¿Su hijo tiene un tumor cerebral inusual como este? Hablemos del AT/RT (tumor teratoide/rabdoide atípico).

Como padre o madre, una de las noticias más difíciles y desgarradoras que se pueden recibir es saber que un hijo tiene cáncer. Es normal sentir miedo, preocupación e incluso tristeza al enterarse de un cáncer raro y grave como el AT/RT (tumor teratoide/rabdoide atípico). Pero es importante recordar que no estás solo en este difícil camino. El equipo médico de tu hijo te acompaña en cada paso del proceso.

¿Qué es el AT/RT (tumor teratoide/rabdoide atípico)?

En pocas palabras, el AT/RT es un tipo de cáncer que crece muy rápidamente y se origina en el sistema nervioso central (SNC). Nuestro sistema nervioso central está compuesto por el cerebro y la médula espinal. Estas células cancerosas se originan en el cerebro o la médula espinal. En aproximadamente la mitad de las personas con AT/RT, el cáncer se origina en el cerebelo o el tronco encefálico. Esta afección afecta principalmente a niños pequeños.

Los síntomas pueden aparecer repentinamente. Al principio, puede que piense que su hijo tiene una enfermedad leve, como un resfriado común. Pero estos síntomas no desaparecen con el tiempo ni con el tratamiento habitual. En ese caso, el médico solicitará pruebas para determinar qué le ocurre realmente a su hijo. Una vez diagnosticada la AT/RT, el médico le informará sobre las mejores opciones de tratamiento para la afección de su hijo.

Sinceramente, el pronóstico de este tipo de cáncer suele ser desfavorable. Se propaga con mucha rapidez y, a veces, es difícil extirparlo por completo. Por lo tanto, la esperanza de vida del niño puede verse reducida. Sin embargo, no todos los casos tienen un mal pronóstico. Los investigadores trabajan constantemente para encontrar nuevos tratamientos que aumenten las posibilidades de salvar a los niños.

Es normal tener muchas preguntas e incertidumbre al recibir un diagnóstico de cáncer, especialmente si se trata de un cáncer poco común como el AT/RT. Pero recuerde, el equipo médico de su hijo lo acompañará durante todo este proceso. Hay mucho apoyo disponible para la familia y los cuidadores.

¿Qué tipo de cáncer es AT/RT?

El AT/RT es un tipo muy raro de cáncer cerebral que afecta al sistema nervioso central (SNC), es decir, al cerebro y la médula espinal.

¿Qué tan raro es esto?

Un estudio realizado en Estados Unidos reveló que solo 470 personas viven con AT/RT. Esto significa que aproximadamente 73 personas son diagnosticadas con esta afección cada año. Sorprendentemente, de esas 73, solo 4 son adultos. Por lo tanto, es fácil imaginar cuánto más afecta a los niños pequeños y lo poco común que es.

¿Cuáles son los síntomas de la AT/RT?

Los síntomas del AT/RT pueden variar de una persona a otra. Dependen de factores como la edad del niño y la ubicación del tumor. Sin embargo, estos síntomas pueden aparecer repentinamente y agravarse con rapidez.

• Dolor de cabeza:Esto es especialmente común por la mañana. A veces desaparece después de vomitar.
• Náuseas y vómitos: Náuseas y vómitos frecuentes.
• Fatiga: El niño se siente cansado todo el tiempo.
• Cambios en el nivel de actividad: Ya no corro ni juego como antes, me siento letárgico.
• Dificultad para caminar, mantener el equilibrio y la coordinación: Se siente como si se perdiera el equilibrio al caminar y resulta difícil agarrar objetos.

Imagina que, desde hace unos días, tu pequeño se despierta por la mañana diciendo: "Mamá, me duele la cabeza" o vomitando. Le da pereza hacer los deberes y parece tener sueño todo el tiempo. Si tu hijo, que antes corría y jugaba sin parar, ahora intenta quedarse quieto, también podría ser un síntoma de algo así.

En los bebés pequeños, este tumor puede hacer que la cabeza parezca un poco más grande. Sin embargo, en los niños mayores, puede que no sea tan evidente.

