Conozcamos una enfermedad poco común que provoca que tu propio sistema inmunitario te ataque (Linfohistiocitosis hemofagocítica - HLH).

¿Alguna vez sientes que tu salud empeora? A veces, nuestro propio sistema inmunitario, el que nos cura, puede empezar a enfermarnos. Una de estas afecciones graves y poco comunes es la linfohistiocitosis hemofagocítica, o LHH. Lo que sucede es que las células que forman parte de nuestro sistema de defensa se multiplican sin control y atacan nuestros propios órganos. Para ser precisos, es como un guardia que no reconoce a su propia familia.

¿Qué significa realmente `(HLH)`? Vamos a entenderlo de forma muy sencilla, ¿de acuerdo?

Nuestro sistema inmunitario es un mecanismo asombroso. Es como un ejército que protege a nuestro país. Este sistema nos protege de enemigos externos como gérmenes, virus y bacterias. Muchas células, proteínas, órganos y tejidos trabajan juntos para ello. Sin embargo, cuando una persona con linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) contrae una infección, este sistema inmunitario se sobreestimula. Entonces, en lugar de combatir la infección, las células recién formadas comienzan a atacar nuestro propio cuerpo. Esto nos enferma más. De hecho, esta condición de HLH puede ser mortal .

Hay dos tipos principales de estos `(HLH)`, ¿verdad?

Sí, `(HLH)` se puede dividir en dos tipos principales:

1. LHH primaria (de origen genético) : Se debe a una mutación genética. Esto significa que la persona nace con una predisposición a padecerla. Los síntomas suelen aparecer durante los primeros años de vida. En casos muy raros, aparecen después de la edad adulta. A veces se la denomina «HLH familiar».

2. LHH secundaria (causada por otra afección médica) : Esto ocurre cuando el sistema inmunitario se ve afectado por otra afección médica preexistente. Por ejemplo, puede ser causada por cáncer, infecciones (especialmente el virus de Epstein-Barr) o enfermedades autoinmunes. La LHH secundaria es más común que la primaria.

¿Quién tiene más probabilidades de desarrollar esta enfermedad (HLH)?

La linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) puede desarrollarse en personas de cualquier edad. Sin embargo, se observa con mayor frecuencia en niños pequeños y bebés . No obstante, esto no significa que los adultos no puedan desarrollarla.

¿Con qué frecuencia se da esta situación?

La linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) es una enfermedad muy rara . Es difícil determinar con exactitud cuántas personas la padecen, ya que a veces se diagnostica erróneamente o no se diagnostica en profundidad. Aproximadamente el 75 % de las personas diagnosticadas con HLH presentan HLH secundaria. Solo el 25 % padece HLH primaria, lo que representa aproximadamente una de cada 50 000 personas en todo el mundo.

¿Cuáles son los síntomas de la `(HLH)`?

Los síntomas de la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) pueden variar de una persona a otra y según la gravedad de la enfermedad. Estos son algunos de los síntomas más comunes:

• Una fiebre que no desaparece ni siquiera con antibióticos.
• Erupción cutánea.
• Agrandamiento del hígado (hepatomegalia).
• Agrandamiento del bazo (esplenomegalia).
• Ganglios linfáticos inflamados (forúnculos).

Considere lo siguiente: Si la fiebre de un niño no baja durante varios días y no mejora incluso después de la medicación, podría ser un signo de linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). Por lo tanto, es muy importante consultar a un médico si persiste.

Además de esto, pueden aparecer otros síntomas:

• Anemia significa falta de sangre.
• Recuento bajo de plaquetas en sangre (trombocitopenia).
• Debilidad, debilidad.
• Mareo o aturdimiento.
• Irritabilidad e inquietud constantes.
• Dolores de cabeza .
• Piel pálida.
• Ictericia.

Sin embargo, también existen síntomas graves que pueden poner en peligro la vida . Si presenta alguno de estos síntomas, debe acudir al hospital de inmediato .

• Dificultad para respirar (disnea).
• Convulsiones .
• Sangrado dentro de los ojos (hemorragias retinianas).
• Pérdida del conocimiento.
• Coma.

Lo más importante es consultar a un médico sin demora si presenta alguno de estos síntomas, especialmente aquellos que puedan poner en peligro su vida. El diagnóstico y tratamiento precoces son fundamentales para obtener los mejores resultados.

¿Por qué ocurre este `(HLH)`? ¿Cuáles son las razones?

