¿Qué es la enfermedad de Gaucher? Entendámosla de forma sencilla.

¿También te salen moretones por todo el cuerpo? ¿O te sientes cansado todo el tiempo y te duelen los huesos? Si bien estos síntomas pueden parecer normales, a veces pueden deberse a una enfermedad poco común, como la enfermedad de Gaucher, que todos debemos conocer. No te preocupes, hoy hablaremos de esto de forma sencilla y comprensible.

¿Qué es exactamente la enfermedad de Gaucher?

En pocas palabras, se trata de una enfermedad genética hereditaria. Para ser precisos, pertenece a la categoría de enfermedades de almacenamiento lisosomal (EAL). Imagínelo como una fábrica dentro de nuestro cuerpo. Esta fábrica necesita eliminar adecuadamente los materiales no deseados, es decir, los productos de desecho. En la enfermedad de Gaucher, un tipo especial de grasa en nuestro cuerpo, llamada esfingolípidos, no se descompone ni se elimina correctamente, sino que se acumula en órganos como la médula ósea, el hígado y el bazo.

¿Qué ocurre cuando la grasa se acumula de esta manera?

• Inflamación de órganos: Órganos como el hígado y el bazo aumentan de tamaño.
• Los huesos se debilitan: Cuando los huesos se llenan de grasa, se debilitan y pueden romperse con facilidad.

¿Cuáles son los principales tipos de la enfermedad de Gaucher?

Existen tres tipos principales de enfermedad de Gaucher. Todos ellos afectan a los órganos y los huesos. Sin embargo, algunos también afectan al cerebro. Analicemos estos tipos con más detalle.

¿Por qué se produce esta enfermedad? ¿Cuál es la causa?

Esto se debe a una mutación en nuestro gen (el gen GBA). Este gen nos indica que produzcamos una enzima llamada glucocerebrosidasa (GCase).

Las enzimas son proteínas que intervienen en los procesos químicos de nuestro organismo. Una de las funciones principales de la enzima GCase es descomponer las grasas (esfingolípidos) que mencionamos anteriormente y eliminarlas del cuerpo.

Una persona con enfermedad de Gaucher no produce suficiente cantidad de esta enzima en su organismo. Por consiguiente, en lugar de descomponerse y eliminarse, esas grasas se acumulan en órganos y médula ósea formando las llamadas "células de Gaucher". Esta acumulación es la raíz de todos los problemas.

¿Quiénes tienen más probabilidades de contraer esta enfermedad?

Cualquier persona puede desarrollar esta enfermedad. Sin embargo, la enfermedad de Gaucher tipo 1 es más común entre los judíos asquenazíes. Los otros dos tipos (2 y 3) no son específicos de ninguna raza o etnia.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher?

Los síntomas varían de persona a persona. Algunas personas casi no presentan síntomas, mientras que otras pueden tener síntomas graves que pueden poner en peligro su vida.

Síntomas que afectan a los órganos y la sangre

• Anemia: Cuando la médula ósea se llena de grasa, disminuye la producción de glóbulos rojos. Si no hay suficientes glóbulos rojos para transportar el oxígeno que el cuerpo necesita, se experimenta una fatiga extrema. Esto se conoce como anemia.
• Hígado y bazo agrandados: Estos dos órganos aumentan de tamaño debido a la acumulación de grasa. Esto provoca que el abdomen se abulte y se inflame. Cuando el bazo se agranda, destruye las plaquetas, que son esenciales para la coagulación sanguínea.
• Hematomas y sangrado: Debido al bajo recuento de plaquetas, incluso un pequeño corte tarda mucho en dejar de sangrar, lo que provoca hematomas y sangrado nasal. Las hemorragias nasales también son frecuentes.
• Fatiga: La anemia puede provocar cansancio y somnolencia constantes.
• Problemas pulmonares: Los depósitos de grasa en los pulmones pueden causar dificultades respiratorias.

Síntomas que afectan a los huesos

Cuando los huesos no reciben la sangre, el oxígeno y los nutrientes que necesitan, comienzan a debilitarse.

• Dolor: Dolor intenso en los huesos y las articulaciones. Pueden desarrollarse afecciones como la artritis.
• Osteonecrosis: También conocida como necrosis avascular. En pocas palabras, se trata de la muerte del tejido óseo debido a la falta de oxígeno en los huesos.
• Los huesos se rompen con facilidad: Esta enfermedad provoca una afección llamada osteoporosis. Esto significa que los huesos pierden calcio, lo que los vuelve frágiles. Incluso una pequeña caída puede provocar fracturas.

Síntomas que afectan al cerebro (aplicables a los tipos 2 y 3)

• Dificultad para amamantar y retraso en el crecimiento (en bebés con diabetes tipo 2).
• Dificultades de aprendizaje y comprensión.
• Problemas oculares, como dificultad para mover los ojos de un lado a otro.
• Problemas de equilibrio y coordinación.
• Convulsiones y sacudidas repentinas del cuerpo.

¿Cómo se puede saber si se padece esta enfermedad?

Si presenta estos síntomas, su médico primero lo examinará y le preguntará sobre ellos. Luego, existen dos pruebas principales para confirmar el diagnóstico:

1. Análisis de sangre: Este análisis mide el nivel de la enzima `GCase` en la sangre.

2. Prueba de ADN: Se analiza una muestra de saliva o de sangre para detectar la presencia de la mutación genética que causa la enfermedad.

¿Cuáles son los tratamientos para la enfermedad de Gaucher?

Nuevamente, existen tratamientos muy efectivos para la enfermedad de Gaucher tipo 1. Sin embargo, aún no hay cura para el daño cerebral causado por los tipos 2 y 3.

Los dos tratamientos principales para el tipo 1 son:

Estos tratamientos deben seguirse durante toda la vida para prevenir daños en los órganos y los huesos.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

• Si usted o su hijo presentan alguno de los síntomas que hemos comentado (especialmente hematomas inexplicables, fatiga excesiva, dolor óseo e hinchazón abdominal) , asegúrese de consultar a un médico.
• Si sabes que algún miembro de tu familia padece la enfermedad de Gaucher, sería prudente que te hicieras la prueba.
• Si te diagnostican la enfermedad, es muy importante que informes a tus hermanos y familiares directos, ya que ellos también podrían tener la enfermedad o ser portadores.

Es normal sentir miedo y ansiedad al enterarse de que se padece una enfermedad rara como la enfermedad de Gaucher. Pero recuerde, existen tratamientos muy eficaces, especialmente para el tipo 1. Si colabora estrechamente con su médico y sigue el plan de tratamiento al pie de la letra, podrá controlar sus síntomas y disfrutar de una vida plena.