¿Conoces la hemofilia B? ¡Vamos a explicarte qué es!

¿Alguna vez has notado que algunas personas siguen sangrando incluso por una pequeña herida? ¿O has notado que, sin motivo aparente, algunas partes de tu cuerpo se ponen azules y presentan vetas de sangre? Una posible causa podría ser la hemofilia B, una afección de la que hablaremos hoy. No te preocupes, lo explicaremos de forma sencilla para que lo entiendas.

¿Qué es la hemofilia B?

En pocas palabras, la hemofilia B es un trastorno hemorrágico hereditario. Ocurre cuando hay una mutación en un gen que ayuda a la coagulación de la sangre. Las personas con hemofilia B tienen niveles bajos del factor IX (también conocido como factor 9, F9 o FIX), una proteína clave para la coagulación sanguínea. Si no se trata, esta afección puede ser mortal. La buena noticia es que los médicos la están tratando con terapia de reemplazo del factor 9. También se están investigando nuevos tratamientos, como la terapia génica.

¿Cómo afecta esta afección a tu cuerpo?

Al igual que otros tipos de hemofilia, las personas con hemofilia B sangran más y durante más tiempo de lo normal cuando sufren una lesión, una cirugía o una extracción dental. Esta afección afecta principalmente a los hombres, pero también puede afectar a las mujeres.

Los médicos clasifican la hemofilia en leve, moderada y grave . Las personas con hemofilia B grave pueden sufrir hemorragias articulares. Esto es muy doloroso y, con el tiempo, puede provocar afecciones como la artritis. Algunas personas necesitan cirugía para extirpar las articulaciones dañadas y reemplazarlas. También pueden sufrir hemorragias cerebrales, que pueden ser mortales.

¿Qué tan común es la hemofilia B?

Según las estadísticas de Estados Unidos, aproximadamente 4 de cada 100 000 hombres padecen hemofilia B. Las mujeres también la padecen, pero es difícil precisar cuántas. Esto se debe a que, aunque presentan síntomas como menstruaciones abundantes, muchas personas no creen que esté relacionado con la hemofilia.

¿Sabes cuál es la diferencia entre la hemofilia A y la B?

La hemofilia A y la B son trastornos hemorrágicos hereditarios. Si bien los síntomas son muy similares, las mutaciones genéticas que las causan son diferentes. Los estudios han demostrado que los síntomas de la hemofilia B pueden ser ligeramente menos graves que los de la hemofilia A. Esto significa que la hemofilia B también es una afección grave, pero las personas que la padecen pueden tener menos problemas de sangrado excesivo. A continuación, se presentan otras diferencias:

• Los estudios demuestran que las personas con hemofilia B tienen menos hemorragias en las articulaciones (hematosis) y menos daño articular.
• El sangrado espontáneo es poco frecuente en personas con hemofilia B.
• En ocasiones, durante el tratamiento de la hemofilia, el organismo desarrolla anticuerpos que interfieren con el tratamiento. Sin embargo, las personas con hemofilia B tienen menos probabilidades de sufrir estos problemas.

¿Por qué se la llamaba anteriormente "enfermedad de Navidad"?

Esta es una historia muy interesante. Durante más de 100 años, los médicos creyeron que solo existía un tipo de hemofilia. Pero en 1952, un investigador utilizó plasma sanguíneo de siete personas con hemofilia (una de ellas llamada «Christmas») para tratar a otros hemofílicos. ¡Sorprendentemente, el tratamiento funcionó! Fue entonces cuando los investigadores se dieron cuenta de que el Sr. Christmas tenía un tipo diferente de hemofilia, es decir, que era causada por una mutación genética distinta. Así que a este segundo tipo de hemofilia lo llamaron «factor Christmas» o «enfermedad de Christmas». Más tarde se la denominó hemofilia B.

¿Qué causa la hemofilia B?

Como se mencionó anteriormente, la hemofilia B es un trastorno hemorrágico genético. Si usted padece hemofilia B, significa que ha heredado un gen anómalo que afecta la cantidad del factor 9. Normalmente, existe un gen llamado F9, que determina cómo se produce el factor 9. La hemofilia B se produce cuando este gen F9 muta, creando un gen anómalo que reduce el nivel de factor 9 o lo elimina por completo. En la mayoría de los casos, los niños heredan la hemofilia B si sus madres son portadoras de la enfermedad.

Así es como sucede:

• Todos heredamos dos cromosomas X de nuestra madre, un cromosoma X y un cromosoma Y de nuestro padre.
• Si una mujer tiene un gen F9 anómalo en uno de sus cromosomas X, será portadora de hemofilia B, pero no presentará síntomas. Esto se debe a que tiene un gen F9 normal en su otro cromosoma X.
• Esta mujer puede transmitir el cromosoma X con el gen F9 anómalo a su hijo. Dado que los hijos varones solo tienen un cromosoma X, desarrollarán hemofilia B.

