¿Su hijo/a presenta estos síntomas? Conozcamos el síndrome de Cohen.

¿Te has preguntado alguna vez por qué algunos niños se comportan y se desarrollan de manera diferente a otros? A veces, incluso las cosas más pequeñas esconden una gran historia. Hoy vamos a hablar de una afección genética que afecta a muchos aspectos de los niños, como su apariencia, crecimiento y fuerza muscular. Esta afección se llama síndrome de Cohen.

¿Qué es el síndrome de Cohen?

En pocas palabras, el síndrome de Cohen es una afección causada por una mutación genética. Puede afectar a muchas partes del cuerpo, incluyendo la visión, el desarrollo infantil, el tono muscular y las capacidades intelectuales. También puede causar síntomas físicos como cabeza pequeña, cabello abundante y baja estatura.

Los niños que nacen con esta condición presentan retrasos en el desarrollo . Esto significa que habilidades como darse la vuelta, caminar y hablar pueden manifestarse más tarde de lo esperado. Por ejemplo, mientras que el bebé de tu amigo puede darse la vuelta a los seis meses, un bebé con esta condición puede tardar más. Sin embargo, a pesar de estos retrasos, estos niños suelen ser muy dulces, alegres y sociables. Son muy cariñosos cuando sonríen y hablan.

Esta enfermedad es causada por una mutación genética y actualmente no tiene cura. Si bien la mayoría de las personas con síndrome de Cohen tienen una esperanza de vida normal, necesitarán apoyo a lo largo de su vida.

¿Con qué frecuencia se presenta esta afección llamada síndrome de Cohen?

De hecho, el síndrome de Cohen no es una afección muy común. Algunos estudios sugieren que se han diagnosticado menos de 1000 casos en todo el mundo. Sin embargo, dado que a menudo no se diagnostica, la cifra real podría ser mucho mayor. Por lo tanto, es importante conocer esta afección.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Cohen?

El síndrome de Cohen presenta varios signos y síntomas. Es importante recordar que no todas las personas presentan todos los síntomas. Veamos los principales síntomas que se pueden observar:

• Problemas de desarrollo intelectual: Esto significa que se necesita un poco más de tiempo para aprender y comprender las cosas. Es posible que necesite ayuda adicional con las tareas escolares.
• Debilidad muscular (hipotonía): Sensación de debilidad o flacidez en el cuerpo. Esto puede notarse incluso al levantar a un bebé.
• Hipermovilidad: Flexibilidad excesiva de las articulaciones. Algunos niños pueden doblar sus extremidades de formas extrañas.
• La miopía (visión corta) aumenta con la edad: permite ver con claridad los objetos de cerca, pero no los de lejos. Esta afección se agrava con la edad, por lo que es importante realizarse exámenes oculares periódicos.
• Distrofia retiniana o corioretinitis: Daño en la parte del ojo que interviene en la visión. Esto puede provocar una pérdida gradual de la visión.

Síntomas que pueden observar los bebés recién nacidos

Es posible que observes cosas como esta en bebés recién nacidos:

• Dificultad para amamantar: Dificultad para amamantar al bebé.
• Llanto débil o agudo: El llanto del bebé puede ser diferente, más débil de lo habitual.
• Dificultades respiratorias: El bebé tiene dificultad para respirar.
• Dificultad para ganar peso: El bebé no está ganando peso adecuadamente.

Muy importante: Si su bebé tiene dificultad para respirar o parece ponerse azul, llame inmediatamente al 119 o al número de emergencias local y llévelo a un hospital.

Retrasos en el desarrollo y comportamiento

Es posible que algunos niños necesiten más tiempo para aprender y desarrollarse que otros de su edad. Este retraso en el desarrollo puede comenzar incluso en la infancia. Por ejemplo, pueden tardar en aprender a darse la vuelta y sentarse solos. Su hijo podría empezar a caminar después de los 2 años, pero antes de los 5. También podría tardar en empezar a hablar.

Si bien esta condición puede causar algunos problemas de comportamiento , como se mencionó anteriormente, la mayoría de los niños son muy sociables y felices. Les encanta socializar y jugar con los demás.

Pero recuerde, estos síntomas no se presentan de la misma manera en todos los niños. Algunos niños pueden no presentar todos estos síntomas.

¿Cuáles son los síntomas físicos del síndrome de Cohen?

En los niños con síndrome de Cohen se observan varios rasgos faciales y corporales comunes. Algunos de ellos son visibles al nacer, mientras que otros se hacen evidentes a medida que crecen.

Rasgos faciales:

• Microcefalia: Cabeza más pequeña de lo normal.
• Cabello abundante, cejas pobladas y pestañas largas.
• Ojos inclinados hacia abajo (fisuras palpebrales en forma de onda): Los párpados tienen forma de onda.
• Punta de la nariz redondeada.
• Corta distancia entre la nariz y el labio superior (filtrum).
• Dientes superiores salientes.
• Orejas grandes.

Algunas de estas características se hacen más evidentes a medida que el niño crece, generalmente después de los 5 años.

