¿Hay personas en tu familia que hayan sufrido infartos antes de los 40 o 50 años? ¿O es común que en tu familia se hable constantemente de colesterol alto? La mayoría de las veces, pensamos que la causa son factores como la alimentación y la falta de ejercicio. Si bien es cierto que influye, a veces la verdadera razón del colesterol alto puede ser un problema interno, genético. Esto es lo que en medicina se conoce como hipercolesterolemia familiar (HF). Hoy hablaremos de esto de forma sencilla y comprensible.
En pocas palabras, ¿qué es la hipercolesterolemia familiar (HF)?
La hipercolesterolemia familiar es una afección genética que se hereda de la madre, del padre o de ambos. Se caracteriza por niveles muy altos de colesterol "malo" o colesterol LDL en el organismo desde el nacimiento.
Imaginemos nuestros vasos sanguíneos como arterias. El colesterol LDL es como una capa cerosa amarillenta que se adhiere a las paredes de estas arterias. Normalmente, esta capa se acumula poco a poco. Pero en una persona con hipercolesterolemia familiar (HF), el nivel de colesterol LDL es tan alto que esta capa cerosa comienza a acumularse muy rápidamente y a formar una capa muy gruesa dentro de los vasos sanguíneos. A esto lo llamamos aterosclerosis. Con el tiempo, esta capa crece y estrecha los vasos sanguíneos, llegando a bloquearlos por completo. Es entonces cuando se producen problemas potencialmente mortales como infartos y accidentes cerebrovasculares.
El nivel de colesterol LDL en una persona sana debe ser inferior a 100 mg/dL. Sin embargo, en una persona con hipercolesterolemia familiar (HF), este valor puede ser mucho mayor, llegando a 160 mg/dL o 190 mg/dL . En algunos casos graves, incluso puede superar los 400 mg/dL. Lo más peligroso es que, dado que esta afección se presenta desde la infancia, si no se trata, el riesgo de desarrollar cardiopatías es muy elevado a una edad mucho más temprana que la media.
Esta historia puede sonar un poco aterradora, pero la buena noticia es que si la identificas a tiempo, tomas la medicación adecuada y realizas cambios en tu estilo de vida, puedes controlarla casi por completo y llevar una vida sana.
Existen dos tipos principales de FH.
Esta afección se divide en dos tipos principales según cómo la heredamos. Es muy sencillo de entender.
Imagina que nuestro cuerpo tiene dos "instrucciones" para controlar el colesterol. Una la recibimos de nuestra madre y la otra de nuestro padre.
1. Hipercolesterolemia familiar heterocigota: Este es el tipo más común. En este caso, existe un defecto en el gen que se hereda de uno solo de los padres, ya sea la madre o el padre. Esto significa que un gen está bien y el otro tiene una pequeña anomalía. Esto provoca un desequilibrio en el control del colesterol.
2. Hiperplasia suprarrenal familiar homocigótica: Esto es muy raro y también muy grave.Tipo. Lo que sucede aquí es que las instrucciones recibidas tanto de la madre como del padre son erróneas. Entonces, el mecanismo que controla el colesterol se debilita mucho. Los niveles de colesterol LDL de estas personas son muy altos.
La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante. Esto significa que un niño no necesita heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la enfermedad; basta con heredarlo de uno solo .
Esto significa que si usted tiene hipercolesterolemia familiar (HF), existe un 50 % de probabilidad de que su hijo herede la enfermedad. Del mismo modo, existe un 50 % de probabilidad de que sus hermanos también la padezcan.
¿Qué tan común es esta afección? ¿Cuáles son los síntomas?
Se estima que una de cada 250 personas en el mundo padece la afección común de hipercolesterolemia familiar heterocigota (HF heterocigota). Pero lo más triste es que 9 de cada 10 de estas personas desconocen que padecen la enfermedad .
Con frecuencia, la hipercolesterolemia familiar (HF) no presenta síntomas específicos en sus primeras etapas. Es posible que no sepa que la padece hasta que sufra un infarto, como dolor en el pecho. Pero entonces podría ser demasiado tarde. Esto se debe a que los depósitos de colesterol en los vasos sanguíneos de una persona con HF comienzan a formarse desde el día de su nacimiento.
Con el tiempo, la acumulación de colesterol puede provocar los siguientes síntomas.
| Síntoma | Explicación sencilla |
|---|---|
| Enfermedades cardíacas en la juventud | Dolor en el pecho (angina de pecho) que se produce durante el ejercicio o en reposo, infarto de miocardio o accidente cerebrovascular a una edad temprana (hombres menores de 55 años, mujeres menores de 65 años). |
| Xanthomas | Bultos amarillos causados por depósitos de colesterol debajo de la piel. Suelen aparecer con mayor frecuencia en los codos, las rodillas, las articulaciones de los dedos y alrededor del tendón de Aquiles (por encima del talón). |
| Xantelasmas | Depósitos amarillos de colesterol que se forman debajo de la piel alrededor de los párpados. |
| Arco corneal | Un anillo blanco, gris o azul alrededor del ojo morado. Esto es más común en personas mayores, pero si se observa en alguien menor de 45 años , podría ser un signo de hipercolesterolemia familiar (HF). |
| Lanzar la moneda | Dolor en la parte inferior de las piernas, especialmente al caminar. Esto puede deberse al estrechamiento de las venas que irrigan las piernas. |
¿Cómo se diagnostica la hipercolesterolemia familiar?
Si su médico sospecha que usted padece hipercolesterolemia familiar (HF), examinará varios aspectos para confirmar el diagnóstico.
- Análisis de sangre: Este es el más importante. Un análisis de sangre llamado "Perfil lipídico", que mide los niveles de colesterol, busca niveles anormalmente altos de colesterol LDL. Si supera los 190 mg/dL en un adulto o los 160 mg/dL en un niño, se sospecha de hipercolesterolemia familiar (HF).
