Hablemos de la disautonomía familiar: ¡un trastorno hereditario del sistema nervioso!

¿Alguna vez has oído que algunas funciones de nuestro cuerpo ocurren automáticamente, sin que nos demos cuenta? Piénsalo: respirar, digerir los alimentos, regular la temperatura corporal, salivar, llorar... Todas estas funciones ocurren automáticamente, sin que pensemos en ellas. Pero, ¿qué sucede si existe una debilidad o un problema en nuestro sistema nervioso , que controla estas funciones automáticas? Hoy vamos a hablar de una enfermedad congénita poco común, pero muy grave. Se llama disautonomía familiar (DF) .

¿Qué es la disautonomía familiar?

En pocas palabras, la disautonomía familiar (DF) es una afección congénita que afecta al sistema nervioso. Afecta principalmente a las partes del cuerpo que controlan los procesos automáticos . Es decir:

• Respiración
• Digestión
• Se forman lágrimas
• Regulación de la presión arterial y la temperatura corporal.
• La formación de la saliva

Además de esto, también afecta a tu sensible sistema nervioso . Eso significa:

• Gusto
• Sensibilidad al dolor y a la temperatura.

Esta afección es causada por una mutación genética heredada de los padres. Esta afección, llamada disautonomía familiar, también se conoce como:

• Síndrome de Riley-Day
• Neuropatía sensorial y autonómica hereditaria tipo III (HSAN tipo III)

Lamentablemente, esta disautonomía familiar puede causar retrasos en el desarrollo de los niños y acortar su esperanza de vida.

¿Quiénes tienen más probabilidades de desarrollar esta afección?

La disautonomía familiar requiere que un niño herede un gen defectuoso de ambos padres . Se trata de una afección muy rara, especialmente común entre personas de ascendencia judía asquenazí . Se estima que aproximadamente uno de cada 10 000 judíos asquenazíes en Estados Unidos y uno de cada 3700 en Israel nacen con esta afección. Esto significa que no es una enfermedad que afecte a todas las personas.

¿Cuál es el motivo de esto?

Esto se debe a mutaciones genéticas . Ambos padres deben portar una mutación en un gen llamado ELP1 . Este gen ELP1 produce una proteína que ayuda al desarrollo del sistema nervioso. Por lo tanto, si existe una mutación o deficiencia en este gen, se producen problemas en el funcionamiento de ciertas partes del sistema nervioso. En otras palabras, si falta un mueble importante al construir una casa, toda la casa se derrumbará.

¿Cuáles son los síntomas de la disautonomía familiar (DF)?

Los síntomas de esta afección comienzan en la infancia . Los primeros síntomas incluyen:

• Dificultad para succionar: A un bebé pequeño le resulta difícil succionar correctamente.
• Dificultad para tragar (disfagia): Dificultad para tragar alimentos y bebidas, con sensación de atragantamiento.
• Incapacidad para mantener la temperatura corporal: La temperatura corporal puede aumentar o disminuir repentinamente.
• Falta de lágrimas al llorar: Este es un síntoma muy particular. Un niño pequeño no derrama lágrimas cuando llora.
• Crecimiento deficiente: El peso y la estatura del bebé no aumentan en proporción a su edad.
• Debilidad muscular (hipotonía): El cuerpo se siente flácido y sin fuerza.

A medida que el niño crece, a veces puede contener la respiración, como si se estuviera ahogando. Pero esta dificultad para respirar suele desaparecer a los 6 años.

A medida que la enfermedad progresa, pueden aparecer otros síntomas:

• Anomalías del ritmo cardíaco (arritmia): La frecuencia cardíaca se vuelve irregular.
• Alteraciones del gusto: Es posible que no pueda saborear los alimentos correctamente.
• Curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis): La columna vertebral parece estar curvada hacia un lado.
• Problemas de equilibrio y trastornos de la marcha: dificultad para caminar, propensión a las caídas.
• Enuresis nocturna: Mojar la cama por la noche mientras se duerme.
• Reflujo ácido crónico (ERGE): Acidez estomacal frecuente y sensación de ardor que sube hasta la garganta.
• Retrasos en el desarrollo: Se producen retrasos en aspectos como hablar y caminar.
• Salivación excesiva.
• Problemas oculares: cosas como sequedad ocular, estrabismo.
• Incapacidad para sentir dolor y cambios de temperatura: No se perciben adecuadamente el calor, el frío, los cortes ni las heridas.
• Discapacidad visual y pérdida de visión.
• Infecciones pulmonares: Las infecciones frecuentes se producen debido a la acumulación de mucosidad en los pulmones.
• Debilitamiento de los huesos (osteoporosis) y mayor riesgo de fracturas.
• Dificultades para controlar la respiración, especialmente durante el sueño.
• Afecciones convulsivas como la epilepsia.
• Vómitos.

Muchas personas con disautonomía familiar tienen problemas para controlar su presión arterial . Esto puede provocar hipotensión ortostática (presión arterial baja al ponerse de pie), lo que puede causar mareos y desmayos. La hipertensión arterial también puede provocar enfermedades renales.

Alrededor del 40% de las personas con esta afección experimentan períodos denominados "crisis autonómicas" en los que los síntomas empeoran repentinamente. Durante estos períodos, puede ocurrir lo siguiente:

• Fiebre.
• Palpitaciones cardíacas.
• Hipertensión.
• Enrojecimiento de la piel.
• Transpiración.
• Vómitos.

