¿Conoces la enfermedad de Erdheim-Chester? ¡Hablemos de esta rara afección!

¿Has oído hablar de la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD)? Quizás te haya sorprendido un poco su nombre, ya que es una enfermedad muy rara . Sin embargo, dado que puede afectar a diversos órganos y sistemas del cuerpo, es importante conocerla. Así que hoy hablaremos de la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD).

¿Qué es la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD)?

En pocas palabras, la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es un trastorno sanguíneo muy raro. Pertenece a un grupo de enfermedades llamadas histiocitosis . Ahora bien, quizás te preguntes qué son los histiocitos. Los histiocitos son un tipo especial de célula de nuestro sistema inmunitario . Son como pequeños soldados que protegen nuestro cuerpo. Estas células se encuentran generalmente en lugares como la médula ósea, la sangre, la piel, los pulmones, el bazo y el hígado.

Sin embargo, en una persona con la enfermedad de Erdheim-Chester (ECD), estos histiocitos crecen de forma descontrolada . Es como tener demasiados soldados. Estos histiocitos adicionales comienzan a crecer en distintas partes del cuerpo donde no deberían. Pueden entonces formar tumores y dañar el tejido sano . Esto es lo que ocurre en la ECD.

¿Qué tan común es esta enfermedad?

Como ya hemos mencionado, se trata de una enfermedad muy rara . De hecho, desde su descubrimiento en 1930, solo se han registrado unos 800 casos en todo el mundo. Sin embargo, algunos médicos creen que esta cifra podría ser incluso mayor, ya que muchos casos no se diagnostican correctamente. Esto también podría deberse a que actualmente los países no cuentan con un sistema común para el registro de estos pacientes.

La enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) es más frecuente en adultos de mediana edad . En Estados Unidos, la edad promedio de diagnóstico es de 46 años. Sin embargo, se han reportado casos en niños muy pequeños. Además, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar la enfermedad. Se estima que entre el 70% y el 75% de los pacientes son hombres.

¿Cuáles son los síntomas?

La forma en que la enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) afecta a cada persona es muy diferente . Esto significa que no todos presentan los mismos síntomas. Los síntomas dependen de qué partes del cuerpo se ven afectadas por el exceso de histiocitos, como mencionamos anteriormente, y qué sistemas orgánicos se ven afectados. A veces, la enfermedad puede estar presente sin mostrar ningún síntoma (asintomática). En ese caso, el médico obtiene una pista a partir de una tomografía computarizada (prueba de imagen) o análisis de sangre (pruebas de laboratorio) realizados por otro motivo.

Analicemos los sistemas orgánicos que se ven afectados principalmente y los síntomas asociados a ellos.

Cómo afecta a los huesos

La ECD puede causar un engrosamiento anormal de los huesos (osteosclerosis). Esto a veces provoca dolor óseo . El síntoma más común de esta enfermedad es el engrosamiento y el dolor óseo, especialmente en ambas piernas . Este engrosamiento óseo se puede observar claramente en las tomografías.

Efecto en los riñones

Nuestros riñones y el tejido circundante (el retroperitoneo) también pueden resultar dañados por estos histiocitos. Esto puede provocar afecciones como:

• Inflamación de los riñones.
• Atrofia renal.
• Insuficiencia renal.

Efecto sobre el sistema endocrino (sistema hormonal)

Si estos histiocitos dañan las glándulas que producen las hormonas que controlan diversos procesos en nuestro organismo, pueden surgir varios problemas hormonales. Los síntomas varían según la glándula afectada.

• Si la glándula pituitaria está dañada: Disminución de la producción de una o más hormonas pituitarias (hipopituitarismo).
• Si la glándula tiroides está dañada: Disminución de las hormonas tiroideas (hipotiroidismo).
• Si las gónadas están dañadas: Disminución de los niveles de hormonas sexuales (como la testosterona y el estrógeno) (hipogonadismo).
• Si la glándula suprarrenal está dañada: Disminución de las hormonas suprarrenales (insuficiencia suprarrenal).

El daño a la glándula pituitaria puede causar una afección llamada diabetes insípida , que provoca síntomas como micción frecuente y sed excesiva. Se ha descubierto que aproximadamente la mitad de los pacientes con ECD también padecen esta afección.