Otras características físicas:

Además, otros síntomas físicos suelen aparecer durante la infancia y posteriormente. Estos incluyen:

• Acumulación anormal de grasa en la zona del tronco y adelgazamiento de las extremidades: Esto significa que la parte central del cuerpo (alrededor del estómago) aumenta de tamaño y las extremidades se vuelven más delgadas.
• Estatura baja.
• Pubertad tardía.
• Testículos no descendidos en niños.
• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis o cifosis).

¿Qué otras afecciones pueden presentarse junto con el síndrome de Cohen?

Los niños diagnosticados con el síndrome de Cohen tienen un mayor riesgo de desarrollar otras afecciones que afectan su sistema inmunológico. Es importante tenerlas en cuenta.

• Neutropenia: Se trata de una disminución de un tipo de glóbulo blanco (llamado neutrófilo) en el organismo. Estos neutrófilos combaten los gérmenes y las infecciones que entran en nuestro cuerpo. Por lo tanto, cuando sus niveles son bajos, podemos enfermarnos con facilidad. Podemos tener fiebres frecuentes, resfriados y otras infecciones.
• Enfermedades autoinmunes: Esto significa que el propio sistema inmunitario ataca las células sanas del cuerpo. Es como si nuestro propio ejército nos atacara. Algunos ejemplos son la diabetes mellitus , las enfermedades tiroideas y la enfermedad celíaca (una alergia a la proteína gluten).

¿Qué causa el síndrome de Cohen?

El síndrome de Cohen es causado por una mutación en el gen VPS13B (también conocido como gen COH1) . En pocas palabras, es un defecto en un gen de nuestro organismo.

Imagina que dentro de nuestro cuerpo tenemos algo llamado aparato de Golgi . Es como una fábrica de empaquetado de proteínas. Cuando se sintetiza una nueva proteína, nuestro cuerpo envía la materia prima al aparato de Golgi, donde sufre modificaciones y se combina con otras proteínas similares para su clasificación. Una vez realizadas estas modificaciones, el aparato de Golgi empaqueta las proteínas con sus instrucciones y las envía a su destino correspondiente.

El gen VPS13B se encarga específicamente de la glicosilación , que es el proceso mediante el cual las moléculas de azúcar se unen a las proteínas. También ayuda a organizar y enviar señales a las neuronas y a las células grasas (adipocitos) .

Cuando se produce una alteración en el gen VPS13B, es como si esa fábrica dejara de funcionar correctamente. Esto significa que no puede producir productos de calidad. Y eso es lo que provoca los síntomas del síndrome de Cohen.

¿El síndrome de Cohen es hereditario?

Sí, el síndrome de Cohen es una enfermedad hereditaria. Se transmite de forma autosómica recesiva.Si esto te resulta un poco difícil de entender, piénsalo así: Un niño contrae la enfermedad cuando hereda dos copias del gen defectuoso que la causa (una de su madre y otra de su padre). Los padres biológicos pueden ser portadores del gen. Esto significa que no padecen la enfermedad porque solo tienen una copia defectuosa del gen. La otra copia es sana. Sin embargo, si dos portadores se juntan, existe la posibilidad de que su hijo padezca la enfermedad.

¿Quiénes son los que corren mayor riesgo?

El síndrome de Cohen puede afectar a cualquier persona. Sin embargo, esta afección es más común en ciertos grupos de personas. Por ejemplo:

• El pueblo amish
• finlandeses
• Personas de ascendencia griega (mediterránea)
• Personas de ascendencia irlandesa

Aunque esto no sea algo muy especial para nosotros en Sri Lanka, es bueno saberlo.

¿Cuáles son las posibles complicaciones del síndrome de Cohen?

El síndrome de Cohen puede causar las siguientes complicaciones:

• Infecciones frecuentes, como infecciones del oído medio (otitis media) (debido a la baja inmunidad causada por la neutropenia).
• Problemas dentales y de salud bucal como gingivitis y aftas bucales .
• Aumento de los problemas oculares .
• Discapacidad intelectual en diversos grados.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Cohen?

Un médico puede diagnosticar el síndrome de Cohen tras un examen físico y otras pruebas. Si como padre o madre nota que su hijo no alcanza los hitos del desarrollo propios de su edad (por ejemplo, no sonríe, no responde a los sonidos, no se da la vuelta, no habla como los demás niños), consulte con su pediatra. Esto podría ser un signo temprano de la enfermedad.

Diagnosticar el síndrome de Cohen a veces puede ser difícil porque sus síntomas pueden ser similares a los de muchas otras afecciones. Las pruebas pueden ayudar a su médico a descartar estas afecciones. Un análisis de sangre genético puede identificar la mutación genética responsable de estos síntomas.

¿Cómo se trata el síndrome de Cohen?

Actualmente no existe cura para el síndrome de Cohen. El tratamiento se centra principalmente en controlar los síntomas y ayudar al niño a vivir lo mejor posible. Esto puede incluir:

• Programas educativos de intervención temprana: Programas especiales que ayudan al desarrollo y al aprendizaje del niño.
• Terapia ocupacional: Tratamiento que le ayuda a realizar las tareas cotidianas (como comer, vestirse y jugar) de forma independiente.
• Fisioterapia: Tratamiento que ayuda a mejorar el movimiento corporal y la fuerza muscular. Esto es muy importante para la hipotonía.
• Logopedia: Tratamiento que ayuda a desarrollar la capacidad de hablar y comunicarse con los demás.
• Usar gafas o recibir entrenamiento para baja visión.