En pocas palabras, la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) se produce cuando el sistema inmunitario se vuelve hiperactivo o funciona mal. Como ya mencionamos, existen dos tipos de HLH, y sus causas son diferentes. En ambos casos, dos tipos de células del sistema inmunitario, llamadas histiocitos y linfocitos T, se producen en exceso y, en lugar de atacar a un agente externo como un virus, atacan a nuestro propio cuerpo. Los síntomas de la HLH se presentan porque estos glóbulos blancos no tienen las instrucciones en su ADN para realizar su función correctamente.

Causas de linfohistiocitosis hemofagocítica primaria (HLH):

La linfohistiocitosis hemofagocítica primaria (HLH) es causada por una mutación genética. Existen varios genes que influyen en ella:

• `CD27`
• `ILK`
• `LYST`
• `PRF1`
• `RAB27`
• `SH2D1A`
• `STX11`
• `STXBP2`
• `UNC13D`

Estos genes son los que le indican a nuestras células que produzcan proteínas. Estas proteínas ayudan a nuestro sistema inmunitario a destruir agentes patógenos como bacterias y virus, y a mantenernos sanos. Sin embargo, si existe una mutación en uno de estos genes, las células no reciben las instrucciones completas para producir estas proteínas. En consecuencia, las proteínas que se producen son incompletas o no pueden cumplir su función correctamente dentro del organismo. Estas mutaciones genéticas se heredan de ambos padres en el momento de la concepción. Esto se denomina «patrón autosómico recesivo».

Causas de linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria (HLH):

La linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria (HLH) es una afección adquirida. Esto significa que no existe una predisposición genética presente al nacer ni se requiere un historial familiar. Se debe a una respuesta anormal del sistema inmunitario. La investigación continúa para determinar la causa.

En ocasiones, la linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria puede desencadenarse por una afección médica. Dichas afecciones incluyen:

• Infección por el virus de Epstein-Barr (VEB).
• Otras infecciones bacterianas, virales y fúngicas.
• Debilitamiento del sistema inmunitario.
• Una enfermedad autoinmune.
• Una enfermedad autoinflamatoria.
• Enfermedades reumatológicas (por ejemplo, artritis idiopática juvenil).
• Trastornos metabólicos.
• Cáncer (por ejemplo, linfoma no Hodgkin).

¿Cómo diagnostican los médicos la afección `(HLH)`?

Si un médico sospecha que usted tiene HLH, primero le realizará un examen físico. Luego, le solicitará varias pruebas para obtener más información sobre sus síntomas. El médico buscará los siguientes criterios de diagnóstico:

• Fiebre.
• Bazo agrandado.
• Niveles bajos de glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas en la sangre (citopenia).
• Niveles elevados de un tipo de grasa llamada triglicérido en la sangre (hipertrigliceridemia) o niveles bajos de una proteína (fibrinógeno) que ayuda a la coagulación de la sangre (hipofibrinogenemia).
• Daño o destrucción de las células sanguíneas en la médula ósea (hemofogocitosis).
• Disminución de la actividad de las células T en la sangre.
• Aumento de los niveles de ferritina en la sangre (ferritinemia).
• Aumento de los niveles del receptor soluble de interleucina-2 (sCD25) en la sangre.

Si presenta al menos cinco de estos síntomas, su médico podría sospechar que padece HLH.

Pruebas para identificar `(HLH)`:

Algunas pruebas que pueden ayudar a diagnosticar la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) son:

• Pruebas genéticas (especialmente si se sospecha de linfohistiocitosis hemofagocítica primaria).
• Un hemograma completo.
• Análisis de sangre adicionales para comprobar los niveles de ferritina y triglicéridos, detectar signos de infección y evaluar la coagulación sanguínea.
• Prueba de función hepática.
• Una biopsia de médula ósea.

¿Cuáles son los tratamientos para la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH)?

Existen diversos tratamientos para la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH). Estos pueden variar según el tipo de enfermedad, su gravedad y el estado del paciente:

• Medicamentos para tratar infecciones (antibióticos o antivirales).
• Medicamentos para reducir la actividad del sistema inmunitario (inmunosupresores o inhibidores de citoquinas).
• Tratamiento o control de afecciones médicas subyacentes (por ejemplo, quimioterapia para el cáncer).
• Transfusión de sangre.

Existe un nuevo fármaco llamado `Emapalumab (Gamifant®)`. Es un `anticuerpo bloqueador de rayos gamma`. Está aprobado para su uso en bebés y adultos con `(HLH)`.