- Antecedentes médicos familiares: Esto es muy importante. Su médico seguramente le hará preguntas como: "¿Su padre, madre, abuelos o hermanos han sufrido infartos a una edad temprana?" "¿Algún miembro de su familia tiene el colesterol alto?"
- Examen físico: El médico revisará su cuerpo para detectar cualquier signo de xantomas (bultos en la piel) o arco corneal (anillo en el ojo).
- Pruebas genéticas (prueba de ADN): En algunos casos, se pueden realizar pruebas genéticas para confirmar definitivamente la enfermedad. Estas pruebas permiten detectar defectos en los principales genes que causan la hipercolesterolemia familiar (como APOB, LDLR o PCSK9).
¿Cuáles son los tratamientos?
La hipercolesterolemia familiar (HF) no tiene cura, ya que es una condición genética. Sin embargo, se puede controlar eficazmente . El objetivo principal del tratamiento es reducir al máximo los niveles de colesterol LDL, disminuyendo así el riesgo de padecer enfermedades cardíacas.
1. Medicamentos (tipos de medicamentos)
Los cambios en el estilo de vida por sí solos no son suficientes para controlar el colesterol en una persona con hipercolesterolemia familiar. Por lo tanto , deberá tomar uno o más medicamentos de por vida .
- Estatinas:Estos son los medicamentos más comunes y de primera línea. Actúan reduciendo la producción de colesterol por parte del hígado.
- Inhibidores de PCSK9: Se trata de una clase relativamente nueva de medicamentos inyectables. Son muy eficaces para personas cuyos niveles de colesterol no pueden controlarse únicamente con estatinas.
- Ezetimiba: Este medicamento actúa reduciendo la absorción del colesterol de los alimentos que consumimos. A menudo se administra en combinación con estatinas.
- Otros medicamentos: Además, existen otros medicamentos como los secuestradores de ácidos biliares y los fibratos. Su médico decidirá cuál es el más adecuado para usted.
2. Cambios en el estilo de vida
Además de tomar la medicación, es importante llevar un estilo de vida saludable. Esto no solo aumenta la eficacia del medicamento, sino que también puede reducir aún más el riesgo de padecer enfermedades cardíacas.
| ¿Qué hacer? | Qué evitar |
|---|---|
| Alimentos saludables para el corazón: verduras, frutas, legumbres, cereales integrales ricos en fibra (arroz integral, avena), pescado (salmón, caballa, arenque), lácteos bajos en grasa y carnes. | Grasas saturadas y trans: Alimentos fritos, comida rápida, productos de panadería (pasteles, empanadas), carnes grasas, uso excesivo de aceite de coco y aceite de palma. |
| Ejercicio regular: Realice ejercicio físico como caminar a paso ligero, correr o andar en bicicleta durante al menos 30 minutos al día, al menos 5 días a la semana. | Fumar y alcohol: Se debe dejar de fumar por completo. Daña gravemente los vasos sanguíneos. Se debe limitar el consumo de alcohol. |
| Mantener un peso saludable: Controlar el peso corporal puede reducir la tensión en el corazón. | Las bebidas azucaradas y los alimentos con alto contenido de azúcar pueden provocar aumento de peso y otros problemas de salud. |
3. Otros tratamientos específicos
En personas con hipercolesterolemia familiar homocigótica muy grave, la medicación por sí sola puede no ser suficiente para controlar el colesterol. Para estas personas, se realiza un tratamiento llamado aféresis de LDL. Este procedimiento es similar a la diálisis. Se extrae una pequeña cantidad de sangre, se procesa en una máquina que elimina el colesterol LDL (colesterol malo) y luego se reintroduce en el cuerpo. Este tratamiento se realiza una o dos veces por semana.
Si tienes hipercolesterolemia familiar, ¿qué debes hacer?
Si te diagnostican hipercolesterolemia familiar (HF), no se trata solo de ti. Es un mensaje importante para toda tu familia.
Si usted padece hipercolesterolemia familiar (HF), es su responsabilidad que sus padres, hermanos e hijos se hagan la prueba del colesterol. A esto lo llamamos "cribado en cascada". Esto puede ayudar a identificar a otros miembros de la familia antes de que aparezcan los síntomas y a iniciar el tratamiento para ellos también.
Si un niño tiene antecedentes familiares de hipercolesterolemia familiar (HF), se le puede realizar una prueba de colesterol incluso a partir de los 2 años. Porque cuanto antes comience el tratamiento para esta afección, más se podrán minimizar las posibles complicaciones en el futuro.
Si tienes hipercolesterolemia familiar (HF), no te preocupes. Mantente en contacto con tu médico. Toma tu medicación a tiempo. Realiza cambios en tu estilo de vida. Así, tú también podrás vivir una vida larga y saludable como cualquier otra persona.
Mensaje para llevar a casa
- La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética que se transmite de generación en generación y provoca niveles elevados de colesterol malo (LDL) desde el nacimiento.
- Si algún miembro de su familia ha padecido una enfermedad cardíaca a una edad temprana o tiene el colesterol alto, es muy importante hacerse la prueba de la hipercolesterolemia familiar (HF).
- Muchas personas con esta afección desconocen que la padecen. La detección temprana puede salvar vidas.
- La medicación de por vida y un estilo de vida saludable son esenciales para controlar la hipercolesterolemia familiar.
- Si te diagnostican hipercolesterolemia familiar (HF), haz que tus padres, hermanos e hijos también se hagan la prueba. Esto ayudará a salvarles la vida.
- Con el tratamiento adecuado, puedes vivir una vida larga y completamente sana. Así que no temas, consulta a tu médico y recibe tratamiento.
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