¿Tu cuerpo no puede almacenar ni utilizar la glucosa correctamente? ¡Hablemos de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG)!

¿Usted o su hijo se sienten cansados ​​todo el tiempo? ¿O a veces sienten frío, sudoración y mareos repentinos? ¿Se cansan rápidamente al caminar o jugar? A veces, esto puede deberse a un pequeño problema en la forma en que nuestro cuerpo controla la energía, es decir, en la forma en que utiliza el azúcar. Hoy vamos a hablar de una enfermedad poco común que es muy importante que todos conozcan. Se trata de la glucogenosis , también conocida entre los médicos como «(Glucogen Storage Disease)» o «(GSD)» por sus siglas en inglés.

En pocas palabras, ¿qué significa ``(GSD)``?

Bien, veamos ahora qué es la GSD. En pocas palabras, es una afección en la que nuestro cuerpo no puede utilizar ni almacenar glucógeno correctamente . Se trata de un trastorno metabólico hereditario, es decir, que se transmite de padres a hijos.

Quizás te preguntes qué es el glucógeno. El glucógeno es una forma que tiene nuestro cuerpo de almacenar glucosa, o azúcar, proveniente de los alimentos que consumimos. Como sabes, la glucosa es el principal combustible que nos da energía. Obtenemos esta glucosa de los alimentos que contienen carbohidratos. El cuerpo no necesita toda esta glucosa de golpe, por lo que la almacena en el hígado y los músculos en forma de glucógeno. Esta glucosa se puede utilizar posteriormente cuando necesitemos energía.

El proceso mediante el cual nuestro cuerpo produce glucógeno a partir de glucosa se denomina glucogénesis . De manera similar, cuando el cuerpo necesita energía nuevamente, el proceso mediante el cual este glucógeno almacenado se descompone y se convierte de nuevo en glucosa se denomina glucogenólisis . Diversas enzimas intervienen en ambos procesos.

La glucogenosis se produce cuando una o más de estas enzimas faltan o no funcionan correctamente. Esto significa que el cuerpo no puede utilizar el glucógeno almacenado como fuente de energía ni mantener adecuadamente los niveles de azúcar en sangre. Esto puede provocar diversos problemas, como hipoglucemia frecuente , daño hepático y debilidad muscular.

¿Existen diferentes tipos de `(GSD)`?

Sí, dado que nuestro cuerpo utiliza diferentes enzimas para procesar el glucógeno, existen distintos tipos de glucogenosis (GSD), ¡ al menos 19! Los médicos conocen bien algunos tipos, pero aún están investigando otros. La GSD afecta principalmente al hígado y los músculos, pero algunos tipos también pueden causar problemas en otras partes del cuerpo.

Cada tipo de glucogenosis se debe a la deficiencia de una enzima específica implicada en el almacenamiento o la degradación del glucógeno. Esto significa que la enzima está ausente o presente en menor cantidad. Los médicos a veces nombran estos tipos en honor a la enzima ausente o al científico que descubrió la glucogenosis.

¿Con qué frecuencia se presenta la enfermedad por almacenamiento de glucógeno?

En realidad, la glucogenosis tipo I (enfermedad de von Gierke) es una afección muy rara . La glucogenosis tipo I (enfermedad de von Gierke), que es la más común, se presenta en aproximadamente uno de cada 100 000 nacimientos. Así que puedes ver lo rara que es.

¿Cuáles son los síntomas de la glucogenosis?

Los síntomas de la glucogenosis pueden variar de una persona a otra. Esto significa que incluso dos personas con el mismo tipo de glucogenosis pueden presentar síntomas diferentes. La glucogenosis tipo I (la más común) suele empezar a manifestar síntomas cuando el bebé tiene entre tres y cuatro meses . Sin embargo, algunos de los otros tipos pueden presentar síntomas más tarde, a veces incluso en la adolescencia.

Los dos síntomas principales que se observan en esta afección son el bajo nivel de azúcar en la sangre (hipoglucemia) y/o la fatiga durante el ejercicio, como correr o saltar (intolerancia al ejercicio).

La hipoglucemia (bajo nivel de azúcar en sangre) se produce cuando el nivel de glucosa en sangre desciende por debajo de 70 mg/dL. Cuando esto ocurre, puede experimentar síntomas como:

• Sentir que el cuerpo tiembla.
• Sudoración y sensación de frío.
• Mareo , sensación de que la cabeza da vueltas.
• Me siento débil y sin vida.
• Palpitaciones cardíacas .
• A veces, el hambre se vuelve insoportable, y algunas personas lo llaman "hiperfagia".
• Dificultad para pensar, incapacidad para concentrarse.
• Me siento ansioso y enojado.
• Palidez de la piel (palidez).
• En ocasiones, si los niveles de azúcar en sangre bajan demasiado , pueden producirse convulsiones.

