¿Conoces esta rara enfermedad renal? (Síndrome urémico hemolítico atípico - SHUa)

Imagínese la formación de coágulos de sangre dentro de los pequeños vasos sanguíneos de su cuerpo, especialmente en los de los riñones. Cuando estos coágulos bloquean el flujo sanguíneo hacia los riñones, pueden surgir problemas graves como la insuficiencia renal. Esto es lo que ocurre en el síndrome urémico hemolítico atípico (SUHa). Si bien no existe cura para esta afección, se puede controlar eficazmente con el tratamiento adecuado .

¿Cuál es la diferencia entre el síndrome urémico hemolítico (SUH) "típico" y el "atípico"?

Esta afección, denominada SHUa, difiere ligeramente del SHU "típico" que solemos observar. La causa principal del SHU típico son ciertos tipos de bacterias que provocan diarrea, como las infecciones bacterianas por E. coli y Shigella. Sin embargo, la causa del SHUa es más compleja.

Esta enfermedad, denominada SHUa, puede presentarse a cualquier edad. En niños pequeños, afecta por igual a niños y niñas. Sin embargo, a medida que crecen, las mujeres tienen mayor probabilidad de desarrollarla, ya que el embarazo puede ser un factor desencadenante. Es una enfermedad muy rara. Si bien se desconoce el número exacto de personas que la padecen, algunos estudios sugieren que solo dos de cada millón de personas en países como Estados Unidos la sufren.

¿Qué causa el SHUa?

La mayoría de los casos de SHUa se deben a una alteración genética, denominada mutación genética . Sin embargo, no todas las personas con esta mutación genética desarrollarán la enfermedad. Para que aparezcan los síntomas, es necesario un desencadenante.

En pocas palabras, una persona que tiene predisposición genética a esta enfermedad puede desarrollarla si ocurre alguna de las siguientes cosas:

• Embarazo
• Ciertas afecciones infecciosas
• Cáncer
• Algunos medicamentos
• Un trasplante de órganos
• Otras enfermedades crónicas, por ejemplo, la esclerosis sistémica o la hipertensión maligna.

Pero a veces, en aproximadamente la mitad de los pacientes con SHUa, los médicos no encuentran ninguna mutación genética. A estos casos los llamamos "idiopáticos". Esto significa que no se encuentra ninguna causa. Los investigadores creen que la afección es causada por una mutación genética aún no identificada.

¿Cuáles son los síntomas del SHUa?

Los síntomas del SHUa suelen aparecer repentinamente tras un desencadenante. Estos brotes pueden ser leves o graves. En los casos leves, los riñones pueden no verse muy afectados. En los casos graves, pueden provocar insuficiencia renal.

En las primeras etapas, es posible que notes síntomas como estos:

• Debilidad extrema y falta de vitalidad
• Me siento mal en general.

Se trata de una enfermedad progresiva. Esto significa que los síntomas empeoran con el tiempo, sobre todo si no se detecta a tiempo. Aunque los riñones son el principal órgano afectado por el SHUa, otros órganos como el cerebro, el hígado, los pulmones y el corazón también pueden verse afectados por la obstrucción de los vasos sanguíneos.

¿Cómo se diagnostica el SHUa?

Si nadie en su familia ha padecido la enfermedad, el diagnóstico del SHUa puede ser algo difícil. Un médico especialista en enfermedades renales (nefrólogo) o un médico especialista en enfermedades sanguíneas (hematólogo) es el más indicado para diagnosticarla. Principalmente, buscarán estos tres signos:

1. Anemia hemolítica

2. Disminución del recuento de plaquetas

3. Problemas de función renal

Su médico podría solicitarle varias pruebas para confirmar esta afección.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento?

Existen dos tipos de medicamentos aprobados por la FDA para tratar el SHUa.

• `Eculizumab (Soliris)`
• `Ravulizumab-cwcz (Ultomiris)`

Ambos fármacos pertenecen a un grupo denominado «anticuerpos monoclonales». En pocas palabras, se trata de proteínas especiales fabricadas en laboratorio que actúan como los anticuerpos que nuestro organismo produce de forma natural. Estos fármacos pueden aumentar el número de plaquetas y glóbulos rojos en la sangre. Si este tratamiento se inicia en las primeras etapas de la enfermedad, incluso puede revertir el daño renal.

Estos medicamentos se administran mediante inyecciones. Sin embargo, pueden causar efectos secundarios como dolor de cabeza, fiebre, náuseas y dolores musculares. Su médico le informará sobre estos efectos.

Además, la terapia con plasma también se utiliza para tratar los síntomas. En este procedimiento, se administra al paciente plasma extraído de una persona sana o bien se extrae el plasma de la sangre del paciente y se reemplaza con plasma de un donante sano.

Si los riñones no responden a estos tratamientos, puede ser necesario realizar una diálisis renal o un trasplante de riñón .

Situaciones en las que necesitas ir al hospital inmediatamente

Si se presentan los siguientes síntomas graves, acuda inmediatamente al Servicio de Urgencias (SAU) del hospital más cercano.

• Producción de orina muy baja.
• Confusión o pérdida de claridad mental.
• Hinchazón severa del cuerpo.
• Dificultad para respirar.

¿Cómo mantener la salud mental al vivir con la enfermedad?

Es común sentir estrés y ansiedad al vivir con una enfermedad crónica como el SHUa. Cuanto más grave sea la enfermedad y más síntomas presente, mayor será el impacto en su salud mental. Pero no tiene por qué afrontarlo solo.

• Habla con tu familia y amigos: compartir tus pensamientos y sentimientos con alguien de confianza puede ser un gran alivio.
• Habla con médicos y terapeutas: Habla con tu médico al respecto. Si es necesario, él podrá derivarte a un terapeuta de salud mental.
• Piensa en tu salud en general: duerme lo suficiente. Busca maneras de reducir el estrés. Sigue una dieta que beneficie a tus riñones. Haz ejercicio si puedes. Estar físicamente sano también te ayuda a mantener una buena salud mental.

Aunque se trata de una enfermedad crónica, con un diagnóstico precoz, un tratamiento adecuado y siguiendo las indicaciones médicas, es posible controlar sus efectos y llevar una vida normal. Por lo tanto, manténgase en contacto con su médico y siga su plan de tratamiento.