Riesgo hereditario de cáncer de colon (HNPCC): hablemos de esto.

¿Has oído que varios miembros de tu familia han desarrollado cáncer colorrectal, especialmente antes de los 50 años? ¿O hay una alta incidencia de cáncer de útero entre las mujeres de tu familia? Es normal sentir un poco de miedo y preocupación al escuchar estas cosas. Pero más importante que tener miedo es estar informado. Hoy vamos a hablar de una condición de riesgo de cáncer especial que puede transmitirse de generación en generación. La llamamos HNPCC.

¿Qué es exactamente el HNPCC?

En pocas palabras, HNPCC es un acrónimo de cáncer colorrectal hereditario sin poliposis . En cingalés, significa algo así como "cáncer colorrectal hereditario sin poliposis". Pero esas palabras son muy complicadas, ¿verdad? Así que recordémoslo simplemente como HNPCC.

Este es un riesgo de cáncer que puede heredarse de generación en generación debido a ciertas alteraciones (mutaciones) en nuestros genes. Afecta principalmente al intestino grueso, que es la última parte del intestino. El término "no poliposis" significa "sin poliposis". Esto se debe a que, normalmente, se forman pequeños crecimientos llamados pólipos en el intestino antes de que se desarrolle el cáncer de colon. Sin embargo, una persona con HNPCC no desarrolla una gran cantidad de estos pólipos, pero tiene un mayor riesgo de cáncer.

¿Entonces el síndrome de Lynch también es HNPCC?

Sí, estos dos nombres se usan a menudo para la misma afección. Pero existe una pequeña diferencia técnica. El síndrome de Lynch es la afección genética que lo causa. Es decir, si una persona tiene una mutación genética relacionada con el síndrome de Lynch, tiene un mayor riesgo de desarrollar un tipo de cáncer llamado HNPCC.

Generalmente, si una persona menor de 50 años desarrolla un cáncer asociado al síndrome de Lynch, como cáncer de colon, cáncer de endometrio, cáncer de intestino delgado o cáncer de uréter, se dice que la familia padece una afección denominada HNPCC. Estos cánceres suelen desarrollarse en el lado derecho del intestino grueso.

¿Qué tan común es esta afección? ¿Cuáles son los síntomas?

El síndrome de Lynch (HNPCC) representa entre el 2 % y el 4 % de todos los cánceres colorrectales a nivel mundial. Esto significa que entre 2 y 4 de cada 100 cánceres colorrectales son causados ​​por este factor genético. Si bien puede afectar a cualquier persona, se diagnostica con mayor frecuencia en menores de 50 años.

En la mayoría de los casos, el HNPCC no causa síntomas en sus primeras etapas. Esa es la parte más aterradora. Pero a medida que el cáncer crece, es posible que comience a experimentar síntomas como estos.

¿Por qué se desarrolla el HNPCC? ¿Es contagioso?

La razón principal son nuestros genes. Imagina que nuestro cuerpo es como un gran libro, y los genes son las instrucciones escritas en él. Cada célula de nuestro cuerpo funciona según estas instrucciones. A veces, hay errores (mutaciones) en ellas.

Normalmente, nuestro organismo posee genes especiales que pueden reconocer y corregir estos errores, como si alguien revisara un libro. En el síndrome de Lynch, estos genes son MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM.Cuando estos genes, denominados "correctores", se vuelven defectuosos, no pueden corregir otros errores durante la división celular. Con el tiempo, estas células defectuosas tienen más probabilidades de acumularse y convertirse en células cancerosas.

Esta no es una enfermedad contagiosa. No se puede contraer al comer alimentos ni al estar en contacto con alguien que tenga HNPCC. Sin embargo, la mutación genética que la causa puede transmitirse de generación en generación. Imaginemos que la madre o el padre tienen esta mutación genética. En ese caso, existe un 50 % de probabilidad de que uno de sus hijos herede ese gen. Esto significa que, si hay dos hijos, uno de ellos puede heredar este gen de riesgo. Por eso, varias personas en estas familias desarrollan cáncer.

¿Cómo diagnostica un médico el síndrome de Lynch (HNPCC)?

Cuando acudas al médico con los síntomas que mencionaste, lo primero que hará será escuchar atentamente tus síntomas y realizarte un examen físico. Luego, te hará muchas preguntas sobre los antecedentes médicos de tu familia .

