¿Algún miembro de tu familia, especialmente a una edad temprana, ha desarrollado cáncer de colon? ¿O te ha dicho un médico que tienes muchos pólipos en el colon? Quizás se deba a una afección genética hereditaria. Hoy vamos a hablar de una de estas afecciones, poco común pero muy importante: la poliposis adenomatosa familiar (PAF). Aunque el nombre es algo complejo, vamos a explicarlo de forma sencilla.
En pocas palabras, ¿qué es FAP?
La FAP es una afección genética que puede transmitirse de generación en generación. Las personas con esta afección desarrollan numerosos tumores llamados adenomas , que pueden convertirse en cáncer, en el colon y el recto.
Quizás te estés preguntando: "¿Es normal tener un quiste en el colon?". Sí, es normal que algunas personas desarrollen uno o dos quistes con la edad. Pero alguien con PAF puede desarrollar cientos, incluso miles, de estos quistes. Y comienza a una edad muy temprana , tal vez a los 15 o 16 años.
Estos pólipos no son cancerosos inicialmente. Se les denomina "precancerosos". Esto significa que, si no se tratan, existe un riesgo muy alto de que uno o más de estos pólipos se conviertan finalmente en cáncer colorrectal .
Imagínese lo difícil que sería extirpar cientos de estos tumores uno por uno. Es prácticamente imposible. Por eso, para controlar este enorme riesgo, los médicos recomiendan extirpar quirúrgicamente todo el intestino grueso, una colectomía total . En ocasiones, también se extirpa el recto (proctocolectomía).
Sin esta cirugía, la mayoría de las personas con PAF probablemente desarrollarán cáncer en la mediana edad. Además, las personas con PAF corren el riesgo de desarrollar tumores no solo en el colon, sino también en otras partes del cuerpo (por ejemplo, el estómago, el intestino delgado, la piel y los huesos). Por lo tanto, incluso después de la extirpación del colon, necesitarán revisiones médicas periódicas a lo largo de su vida.
¿Cuál es el riesgo de cáncer asociado a la FAP?
Si no se trata, la poliposis adenomatosa familiar (PAF) tiene casi un 100 % de probabilidades de desarrollar cáncer de colon. Esta es una afección muy grave. Las personas con PAF desarrollan cáncer a una edad mucho más temprana y a un ritmo más rápido que la población general. Por lo tanto, si conoce antecedentes familiares de PAF, su hijo/a debe someterse a una colonoscopia anual a partir de los 10 años.
Además del cáncer de colon, las personas con FAP también corren el riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer.
| Tipo de cáncer | Riesgo de ocurrencia (por casualidad ) |
|---|---|
| Cáncer duodenal | ~8% |
| Cáncer papilar de tiroides | ~2% |
| Cáncer de páncreas | ~2% |
| Cáncer de hígado (hepatoblastoma), especialmente en niños. | ~1,5% |
| Cáncer de estómago | ~1% |
| Tumores cerebrales y espinales | Menos del 1% |
¿Existen diferentes tipos de FAP?
Sí, existe un tipo principal de FAP y varios subtipos que son ligeramente diferentes y menos graves. Veamos cuáles son.
| Tipo FAP | Descripción |
|---|---|
| FAP clásico (FAP clásico) | Este es el tipo más común. En el colon se desarrollan más de 100, posiblemente miles, de pólipos. |
| PAF atenuada (PAFA) | Esto es un poco menos grave. El número de quistes que se desarrollan en el intestino oscila entre 20 y 100. |
| Síndrome de Gardner | Esto es similar a la FAP clásica, lo que significa que se desarrollan más de 100 tumores. Además, también se desarrollan otros tipos de tumores en otras partes del cuerpo, por ejemplo, en la piel, los tejidos blandos y los huesos. |
| Síndrome de Turcot | Esto provoca la formación de numerosos tumores en los intestinos, así como la aparición de un tumor canceroso en el cerebro. |
¿Cuál es la diferencia entre la FAP y el síndrome de Lynch?
El síndrome de Lynch es otra afección genética que puede transmitirse de generación en generación y aumentar el riesgo de cáncer de colon. Sin embargo, existe una diferencia clave entre ambas. Las personas con síndrome de Lynch no desarrollan cientos de pólipos, como ocurre en la poliposis adenomatosa familiar (PAF). En ocasiones, se desarrolla uno o dos pólipos, que pueden volverse cancerosos rápidamente. Por eso, al síndrome de Lynch a veces se le denomina una afección "no polipósica". Ambas afecciones son causadas por defectos en genes diferentes.
¿Cuáles son los síntomas de la PAF?
En la poliposis adenomatosa familiar (PAF), los tumores de colon comienzan a desarrollarse mucho antes que en la población general, a menudo a una edad más temprana. Estos tumores suelen ser asintomáticos hasta que alcanzan un tamaño peligroso. Por eso, la detección precoz es tan importante.
Sin embargo, debido a la gran cantidad de quistes y a su rápido crecimiento, en ocasiones pueden aparecer síntomas. Dichos síntomas incluyen:
- Sangrado rectal
- Diarrea persistente
- dolor abdominal crónico
Además, las personas con FAP también pueden presentar síntomas externos que un médico puede observar fácilmente.
- Dermatofibromas: Bultos duros, parecidos a cicatrices, que se forman debajo de la piel.
- Quistes epidérmicos: Bultos esféricos llenos de queratina que se forman debajo de la piel.
- Osteomas:Tumores benignos que se forman en los huesos. Suelen aparecer en el cráneo o la pelvis.
- Dientes supernumerarios o impactados: Estos pueden detectarse con una radiografía dental.