La neutropenia asociada al síndrome de Cohen se trata habitualmente con una inyección subcutánea de un fármaco llamado factor estimulante de colonias de granulocitos (G-CSF) . Este estimula la médula ósea para que produzca más glóbulos blancos, lo que reduce el riesgo de infección.

Si su hijo tiene infecciones frecuentes, el médico le recetará antibióticos para tratarlas según sea necesario.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con síndrome de Cohen?

Dado que el síndrome de Cohen no es una afección muy común, no hay suficiente evidencia para determinar con exactitud cómo afecta la esperanza de vida. Si bien muchas personas con esta afección viven una esperanza de vida normal, no todas lo hacen. Esto puede afectar la esperanza de vida, especialmente si su hijo padece otras afecciones que afectan el sistema inmunitario (como infecciones frecuentes y graves).

¿Cuál es el pronóstico del síndrome de Cohen?

El síndrome de Cohen puede afectar muchos aspectos de la vida de su hijo. Sin embargo, con el tratamiento adecuado y cuidados afectuosos, es probable que tenga un buen pronóstico.

El médico recomendará diversos tratamientos adaptados a sus síntomas. Estos pueden variar de una persona a otra. El tratamiento suele incluir terapia y programas educativos que ayudan al niño a alcanzar los hitos del desarrollo propios de su edad.

Su hijo podría sufrir problemas de visión y complicaciones dentales. Estos suelen comenzar al llegar a la edad escolar. Por lo tanto, es importante que continúe consultando con un oftalmólogo , un dentista y otros profesionales de la salud recomendados para controlar sus síntomas a medida que crece.

¿Se puede prevenir el síndrome de Cohen?

Dado que el síndrome de Cohen es una afección genética, no existe forma de prevenirlo . Si planea formar una familia y algún miembro de su familia padece esta afección genética, o si desea conocer el riesgo de tener un hijo con una afección hereditaria como el síndrome de Cohen, es muy importante que hable con su médico o profesional de la salud sobre las pruebas y el asesoramiento genético .

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Como cuidador de su hijo, usted lo conoce mejor que nadie. Si nota algo inusual en su crecimiento o desarrollo, comuníquese con su médico. No dude en hablar de ello, aunque sea algo sin importancia.

Presta mucha atención a los hitos del desarrollo de tu hijo. Es común que los niños diagnosticados con el síndrome de Cohen tarden más en alcanzar hitos como darse la vuelta y decir sus primeras palabras. Tu médico puede orientarte sobre cómo ayudar a tu hijo durante este proceso.

¡Emergencia! Si su hijo tiene dificultad para respirar o presenta piel y uñas pálidas o azuladas, llame inmediatamente a los servicios de emergencia.

¿Qué preguntas debo hacerle a mi médico?

Cuando hable con el médico sobre su hijo, puede ser útil hacer preguntas como estas:

• ¿Qué debo hacer si mi hijo no alcanza los hitos del desarrollo esperados?
• ¿Qué síntomas debo vigilar?
• ¿Qué tratamientos recomienda?
• ¿Tiene el tratamiento algún efecto secundario?
• ¿Cómo puedo ayudar a mi hijo a tener éxito en la escuela?
• ¿Existen otros grupos u organizaciones de padres a los que podamos acudir en busca de apoyo?

¿El síndrome de Cohen es autismo?

No. El trastorno del espectro autista (TEA) es una enfermedad del neurodesarrollo . El síndrome de Cohen es una afección genética. No son lo mismo. Sin embargo, muchos niños diagnosticados con síndrome de Cohen pueden presentar síntomas similares al autismo (TEA) (por ejemplo, dificultades sociales, comportamientos repetitivos) o pueden tener TEA junto con el síndrome de Cohen. Un médico puede explicarlo claramente.

Finalmente, lo que debes recordar (Mensaje para llevar a casa)

Es normal sentir estrés y tristeza cuando un niño no alcanza los hitos del desarrollo esperados para su edad. Puede resultar aún más estresante cuando los médicos realizan pruebas para determinar la causa. Sin embargo, aunque el síndrome de Cohen es una afección poco común, los médicos aprenden cada día más sobre ella y cómo controlarla.

Los programas de intervención temprana pueden ayudar a su hijo a alcanzar sus metas de desarrollo, aunque le lleve un poco más de tiempo que a otros niños de su edad. Dado que el síndrome de Cohen también puede afectar las capacidades intelectuales del niño, necesitará su amor, apoyo y ayuda a lo largo de su vida.

Nunca te sientas solo.Médicos, terapeutas y otros grupos de apoyo están ahí para ayudarles a usted y a su hijo. Haga sus preguntas, comparta sus sentimientos. ¡Le deseamos la fuerza necesaria para darle lo mejor a su hijo!

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