¿Qué causa la AT/RT?

La causa principal del AT/RT es una mutación en uno de dos genes: SMARCB1 o SMARCA4. Estos genes se denominan "genes supresores de tumores". En pocas palabras, estos genes producen una proteína que controla la velocidad y el tamaño de las células en nuestro cuerpo. Por lo tanto, si existe una alteración o defecto en estos genes, las células comienzan a crecer de forma rápida e incontrolable. Esta es la razón por la que se forman estos tumores.

¿Es esto algo genético?

Sí, algunos casos de AT/RT pueden ser genéticos. Esto significa que la mutación germinal que causa este cáncer puede heredarse de los padres al hijo. Sin embargo, en la mayoría de los casos, no es hereditario. Esto significa que la mutación puede ocurrir esporádicamente en un niño, incluso si nadie en la familia ha padecido la enfermedad anteriormente.

¿Quiénes corren mayor riesgo?

La AT/RT afecta con mayor frecuencia a niños menores de 3 años. Sin embargo, es importante recordar que puede desarrollarse en niños de cualquier edad o en adultos.

¿Cómo se diagnostica la AT/RT?

Un médico diagnostica la ataxia telangiectasia/retinopatía tiroidea (AT/RT) mediante un examen físico, un examen neurológico y algunas otras pruebas especializadas. Durante estas pruebas iniciales, el médico le preguntará sobre los síntomas de su hijo, sus antecedentes médicos y si algún miembro de su familia ha padecido esta afección.

Además, las pruebas realizadas son:

• Resonancia magnética (RM): Este método permite obtener imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal. Esto puede ayudar a determinar la ubicación y el tamaño exactos del tumor.
• Punción lumbar: Consiste en tomar una pequeña muestra del líquido que rodea la médula espinal (líquido cefalorraquídeo) y analizarla para comprobar si se han diseminado células cancerosas.
• Pruebas genéticas:Esta prueba se realiza para comprobar si existen cambios en los genes SMARCB1 o SMARCA4 mencionados anteriormente.
• Biopsia: Consiste en tomar una pequeña muestra del tumor y examinarla bajo un microscopio para confirmar el tipo de cáncer.

¿Cuáles son los tratamientos para la AT/RT?

El médico de su hijo podría sugerir los siguientes tratamientos para la AT/RT:

Cirugía para extirpar el tumor

Un neurocirujano extirpará el tumor en la medida de lo posible mediante cirugía. Sin embargo, también podrían ser necesarias la quimioterapia y la radioterapia para destruir cualquier célula cancerosa restante tras la intervención.

Quimioterapia

Este es un tipo de medicamento que destruye las células cancerosas o impide que se dividan. A veces se administra por vía oral o mediante inyección intravenosa o intramuscular (quimioterapia sistémica). Otra forma es inyectarlo directamente en el líquido cefalorraquídeo (quimioterapia intratecal).

Radioterapia

Este tratamiento utiliza rayos X de alta energía para destruir las células cancerosas o detener su crecimiento. Una máquina dirige estos haces de radiación con precisión hacia el tumor. A los niños menores de 3 años se les administra radioterapia en dosis muy bajas, ya que puede afectar su crecimiento y desarrollo.

Trasplante de células madre

Tras la quimioterapia de alta dosis, se realiza un trasplante de células madre para reemplazar las células perdidas del cuerpo del niño. Antes de comenzar la quimioterapia, los médicos extraen algunas células madre del niño y las almacenan. Luego, una vez finalizada la quimioterapia, las células se le reintroducen al niño por vía intravenosa.

Terapia dirigida

Este es un nuevo tratamiento para AT/RT que actualmente se encuentra en ensayos clínicos. En este tratamiento, ciertos fármacos actúan bloqueando determinados elementos que ayudan a las células cancerosas a crecer y dividirse.

Inmunoterapia

Este tratamiento también se encuentra actualmente en ensayos clínicos para la AT/RT. Funciona ayudando al propio sistema inmunitario del niño a combatir el cáncer.