Efecto sobre el sistema nervioso

Nuestro cerebro y sistema nervioso también pueden resultar dañados por estos histiocitos. Entonces podrías observar síntomas como:

• Pérdida del equilibrio al caminar, problemas de coordinación (ataxia).
• Dificultad para hablar (disartria) debido a la incapacidad de controlar los músculos durante el habla.
• Dificultad para pensar, concentrarse o recordar.
• Dolor de cabeza.

Efecto en los ojos

La ECD puede afectar a uno o a ambos ojos.

• Bultos amarillentos y blandos en los párpados (xantelasma).
• Protrusión de los párpados (proptosis).
• Dolor de ojos.
• Disminución o pérdida de la visión.

Efecto sobre el sistema respiratorio

Aunque las exploraciones muestran que los pulmones están afectados por estos histiocitos, a menudo no se presentan síntomas . Sin embargo, si se presentan síntomas, estos pueden incluir:

• Tos.
• Dificultad para respirar (disnea).

Si no se trata adecuadamente , puede provocar cicatrices permanentes en los pulmones (fibrosis pulmonar), una afección grave.

Efecto sobre el sistema cardiovascular

Su médico también puede observar en las tomografías que los histiocitos han afectado su corazón y vasos sanguíneos. Esto puede ser potencialmente mortal si no se trata. La ECD puede causar lo siguiente:

• Inflamación del saco que rodea el corazón (derrame pericárdico).
• La presión arterial alta (hipertensión renal) se produce debido a la restricción del flujo sanguíneo a los riñones.
• Insuficiencia cardiaca.

Efecto sobre la piel

El síntoma principal que se observa en la piel son protuberancias amarillas (xantelasmas) que aparecen en los párpados. Además, también pueden observarse protuberancias de color amarillo-marrón en estas zonas:

• En la cara.
• En el cuello.
• Pecho y abdomen (`Torso`).
• En la zona de la ingle.

Además, este exceso de histiocitos puede acumularse y dañar tejidos en lugares como el bazo, el hígado y la médula ósea.

¿Cuáles son las causas de la enfermedad?

Ahora sabemos que la ECD es una enfermedad en la que los histiocitos se multiplican sin control, se diseminan y dañan tejidos y órganos sanos. Sin embargo, los científicos aún desconocen la causa exacta de este crecimiento descontrolado. No obstante, investigaciones recientes han descubierto que ciertas mutaciones genéticas desempeñan un papel importante.

Se ha descubierto que más de la mitad de las personas con la enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) tienen una mutación en el gen BRAF, que provoca que los histiocitos crezcan de forma incontrolada.

Aunque el gen BRAF es la mutación más común, los científicos han identificado otras mutaciones genéticas asociadas con la ECD. Estos descubrimientos han permitido desarrollar tratamientos dirigidos a esos genes mutados para detener el crecimiento anormal de los histiocitos.

¿Cómo se diagnostica esta enfermedad?

Debido a que la ECD es una enfermedad muy rara y los síntomas varían de una persona a otra, es posible que los médicos no la sospechen de inmediato. Por lo tanto, puede llevar tiempo obtener un diagnóstico . Es posible que necesite consultar con varios médicos.

Su médico tendrá en cuenta sus síntomas junto con los resultados de varias pruebas para determinar si usted padece ECD. A continuación, se detallan algunos factores que pueden ayudar a realizar un diagnóstico:

• Pruebas de imagen: Se pueden utilizar diversas técnicas de imagen (radiografías, gammagrafías óseas, tomografías por emisión de positrones, tomografías computarizadas, resonancias magnéticas) para observar en qué partes del cuerpo han invadido los tejidos estos histiocitos. También pueden mostrar daños en tejidos blandos como el cerebro, el tórax y los órganos abdominales.
• Pruebas de laboratorio:Estas pruebas pueden detectar ciertos problemas en la función de los órganos (que pueden estar relacionados con la ECD), así como comprobar aspectos como la inflamación, las anomalías en el recuento de células sanguíneas y los cambios en los niveles hormonales.
• Biopsia: Una biopsia consiste en tomar una pequeña muestra del tejido afectado y examinarla al microscopio. Posteriormente, se analizan las células para detectar signos de ECD y mutaciones genéticas como BRAF. Conocer las características de estas células puede ayudar a su médico a decidir cuál es el mejor tratamiento para usted.

¿Cuáles son los tratamientos?

Si no presenta síntomas y su enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) no afecta su salud, su médico podría optar por monitorear su condición. Sin embargo, la mayoría de las personas con ECD necesitarán tratamiento . Si bien no existe cura, hay varios tratamientos que pueden ayudar a controlar la enfermedad.

