se diagnostican entre 1275 y 3200 casos nuevos de amiloidosis AL cada año. Por lo tanto, no es una enfermedad común.

¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?

Los síntomas de la amiloidosis pueden variar de una persona a otra, dependiendo del tipo de proteína anormal y del lugar donde se depositan las fibrillas.

Imagínese que, si estas proteínas se depositan en el corazón (amiloidosis cardíaca), los síntomas que se producen son debilidad, dificultad para respirar, desmayos (que pueden ser un signo de arritmias cardíacas) o insuficiencia cardíaca con hinchazón en las piernas.

Además, si estas proteínas se depositan en los riñones (amiloidosis renal), pueden aparecer síntomas como hinchazón de los pies y las piernas, y la presencia de burbujas en la orina .

Existen varios síntomas comunes que pueden observarse en la amiloidosis:

• Me siento increíblemente cansado.
• Pérdida de peso sin motivo aparente.
• Debilidad o entumecimiento generalizado en las extremidades, incapacidad para agarrar objetos correctamente.
• Sensación de entumecimiento en las manos.
• Cambios en la piel: Esto incluye cosas como la aparición de moretones con facilidad y manchas moradas (púrpura) alrededor de los ojos.

¿Por qué se produce esta amiloidosis?

La amiloidosis se produce cuando las proteínas de nuestro cuerpo se pliegan incorrectamente y se vuelven pegajosas. Se agrupan formando cúmulos o fibrillas, que se depositan en órganos y tejidos. Los médicos lo denominan "trastorno por plegamiento incorrecto de proteínas". Las proteínas, que deberían estar ordenadas en largas cadenas, se enredan y el cuerpo no puede descomponerlas adecuadamente, lo que provoca problemas.

Las cosas que pueden causar esto son:

• Cambios genéticos (mutaciones) : Se puede heredar un cambio genético (mutación) que produce proteínas amiloides anormales. O bien, estas mutaciones genéticas pueden ocurrir durante la vida de una persona, por razones desconocidas.
• Otras afecciones médicas subyacentesEn ocasiones, la amiloidosis puede ser causada por otra afección médica. Esto ocurre en la amiloidosis AA. Es más frecuente en personas con infecciones prolongadas o afecciones inflamatorias crónicas como la artritis reumatoide.

¿Quiénes tienen más probabilidades de desarrollar esta afección? (Factores de riesgo)

Existen varios factores de riesgo que pueden afectar al desarrollo de la amiloidosis:

• Edad : Esta enfermedad se diagnostica con mayor frecuencia en personas de 60 años o más .
• Género : Los hombres tienen más probabilidades de desarrollar esta enfermedad.
• Raza : Se ha descubierto que las personas negras en Estados Unidos tienen mayor probabilidad de heredar la mutación genética que causa la forma hereditaria de amiloidosis ATTR. (Existen pocos datos específicos al respecto en nuestro país, pero generalmente se dice que algunas razas son más propensas a ciertos tipos).
• Otras afecciones médicas : Padecer una enfermedad inflamatoria crónica aumenta el riesgo de desarrollar amiloidosis AA. Además, entre el 12 % y el 15 % de las personas con mieloma múltiple, un tipo de cáncer de sangre, desarrollan amiloidosis AL.
• Diálisis a largo plazo : Las personas con enfermedad renal crónica que han estado en diálisis durante mucho tiempo también pueden desarrollar algunos tipos de amiloidosis.
• Amiloidosis familiar : Algunos tipos de amiloidosis pueden ser hereditarios.

¿Qué complicaciones puede ocasionar esto?

Estos depósitos de amiloide pueden impedir que los órganos afectados funcionen correctamente. Las complicaciones que pueden presentarse incluyen:

• Disminución de la función cardíaca y, finalmente, insuficiencia cardíaca.
• Enfermedad renal y eventual insuficiencia renal .
• Neuropatía (que causa entumecimiento y debilidad).

Pero recuerde, si busca tratamiento con el equipo médico adecuado, puede reducir la probabilidad de sufrir estas complicaciones.

¿Cómo se diagnostica con precisión esta enfermedad? (Diagnóstico)

Los médicos realizan una biopsia para identificar la proteína que causa la amiloidosis. Esto implica tomar una pequeña muestra de tejido del órgano afectado o de un lugar donde estas fibrillas suelen acumularse (por ejemplo, en la grasa subcutánea del abdomen o en la médula ósea).