Cuidados paliativos

Esto se hace para reducir los síntomas del niño, disminuir el dolor, proporcionarle alivio y mejorar su calidad de vida.

Importante: El médico realizará todas estas pruebas y decidirá cuál es el mejor tratamiento para su hijo. En ocasiones, puede ser necesario administrar más de un tratamiento. Es fundamental que continúe bajo supervisión médica y que se le realicen pruebas después del tratamiento. De esta manera, podrá comprobar si el tratamiento ha sido eficaz y si el cáncer ha reaparecido.

¿Quiénes forman parte del equipo médico que atiende a su bebé?

Es posible que consulte con diversos médicos y profesionales de la salud durante el tratamiento de la AT/RT. El equipo médico de su hijo puede incluir:

• Pediatras o médicos de familia (médicos de atención primaria)
• Neurocirujanos
• oncólogos radioterapeutas
• Neurólogos
• Asesores genéticos

¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?

Sí, todos los tratamientos para la AT/RT pueden causar efectos secundarios. El médico de su hijo le explicará cuáles son estos efectos secundarios y a qué debe prestar atención durante el tratamiento. Algunos efectos secundarios pueden aparecer de inmediato, mientras que otros pueden tardar meses en manifestarse. Si tiene alguna pregunta, no dude en consultar con su médico.

¿Cuál es el pronóstico/perspectiva de la AT/RT?

El AT/RT es un tipo de cáncer muy agresivo y de rápida propagación, y si el tratamiento no es completamente curativo, la vida del niño puede terminar rápidamente. Sin embargo, esto varía mucho de una persona a otra. Por ejemplo, si el tumor se puede extirpar por completo mediante cirugía, existe la posibilidad de curación.

Las perspectivas están determinadas por varios factores:

• La edad de su hijo.
• Herencia genética.
• ¿Con qué grado de seguridad se puede extirpar el tumor mediante cirugía?
• Si el cáncer se ha extendido a otras partes del cuerpo.

Solo su médico puede brindarle la información más precisa sobre el pronóstico de su hijo. Si tiene alguna pregunta, consulte con el equipo médico que lo atiende.

¿Cuál es la tasa de supervivencia y curación para la AT/RT?

Debido a que el AT/RT es un tipo de cáncer tan poco frecuente, no existen datos suficientes para predecir con precisión las tasas de supervivencia y curación. El médico de su hijo podrá brindarle la información más actualizada sobre su condición.

¿Se puede prevenir la AT/RT?

Lamentablemente, actualmente no existe forma de prevenir la AT/RT. Si desea tener otro hijo, le conviene consultar con un asesor genético para determinar si usted o su pareja tienen una mutación genética que pueda causar AT/RT y cuál es el riesgo de que su hijo la herede.

¿Qué preguntas deberías hacerle al pediatra de tu bebé?

Es normal tener muchas preguntas después de informarse sobre la AT/RT. Asegúrese de hacerle estas preguntas al médico de su hijo:

• ¿Dónde se encuentra el tumor en el cuerpo de mi hijo?
• ¿Qué tipo de tratamiento recomienda?
• ¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?
• ¿Afectará el tratamiento al crecimiento y desarrollo de mi hijo?
• ¿Cuál es el pronóstico de mi hijo?

Finalmente, lo más importante (Mensaje principal)

"Su hijo tiene cáncer". Estas son algunas de las palabras más difíciles que un padre puede escuchar. Es posible que le preocupe lo que sucederá después, el futuro de su hijo. Si bien el cáncer conlleva muchas incertidumbres, recuerde que el equipo médico de su hijo lo acompañará en cada paso del camino. Lo ayudarán a comprender el tratamiento, controlar los síntomas y cuidar a su hijo a lo largo de su vida. La investigación continúa para aprender más sobre el AT/RT (tumor teratoide/rabdoide atípico) y encontrar nuevas formas de tratarlo. Por lo tanto, nunca pierda la esperanza.

AT /RT, cáncer cerebral, cáncer infantil, síntomas del cáncer, tratamiento del cáncer, mutaciones genéticas, sistema nervioso