¿Conoces la beta talasemia? ¡Hablemos de ella de forma sencilla!

¿Has oído hablar de la enfermedad llamada talasemia? Quizás algún familiar o amigo la padezca. Se trata de una enfermedad relacionada con la sangre. Hoy hablaremos de uno de los principales tipos de talasemia : la beta-talasemia . Aunque el nombre pueda sonar un poco complicado, lo explicaremos de forma sencilla para que lo entiendas.

¿Qué es la beta talasemia?

En pocas palabras, la beta talasemia es un trastorno sanguíneo en el que nuestro cuerpo no puede producir hemoglobina correctamente. Ahora bien, quizás te preguntes: "¿Qué es la hemoglobina?". La hemoglobina es una proteína presente en los glóbulos rojos que contiene mucho hierro. De hecho, es el componente principal de los glóbulos rojos.

Piénsalo así: la hemoglobina es como un vehículo que ayuda a nuestros glóbulos rojos a transportar oxígeno. Estos glóbulos rojos llevan oxígeno a otras células y tejidos de todo el cuerpo. Así, nuestras células utilizan este oxígeno para producir energía.

La beta talasemia es uno de los dos tipos principales de talasemia. En ella, se producen cambios (mutaciones genéticas), es decir, pequeños errores, en los genes de la proteína hemoglobina. Debido a este error genético, nuestro organismo no puede producir correctamente la proteína beta-globina de la hemoglobina.

¿Cómo afecta la beta talasemia a mi cuerpo?

Cuando disminuye la producción de beta-globina en nuestro organismo, los glóbulos rojos se dañan. Estos glóbulos rojos dañados se eliminan rápidamente de la sangre. Ahora bien, ¿qué sucede si no se pueden producir nuevos glóbulos rojos para reemplazar los perdidos? Es entonces cuando se desarrolla la anemia , o deficiencia sanguínea.

Los síntomas de la anemia se producen cuando no tenemos suficientes glóbulos rojos para transportar oxígeno a los tejidos del cuerpo. Como consecuencia, estos tejidos no reciben suficiente oxígeno. Los síntomas de la anemia asociada a la beta talasemia pueden variar de leves a graves , dependiendo de la cantidad de glóbulos rojos.

¿Quiénes tienen mayor riesgo de desarrollar beta talasemia?

La beta talasemia es una enfermedad genética hereditaria . Esto significa que los hijos heredan el defecto genético relacionado con esta enfermedad de sus padres. La mayoría de las personas con beta talasemia viven en países como África, la región mediterránea, Oriente Medio, India y el sudeste asiático. Sin embargo, debido a la migración mundial, también se están registrando casos de beta talasemia en el norte de Europa y América del Norte. Esta enfermedad también se presenta en nuestro país, Sri Lanka.

¿Qué tan común es la beta talasemia?

¿Sabías que la talasemia es la principal causa de anemia hereditaria? Miles de nuevos pacientes con beta talasemia son diagnosticados cada año. Sin embargo, la buena noticia es que , gracias a la mejora de las medidas preventivas, como las pruebas de detección para identificar a las personas con el defecto genético de la talasemia, el número de casos ha disminuido en cierta medida .

¿Qué causa la beta talasemia?

La principal causa de la beta talasemia es un defecto genético (mutación) que limita la producción de beta-globina en nuestro organismo. Como ya hemos mencionado, la hemoglobina está compuesta por cuatro cadenas proteicas: dos cadenas de alfa-globina y dos de beta-globina . Los defectos en la cadena de alfa-globina causan alfa talasemia, y los defectos en la cadena de beta-globina causan beta talasemia. Si alguna de estas cadenas de globina es deficiente, los glóbulos rojos se dañan y se destruyen.

La beta talasemia se hereda de forma autosómica recesiva . Esto ocurre cuando ambos padres biológicos portan una copia del gen defectuoso y una copia del gen normal. En la forma más grave de beta talasemia, se hereda una copia del gen defectuoso de ambos padres.

Sin embargo, en casos muy raros, la beta talasemia puede ser causada por la herencia de un solo gen de beta-globina defectuoso. Esto se denomina patrón autosómico dominante .

¿Cuáles son los tipos de beta talasemia?

La gravedad de su afección depende del número de genes defectuosos que herede y de la ubicación del defecto. Algunos defectos genéticos impiden por completo la producción de beta-globina (denominada beta-talasemia cero ). Otros defectos provocan una producción muy baja de beta-globina (denominada beta-talasemia plus ).

