¿Has notado que tu pequeño tiene dificultades para moverse y mueve menos las extremidades que otros niños? ¿Le cuesta mantener el cuello recto? ¿O tu hijo mayor parece tener dificultades para caminar, correr o saltar, y su cuerpo se está debilitando cada vez más? Es muy normal que, como madre o padre, sientas miedo y ansiedad al ver estas cosas. Hoy vamos a hablar de una enfermedad que puede causar estos síntomas, pero de la que no se habla mucho en nuestro país, aunque es muy importante conocerla. Se trata de la atrofia muscular espinal , que los médicos llamamos abreviadamente (AME) .
En pocas palabras, ¿qué es esto de SMA?
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética (hereditaria) . Es decir, se transmite de padres a hijos. Esta enfermedad afecta al sistema nervioso, provocando que los músculos se debiliten y atrofien gradualmente. En medicina, a esto lo llamamos atrofia.
Vamos a entender esto de forma más sencilla. Imagina que los músculos de nuestro cuerpo son como bombillas. Para que estas bombillas se enciendan, la electricidad debe llegar desde el interruptor a través de un cable. Del mismo modo, los mensajes de nuestro cerebro (como la electricidad) deben llegar a los músculos (las bombillas) a través de un tipo especial de célula nerviosa (que son como el cable) en la médula espinal. A estas células nerviosas especiales las llamamos neuronas motoras inferiores .
En la atrofia muscular espinal (AME), las células nerviosas (neuronas motoras) de la médula espinal mueren gradualmente. Como consecuencia, los mensajes del cerebro no llegan a los músculos. ¿El resultado? Los músculos no reciben los mensajes necesarios para funcionar, por lo que se debilitan y atrofian progresivamente.
Esta debilidad afecta con mayor frecuencia a los músculos más cercanos al centro del cuerpo. Por ejemplo, los músculos de los hombros, las caderas y los muslos pueden debilitarse más rápidamente que los músculos más alejados, como los de los dedos de las manos y los pies.
¿Cuáles son los principales tipos de SMA?
No todas las atrofias musculares (AME) son iguales. Los médicos las dividen en cinco tipos principales según la edad de inicio de los síntomas, la gravedad de la enfermedad y la esperanza de vida. Comprender esta clasificación puede ayudarle a entender mejor la enfermedad.
| tipo SMA | Edad de aparición de los síntomas | Naturaleza y características principales de la enfermedad |
|---|---|---|
| Tipo 0 | Antes del nacimiento (en la etapa fetal) | Este es el tipo más raro y grave. Los movimientos del bebé se reducen mientras aún está en el útero materno. Al nacer, presenta debilidad muscular severa y dificultad respiratoria grave. El bebé suele fallecer al nacer o durante el primer mes de vida. |
| Tipo 1 (Enfermedad de Werdnig-Hoffman) | Hace 6 meses | Aproximadamente el 60% de los pacientes con atrofia muscular espinal (AME) presentan este tipo. El cuello no se puede enderezar correctamente. El cuerpo parece inerte (hipotonía). Resulta difícil tragar y respirar. Es imposible sentarse sin ayuda. Sin asistencia respiratoria, la mayoría de los niños fallecen antes de los dos años. |
| Tipo 2 (Enfermedad de Dubowitz) | Entre 6 y 18 meses | La debilidad muscular aumenta gradualmente, afectando más a las piernas que a los brazos. Aunque estos niños pueden sentarse, no pueden caminar. Los problemas respiratorios son el principal problema. Con la atención médica adecuada, pueden vivir entre 25 y 30 años. |
| Tipo 3 (Enfermedad de Kugelbert-Welander) | Después de 18 meses | Esta es una forma leve. Causa principalmente dificultad para caminar debido a la debilidad de los músculos de las piernas. Generalmente no hay dificultad respiratoria. La esperanza de vida no se ve afectada. |
| Tipo 4 (Adulto) | Después de 21 años | Este es el tipo más leve. Los síntomas se desarrollan muy lentamente. Aunque hay debilidad muscular, la mayoría de las personas pueden seguir caminando. La esperanza de vida no se ve afectada. |
¿Por qué se produce esta enfermedad, la atrofia muscular espinal (AME)?