Imagina que tu pequeño está jugando tranquilamente y de repente empieza a temblar, a sudar y ni siquiera puede hablar. ¿Qué miedo sentirías en ese momento? Eso es la hipoglucemia .

Además de esto, también se pueden observar otras características como `(GSD)`:

• Calambres musculares o debilidad muscular.
• Crecimiento lento y bajo aumento de peso en los niños.
• Agrandamiento del hígado (hepatomegalia).
• Tono muscular bajo.
• Aumento del colesterol en sangre (hiperlipidemia).

¿Qué causa la glucogenosis?

La principal causa de la glucogenosis son las mutaciones genéticas hereditarias . Estas mutaciones afectan la función de las enzimas necesarias para almacenar y utilizar el glucógeno. Un niño hereda estas mutaciones genéticas tanto de su madre como de su padre.

La mayoría de las glucogenosis presentan un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que, para que un niño desarrolle la enfermedad, la variación genética debe heredarse tanto de la madre como del padre.

Sin embargo, algunos tipos, como la glucogenosis del grupo IX, tienen una herencia ligada al cromosoma X. Esto significa que la mutación genética se encuentra en el cromosoma X. Si un hombre (que solo tiene un cromosoma X) tiene esta mutación, desarrollará la enfermedad. Si una mujer tiene esta mutación en un cromosoma X y el otro cromosoma X está sano, generalmente no presentará síntomas, pero puede ser portadora de la enfermedad.

¿Cómo puedo saber si tengo `(GSD)`?

Para saber con certeza si su hijo tiene glucogenosis, es probable que su médico le solicite varias pruebas. Dado que la glucogenosis es una enfermedad poco común, puede llevar tiempo descartar otras afecciones y determinar con exactitud qué tipo de glucogenosis padece. Estas pruebas pueden incluir:

• Prueba de glucosa en sangre en ayunas: Si su nivel de azúcar en sangre es bajo después de no haber comido nada por la mañana, podría ser un signo de glucogenosis.
• Análisis de cetonas en sangre : Cuando el cuerpo no puede utilizar la glucosa, quema grasa para obtener energía. Esto produce unas sustancias llamadas cetonas. Los niños con glucogenosis suelen experimentar un estado de cetosis (aumento de cetonas en la sangre).
• Panel metabólico básico: Esto puede dar una idea de la salud general del niño.
• Perfil lipídico: Esto también es importante porque el colesterol alto (hiperlipidemia) es común en la glucogenosis.
• Pruebas de función hepática: Estas pruebas permiten comprobar la salud del hígado de su hijo. Si se detecta alguna anomalía, podría ser un signo de glucogenosis.
• Análisis de orina: El análisis de orina puede comprobar los niveles de creatinina (que indican la función renal) y los niveles de ácido úrico. La glucogenosis suele presentar niveles elevados de ácido úrico (hiperuricemia) .
• Ecografía abdominal: Permite comprobar si el hígado del niño está agrandado.
• Pruebas genéticas: Estas pruebas detectan problemas en los genes relacionados con diversas enzimas.

Aunque existen pruebas genéticas específicas para identificar muchos tipos de glucogenosis, a veces el médico de su hijo puede recomendar una biopsia , que consiste en tomar una pequeña muestra de tejido del hígado o del músculo, para confirmar el diagnóstico.

¿Cómo se trata la GSD?

Lamentablemente, no existe cura para la glucogenosis. El tratamiento se centra principalmente en controlar los síntomas. Las opciones de tratamiento varían según el tipo de glucogenosis que se padezca. A continuación, se presentan algunos ejemplos de opciones de tratamiento:

• Prevención de la hipoglucemia: Administrar almidón de maíz crudo o un suplemento nutricional similar en el momento y la cantidad adecuados puede ayudar a mantener estables los niveles de azúcar en sangre. El almidón de maíz es un carbohidrato complejo que el cuerpo digiere con mayor dificultad. Por lo tanto, puede controlar los niveles de azúcar en sangre durante más tiempo que los carbohidratos presentes en los alimentos comunes. Ahora existe un producto comercial aún mejor que permanece en el organismo por más tiempo. Esto también eliminará la necesidad de levantarse en medio de la noche para alimentar a su perro.
• Tratamiento de la hipoglucemia: Si su nivel de azúcar en sangre baja debido a la glucogenosis , debe tratarlo inmediatamente con carbohidratos. De lo contrario, la hipoglucemia puede empeorar y provocar complicaciones como convulsiones y coma.
• Control del colesterol alto: Un tipo de medicamentos llamados estatinas ayuda a controlar los niveles de colesterol.
• Control de los niveles elevados de ácido úrico: El fármaco alopurinol ayuda a reducir la producción de ácido úrico en el organismo.