Imagínense lo difícil que debe ser para un niño pequeño tener este tipo de problemas constantemente. Para los padres también es duro sobrellevarlo. Pero, según los médicos, existen soluciones para todo esto.

¿Cómo se diagnostica la disautonomía familiar (DF)?

Su médico primero le preguntará sobre sus síntomas y luego le realizará un examen físico .

Lo principal es observar si salen lágrimas al llorar. En bebés menores de 6 meses, se realiza una prueba llamada prueba de Schirmer :

• Lo que hay que hacer es colocar un pequeño trozo de papel de filtro en la parte interior del párpado inferior del bebé.
• Si, transcurridos cinco minutos, la cantidad de humedad en la hoja es inferior a 10 mililitros, se sospecha que el bebé podría padecer disautonomía familiar.

Además, el médico también examinará estos aspectos:

• Disminución de los reflejos tendinosos: Si padece displasia fibrosa, sus músculos no responderán cuando un médico los golpee suavemente.
• Reacción a una inyección de histamina: Cuando una persona con dispepsia funcional recibe esta inyección, la piel no se enrojece ni se inflama como en una persona normal.
• Reacción a la metacolina: Aproximadamente 20 minutos después de aplicar este medicamento, la pupila del ojo se contraerá si hay distrofia muscular de Duchenne (DF).
• Aspecto liso de la lengua: Si padeces dispepsia funcional, tu lengua tendrá un aspecto liso porque te faltan las papilas gustativas (papilas fungiformes) situadas en la parte posterior central de la lengua.

Si usted nota estos síntomas, su médico podría sugerirle una prueba genética , que consiste en tomar una muestra de sangre y comprobar si existe la mutación genética que causa la disautonomía familiar.

¿Cuáles son los tratamientos para la disautonomía familiar (DF)?

El objetivo principal del tratamiento para la dispepsia funcional es reducir los síntomas . Existen diversos tratamientos disponibles para ello:

• Para infecciones pulmonares: antibióticos o fisioterapia torácica.
• Para la hipotensión ortostática: medias de compresión o un marcapasos permanente.
• Para problemas respiratorios durante el sueño: Dispositivos como CPAP o BiPAP® (Presión Positiva en las Vías Respiratorias de Dos Niveles).
• Para proteger la córnea de los ojos: gotas oftálmicas.
• Para la deshidratación debida a vómitos: Administrar solución salina intravenosa (líquidos intravenosos).
• Para el reflujo gastroesofágico, la enfermedad renal, la producción de saliva, la epilepsia o los vómitos: existen diferentes tipos de medicamentos.
• Para facilitar las tareas cotidianas: Terapia ocupacional.
• Para mejorar el equilibrio: fisioterapia.
• Para problemas de espalda: Cirugía.
• Para mejorar la nutrición: Proporcionar alimentación por sonda (nutrición enteral).

Mientras tanto, los investigadores continúan realizando ensayos clínicos de nuevos tratamientos . Se espera que estos tratamientos puedan, con el tiempo, tratar no solo los síntomas, sino también la enfermedad en sí.

¿Se puede reducir el riesgo de disautonomía familiar (DF)?

En realidad, no podemos reducir el riesgo de desarrollar la enfermedad de Fabry, ya que es genética. Sin embargo, es importante estar al tanto de los síntomas y buscar atención médica y tratamiento lo antes posible .

Si eres de ascendencia judía asquenazí y planeas tener un hijo, es recomendable que busques asesoramiento genético . Tu médico también podría recomendarte pruebas genéticas para determinar si eres portador del gen ELP1 antes o durante el embarazo.

¿Cuál es el pronóstico para una persona con disautonomía familiar (DF)?

No existe cura para la disautonomía familiar. Las personas con esta afección tienen una esperanza de vida menor que la población general. Aproximadamente la mitad de estas personas viven hasta los 30 años. Otras pueden vivir hasta los 70 años.

Escuchar esto puede asustarte y entristecerte un poco. Pero recuerda que, con el tratamiento adecuado y buenos cuidados, puedes ayudar a estas personas a vivir una vida lo más plena y satisfactoria posible.

Los síntomas pueden empeorar con el tiempo. Por ejemplo, alrededor del 49% de las personas con displasia fibrosa necesitarán ayuda para caminar a los 50 años. También pueden desarrollar infecciones pulmonares frecuentes, como neumonía .

¿Cómo se cuida una persona con disautonomía familiar (DF)?

Puedes ayudar a reducir las complicaciones siguiendo estos pasos:

• Evite el clima cálido o húmedo.
• Limita las situaciones estresantes.
• Evite los viajes largos.
• Intenta no esperar a tener la vejiga llena.

Además, debes hacer que tu médico revise estas cosas regularmente :

• Presión arterial.
• Ojos.
• Función renal.
• Función respiratoria.
• Columna vertebral.

Mensaje para llevar a casa

La disautonomía familiar (DF) es una enfermedad genética poco común que afecta al sistema nervioso. Afecta específicamente a funciones involuntarias como la respiración, la digestión, la producción de lágrimas, la presión arterial, la regulación de la temperatura corporal y la producción de saliva. También puede afectar a funciones sensoriales como el gusto, el dolor y la temperatura.

Aunque no existe una cura definitiva, tratamientos como medicamentos, diversas terapias y cirugía pueden controlar los síntomas y facilitar la vida.Aunque las personas con disautonomía familiar pueden tener una esperanza de vida más corta, con el tratamiento y los cuidados adecuados, pueden vivir lo mejor posible. Lo más importante es consultar con un médico cuanto antes si se presentan síntomas y mantenerse bajo supervisión médica constante.

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