¿Has oído hablar de una enfermedad rara que convierte la carne en hueso? Hablemos de la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP).

Hoy vamos a hablar de una afección extraña y muy rara. Imagínate, ¿qué pasaría si los músculos de tu cuerpo, es decir, la carne, se convirtieran gradualmente en huesos? Es sorprendente, ¿verdad? Esta afección se llama Fibrodisplasia Osificante Progresiva, que los médicos denominan FOP (Fibrodisplasia Osificante Progresiva) . Es realmente muy compleja y tiene un gran impacto. Así que vamos a explicarla de forma sencilla, para que la entiendas.

¿Qué es FOP? En pocas palabras...

La FOP (Fibrodisplasia Osificante Progresiva) es una enfermedad genética . Lo que sucede es que los músculos y los tejidos conectivos de nuestro cuerpo, como los tendones y los ligamentos, se transforman gradualmente en hueso. Lo importante es que este nuevo hueso se forma *fuera* de nuestro esqueleto. Es como si un segundo esqueleto creciera dentro del cuerpo.

Esta formación ósea anormal limita gradualmente la amplitud de movimiento del cuerpo. Con el tiempo, puede dificultar caminar, correr o saltar, así como el movimiento de las extremidades. Estos síntomas suelen comenzar en la infancia . Aparecen primero en zonas como el cuello y los hombros, y luego se extienden a la parte inferior del cuerpo.

Esta afección fue detectada por primera vez por los médicos en los siglos XVII y XVIII. Posteriormente, también se la denominó "miositis osificante progresiva" (el músculo se osifica progresivamente). Sin embargo, investigaciones posteriores, en especial las del Dr. Victor Maciusik de la Universidad Johns Hopkins, dieron lugar al nombre de Fibrodisplasia Osificante Progresiva , ya que afecta no solo a los músculos sino también a los tejidos blandos. No fue hasta 2006 que se descubrió la mutación genética específica que la causa.

¿Quiénes padecen esta afección? ¿Con qué frecuencia se presenta?

La FOP es una enfermedad muy rara . Se estima que afecta a aproximadamente una de cada dos millones de personas en todo el mundo. Esto significa que en un país como Sri Lanka, hay menos personas que los dedos de una mano que pueden contar estos pacientes.

Cualquier persona puede desarrollar esta afección. Esto se debe a que suele ser causada por una nueva mutación genética. Es decir, se produce por un cambio aleatorio durante la división celular del embrión, en lugar de ser heredada de la madre o el padre. No podemos afirmar con certeza que las mutaciones genéticas ocurran de esta manera. En ocasiones, factores como fumar y la exposición a sustancias químicas pueden aumentar el riesgo de mutaciones genéticas en general. Sin embargo, en el caso de la FOP, suele tratarse de un evento aleatorio. Si está esperando un hijo, es recomendable consultar con su médico sobre la posibilidad de recibir asesoramiento genético para informarse sobre las enfermedades genéticas.

¿Cómo afecta la FOP al cuerpo?

A medida que los músculos y el tejido conectivo de una persona con FOP se convierten gradualmente en hueso, el movimiento se ve limitado.Esta afección comienza en la infancia en el cuello y los hombros y se extiende gradualmente por el resto del cuerpo.

Lo importante es que cualquier tipo de lesión (traumatismo) en el cuerpo puede desencadenar esta enfermedad, lo que significa que se acelera la formación de hueso nuevo. Esta lesión no tiene por qué ser grave. Puede ser provocada por una caída leve, una cirugía o una enfermedad como un resfriado o una gripe. En este punto, los músculos de la zona afectada se inflaman (miositis). Esta inflamación puede durar desde unos días hasta varios meses.

Piénsalo, si un niño pequeño se cae mientras juega o tiene fiebre, normalmente se recupera en unos días. Pero para un niño con FOP, incluso algo tan insignificante como eso puede provocar que se inicie la formación de nuevo tejido óseo, un brote .

Los niños pueden tener dificultades para comer y hablar. Esto se debe a que el crecimiento óseo en la mandíbula les impide abrir la boca correctamente. Esto también puede provocar desnutrición . Si el crecimiento óseo se produce alrededor de las costillas en el tórax, puede dificultar la correcta expansión de los pulmones, lo que dificulta la respiración .

¿Qué causa la FOP?

La principal causa de la FOP es una mutación en el gen ACVR1 . Este gen ACVR1 le indica a nuestro cuerpo que produzca receptores de tipo 1 para una proteína llamada proteína morfogenética ósea (BMP), presente en los músculos y el cartílago. En resumen, esta BMP controla cómo y cuándo crecen los huesos y los músculos.

Cuando se produce una mutación en el gen ACVR1, este receptor se comporta como un interruptor que permanece siempre encendido. Es decir, se mantiene encendido incluso cuando debería estar apagado, produciendo proteínas BMP continuamente. Esto es lo que causa los síntomas de la FOP.