Estos son los principales métodos de tratamiento:

• Terapia dirigida: Consiste en el uso de fármacos que actúan sobre las mutaciones genéticas que provocan la multiplicación incontrolada de los histiocitos. La FDA ha aprobado el vemurafenib para pacientes con ECD que presentan la mutación del gen BRAF, y el cobimetinib para aquellos con la mutación del gen MEK. Según el tipo de mutación en sus células, su médico podría recomendarle estos u otros fármacos dirigidos o combinaciones de fármacos.
• Inmunoterapia: Estos fármacos ayudan a nuestro sistema inmunitario a reconocer y combatir mejor las células cancerosas (en este caso, los histiocitos anormales). El interferón alfa es un fármaco de inmunoterapia de uso común para la ECD.
• Quimioterapia: La quimioterapia utiliza medicamentos para destruir las células cancerosas (células anormales) en todo el cuerpo y detener el crecimiento de los tumores. El fármaco de quimioterapia más común para la ECD es la cladribina . Sin embargo, su médico podría recomendarle otros fármacos de quimioterapia o combinaciones de fármacos.

Además de estos tratamientos principales, su médico podría recomendarle otros para aliviar sus síntomas. Si bien estos tratamientos no impedirán que los histiocitos invadan sus tejidos, pueden ayudar a reducir las molestias que siente.

• Cirugía: Puede ser necesaria una cirugía para reparar parte del daño tisular causado por la ECD. Por ejemplo, la inflamación y el tejido dañado pueden obstruir los conductos que transportan la orina (uréteres). Si esto ocurre, puede ser necesaria una cirugía para repararlo.
• Radioterapia:La radioterapia puede recomendarse para destruir células anormales en un área específica del cuerpo y reducir los síntomas incómodos que provocan.
• Corticosteroides: Estos fármacos pueden reducir la inflamación causada por la infiltración de histiocitos.

También podrías tener la oportunidad de participar en un ensayo clínico . Un ensayo clínico es un estudio que evalúa la seguridad y la eficacia de nuevos tratamientos y nuevas combinaciones de tratamientos. Pregúntale a tu médico si puedes participar en un ensayo clínico para la enfermedad de Erdheim-Chester (EEC).

¿Se puede prevenir esto?

Lamentablemente, no existe forma de prevenir la enfermedad de Erdheim-Chester (EEC). Sin embargo, la enfermedad se puede controlar en gran medida con tratamiento.

¿Cuánto tiempo se puede vivir con esta enfermedad?

Su pronóstico depende de qué partes de su cuerpo se vean afectadas por los histiocitos y de cómo responda al tratamiento. Sin embargo, gracias al desarrollo de nuevos tratamientos, como la terapia dirigida, la supervivencia asociada a la ECD ha mejorado significativamente.

Imagínese, en 1996, la tasa de supervivencia a cinco años para pacientes con ECD era de tan solo el 43%. Sin embargo, según un estudio reciente, ¡esa tasa ha aumentado al 83%!

Hable con su médico sobre la evolución futura de su enfermedad en función de su estado y su respuesta al tratamiento.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

La ECD requiere tratamiento y seguimiento continuos . Su médico le indicará con qué frecuencia debe acudir a consulta y si debe someterse a exploraciones y análisis de sangre.

Muchos tratamientos para la ECD pueden causar efectos secundarios desagradables. Además de su equipo médico especializado en ECD, contar con el apoyo de un equipo de cuidados paliativos puede ayudarle a controlar los efectos secundarios de estos tratamientos y a sobrellevar el estrés que conlleva el diagnóstico.

Finalmente, lo más importante (Mensaje principal)

La enfermedad de Erdheim-Chester (EEC) es una afección que afecta a cada persona de manera diferente, causada por una sobreproducción de histiocitos que dañan los tejidos. Los signos y síntomas de esta enfermedad varían de una persona a otra y pueden influir en su experiencia general, incluyendo los tratamientos disponibles.

Pero, afortunadamente, gracias a los avances recientes, los científicos han podido encontrar tratamientos que mejoran el pronóstico de la ECD.Hable abiertamente con su médico sobre las opciones de tratamiento más adecuadas para usted y los resultados que puede esperar, según las características específicas de su afección. Recuerde que, incluso en esta situación excepcional, puede salir adelante con más fuerza gracias al asesoramiento y el apoyo médico adecuados.

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