En ocasiones, una mutación espontánea no se hereda de madre a hijo.La hemofilia B también puede ser causada por un proceso llamado involución. Este proceso ocurre cuando un óvulo y un espermatozoide se unen para formar un embrión, que luego se divide y comienza a producir nuevas células. Estas nuevas células portan copias de los genes que estaban en la célula original. Por lo tanto, a veces pueden ocurrir errores o mutaciones durante la copia de estos genes. Si se produce un error al copiar el gen F9, su hijo podría desarrollar hemofilia B o convertirse en portador de la enfermedad. (Historiadores e investigadores médicos creen que esto le sucedió a la reina Victoria de Inglaterra. Aunque nadie en su familia padecía hemofilia, ella sí la tenía. Transmitió la enfermedad a sus hijos. Cuando estos hijos se casaron con miembros de las familias reales de España y Rusia, sus descendientes también contrajeron la enfermedad. Posteriormente se la identificó como hemofilia B).

¿Cuáles son los síntomas de la hemofilia B?

Ya hemos mencionado que los síntomas de la hemofilia B se clasifican en leves, moderados y graves. Los médicos los clasifican según los niveles del factor 9 en la sangre.

Hemofilia B leve

Las personas con niveles del factor 9 entre el 6 % y el 49 % tienen hemofilia B leve. Los síntomas son leves. En ocasiones, a las personas con hemofilia B leve se les diagnostica en la edad adulta, cuando se preparan para una cirugía, cuando están a punto de tener un bebé, después de una lesión grave o, en el caso de las mujeres, cuando reciben tratamiento para el sangrado menstrual abundante.

Hemofilia B moderada

Las personas con niveles del factor 9 entre el 1 % y el 5 % tienen hemofilia B leve. Los síntomas también son leves. Los niños con esta afección generalmente comienzan a presentar síntomas alrededor de los 18 meses de edad.

Estos niños pueden presentar síntomas como:

• Hematomas: Les salen moretones, y les salen con mucha facilidad.
• Sangrado inusual: Si le realizan una cirugía, tiene una herida que sangra o le extraen un diente, es posible que sangre más y durante más tiempo de lo normal.
• Sangrado espontáneo: En raras ocasiones, puede producirse un sangrado sin motivo aparente.

Hemofilia B grave

Las personas con niveles de factor 9 inferiores al 1% padecen hemofilia B grave. Los síntomas son severos. Algunos niños pueden comenzar a sangrar al nacer, poco después del nacimiento o tras la circuncisión. Otros pueden no presentar síntomas hasta unos meses después del nacimiento. Los síntomas comunes incluyen:

• Sangrado: Los bebés y los niños pequeños pueden sangrar por la boca si se les mete algo pequeño, como un juguete, en la boca.
• Bultos hinchados en la cabeza: Si un bebé pequeño se golpea la cabeza, pueden aparecer bultos que parecen huevos de ganso.
• Llanto frecuente, inquietud o negativa a gatear o caminar:Esto puede ocurrir si el bebé sufre una hemorragia en un músculo o articulación. Pueden presentar coloración azulada e hinchazón en algunas zonas. Al tacto, pueden sentirse calientes y el bebé puede sentir dolor.
• Hematomas: Un hematoma es un coágulo de sangre que se acumula debajo de la piel. Un bebé también puede desarrollar un hematoma después de una inyección.
• Dificultades para respirar: En ocasiones, la lengua del niño puede hincharse debido a una hemorragia y obstruir las vías respiratorias.

¿Cómo lo reconocen los médicos?

Los médicos diagnostican la hemofilia B mediante un examen físico, buscando síntomas como hematomas e hinchazón de las articulaciones y preguntando si algún miembro de la familia padece hemofilia u otros trastornos sanguíneos.

Además, también se realizan las siguientes pruebas:

• Hemograma completo (CBC): Este análisis verifica los tipos de células en la sangre y su cantidad.
• Prueba del tiempo de protrombina (TP): Esta prueba mide la rapidez con la que coagula la sangre.
• Prueba del tiempo de tromboplastina parcial activada: Esta prueba también mide cuánto tiempo tarda en formarse un coágulo de sangre.
• Prueba de fibrinógeno: Una prueba que mide la cantidad de una proteína llamada fibrinógeno, que ayuda a la coagulación de la sangre.
• Prueba del factor de coagulación: Esta prueba ayuda a determinar el tipo exacto de hemofilia y la gravedad de la enfermedad.

¿Cuáles son los tratamientos para esto?

