¿Los músculos de tu hijo se están debilitando gradualmente? ¡Aprendamos sobre la distrofia muscular de Duchenne!

¿Tu pequeño empezó a caminar más tarde que otros niños? ¿Se cae constantemente? ¿Has notado que le cuesta levantarse o subir escaleras? Son cosas a las que a veces no prestamos mucha atención como padres. Pero a veces pueden ser los primeros síntomas de una enfermedad como la distrofia muscular de Duchenne. Así que hablemos de esto hoy. No te preocupes, lo más importante es estar al tanto.

¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

En pocas palabras, la distrofia muscular es un grupo de enfermedades que debilitan los músculos con el tiempo y reducen su flexibilidad. El tipo más común es la distrofia muscular de Duchenne, que abreviamos como DMD .

Esto se debe a un defecto en un gen que ayuda a mantener nuestros músculos sanos. Imagina nuestros músculos como una pared de ladrillos. El cemento que une estos ladrillos es una proteína llamada distrofina . En los niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD), el cuerpo no produce esta proteína distrofina, o la produce en muy poca cantidad. Entonces, como una pared sin cemento, los músculos se dañan fácilmente y se debilitan gradualmente.

Esta afección es más común en niños . Los síntomas suelen aparecer en la primera infancia. Al principio, puede resultar difícil mantenerse de pie, caminar y subir escaleras. Con el tiempo, algunos niños pueden necesitar usar una silla de ruedas. El corazón y los pulmones también pueden verse afectados.

¿Cuáles son los síntomas? ¿Cómo se reconoce?

Si su hijo tiene distrofia muscular de Duchenne (DMD), generalmente notará los primeros síntomas antes de los 6 años. Los músculos de las piernas son los primeros afectados. Por eso, estos niños empiezan a caminar más tarde que otros. Una vez que comienzan a caminar, se caen con frecuencia, tienen dificultad para levantarse del suelo y para subir escaleras. Después de un tiempo, pueden empezar a caminar con un andar de pato o de puntillas.

A medida que el niño crece, pueden aparecer más síntomas.

Pero recuerde, la distrofia muscular de Duchenne no suele ser una afección dolorosa y no afecta a la inteligencia del niño.

¿Cómo diagnosticar la enfermedad con precisión?

Si observa estos síntomas en su hijo, lo mejor es consultar con su médico de cabecera lo antes posible. Él o ella le preguntará sobre los síntomas de su hijo, lo examinará y, si es necesario, le indicará que le realicen algunas pruebas.

Pruebas que se realizarán si el médico tiene alguna duda.

• Análisis de sangre: Este análisis se centra principalmente en una enzima llamada creatina quinasa (CK) . Esta enzima se libera en la sangre cuando los músculos sufren daños. Por lo tanto, si el nivel de CK es muy alto, es un indicio importante de que se padece distrofia muscular de Duchenne (DMD).
• Pruebas genéticas: Esta prueba, que se realiza con una muestra de sangre, permite determinar con precisión si existe un defecto en el gen de la distrofina que causa la distrofia muscular de Duchenne (DMD). También se puede realizar para comprobar si las mujeres de la familia son portadoras de este gen.
• Biopsia muscular:Aquí, se toma una pequeña muestra del músculo del niño con una aguja muy fina y se examina bajo un microscopio. Así se puede confirmar si el nivel de la proteína distrofina es bajo. Sin embargo, gracias a las avanzadas pruebas genéticas actuales, esta prueba no es necesaria en la mayoría de los casos.

¿Cuáles son los tratamientos?

Todavía no existe cura para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Sin embargo, existen muchos tratamientos eficaces para controlar los síntomas y proteger los músculos, el corazón y los pulmones.

• Corticosteroides: Medicamentos como la prednisona y el deflazacort pueden ayudar a controlar el daño muscular en gran medida. Los niños que toman estos medicamentos pueden caminar de 2 a 5 años más que quienes no los toman. También contribuyen a mejorar el funcionamiento del corazón y los pulmones.
• Medicamentos modernos: Actualmente, se han introducido diversos tratamientos específicos según la naturaleza del defecto genético que causa la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Algunos de estos fármacos son Eteplirsen, Golodirsen y Casimersen. Estos ayudan a restablecer los niveles adecuados de la proteína distrofina.
• Terapia génica: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) es la primera terapia génica aprobada para este fin. Consiste en introducir en el organismo otra proteína que reemplaza parcialmente la función de la distrofina. Estos tratamientos aún son muy recientes y costosos.
• Consejo del cardiólogo: Los niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) pueden desarrollar problemas cardíacos, por lo que las revisiones periódicas con un cardiólogo son esenciales. Algunos medicamentos para la presión arterial pueden ayudar a proteger el músculo cardíaco.
• Fisioterapia: El ejercicio y los estiramientos pueden ayudar a mantener la flexibilidad de los músculos y las articulaciones. Es importante consultar con un fisioterapeuta para ello.
• Cirugía: En algunos casos, puede ser necesaria la cirugía para corregir la tensión muscular (contracturas) y la curvatura de la columna vertebral (escoliosis).

Cosas que pueden hacer como padres

Es normal sentirse abrumado al saber que su hijo tiene una afección como la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Pero recuerde, tener esta afección no significa que su hijo no pueda ir a la escuela, jugar con sus amigos o ser feliz. Siguiendo el plan de tratamiento adecuado, puede ayudar a su hijo a llevar una vida activa.

• Ayúdalos a ponerse de pie y caminar lo más posible: esto ayuda a mantener sus huesos fuertes y su columna recta. Si es necesario, puedes usar dispositivos como aparatos ortopédicos o andadores.
• Proporcionar una buena nutrición:No existe una dieta específica para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Sin embargo, una alimentación saludable puede ayudar a controlar el peso y prevenir problemas como el estreñimiento. Consulte con un nutricionista para elaborar un plan de alimentación adecuado para su hijo/a.
• Manténgase activo: consulte con un fisioterapeuta e involucre a su hijo en ejercicios seguros que no fuercen los músculos.
• Sé fuerte también: hablar con otras familias con hijos en esta situación y compartir experiencias te dará mucha fuerza. Únete a grupos de apoyo . Si es necesario, no dudes en buscar la ayuda de un psicólogo.

En conclusión, vivir con distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un reto. Pero con el tratamiento médico adecuado, fisioterapia, nutrición y cuidados afectuosos, estos niños pueden llevar una vida plena y feliz como cualquier otra persona en la sociedad actual. Todos tenemos la esperanza de que, con el avance de la ciencia, surjan tratamientos aún mejores en el futuro.