Además, existen otras pruebas que puedes realizar:

• Análisis de sangre y orina : Estas pruebas pueden detectar niveles anormales de proteínas en la sangre o la orina. También pueden utilizarse para evaluar el funcionamiento de los órganos afectados.
• Pruebas de imagen: Estas pruebas pueden ayudar a los médicos a visualizar el daño en los órganos afectados. Dependiendo de la ubicación de las fibrillas, es posible que necesite un ecocardiograma (que examina el corazón), una resonancia magnética (que muestra imágenes detalladas de órganos y tejidos) u otras pruebas.
• Pruebas genéticas : Si su médico sospecha que usted padece amiloidosis debido a una mutación genética, es posible que se le realice esta prueba.

¿Existen etapas en la enfermedad?

Sí, los médicos utilizan la estadificación de la amiloidosis para determinar qué tan avanzada está la enfermedad y qué tan grave es. Existen diferentes sistemas de estadificación para los distintos tipos de la enfermedad. Para estadificar la enfermedad, su médico puede considerar lo siguiente:

• El alcance de los daños en los órganos.
• Los análisis de sangre muestran la cantidad de proteína anormal en comparación con la proteína amiloide normal.
• Sus síntomas y su gravedad.

Es muy importante que hable con su médico sobre la etapa en la que se encuentra su amiloidosis y cómo afectará a su pronóstico.

¿Qué tratamientos están disponibles?

Los médicos controlan la amiloidosis tratando la afección subyacente. El tratamiento puede ralentizar la progresión de la amiloidosis y prevenir la formación de nuevas fibrillas. Los medicamentos también pueden ayudar a aliviar los síntomas. En la amiloidosis AL, cuando el tratamiento detiene la formación de nuevos depósitos de amiloide, el sistema inmunitario puede eliminar los que ya están presentes. La investigación continúa para encontrar maneras de mejorar el proceso de eliminación del amiloide de los órganos.

Algunos de los tratamientos para la amiloidosis son:

• Quimioterapia : Este tratamiento destruye las células plasmáticas anormales que producen las proteínas de cadena ligera defectuosas que causan la amiloidosis AL. Muchas personas toman esteroides junto con los medicamentos de quimioterapia.
• Terapia dirigida : Este tratamiento se centra en proteínas, genes o tejidos específicos que causan la amiloidosis. Consiste en fármacos que impiden el plegamiento incorrecto de las proteínas.
• Trasplante de órganos : Si los riñones, el hígado o el corazón están dañados hasta el punto de no funcionar correctamente, los médicos pueden recomendar un trasplante. Este puede ser un tratamiento para las formas hereditarias de amiloidosis.

¿Qué debería preocuparle a una persona con amiloidosis?

Tu médico puede tratar tus síntomas, controlar la propagación de la enfermedad e incluso, en algunos casos, ayudar a revertirla. Sin embargo, algunos tipos de amiloidosis, si no se tratan, pueden causar daños orgánicos potencialmente mortales. Por eso es tan importante reconocer la enfermedad a tiempo e iniciar el tratamiento rápidamente.

¿Cómo quieres cuidarte tú también?

Dado que existen varios tipos de amiloidosis, no hay un único enfoque para controlar la enfermedad. Consulte con su médico qué medidas son las más adecuadas para usted.

Esto puede incluir:

• Cuidar de la salud física mediante una alimentación nutritiva y el ejercicio regular .
• Prioriza tu salud mental . Consulta con tu médico sobre grupos de apoyo para personas con amiloidosis. Puede ser una excelente manera de sobrellevar el estrés y la soledad de vivir con una enfermedad tan rara, y de conectar con otras personas que están pasando por lo mismo.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Dado que los síntomas varían mucho, puede ser difícil saber cuándo consultar a un médico. Pero, en general, si presenta algún síntoma que no comprende y que persiste después de un tiempo, definitivamente debería consultar a un médico. Puede que no se trate de amiloidosis, pero si lo es, cuanto antes lo sepa, mejor.

¿Qué preguntas debería hacerle al médico?

Aquí tienes algunas preguntas que puedes hacerle a tu médico:

• ¿Qué tipo de amiloidosis tengo?
• ¿Por qué contraje amiloidosis?
• ¿Qué tipo de tratamiento necesito?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Cuál es mi pronóstico después del tratamiento?

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

La amiloidosis es una enfermedad realmente difícil de afrontar porque afecta a cada persona de manera diferente. En algunos casos, se puede controlar; en otros, puede ser mortal. Esto puede resultar confuso y abrumador. Además, al ser una enfermedad rara, es posible que te sientas solo cuando más necesitas ayuda.

Lo más importante es recordar que no estás solo/a. Tu médico te explicará las mejores opciones de tratamiento, según el tipo de amiloidosis que tengas. También te indicará recursos y grupos de apoyo que pueden ayudarte. Tu equipo médico te guiará para encontrar el mejor tratamiento y el apoyo que necesitas para combatir esta enfermedad.

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