La FOP es una enfermedad autosómica dominante . Esto significa que un niño puede heredar la enfermedad incluso si solo uno de los padres tiene el gen alterado. Si cualquiera de los padres tiene el gen que causa la FOP, el niño tiene un 50 % de probabilidades de heredarla.

Sin embargo, en la mayoría de los casos, la FOP es causada por una nueva mutación (mutación de novo) en el gen ACVR1. Esto significa que esta mutación genética ocurre de forma aleatoria, sin que ningún miembro de la familia haya padecido la enfermedad anteriormente.

¿Cuáles son los síntomas de la FOP?

La característica principal de la FOP es que estructuras como músculos, tendones y ligamentos se osifican gradualmente. Los médicos denominan a este proceso «osificación heterotópica ». Comienza en la infancia, en la zona del cuello y los hombros, y con el tiempo se extiende a otras partes del cuerpo. En algunas personas, esta formación ósea puede ser muy rápida, mientras que en otras es muy lenta. Varía de una persona a otra.

Los síntomas aparecen en forma de los "brotes" mencionados anteriormente.Con. Es decir, con la respuesta del cuerpo cuando algo lo daña (como una lesión, una cirugía o fiebre). En este momento, la zona afectada se inflama y duele. Debido a que el receptor de la proteína morfogenética ósea tipo 1 continúa produciendo proteínas, se forma hueso nuevo sobre los músculos y tendones. Después de que se forma el hueso nuevo, la inflamación disminuye. Esto puede durar desde unos días hasta un mes.

Característica principal: Cambios en el dedo gordo del pie.

Uno de los signos más comunes de la FOP, que puede observarse al nacer , es una anomalía en el dedo gordo del pie . Este puede ser más corto de lo normal, a veces curvado hacia adentro, y puede estar situado por encima del segundo dedo. Esta anomalía puede notarse antes de que aparezcan otros síntomas. Aproximadamente el 50 % de las personas con FOP también presentan anomalías similares en el dedo gordo del pie.

Otros síntomas:

Otros síntomas de la FOP incluyen:

• Formación de nuevo tejido óseo sobre músculos, ligamentos y tejido conectivo.
• Disminución de la movilidad (caminar sentado en lugar de gatear, rigidez articular, bloqueo articular).
• Dificultad para comer y hablar.
• Discapacidad auditiva.
• Forma inusual del dedo gordo del pie.
• Incapacidad total para moverse con el paso del tiempo.
• Algunas zonas del cuerpo se enrojecen, se vuelven moradas, duelen, se sienten calientes al tacto y se hinchan como un tumor.
• Curvatura de la columna vertebral (escoliosis o cifosis).
• Hinchazón de los tejidos blandos del cuello, los hombros y la espalda.

A medida que la enfermedad progresa, una persona con FOP puede perder la capacidad de moverse . El nuevo crecimiento óseo puede comprimir los nervios, causando dolor y rigidez. En esta etapa, existe un mayor riesgo de infecciones respiratorias e insuficiencia cardíaca . En casos graves, algunas personas también pueden tener problemas de pensamiento y aprendizaje .

¿Cómo se diagnostica la FOP?

El diagnóstico de la FOP comienza con un examen físico realizado por un médico . Se registrarán sus síntomas y se revisará su historial clínico. Además, se realizará una prueba genética , que consiste en tomar una muestra de sangre, para detectar la mutación genética que causa la enfermedad. También se pueden usar radiografías para observar el crecimiento de tejido óseo nuevo en los músculos y el tejido conectivo.

Sin embargo, diagnosticar la FOP puede ser un reto para los médicos. Debido a su rareza, muchos médicos rara vez ven a un paciente con esta enfermedad a lo largo de su vida. Por consiguiente, los síntomas de la FOP a veces pueden confundirse con los de otras afecciones, como el cáncer, la fibromatosis juvenil (un crecimiento de tejido blando o lesiones cutáneas) o la displasia fibrosa (un tipo de crecimiento óseo).

Muy importante: aunque un bulto en la FOP parezca un tumor, no es buena idea tomar una muestra (biopsia) del mismo.Porque hacerlo puede empeorar la enfermedad y aumentar el riesgo de formación de hueso nuevo (brotes). En ocasiones, una biopsia de un tumor de FOP puede parecerse a un tumor canceroso.

Por lo tanto, dos de los factores principales para diagnosticar con precisión la FOP son la anomalía en los dedos gordos de los pies y la hinchazón de los tejidos blandos que se produce en varias partes del cuerpo.

¿Cuáles son los tratamientos para la FOP?

No existe cura para la FOP. Sin embargo, los tratamientos se centran en controlar los síntomas, especialmente los brotes que se producen cuando comienza la formación ósea. Se están llevando a cabo investigaciones y ensayos clínicos. Las opciones de tratamiento pueden variar de una persona a otra, según los síntomas específicos que presente.