Los médicos suelen tratar la hemofilia B con terapia de reemplazo de factor . Esto consiste en inyectar factor 9 concentrado por vía intravenosa. Este factor 9 concentrado reemplaza el factor faltante, lo que ayuda a prevenir el sangrado excesivo o a controlarlo cuando se produce.

Por lo general, las personas con hemofilia B leve o moderada solo necesitan este tratamiento cuando deben someterse a una intervención quirúrgica. Sin embargo, las personas con hemofilia B grave pueden necesitar terapia de reemplazo de factor de forma regular.

¿Existe alguna complicación que pueda surgir durante el tratamiento?

Pueden presentarse algunas complicaciones en personas que toman este tratamiento. Las principales son el desarrollo de inhibidores e infecciones virales .

inhibidores

Los inhibidores se desarrollan cuando el cuerpo deja de aceptar el factor de coagulación como parte de su sangre normal. Estos inhibidores impiden que la terapia de reemplazo de factores funcione correctamente, lo que dificulta enormemente detener o reducir el sangrado. Las personas con trastornos hemorrágicos graves que reciben altas dosis de factor de coagulación tienen mayor probabilidad de desarrollar esta complicación. Los médicos la tratan utilizando otras sustancias que completan la coagulación sanguínea sin omitir el factor IX.

Infecciones virales

En raras ocasiones, pueden producirse infecciones virales como la hepatitis C al utilizar sustitutos del factor de coagulación, elaborados a partir de sangre donada. Sin embargo, con los métodos de análisis actuales, este riesgo es mucho menor.

¿Se puede reducir el riesgo de que esto ocurra?

Dado que la hemofilia B es una enfermedad hereditaria, no se puede prevenir su desarrollo ni su transmisión a los hijos. Conozcamos un poco más sobre el proceso genético por el cual se hereda:

• Si eres mujer y tienes el gen F9 anómalo en uno de tus cromosomas X (lo que significa que eres portadora), tus hijos varones tienen un 50 % de probabilidades de desarrollar hemofilia B, y tus hijas tienen un 50 % de probabilidades de ser portadoras.
• Sus hijas, que heredan este gen, pueden transmitir la hemofilia B a sus hijos varones. Sus hijas pueden ser portadoras.
• Sus hijos varones con hemofilia B pueden transmitir este cromosoma a sus hijas.
• Si usted es hombre y padece hemofilia B, sus hijos varones no tendrán la enfermedad. Pero todas sus hijas serán portadoras del cromosoma con el gen F9 anómalo.

El asesoramiento genético es muy importante en esta situación. Si usted o algún familiar padece hemofilia, es recomendable consultar con un asesor genético antes de tener un hijo.

Si estoy embarazada, ¿puedo saber con antelación si mi bebé tiene esta afección?

Sí, es posible. Los médicos pueden tomar una muestra de sangre del cordón umbilical y analizarla para detectar factores de coagulación. De esta manera, tanto usted como ellos podrán saber de antemano qué esperar al dar a luz y qué hacer para prevenir complicaciones por sangrado.

Si tengo hemofilia B, ¿qué debo esperar?

La hemofilia B es una enfermedad crónica. Los médicos no pueden curarla por completo. Sin embargo, existen tratamientos que pueden prevenir o reducir el dolor articular intenso y otros problemas de salud. La mayoría de las personas con hemofilia B pueden mantener una buena salud con el tratamiento adecuado.

Las personas con hemofilia B grave necesitan recibir inyecciones regulares de factor de coagulación (infusiones o inyecciones) para tratar los problemas de sangrado. Pueden acudir a un médico para recibir el tratamiento, un familiar o cuidador puede administrarles la inyección, o bien pueden administrársela ellos mismos. Sin embargo, las personas con hemofilia B grave necesitan tratamiento regular para prevenir hemorragias excesivas.

También pueden desarrollar otras afecciones médicas que afecten su salud general y su esperanza de vida. Por ejemplo, muchas personas con hemofilia B tienen problemas graves en las rodillas o las caderas, que requieren cirugía para extirpar las articulaciones dañadas y reemplazarlas por otras nuevas. Si tiene hemofilia B, consulte con su médico qué puede esperar. Él o ella es la persona más indicada para brindarle la mejor información, ya que conoce su condición y su estado de salud general.

¿Qué debo saber si mi hijo tiene esta afección?

Si su hijo tiene hemofilia B leve o moderada, es importante que informe a su médico sobre esta afección para que pueda prevenir el sangrado excesivo en caso de cirugía o extracción dental. A continuación, le ofrecemos algunas sugerencias adicionales. Su médico podría tener otras sugerencias:

• Cuando sus hijos sean muy pequeños, compruebe que sus tronas y sillas de coche tengan los cinturones de seguridad adecuados.
• Cuando crecen un poco y juegan con otros niños, sus cuidadores y maestros deben saber qué hacer si el niño se lastima accidentalmente y comienza a sangrar.
• Su hijo deberá mantenerse alejado de ciertas actividades, como juegos que impliquen contacto físico brusco con otras personas o la posibilidad de caídas.