Algunos tipos de glucogenosis (por ejemplo, la glucogenosis tipo II) pueden tratarse con terapia de reemplazo enzimático (TRE) . Esta se suele administrar por vía intravenosa. Se siguen realizando investigaciones para determinar si la TRE puede utilizarse para otros tipos de glucogenosis.

Si el hígado está gravemente dañado debido a la glucogenosis, puede ser necesario un trasplante de hígado .

¿Se puede prevenir la enfermedad por almacenamiento de glucógeno?

Dado que las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son afecciones genéticas (hereditarias), no hay nada que podamos hacer para prevenirlas.

Si algún miembro de tu familia tiene glucogenosis y estás pensando en tener un hijo, es recomendable que busques asesoramiento genético para averiguar si tú también eres portador de esta variación genética.

¿Cuál es el estado de salud de una persona con `(GSD)`?

En la mayoría de los casos de glucogenosis, el diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado pueden mejorar el pronóstico del paciente. Sin embargo, algunos tipos de glucogenosis son más difíciles de controlar. Su médico podrá informarle mejor sobre qué esperar.

¿Cuáles son las posibles complicaciones de la glucogenosis?

La glucogenosis puede causar diversas complicaciones. Depende de:

• En el tipo `(GSD)`.
• Si el diagnóstico de la enfermedad se retrasa.
• Si la enfermedad no se controla adecuadamente, persistirá.

Por ejemplo, algunas de las complicaciones que pueden ocurrir debido a la enfermedad glucogenótica (GSD) de categoría I no tratada son:

• Disminución de la densidad ósea, fracturas fáciles y osteoporosis .
• Pubertad tardía.
• Gota.
• Nefropatía.
• Hipertensión pulmonar.
• Tumores no cancerosos del hígado (adenomas hepáticos).
• Mujeres con síndrome de ovario poliquístico (SOP).
• Inflamación del páncreas (pancreatitis).
• Los niveles bajos de azúcar en sangre frecuentes pueden afectar la función cerebral.

¿Cuál es la esperanza de vida de una persona con `(GSD)`?

La esperanza de vida de una persona con glucogenosis (GSD) varía según el tipo de enfermedad, la precoz del diagnóstico y su tratamiento. Algunos tipos pueden ser mortales en la infancia, mientras que otros permiten una esperanza de vida normal. Su médico le brindará el mejor asesoramiento al respecto.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si usted o su hijo experimentan debilidad muscular o síntomas persistentes de hipoglucemia, consulte a un médico de inmediato.

Las enfermedades por almacenamiento de glucógeno son afecciones raras y complejas. Por lo tanto, si es posible, lo mejor es encontrar un médico con experiencia en esta enfermedad y su tratamiento. El equipo médico de su hijo/a le acompañará en todo el proceso para ayudarle a decidir el mejor tratamiento.

Mensaje clave:

Espero que ahora comprendan mejor de qué hemos estado hablando: la enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG). Si bien es un tema algo complejo, es muy importante recordar los puntos principales.

Recuerda: la glucogenosis es un grupo de enfermedades raras y hereditarias que provocan que el cuerpo no utilice correctamente el glucógeno (la reserva de azúcar de nuestro cuerpo).

• Síntomas principales: Bajadas frecuentes de azúcar en sangre (hipoglucemia) y fatiga rápida durante el ejercicio.
• Causa: Deficiencias enzimáticas provocadas por cambios genéticos.
• Diagnóstico: Análisis de sangre, análisis de orina, ecografía, pruebas genéticas y, posiblemente, una biopsia.
• Tratamiento: El control sintomático es fundamental. Dieta (especialmente almidón de maíz), medicamentos si es necesario y terapia de reemplazo enzimático (TRE) para algunos tipos.
• Lo más importante: un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado pueden ayudarte a llevar una vida mucho más normal. Si presentas síntomas, no dudes en consultar con un médico.

Esperamos que esta información le sea útil. ¡Cuídese!