Esto es completamenteUna enfermedad genética . Es decir, no es causada por un factor ambiental ni por una infección.
Un tipo especial de proteína es esencial para mantener sanas las neuronas motoras de nuestro cuerpo. El gen principal que controla la producción de esta proteína es el gen SMN1 (neurona motora superviviente 1) . Un niño con atrofia muscular espinal (AME) presenta un defecto en este gen SMN1. Por lo tanto, el cuerpo no produce la proteína necesaria.
Afortunadamente, nuestro organismo cuenta con otro gen auxiliar, el gen SMN2 , que produce una pequeña cantidad de esta proteína. Sin embargo, su producción es mínima. La gravedad de la enfermedad varía según el número de copias del gen SMN2 que tenga cada persona. Si el número de copias es mayor, los síntomas pueden ser menos severos. Por eso, algunas personas presentan una forma grave de la enfermedad, como la diabetes tipo 1, mientras que otras tienen una forma leve, como la diabetes tipo 4.
¿Cómo se hereda esta enfermedad?
La atrofia muscular espinal (AME) se hereda de forma autosómica recesiva . Esto puede sonar complicado, pero simplemente funciona así:
- Para que un niño desarrolle atrofia muscular espinal (AME), debe heredar el gen defectuoso `SMN1` tanto de la madre como del padre.
- En la mayoría de los casos, ambos padres son simplemente portadores de este gen defectuoso. Esto significa que no presentan síntomas, pero tienen una copia de este gen defectuoso en su organismo.
- Cada vez que dos padres portadores tienen un hijo, existe un 25% de probabilidad de que el niño padezca atrofia muscular espinal (AME).
¿Cómo se diagnostica la atrofia muscular espinal (AME)?
Si cree que su hijo podría tener síntomas de atrofia muscular espinal (AME), lo primero que debe hacer es consultar con un médico especialista. El médico le preguntará sobre los síntomas de su hijo y lo examinará detenidamente.
La principal y más precisa forma de confirmar la atrofia muscular espinal (AME) es mediante pruebas genéticas.
- Pruebas genéticas: Se trata de un sencillo análisis de sangre que puede identificar con precisión al 95% de los pacientes con atrofia muscular espinal (AME) mediante la detección del defecto en el gen `SMN1`.
- Otras pruebas: En ocasiones, si los síntomas son similares a los de otras enfermedades neurológicas, el médico puede recomendar otras pruebas.
- Análisis de sangre de creatina quinasa (CK): Esta enzima se encuentra elevada en otras enfermedades que dañan los músculos. Sin embargo, en la atrofia muscular espinal (AME), suele ser normal.
- Electromiograma (EMG): Prueba que mide la actividad eléctrica de los músculos y los nervios.
- Biopsia muscular: En raras ocasiones, se toma una pequeña muestra de músculo para su examen.
¿Se puede detectar esto durante el embarazo?
Sí. Si hay antecedentes de atrofia muscular espinal (AME) en su familia o si usted y su pareja son portadores conocidos, puede realizarle una prueba a su feto para detectar la enfermedad durante el embarazo.
- Amniocentesis:Tras 14 semanas de embarazo, se introduce una aguja muy fina a través del abdomen de la madre y se toma una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para su análisis.
- Biopsia de vellosidades coriónicas (BVC): Procedimiento que consiste en tomar una pequeña muestra de tejido de la placenta y analizarla a partir de las 10 semanas de embarazo.
Puedes obtener más información sobre estas pruebas hablando con tu médico.
¿Cuáles son los tratamientos para la atrofia muscular espinal (AME)?
Lamentablemente, aún no existe cura para la atrofia muscular espinal (AME). Pero no pierda la esperanza. La situación es muy diferente hoy que hace 10 años. Hay muchas cosas que puede hacer para controlar los síntomas, mejorar la calidad de vida de su hijo y prevenir complicaciones. Además, recientemente se han desarrollado nuevos tratamientos altamente efectivos que pueden cambiar el curso de la enfermedad.