• "¿Tu madre, tu padre o tus hermanos han tenido cáncer?"
• "En ese caso, ¿qué tipo de cáncer era? ¿A qué edad se desarrolló?"
• "¿Cuántas personas de tu familia han tenido cáncer?"

Estas preguntas son muy importantes porque si varios miembros de la familia han tenido cáncer de colon o de útero, especialmente a una edad temprana, el médico puede sospechar de HNPCC.

A continuación, la prueba principal para confirmar si se tiene cáncer de colon es la colonoscopia . Esta prueba consiste en examinar todo el colon mediante un tubo con una pequeña cámara incorporada. Si se detecta alguna anomalía, se toma una pequeña muestra de tejido que se envía a un laboratorio para su análisis (biopsia).

Para confirmar el diagnóstico de HNPCC, se requieren varias pruebas especiales:

1. Pruebas genéticas: Se toma una muestra de sangre y se analiza para detectar mutaciones genéticas asociadas con el síndrome de Lynch.

2. Análisis del tejido tumoral: Si hay cáncer, se analizan las células cancerosas para detectar marcadores específicos relacionados con el HNPCC.

3. Descartar otras afecciones: Existe otra afección hereditaria llamada poliposis adenomatosa familiar (PAF) . En la PAF, se desarrollan cientos o miles de pólipos en el colon. Esto no ocurre en el síndrome de Lynch (HNPCC). Por lo tanto, su médico le realizará pruebas para determinar cuál de estas dos afecciones padece.

¿Cuáles son los tratamientos para el HNPCC?

Si el cáncer de colon se desarrolla debido al síndrome de Lynch (HNPCC), el tratamiento principal consiste en una cirugía para extirpar el tumor y el tejido circundante. Esta cirugía se denomina colectomía y puede realizarse de diferentes maneras.

• Colectomía parcial: Se extirpa únicamente la parte del colon donde se encuentra el cáncer.
• Colectomía total:Se extirpa el colon por completo. Esta cirugía se suele recomendar a personas con HNPCC para reducir el riesgo de desarrollar otro cáncer en el futuro.
• Proctectomía: Se extirpa el recto junto con el intestino grueso.

Otros tratamientos

Si el cáncer se ha extendido (metastatizado) a otras partes del cuerpo, es posible que se necesiten otros tratamientos además de la cirugía.

• Quimioterapia: Administración de fármacos potentes para destruir las células cancerosas.
• Inmunoterapia: Estimular el sistema inmunitario del cuerpo para combatir las células cancerosas. Este tratamiento suele ser eficaz para los cánceres causados ​​por el síndrome de Lynch (HNPCC).

Cosas que debe saber una persona que vive con HNPCC

Si le diagnostican HNPCC, significa que tiene un mayor riesgo que la persona promedio de desarrollar no solo cáncer de intestino, sino también otros tipos de cáncer. Por lo tanto, los chequeos médicos regulares deben formar parte de su rutina.

Su médico podría aconsejarle que se someta a exámenes de detección periódicos para estos tipos de cáncer:

• Útero
• ovárico
• Estómago
• Riñón y sistema urinario
• Cerebro
• Piel

Puede que suene alarmante, pero lo mejor es la detección precoz . Con exámenes regulares, incluso si el cáncer empieza a desarrollarse, se puede detectar en una etapa mucho más temprana. Así, las probabilidades de recibir tratamiento y curarse por completo son mucho mayores.

El síndrome de Lynch no tiene cura, ya que es una condición genética. Sin embargo, los cánceres causados ​​por el síndrome de Lynch (HNPCC) sí tienen cura. Cirugías como la colectomía total también pueden prevenir el cáncer de colon.

¿Cómo puedo gestionar mi riesgo?

Si tiene antecedentes familiares de HNPCC o síndrome de Lynch, lo primero que debe hacer es hablar con su médico al respecto. Él o ella decidirá si necesita someterse a pruebas genéticas.

Si se confirma que usted tiene la mutación genética del síndrome de Lynch, es probable que su médico le aconseje comenzar a realizarse pruebas de detección de cáncer de colon, como colonoscopias, a partir de los 20 años.

Además, puedes reducir aún más tu riesgo de cáncer manteniendo un estilo de vida saludable:

• Evita fumar por completo.
• Sigue una dieta equilibrada y nutritiva (incluye más verduras, frutas y alimentos ricos en fibra).
• Haz ejercicio con regularidad.
• Limitar el consumo de alcohol.
• Mantén un peso corporal saludable.
• Hazte todas las pruebas recomendadas por el médico a tiempo.