Si los medicamentos o el tratamiento de la enfermedad subyacente no funcionan, los médicos pueden considerar un trasplante alogénico de células madre. Este procedimiento consiste en reemplazar las células madre disfuncionales (de la médula ósea) con células madre sanas de un donante. Generalmente, esto se complementa con quimioterapia o radioterapia de alta dosis para eliminar las células madre dañadas. Este procedimiento es muy arriesgado y tiene muchos efectos secundarios . Por lo tanto, su médico le explicará todo para que pueda tomar una decisión informada sobre su salud.

¿Existe alguna forma de prevenir la formación de `(HLH)`?

En realidad, no hay nada que podamos hacer para prevenir el desarrollo de la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH), ya que sus causas escapan a nuestro control. Sin embargo, hay algunas medidas que podemos tomar para protegernos de infecciones que pueden causar HLH secundaria:

• Lleva una dieta equilibrada y haz ejercicio con regularidad.
• Manténgase alejado de las personas con enfermedades virales.
• Utilice equipo de protección para prevenir lesiones.
• Si se producen heridas, límpielas adecuadamente para prevenir infecciones.
• Buen manejo de las afecciones médicas subyacentes.

¿Cuál es el pronóstico de (HLH)?

Si la enfermedad se diagnostica y trata a tiempo , se puede esperar un buen pronóstico, dependiendo de la gravedad de los síntomas. Sin embargo, si no se trata, la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) es potencialmente mortal . Puede provocar insuficiencia orgánica e incluso la muerte en pocos meses.

Su médico le explicará el diagnóstico y las opciones de tratamiento para sus síntomas, así como los riesgos y los efectos secundarios de los tratamientos.

Muchas personas que se identifican con linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) buscan apoyo para sí mismas y sus familias. Esto implica hablar con un terapeuta de salud mental , un asesor genético o un trabajador social para planificar cómo vivir con la enfermedad, cuáles son los riesgos y cuáles serán los resultados.

¿Se puede curar completamente la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH)?

Con el tratamiento y los cuidados adecuados, la linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) puede desaparecer. Sin embargo, también puede reaparecer si se desencadena nuevamente. Algunas personas han logrado prevenir la recurrencia de la HLH mediante el trasplante de células madre y evitar las consecuencias potencialmente mortales. Se están realizando más investigaciones al respecto.

¿Cuándo debo consultar a un médico?

Si presenta síntomas de linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH), consulte a un médico de inmediato . No se demore, ya que el diagnóstico y el tratamiento tempranos son fundamentales para una mejoría. Si presenta síntomas graves como dificultad para respirar, pérdida del conocimiento o convulsiones, acuda inmediatamente a urgencias .

¿Qué preguntas debo hacerle al médico?

• ¿Qué pruebas debo realizar?
• ¿Qué tratamientos recomienda?
• ¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento?
• ¿Cuál es mi esperanza de vida?

Descubrir que usted o un ser querido padece una enfermedad rara y potencialmente mortal puede ser muy angustiante y doloroso. Hablar con un terapeuta , un asesor genético o su médico puede ser de gran ayuda. Ellos pueden brindarle más información sobre cómo afrontar la enfermedad, cómo cuidarse a sí mismo y a su familia, y sobre el tratamiento y el pronóstico. Si tiene preguntas durante este difícil momento, pida ayuda a sus seres queridos o a su equipo médico.

Lo más importante que debes recordar (Mensaje clave)

La linfohistiocitosis hemofagocítica (HLH) es una afección grave pero poco frecuente causada por un funcionamiento anormal del sistema inmunitario. En este caso, las células de nuestro propio cuerpo nos atacan. Existen dos tipos principales: la HLH primaria, causada por factores genéticos, y la HLH secundaria, causada por otras enfermedades.

Los síntomas varían, pero debe tener precaución si presenta fiebre persistente, lesiones cutáneas o agrandamiento del hígado o el bazo. Si experimenta síntomas graves, como dificultad para respirar o convulsiones, busque atención médica de inmediato.

El diagnóstico y el tratamiento precoces son fundamentales. Las opciones de tratamiento varían según el tipo de enfermedad. En ocasiones, puede ser necesario recurrir a procedimientos como el trasplante de células madre.

Aunque no existe una forma infalible de prevenirlo, seguir hábitos saludables puede reducir el riesgo de linfohistiocitosis hemofagocítica secundaria (HLH). En una situación como esta, es fundamental mantener la fortaleza mental y obtener el apoyo necesario. No estás solo/a, no dudes en pedir ayuda.

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