Existen varios tipos principales de beta talasemia:

• Beta talasemia mayor (anemia de Cooley): Esta es la forma más grave de beta talasemia. En ella, ambos genes de la beta-globina están ausentes o defectuosos. La beta talasemia mayor ahora se denomina "talasemia dependiente de transfusiones" porque las personas con esta afección requieren transfusiones de sangre de por vida.
• Beta talasemia intermedia: Esta afección puede causar anemia leve o moderada. En ella, ambos genes de la beta-globina están ausentes o defectuosos. Sin embargo, las personas con beta talasemia intermedia generalmente no necesitan donar sangre de por vida.
• Beta talasemia menor (también conocida como rasgo beta talasémico): Esta afección suele causar anemia leve. Solo falta o está defectuoso un gen de la beta-globina. Algunas personas con beta talasemia menor pueden no presentar síntomas.

¿Cuáles son los síntomas de la beta talasemia?

Tus síntomas dependerán de la gravedad de tu beta talasemia. Por ejemplo, una persona con beta talasemia menor puede ser asintomática o tener una anemia muy leve. Quienes padecen beta talasemia intermedia, y especialmente beta talasemia mayor, pueden presentar síntomas moderados o más graves.

Síntomas leves

La beta talasemia menor (rasgo de beta talasemia) se asocia comúnmente con síntomas de anemia leve, tales como:

• Fatiga frecuente.
• Mareos o debilidad .
• Dolores de cabeza frecuentes.
• Piel pálida .

Síntomas moderados y graves

Los síntomas más graves se asocian con la beta talasemia mayor. Algunos de estos síntomas, según la gravedad de su afección, también pueden presentarse en personas con beta talasemia intermedia. Además de los síntomas más leves, puede experimentar:

• Dificultad para respirar durante el ejercicio.
• Aumento de la frecuencia cardíaca ( palpitaciones ).
• Coloración amarillenta de la piel o de la parte blanca de los ojos ( ictericia ).
• Orina oscura o de color té.
• Crecimiento lento o desarrollo retrasado.
• Hinchazón abdominal .
• Debilitamiento o deformidad de los huesos de los brazos, las piernas y la cara.

Los bebés pequeños con beta talasemia moderada o grave pueden estar especialmente inquietos y también pueden contraer infecciones con frecuencia.

¿Cómo se diagnostica la beta talasemia?

La beta talasemia se diagnostica con frecuencia en la infancia . La forma más grave, la beta talasemia mayor, se diagnostica antes de los 2 años, es decir, en la primera infancia. Su médico diagnosticará la beta talasemia basándose en sus síntomas y los resultados de los análisis de sangre.

¿Cuáles son las pruebas de diagnóstico?

Su médico diagnosticará la beta talasemia mediante una simple muestra de sangre que analizará. Las pruebas pueden incluir:

• Hemograma completo (CBC): Un hemograma completo proporciona información sobre las células sanguíneas, incluidos los glóbulos rojos. Puede mostrar si tiene un número bajo de glóbulos rojos, si son más pequeños de lo normal, tienen una forma anormal o son pálidos (de color rojo claro). Estos síntomas pueden ser indicativos de talasemia.
• Recuento de reticulocitos: Los glóbulos rojos inmaduros se denominan reticulocitos. Un recuento bajo de reticulocitos indica que el cuerpo no produce suficientes glóbulos rojos. Sin embargo, en la talasemia mayor, el recuento de reticulocitos suele estar elevado. Esto se debe a que el cuerpo intenta producir más glóbulos rojos para compensar la destrucción de los glóbulos rojos con hemoglobina anormal.
• Pruebas genéticas moleculares: Esta prueba permite a su médico examinar detenidamente su hemoglobina e identificar el defecto genético asociado con la beta talasemia.
• Electroforesis de hemoglobina: Esta prueba mide los diferentes tipos de proteínas de hemoglobina en la sangre. En la beta talasemia, algunos tipos de proteínas de hemoglobina aumentan, mientras que otros disminuyen.

Si existe la sospecha de que su bebé por nacer haya heredado el gen defectuoso, su médico podría realizar una prueba llamada biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) o amniocentesis durante el embarazo. La BVC analiza una porción de la placenta para detectar signos del defecto genético. La placenta es el órgano que facilita el intercambio de nutrientes entre la madre y el bebé durante el embarazo. La amniocentesis analiza el líquido amniótico para detectar signos de beta talasemia.

¿Cómo se trata la beta talasemia?

Con frecuencia, tendrá que trabajar con un equipo de atención médica que incluya a varios especialistas. Es especialmente importante trabajar con un especialista que trate enfermedades relacionadas con la sangre, un hematólogo .