- Manchas pigmentadas en la retina (CHRPE): Se pueden observar durante un examen ocular. Sin embargo, generalmente no afectan la visión.
¿Cuál es la causa principal de la PAF?
Como mencionamos anteriormente, la FAP es causada por una mutación genética. El gen responsable se llama gen APC (Adenomatous Polyposis Coli) .
Todo en nuestro cuerpo está controlado por genes, como un programa informático. Este gen APC es un gen supresor de tumores. Es decir, su función principal es impedir que las células se dividan sin control y formen tumores. Es como los frenos de un coche.
Una persona con FAP tiene un gen APC mutado, lo que significa que es defectuoso. Entonces, como un coche con los frenos averiados, las células se dividen sin control y forman cientos de tumores.
Este defecto genético es hereditario. Si uno de los padres tiene esta mutación en el gen APC, el niño tiene un 50 % de probabilidades de heredarla . Esto significa que cada niño puede o no desarrollarla. Sin embargo, alrededor del 30 % de las personas diagnosticadas con FAP no tienen antecedentes familiares. Esto significa que este defecto genético ha surgido recientemente en su organismo (mutación original).
¿Cuáles son las posibles complicaciones de la PAF?
La complicación más importante y peligrosa de la poliposis adenomatosa familiar (PAF) es el cáncer de colon . Este riesgo se reduce considerablemente con la extirpación quirúrgica del colon. Sin embargo, vivir sin colon conlleva ciertas dificultades, como la alteración del tránsito intestinal. Para ello, se puede recurrir a una ileostomía o reservorio ileal .
Debido a que el defecto del gen APC está presente en todas las células del cuerpo, también pueden formarse tumores fuera del intestino. Algunos de estos tumores tienen riesgo de volverse cancerosos.
- Pólipos duodenales: Estos se desarrollan en casi todas las personas con PAF. Un pequeño número de ellos puede convertirse en cáncer de duodeno, conducto biliar o conducto pancreático.
- Pólipos estomacales: Se presentan en aproximadamente el 90% de las personas, pero solo un pequeño porcentaje, alrededor del 1%, se convierte en cáncer.
- Tumores desmoides: No son cancerosos. Sin embargo, pueden ser muy agresivos y extenderse a órganos y vasos sanguíneos cercanos, dañándolos. Son difíciles de extirpar y pueden reaparecer.
- Cáncer de tiroides: Puede presentarse en aproximadamente el 2% de las personas con FAP. Estos casos suelen ser completamente curables.
- Cáncer de hígado: hepatoblastoma, especialmente en niños con FAP.Existe un pequeño riesgo de desarrollar un tipo raro de cáncer de hígado llamado.
¿Cómo se trata y se gestiona?
El plan de tratamiento para la FAP se puede dividir en dos partes: cirugía y pruebas de por vida.
1. Cirugía
La mayoría de las personas con FAP clásica necesitarán una colectomía total, que consiste en la extirpación completa del colon, entre los 20 y los 30 años. Su médico decidirá cuándo y cómo realizar esta cirugía, según su condición.
2. Exámenes de detección periódicos
Deberá someterse a diversas pruebas antes y después de la cirugía, y a lo largo de su vida. Esta es la mejor manera de proteger su vida.
| Tipo de prueba | Objetivo | Tiempo generalmente recomendado |
|---|---|---|
| Colonoscopia | Para detectar tumores en el colon y el recto. | Para las personas en riesgo, cada año desde los 10 años hasta la cirugía. |
| Sigmoidoscopia | Para examinar el recto o la bolsa ileal restante después de la cirugía. | Después de la cirugía, cada 6-12 meses o cada 1-4 años. |
| endoscopia superior | Para detectar tumores en el estómago y el intestino delgado (colon). | A intervalos regulares, según lo recomiende un médico. |
| Ecografía | Para el cáncer de tiroides o de hígado. | Por consejo médico. |
| Tomografía computarizada o resonancia magnética | Para detectar tumores desmoides. | Por consejo médico. |
¿Cómo es la vida con FAP?
Es normal sentir tristeza y conmoción al enterarse de que se padece una afección genética como esta. Sin embargo, conocer esta afección a tiempo es la mejor manera de controlar el riesgo de cáncer.
Con la atención médica adecuada y revisiones periódicas, una persona con PAF puede llevar una vida normal, larga y saludable . Tras la extirpación del colon, el mayor riesgo proviene de otros cánceres del tracto gastrointestinal o tumores desmoides. Sin embargo, estos son mucho menos frecuentes que el cáncer de colon.
Si bien la cirugía supone un cambio importante en la vida, gracias a la tecnología avanzada actual, la cirugía laparoscópica puede ayudarle a recuperarse más rápidamente.
Lo más importante es que sepas que no estás solo/a. Hay médicos, familiares y amigos que pueden guiarte y apoyarte en este proceso. Así que, si tienes alguna pregunta o inquietud, habla abiertamente con tu médico.
Mensaje para llevar a casa
- La FAP es una enfermedad genética grave que se transmite de generación en generación y provoca la formación de cientos de tumores en el colon.
- Si no se trata, el riesgo de desarrollar cáncer de colon es cercano al 100%.
- Si algún miembro de su familia ha padecido cáncer de colon o múltiples tumores a una edad temprana, hable con su médico sobre la posibilidad de realizarse pruebas genéticas.
- La detección precoz y las pruebas de detección periódicas son esenciales para salvar vidas. Los niños en riesgo deben comenzar las pruebas a los 10 años.
- El principal tratamiento para prevenir el riesgo de cáncer es la extirpación quirúrgica del intestino grueso (colectomía).
- Con el tratamiento y la supervisión médica adecuados, puedes llevar una vida plena y saludable incluso con FAP.
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