1. Servicios de apoyo y manejo de síntomas
Estas medidas facilitan la vida diaria del niño y le ayudan a mantenerse fuerte.
- Fisioterapia: Ayuda a fortalecer los músculos, prevenir la rigidez articular y mantener una postura correcta.
- Terapia ocupacional: Ayuda al niño a realizar tareas cotidianas de forma independiente, como comer y vestirse.
- Dispositivos de asistencia: Cosas como andadores, sillas de ruedas y aparatos ortopédicos para mantener la espalda recta.
- Terapia del habla y la deglución: Ayuda a los niños con dificultades para tragar a aprender a comer de forma segura.
- Alimentación: Si la deglución es muy difícil, se inserta una sonda de alimentación a través de la nariz o a través del abdomen directamente hasta el estómago.
- Soporte respiratorio: Se utilizan máquinas especiales (ventilación asistida) para las dificultades respiratorias.
2. Tratamientos farmacológicos modernos
Estos son los avances que han revolucionado el tratamiento de la atrofia muscular espinal (AME). Abordan la causa subyacente de la enfermedad: la deficiencia de proteínas.
- Terapia modificadora de la enfermedad: Estos fármacos estimulan un gen auxiliar llamado `SMN2`, lo que provoca que produzca más proteína SMN.
- Nusinersén (Spinraza®): Este es un medicamento que se inyecta en el líquido que rodea la médula espinal.
- Risdiplam (Evrysdi®): Este es un medicamento oral de uso diario.
- Terapia de reemplazo genético:
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): Este es uno de los medicamentos más caros del mundo. Actúa reemplazando el gen SMN1 defectuoso por un gen SMN1 sano y funcional. Se administra mediante infusión intravenosa (IV) única en niños menores de 2 años.
Se ha demostrado que estos nuevos tratamientos son muy eficaces, especialmente si se administran antes de la aparición de los síntomas o en las primeras etapas de los mismos.
Preguntas que debe hacerle a su médico
Es normal tener muchas preguntas cuando te enteras de que tu hijo tiene atrofia muscular espinal (AME). No te guardes nada, pregúntale a tu médico.
- ¿Qué tipo de atrofia muscular espinal (AME) tiene mi hijo?
- ¿Qué tipo de situación podemos esperar en el futuro según este tipo?
- ¿Qué tratamientos son los mejores para mi hijo?
- ¿Existen efectos secundarios asociados a estos tratamientos?
- ¿Existe riesgo de que otros miembros de nuestra familia o nuestro próximo hijo desarrollen esta enfermedad? ¿Deberíamos hacernos pruebas genéticas?
- ¿Qué cuidados continuos necesita el niño?
- ¿Qué síntomas de complicaciones debo tener especialmente en cuenta?
Afrontar un diagnóstico de atrofia muscular espinal (AME) puede ser un reto. Pero recuerda, no estás solo/a. Con el asesoramiento médico adecuado, el tratamiento y el amor y apoyo de la familia, puedes brindarle a tu hijo/a la mejor vida posible.
Mensaje para llevar a casa
- La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética que se hereda de los padres. Afecta a las células nerviosas de la médula espinal, debilitando gradualmente los músculos.
- Existen varios tipos según la gravedad de la enfermedad. El tipo 1 es el más grave y el tipo 4 es el más leve.
- Si observa signos como disminución de la movilidad, dificultad para sujetar el cuello o letargo en el bebé, consulte con un médico de inmediato.
- Las pruebas genéticas pueden confirmar la enfermedad con precisión.
- Si bien la enfermedad no tiene cura definitiva, los tratamientos modernos como Zolgensma® y Spinraza® pueden cambiar casi por completo su curso, mejorando notablemente la esperanza y la calidad de vida del niño.
- Los servicios de apoyo, como la fisioterapia y la terapia ocupacional, son esenciales para el manejo del niño.
- Hable abiertamente con el médico que atiende a su hijo y hágale todas las preguntas que tenga.
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