Las opciones de tratamiento pueden incluir:

• Transfusiones de sangre: Una persona con beta talasemia mayor puede necesitar donar sangre con frecuencia (quizás cada dos semanas). Durante este proceso, recibe sangre de un donante. Los glóbulos rojos de esta donación ayudan a transportar oxígeno a los tejidos de todo el cuerpo.
• Terapia de quelación de hierro: El hierro es un componente importante de la hemoglobina, una proteína que transporta oxígeno. Sin embargo, un exceso de hierro puede ser perjudicial. La terapia de quelación de hierro puede prevenir la sobrecarga de hierro.
• Suplementos de ácido fólico: El ácido fólico puede ayudar al cuerpo a producir glóbulos rojos. Si padece beta talasemia menor, su médico podría recomendarle este suplemento. Si su afección es grave, es posible que deba tomar ácido fólico además de donar sangre con regularidad.
• Luspatercept: Si padece talasemia mayor, es posible que le administren una inyección llamada luspatercept cada tres semanas para ayudar a su cuerpo a producir más glóbulos rojos. El luspatercept ayuda a reducir la anemia en pacientes con beta talasemia que donan sangre.
• Trasplante de médula ósea y células madre:Puedes recibir células madre de médula ósea de un donante. Estas células madre son las que posteriormente se convierten en glóbulos rojos. La beta talasemia se puede curar reemplazando tus células madre de médula ósea con células madre de un donante sano. Sin embargo, encontrar un donante compatible es un reto. Además, este tipo de trasplante se considera un procedimiento de alto riesgo.

¿Cuáles son las complicaciones o efectos secundarios del tratamiento?

La complicación más común de la donación de sangre es la sobrecarga de hierro . Al donar sangre, el cuerpo recibe glóbulos rojos y hierro adicionales. Si dona sangre repetidamente, este exceso de hierro puede acumularse y dañar órganos vitales como el hígado, el corazón y el páncreas. Si dona sangre con frecuencia, consulte con su médico sobre la frecuencia con la que debe someterse a la terapia de quelación de hierro para eliminar el exceso de hierro de su organismo.

¿Cómo se puede reducir el riesgo de desarrollar beta talasemia?

No se puede reducir el riesgo de heredar un defecto genético asociado a la beta talasemia. Sin embargo, sí se puede prevenir que un hijo lo herede. Si usted o su pareja tienen riesgo de ser portadores de este defecto genético y desean tener un hijo, consulte con su médico sobre la posibilidad de realizarse una prueba de detección de beta talasemia.

¿Tiene cura la beta talasemia?

La única cura actual para la beta talasemia es un trasplante de médula ósea y células madre de un donante compatible. Sin embargo, encontrar un donante compatible suele ser difícil. Incluso los familiares pueden no ser considerados donantes adecuados.

Actualmente, los investigadores estudian otros tratamientos para la beta talasemia, como la sustitución de genes defectuosos por genes sanos ( terapia génica ). Este trabajo aún se encuentra en sus primeras etapas.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con beta talasemia?

La beta talasemia es una enfermedad tratable . Las personas con formas leves y moderadas de beta talasemia, como la menor y la intermedia, pueden tener una esperanza de vida normal si siguen las indicaciones de su médico. Sin embargo, la beta talasemia mayor puede acortar su esperanza de vida. La causa más común de muerte en esta enfermedad es la insuficiencia cardíaca provocada por la sobrecarga de hierro.

Hable con su médico sobre su pronóstico en función de la gravedad de su afección.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Pregunte a su médico con qué frecuencia debe hacerse análisis de sangre y recibir tratamientos, y qué cambios en su estilo de vida debe realizar para controlar su afección.

Algunas preguntas que puedes hacer:

• ¿Qué tipo de beta talasemia tengo?
• ¿Qué tipo de tratamiento necesitaré para controlar mi enfermedad?
• ¿Cómo se puede reducir el riesgo de complicaciones derivadas del tratamiento?
• ¿Con qué frecuencia debo hacerme análisis de sangre para controlar mi estado de salud?
• ¿Qué tipo de análisis de sangre me harán?
• ¿Qué cambios en mi estilo de vida (por ejemplo, dieta, ejercicio) debo realizar para controlar mi afección?
• ¿Soy candidato para un trasplante de células madre?
• ¿Qué probabilidades hay de que mis hijos también desarrollen beta talasemia?

La forma en que se experimenta la beta talasemia depende de la gravedad de la enfermedad. Independientemente del tipo de beta talasemia, es importante trabajar con especialistas con experiencia en el diagnóstico y tratamiento de la talasemia.

Recibir el tratamiento adecuado puede prevenir la anemia y reducir el riesgo de complicaciones como la sobrecarga de hierro.

Trabajar con un equipo de atención médica que supervise de cerca su estado de salud y le proporcione un plan de atención personalizado puede ayudar a mejorar su pronóstico.

Finalmente, cosas para recordar

La beta talasemia no es algo que deba asustar, pero sí es una afección que requiere un manejo adecuado . Si usted o alguien que conoce padece esta enfermedad, es fundamental seguir las indicaciones médicas pertinentes, realizarse las pruebas necesarias y recibir el tratamiento correspondiente . Recuerde que no está solo/a y que hay médicos y profesionales de la salud que pueden ayudarle. Por lo tanto, no dude en consultarles si tiene alguna pregunta. ¡Esperamos que esta información le ayude a llevar una vida saludable!

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