Algunos de los tratamientos que se pueden utilizar para la FOP son:

• Obtenga apoyo social, psicológico y de salud, así como asesoramiento genético .
• Participar en terapia ocupacional para ayudar con las necesidades físicas.
• Tomar antibióticos (según lo recetado por un médico) para prevenir infecciones del tracto respiratorio.
• Uso de medicamentos (por ejemplo, corticosteroides , antiinflamatorios no esteroideos , relajantes musculares) para reducir la hinchazón y el dolor durante los brotes.
• Uso de ayudas para la movilidad (por ejemplo, una silla de ruedas).
• A veces, usando un aparato ortopédico.

¿Cómo reducir los brotes?

Para prevenir los brotes de síntomas de FOP, es importante evitar el daño muscular y tisular . Estos brotes ocurren cuando el cuerpo experimenta un evento estresante (cirugía, lesión, enfermedad). Puede hacer lo siguiente para reducir su riesgo:

• Evita situaciones en las que puedas lesionarte, caerte o fracturarte un hueso. Siempre debes pensar en tu seguridad.
• Al vacunarse, opte por inyecciones subcutáneas (en el tejido graso debajo de la piel) en lugar de inyecciones intramusculares. Consulte con su médico al respecto.
• Evite las biopsias o las pruebas que impliquen la extracción de tejido con fines diagnósticos. Consulte con su médico sobre pruebas alternativas.
• Durante los tratamientos dentales, evite en lo posible la tracción excesiva en la zona de la mandíbula y las inyecciones de anestesia local. Informe al dentista sobre esto.
• Toma medidas para protegerte de enfermedades virales como la gripe y el resfriado.

¿Se puede prevenir por completo la FOP?

Dado que la FOP es causada por una mutación genética, no se puede prevenir por completo . Para comprender el riesgo de que un niño padezca una enfermedad genética, puede hablar con su médico sobre las pruebas genéticas.

¿Qué se puede esperar al vivir con FOP?

La FOP es una enfermedad crónica e incurable . El pronóstico es desfavorable debido a la gravedad de sus síntomas, especialmente las infecciones respiratorias y la pérdida progresiva de movilidad. La esperanza de vida de una persona con FOP suele reducirse a la edad adulta temprana. A los 30 años, muchas personas presentan inmovilidad total . Las infecciones respiratorias son la principal causa de muerte en pacientes con FOP.

Sin embargo, la investigación y los ensayos clínicos siguen descubriendo nuevos tratamientos, y estos ofrecen esperanza.

¿Cómo te cuidas?

Tras recibir el diagnóstico de FOP, deberá colaborar estrechamente con su médico para desarrollar un plan de tratamiento adecuado a sus necesidades y síntomas. Un asesor genético puede ayudarle a comprender el diagnóstico y brindarle apoyo emocional a usted y a su familia. Los brotes pueden ser dolorosos e incómodos. Sin embargo, su médico puede sugerirle maneras de controlar estos síntomas.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Debe consultar a un médico si:

• Si hay dolor intenso .
• Si la hinchazón no disminuye.
• Si su movilidad es limitada, sus articulaciones están rígidas o están bloqueadas.
• Si no puedes comer.

IMPORTANTE: Si tiene dificultad para respirar , llame al 1990 inmediatamente o acuda a la sala de urgencias más cercana.

Preguntas que debe hacerle a su médico

Cuando recibes un diagnóstico poco común como este, es posible que te preguntes: "¿Qué hago ahora?". Tu médico controlará constantemente tu salud y te brindará el apoyo necesario.

Puedes hacerle a tu médico preguntas como:

• ¿Qué dispositivos y herramientas de movilidad tengo a mi disposición para ayudarme a realizar mis tareas diarias?
• ¿Qué medicamentos recomienda para reducir la hinchazón y la inflamación?
• ¿Cómo puedo controlar el dolor que acompaña a mis síntomas?

También pueden derivarte a un asesor genético o a un terapeuta ocupacional. Ellos pueden ayudarte a comprender tu diagnóstico, minimizar los brotes y llevar una vida cómoda.

Resumen: ¡Recordemos!

La FOP es una enfermedad muy compleja y difícil de tratar. Sin embargo, es importante conocerla, reconocer los síntomas a tiempo y buscar asesoramiento y apoyo médico adecuados.

• La FOP es una enfermedad genética rara en la que el músculo y el tejido conectivo se transforman en hueso.
• Una característica clave es la anomalía del dedo gordo del pie presente al nacer.
• Cualquier daño al cuerpo (lesión, enfermedad) puede provocar recaídas, por lo que es muy importante tener cuidado.
• Las pruebas de biopsia no son apropiadas para estos pacientes.
• Aunque no existe cura, hay tratamientos para controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. La investigación continúa.
• Si usted o alguien que conoce presenta estos síntomas, busque atención médica de inmediato.

Espero que esta información te sea útil. Recuerda que no estás solo/a. ¡Que encuentres la fuerza para afrontar este reto con la información y el apoyo adecuados!

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