¿Qué ocurre si mi hijo tiene hemofilia B grave?

Los niños con hemofilia B grave necesitarán tratamiento médico de por vida para prevenir o reducir las hemorragias, o para controlar los síntomas. A continuación, se presentan algunos de los desafíos que pueden enfrentar y algunas sugerencias que pueden ser útiles:

• Los bebés con hemofilia B, al aprender a caminar, pueden sangrar si se golpean o se caen. Si bien no es posible prevenir todas las caídas, es recomendable colocar protectores en las esquinas afiladas de los muebles del hogar.
• A medida que su hijo crezca y empiece a correr y saltar, consulte con su médico sobre el equipo de seguridad, como el casco y las rodilleras. De hecho, todos los niños deberían usar casco al andar en bicicleta. Su hijo podría necesitar protección adicional para evitar colisiones que podrían causarle sangrado.
• Su hijo necesitará atención médica regular para detener el sangrado. Es posible que se sienta enojado y frustrado por no poder pasar tiempo con sus amigos y perderse tareas escolares cuando tenga que ir a recibir tratamiento.
• Un niño con hemofilia sabe que sus profesores y otras personas conocen su condición. Puede sentirse incómodo cuando los profesores y otros compañeros de la escuela intentan ayudarlo, pero lo tratan de manera diferente.
• Los niños mayores y los jóvenes pueden necesitar ayuda para gestionar sus emociones y afrontar las reacciones de los demás. Si su hijo se encuentra en una situación similar, consulte con su médico sobre programas o grupos de apoyo para jóvenes.

Tengo hemofilia B. ¿Cómo debo cuidarme?

Vivir con hemofilia B implica tomar medidas adicionales para proteger tu salud en general, además de cuidar tu tratamiento. Aquí tienes algunas sugerencias:

• Protéjase de las infecciones: consulte con su médico sobre qué vacunas son las adecuadas para usted.
• Mantenga un peso saludable: Si tiene dificultades para moverse debido a hemorragias internas y daños en las articulaciones, controlar su peso puede ser de gran ayuda.
• Establece una rutina de ejercicio: Quizás te preocupe lesionarte al hacer ejercicio. Habla con tu médico sobre cómo reducir el riesgo de sangrado durante la actividad física.
• Controla tu estrés: La hemofilia B es una enfermedad crónica. Puede requerir un esfuerzo adicional compaginarla con tus responsabilidades familiares y laborales.
• Evite ciertos analgésicos: Si padece hemofilia B, no debe tomar aspirina ni ibuprofeno. Estos analgésicos interfieren con la coagulación sanguínea.

Debe acudir a su médico para su tratamiento programado y siempre que presente otros síntomas, como sangrado inusual o dolor articular intenso.

¿Cuándo es necesario acudir a urgencias?

Si sufre una lesión en la cabeza , debe buscar atención médica de inmediato. Estos síntomas pueden indicar que tiene una hemorragia cerebral (hemorragia intracraneal):

• Dolor de cabeza.
• Debilidad.
• Náuseas y vómitos.
• Entumecimiento o parálisis.

Si no puede detener el sangrado de cualquier tipo de herida, o si comienza a sangrar sin motivo aparente, consulte a su médico o acuda a una sala de emergencias de inmediato.

Finalmente, cosas para recordar (Mensaje para llevar a casa)

La hemofilia B es otra forma poco común de una enfermedad rara. Al igual que la hemofilia A, la hemofilia B es un trastorno hemorrágico hereditario. Si bien los estudios indican que las personas con hemofilia B pueden presentar síntomas menos graves que quienes padecen hemofilia A, la hemofilia B sigue siendo una afección que conlleva diversos desafíos médicos, de estilo de vida y psicológicos.

Las mujeres portadoras de la enfermedad pueden preocuparse de que sus hijos la hereden. Los padres de un niño con hemofilia B pueden preocuparse por protegerlo de lesiones accidentales. Más adelante, es posible que tengan que ayudar a su hijo a aprender a vivir con la hemofilia B. Las personas con hemofilia B grave pueden necesitar tratamiento de por vida para prevenir hemorragias excesivas.

¡Pero hay esperanza! Los investigadores están estudiando nuevos tratamientos, como la terapia génica y la terapia de reemplazo genético. Estos podrían marcar una gran diferencia en el tratamiento de la hemofilia B grave. Si usted o su hijo/a padece esta enfermedad, consulte con su médico sobre los ensayos clínicos que podrían ser adecuados para usted. Recuerde que, con el asesoramiento y el tratamiento médico adecuados, puede llevar una vida plena y saludable con hemofilia B.

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